뇌증
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1. 개요
뇌증은 뇌 기능의 이상으로 발생하는 다양한 질환을 포괄하는 용어이다. 미토콘드리아 뇌병증, 간성 뇌증, 독성 뇌병증 등 다양한 원인에 의해 발생하며, 정신 상태 변화, 인지 기능 상실, 두통, 발작 등 다양한 증상을 보인다. 진단을 위해 혈액 검사, 뇌척수액 검사, 신경 영상 연구 등이 사용되며, 치료는 뇌증의 원인과 심각성에 따라 항경련제 투여, 식단 관리, 투석, 장기 이식 등이 시행된다. 예후는 원인 질환의 치료 여부에 따라 다르며, 경우에 따라 영구적인 뇌 손상을 유발하거나 치명적일 수 있다. 일본에서는 급성 뇌증을 다양한 유형으로 분류하여 관리하고 있다.
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- 뇌 질환 - 뇌종양
뇌종양은 뇌에서 발생하는 종양으로, 양성 또는 악성으로 구분되며, 위치, 크기, 성장 속도에 따라 다양한 증상을 나타내고, MRI, CT 등의 영상 검사와 조직 검사를 통해 진단하며, 수술, 방사선 치료, 화학 요법 등의 치료법을 사용한다. - 뇌 질환 - 진행성 다초점 백질뇌병증
진행성 다초점 백질뇌병증은 JC 바이러스 감염으로 생기는 희귀한 탈수초성 질환으로, 면역력 저하 환자에게 주로 발병하여 뇌 백질 손상과 다양한 신경학적 증상을 유발하며, 면역 결핍 회복이 중요하지만 효과적인 치료법은 아직 없다.
| 뇌증 | |
|---|---|
| 질병 정보 | |
| 분야 | 신경학 |
| 추가 정보 | |
| 원인 | (다양) |
| 진단 | (다양) |
| 치료 | (다양) |
2. 원인
뇌증은 다양한 원인으로 발생할 수 있다. 미토콘드리아뇌병증, 글리신뇌병증, 간성뇌증, 허혈성 저산소뇌병증, 정적뇌병증, 요독뇌병증, 베르니케뇌병변(베르니케뇌증), 하시모토뇌병증, 고혈압성뇌증, 만성외상성뇌병증, 라임뇌병증, 독성뇌병증, 독성-대사성 뇌병증, 전염성해면상뇌병증, 신생아뇌병증, 살모넬라뇌병증, 뇌근육병증 등이 그 예시이다.
뇌증의 특징은 정신 상태 변화 또는 섬망이다. 변화된 정신 상태는 인지, 주의력, 지남력, 수면-각성 주기 및 의식 장애가 특징이다.[7] 의식 변화는 선택적 주의력 실패에서 졸음에 이르기까지 다양하다.[6] 과각성이 나타날 수 있으며, 인지 결손, 두통, 간질 발작, 근간대성 경련 또는 손 흔듦 증이 동반되거나 동반되지 않을 수 있다.[6]
뇌증의 병인을 구별하기 위해 혈액 검사, 요추천자를 통한 뇌척수액 검사, 신경영상 연구, 뇌전도(EEG) 및 유사 진단 연구를 사용한다. 혈액 검사, 뇌척수액 검사(요추 천자 또는 척수액 검사), 뇌 영상 연구, 뇌파 검사(EEG), 신경심리 검사 및 유사한 진단 연구를 사용하여 다양한 뇌증의 원인을 감별할 수 있다.
뇌증의 치료법은 뇌증의 유형과 심각성에 따라 다르다.[10] 발작을 줄이거나 멈추기 위해 항경련제를 처방할 수 있다.[10] 식단 변경 및 영양 보충제는 일부 사람들에게 도움이 될 수 있다. 심각한 경우에는 투석 또는 장기 이식 수술이 필요할 수 있다.
질환의 근본적인 원인을 치료하면 증상이 호전되거나 역전될 수 있다. 그러나 경우에 따라 뇌증은 영구적인 구조적 변화를 유발하여 뇌에 돌이킬 수 없는 손상을 입힐 수 있다. 이러한 영구적인 결함은 안정적인 형태의 치매로 간주될 수 있다. 일부 뇌증은 치명적일 수 있다.
일본에서 급성 뇌증은 다양한 원인과 증상에 따라 여러 종류로 분류된다.
미토콘드리아 뇌병증은 미토콘드리아 DNA 기능 장애로 인한 대사 질환으로, 뇌와 신경계를 포함한 여러 신체 시스템에 영향을 미친다. 급성 괴사성 뇌병증은 바이러스 감염 후 발생하는 희귀 질환이다. 글리신 뇌병증은 과도한 글리신 생성을 수반하는 유전적 대사 질환이다. 간성 뇌병증은 간경변증이 진행되어 발생한다.
정적 뇌병증은 일반적으로 출생 전 에탄올 노출로 인해 발생하는 변하지 않거나 영구적인 뇌 손상이다. 요독성 뇌병증은 신장에서 제거되는 독소가 높은 수준으로 발생할때 생기는데 투석의 발달로 드물게 발생한다. 베르니케 뇌병증은 티아민(B1) 결핍증으로 발생하며, 주로 알코올 중독과 관련있다. 하시모토 뇌병증은 자가 면역 질환으로 인해 발생한다. 항-NMDA 수용체 뇌염은 자가 면역 뇌염의 일종이다.
고암모니아혈증은 암모니아 수치가 높아져 발생하며, 요소 회로 장애, 다중 카르복실라제 결핍증 등의 선천성 대사 이상, 과도한 단백질 섭취, 아르기닌 또는 비오틴 결핍, 장기 부전 등이 원인이다. 고혈압성 뇌병증은 급격한 혈압 상승으로 인해 발생한다. 만성 외상성 뇌병증은 반복적인 두부 외상과 관련된 진행성 퇴행성 질환으로, 접촉 스포츠와 관련이 깊다.
라임 뇌병증은 라임병 박테리아(특히 ''Borrelia burgdorferi'')에 의해 발생한다. 독성 뇌병증은 화학 물질 및 처방약으로 인해 발생하며, 영구적인 뇌 손상을 초래할 수 있다. 독성-대사 뇌병증은 감염, 장기 부전, 중독 등으로 인한 뇌 기능 장애를 포괄한다.
전염성 해면상 뇌병증은 프리온에 의해 유발되며, "해면상" 뇌 조직, 운동/협응력 저하, 100% 사망률이 특징이다. 소 해면상 뇌병증(광우병), 양 스크래피, 쿠루 등이 포함된다. 신생아 뇌병증(저산소성 허혈성 뇌병증)은 산통 또는 분만 중 태아 뇌 조직으로의 혈류에 산소가 부족하여 발생한다. 살모넬라 뇌병증은 식중독(특히 땅콩, 상한 고기)으로 인해 발생하며, 영구적인 뇌 손상과 신경계 질환을 유발할 수 있다.
뇌근병증은 뇌병증과 근육병증의 조합이다. 미토콘드리아 질환(특히 MELAS) 또는 만성 저인산혈증이 원인이며, 시스티노증에서 발생할 수 있다. 크로이츠펠트-야코프병(CJD)은 전염성 해면상 뇌병증의 일종이다. 아이카르디-구티에르 증후군은 ''TREX1, RNASEH2B, RNASEH2C, RNASEH2A, ADAR1, SAMHD1, IFIH1, LSM11'', ''RNU7-1'' 유전자 돌연변이로 인해 발생하는 유전 질환이다. HIV 뇌병증은 HIV 감염 및 AIDS와 관련된 뇌병증으로, 위축과 불분명한 백색질 과다 강도가 특징이다. 패혈증 관련 뇌병증은 명백한 패혈증, 외상, 중증 화상, 외상 상황에서 발생할 수 있으며, 감염이 확인되지 않아도 발생 가능하다.
간질 뇌병증은 영아 초기 간질 뇌병증(획득/선천적 비정상 피질 발달)과 초기 근간대 간질 뇌병증(대사 장애) 등이 있다. 글루텐 뇌병증은 백색질의 국소적 이상(관류가 낮은 부위)이 자기 공명을 통해 평가되며, 편두통이 가장 흔한 증상이다. ''BRAT1'' 뇌병증은 매우 희귀한 상염색체 열성 신생아 뇌병증이다.
플루다라빈과 같은 화학 요법 약물은 영구적인 심각한 전반적 뇌병증을 유발할 수 있다.[5] 이포스파미드는 심각한 뇌병증을 유발할 수 있지만, 약물 중단 및 메틸렌블루 투여로 가역적일 수 있다.[5] 베바시주맙 등의 항혈관내피성장인자 약물은 후가역성 뇌병증 증후군을 유발할 수 있다.[5]
3. 증상
뇌증의 유형과 심각성에 따라 일반적인 신경학적 증상으로는 인지 기능 상실, 미묘한 성격 변화, 집중력 부족 등이 있다. 다른 신경학적 징후로는 구음 장애, 표정 감소증, 운동 문제, 운동 실조, 진전 등이 있을 수 있다.[7] 불수의적인 잡기 및 빨기 운동, 병적 안구진탕, 안절부절 못함, 체인-스토크 호흡, 무호흡성 호흡 및 고탄산혈증 후 무호흡과 같은 호흡 이상이 있을 수 있다. 국소적 신경 결손은 덜 흔하다.[6]
베르니케 뇌병증은 역행성 기억 상실증, 전진성 기억 상실증, 작화, 기억력 저하 및 지남력 상실을 특징으로 하는 베르니케-코르사코프 증후군과 함께 나타날 수 있다.[8]
항-NMDA 수용체 뇌염은 편집증과 과대 망상, 동요, 환각, 기괴한 행동, 공포, 단기 기억 상실 및 혼란을 유발할 수 있다.[9]
HIV 뇌병증은 치매로 이어질 수 있다.
4. 진단
진단은 흔히 임상적이다. 즉, 일련의 검사로 진단을 내리는 것이 아니라, 비특이적인 검사 결과와 함께 질병의 전체적인 양상이 경험이 풍부한 임상의에게 진단을 알려준다.
5. 치료
교감신경 흥분제는 뇌 손상, 만성 감염, 뇌졸중, 뇌종양으로 인해 뇌증이 발생한 사람의 동기 부여, 인지, 운동 수행 능력 및 경각심을 증가시킬 수 있다.[10] 뇌증이 치료받지 않은 셀리악병 또는 비셀리악병 글루텐 과민증으로 인해 발생한 경우, 글루텐 프리 다이어트는 뇌 손상의 진행을 멈추고 두통을 개선한다.[3]
6. 예후
7. 급성 뇌증의 분류 (일본)
8. 대한민국 현황 및 정책 (추가 제안)
8. 1. 역학 조사 및 통계
8. 2. 예방 및 조기 진단
8. 3. 치료 및 관리
뇌증의 치료 방법은 뇌증의 종류와 심각도에 따라 다양하다. 발작을 줄이거나 중단하기 위해 항경련제를 처방할 수 있다. 식사 및 영양 공급에 변화를 주면 일부 환자에게 도움이 될 수 있다. 극심한 경우 인공투석이나 장기이식수술이 필요할 수 있다.8. 4. 정책 제안
참조
[1]
서적
Illustrated Medical Dictionary
A Dorling Kindersley Book
2002
[2]
논문
Long-term tracking of neurological complications of encephalopathy and myopathy in a patient with nephropathic cystinosis: a case report and review of the literature
[3]
Review
Extra-intestinal manifestations of non-celiac gluten sensitivity: An expanding paradigm
[4]
논문
Clinical and Neurophysiologic Phenotypes in Neonates With BRAT1 Encephalopathy
2023-03-21
[5]
서적
Harrison's Neurology in Clinical Medicine
McGraw Hill Professional
2013
[6]
서적
A Dictionary of Neurological Signs
https://books.google[...]
Springer
2016
[7]
서적
Forensic Neuropathology and Associated Neurology
https://books.google[...]
Springer Science & Business Media
2006
[8]
서적
American Psychiatric Association Practice Guidelines for the Treatment of Psychiatric Disorders: Compendium 2006
https://books.google[...]
American Psychiatric Pub
[9]
논문
Autoimmune encephalitis in psychiatric institutions: current perspectives
2016
[10]
서적
Kaplan & Sadock's Concise Textbook of Clinical Psychiatry
https://books.google[...]
Lippincott Williams & Wilkins
[11]
문서
encephalopathy
[12]
웹인용
eMedicine/Stedman Medical Dictionary Lookup!
http://www.emedicine[...]
2008-11-30
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