집단유전학
"오늘의AI위키"의 AI를 통해 더욱 풍부하고 폭넓은 지식 경험을 누리세요.
1. 개요
집단유전학은 멘델 유전과 생물통계학을 결합하여 시작되었으며, 자연 선택과 유전적 변이가 진화를 일으키는 과정을 연구한다. 로널드 피셔, J. B. S. 홀데인, 세월 라이트 등의 연구를 통해 자연 선택과 멘델 유전의 통합이 이루어졌다. 집단 유전학은 자연 선택, 유전적 부동, 유전자 흐름, 돌연변이 등 네 가지 주요 과정을 통해 유전적 변이의 변화를 설명하며, 중립 이론과 기원-고정 역학을 포함한다. 이 분야는 자연 선택의 작용, 돌연변이의 영향, 유전적 부동의 역할, 유전자 흐름 및 수평 유전자 전달 등을 연구하며, 유전적 다양성 수준 설명, 선택 감지, 인구 통계학적 추론, 유전 시스템 진화 등 다양한 응용 분야를 가진다.
더 읽어볼만한 페이지
- 집단유전학 - 근친교배
근친교배는 유전적으로 가까운 개체 간의 교배를 의미하며, 유전 질환 발현 가능성을 높이는 등 생물학적 영향과 품종 개량 및 연구에 활용된다. - 집단유전학 - 유전적 부동
유전적 부동은 집단 내 대립형질 빈도가 무작위로 변하는 현상으로, 집단 크기가 작을수록 영향이 커지며 자연 선택과 함께 작용하여 진화에 영향을 미친다. - 진화생물학 - 살아있는 화석
살아있는 화석은 화석 기록에서 오랜 기간 동안 형태적 변화가 거의 없이 나타나는 생물을 의미하며, 진화와 종분화를 이해하는 데 중요한 역할을 한다. - 진화생물학 - 적응
적응은 생물이 환경에 더 잘 생존하고 번식하도록 돕는 진화 과정으로, 형태, 행동, 생리적 특징 등 다양한 측면에서 유전적 변화, 공진화, 의태 등의 방식으로 나타난다.
| 집단유전학 | |
|---|---|
| 학문 분야 | |
| 분야 | 유전학의 하위 분야 |
| 개요 | |
| 정의 | 집단의 유전자 풀 내의 대립형질의 빈도와 분포의 변화를 다루는 생물학의 한 분야이다. 유전적 변이가 자연 선택, 유전적 부동, 돌연변이, 유전자 흐름과 같은 진화적 힘에 의해 어떻게 영향을 받는지 연구한다. |
| 주요 개념 | |
| 핵심 개념 | 대립형질 빈도 유전적 부동 유전자 흐름 돌연변이 자연 선택 |
| 관련 분야 | 분자 진화 계통학 진화생물학 |
2. 역사
집단유전학은 멘델 유전과 생물통계학 모델의 조화에서 시작되었다. 자연 선택은 집단 내에 충분한 유전적 변이가 있을 때만 진화를 일으킨다. 하디-바인베르크 평형은 멘델 유전을 따르는 집단에서 변이가 어떻게 유지되는지에 대한 해답을 제시한다. 이 원리에 따르면, 대립 유전자(유전자 변이)의 빈도는 선택, 돌연변이, 이동, 유전적 부동이 없는 경우 일정하게 유지된다.[3]
로널드 피셔는 연속적인 변이가 많은 개별 유전자의 결합된 작용에 의해 생성될 수 있으며, 자연 선택이 집단 내 대립 유전자 빈도를 변화시켜 진화를 초래할 수 있음을 보여주었다. J. B. S. 홀데인은 단일 유전자 좌위에서 대립 유전자 빈도 변화에 대한 수학을 연구하고, 얼룩나방 진화 및 산업 멜라닌증과 같은 실제 자연 선택 사례에 통계적 분석을 적용했다. 그는 선택 계수가 피셔가 가정했던 것보다 클 수 있으며, 오염 증가에 따른 위장 전략으로서 더 빠른 적응적 진화를 이끌 수 있음을 보여주었다.[4][5]
세월 라이트는 적응 경관의 개념을 도입하고 유전적 부동과 근친 교배가 작고 고립된 하위 집단을 적응 정점에서 벗어나게 하여 자연 선택이 다른 적응 정점으로 이끌 수 있다고 주장했다.
피셔, 홀데인, 라이트의 연구는 집단 유전학 분야를 확립하고, 자연 선택과 멘델 유전을 통합하는 데 기여했다. 이는 진화가 어떻게 작용하는지에 대한 통일된 이론을 개발하는 데 중요한 첫 단계였다.[4][5]
집단 유전학은 현대 종합에서 중요한 역할을 했다. 20세기 초, 대부분의 현장 박물학자들은 라마르크주의와 정향 진화를 믿었으나, 현대 종합 동안 이러한 생각들은 제거되고 집단 유전학의 수학적 틀 내에서 표현될 수 있는 진화적 원인만 유지되었다.[8]
테오도시우스 도브잔스키는 세르게이 체트베리코프의 유전자 다양성 연구에 영향을 받아, 1937년 저서 ''유전학과 종의 기원''을 통해 미세 진화와 거시 진화 사이의 격차를 해소하는 데 기여했다. 도브잔스키는 야생 개체군의 유전자 다양성을 조사하여 집단 유전학자들의 가정과는 달리, 이러한 개체군이 많은 양의 유전자 다양성을 가지고 있으며 하위 개체군 간에 현저한 차이가 있다는 것을 보여주었다.
영국의 E. B. 포드는 생태 유전학의 선구자로, 1930년대와 1940년대에 걸쳐 인간의 혈액형과 같은 유전적 다형성을 통해 유전자 다양성을 유지하는 능력과 같은 생태적 요인에 의한 선택의 힘을 경험적으로 증명했다. 포드의 연구는 현대 종합에서 자연 선택을 강조하는 데 기여했다.[4][5][11][12]
2. 1. 중립 이론과 기원-고정 역학
분자 진화의 중립설에 따르면, 많은 돌연변이가 유해하여 관찰되지 않으며, 나머지 대부분은 중립적이어서 선택의 영향을 받지 않는다. 각 중립 돌연변이의 운명은 우연(유전적 부동)에 맡겨지므로, 진화적 변화의 방향은 어떤 돌연변이가 발생하는지에 따라 결정된다. 따라서 기존의 대립유전자 빈도 변화 모델만으로는 분자 진화를 충분히 설명할 수 없다.[13][15]집단 유전학의 기원-고정 관점은 중립 돌연변이뿐만 아니라 다양한 돌연변이를 고려하여, 특정 변화가 일어나는 속도를 돌연변이율과 고정 확률의 곱으로 설명한다.[13]
3. 집단 유전학의 네 가지 주요 과정
집단 유전학은 돌연변이, 자연 선택, 유전적 부동, 유전자 흐름이라는 네 가지 주요 진화 과정을 통해 대립 유전자 빈도 변화를 연구한다.
- 돌연변이: DNA 염기서열의 변화로, 새로운 대립 유전자를 만들어 유전적 다양성을 증가시킨다. 돌연변이는 무작위적으로 발생하며, 대부분 해롭거나 중립적이지만 일부는 개체에게 유리한 형질을 제공하여 자연 선택의 기반이 된다.
- 자연 선택: 환경에 더 잘 적응한 개체가 생존과 번식에 유리하여, 해당 개체가 가진 유전자가 다음 세대에 더 많이 전달되는 현상이다.
- 유전적 부동: 무작위적인 사건(예: 표본 추출)에 의해 대립 유전자 빈도가 변동하는 현상이다. 유효 집단 크기가 작을수록 유전적 부동의 영향이 커진다.
- 유전자 흐름: 서로 다른 집단 간에 유전자가 교환되는 현상이다. 이주는 새로운 유전적 변이를 도입하거나 기존 유전자 빈도를 변화시킬 수 있다. 유전자 흐름은 산맥, 대양 등 지리적 장벽이나 만리장성과 같은 인위적 장벽에 의해 제한될 수 있다.
- '''수평 유전자 전달''': 혈연 관계가 아닌 개체 간에 유전 물질이 이동하는 현상이다. 주로 박테리아와 같은 원핵생물 사이에서 일어나지만, 진핵생물에게도 일어날 수 있다. 항생제 내성 유전자가 세균 사이에 빠르게 퍼지는 현상이 대표적인 예시이다.
3. 1. 자연 선택 (Selection)
자연 선택은 일부 형질이 생물의 생존 및 생식 가능성을 높인다는 사실을 의미한다. 집단 유전학은 특정 환경에서 생존과 번식의 경향성 또는 확률로 적합도를 정의하여 자연 선택을 설명한다. 적합도는 일반적으로 기호 '''w'''=1-'''s'''로 표시되며, 여기서 '''s'''는 선택 계수이다. 자연 선택은 표현형에 작용하므로, 집단 유전학 모델은 하나의 또는 소수의 유전자 자리에서의 대립 유전자로부터 표현형, 그리고 이에 따른 적합도를 예측하기 위해 비교적 단순한 관계를 가정한다. 이러한 방식으로 자연 선택은 서로 다른 표현형을 가진 개체의 적합도 차이를 연속적인 세대에 걸쳐 집단 내 대립 유전자 빈도의 변화로 전환한다.[3]집단 유전학 등장 이전에는 많은 생물학자들이 적합도의 작은 차이가 진화에 큰 영향을 미칠 수 있는지에 대해 의문을 품었다.[9] 집단 유전학자들은 선택을 유전적 부동과 비교하여 이러한 우려를 부분적으로 해결했다. '''s'''가 유효 집단 크기로 나눈 값보다 클 때 선택은 유전적 부동을 극복할 수 있다. 이 기준이 충족되면 새로운 이로운 돌연변이가 고정될 확률은 대략 '''2s'''와 같다.[16][17] 이러한 대립 유전자가 고정될 때까지 걸리는 시간은 대략 이다.[18]
3. 1. 1. 우성 (Dominance)
우성은 한 유전자 자리에서 한 대립 유전자의 표현형 및/또는 적합성 효과가, 해당 유전자 자리에 있는 두 번째 복제본에 어떤 대립 유전자가 존재하는지에 따라 달라지는 것을 의미한다.[19] 아래는 적합성 값을 가진 한 유전자 자리에서의 세 가지 유전자형이다.| 유전자형 | 상대적 적합성 |
|---|---|
| A1A1 | 1 |
| A1A2 | 1-hs |
| A2A2 | 1-s |
s는 선택 계수이고 h는 우성 계수이다. h 값은 다음 정보를 나타낸다.
| h 값 | 의미 |
|---|---|
| h=0 | A1 우성, A2 열성 |
| h=1 | A2 우성, A1 열성 |
0| 불완전 우성 | |
| h<0 | 초우성 |
| h>1 | 열성 우성 |
3. 1. 2. 상위성 (Epistasis)
에피스타시스은 한 유전자좌의 대립유전자의 표현형 및/또는 적합도 효과가 다른 유전자좌에 어떤 대립유전자가 존재하는지에 따라 달라지는 것을 의미한다. 선택은 단일 유전자좌에 작용하는 것이 아니라 완전한 유전자형으로부터 발달을 통해 발생하는 표현형에 작용한다.[20] 그러나, 유성 생식 종의 많은 개체군 유전학 모델은 "단일 유전자좌" 모델로, 개체의 적합도가 각 유전자좌의 기여의 곱으로 계산되어, 상위성이 없다고 가정한다.실제로, 유전자형에서 적합도 풍경으로 가는 과정은 더 복잡하다. 개체군 유전학은 이러한 복잡성을 자세히 모델링하거나, 더 간단한 평균 규칙으로 이를 포착해야 한다. 경험적으로, 유익한 돌연변이는 이미 높은 적합도를 가진 유전적 배경에 추가될 때 적합도 이점이 작아지는 경향이 있는데, 이를 적합도 감소 에피스타시스라고 한다.[21] 유해한 돌연변이 역시 높은 적합도 배경에서 적합도 효과가 작을 때, 이를 "상승적 에피스타시스"라고 한다. 그러나 유해한 돌연변이의 효과는 평균적으로 곱셈에 매우 가깝거나, 심지어 "길항적 에피스타시스"로 알려진 반대 패턴을 보일 수도 있다.[22]
상승적 에피스타시스는 돌연변이 부하의 제거[23] 및 유성 생식의 진화에 대한 일부 이론의 핵심이다.
3. 2. 돌연변이 (Mutation)
돌연변이는 개체 내에서 일어나며, 유전 물질에 대한 유전 가능한 변화를 초래한다. 이 과정은 DNA 수준에서 일어난 변화(예: T-to-C 돌연변이, 1-bp 삭제), 유전자 또는 단백질 수준에서 일어난 변화(예: 무효 돌연변이, 기능 손실 돌연변이), 또는 더 높은 표현형 수준에서의 변화(예: 적안 돌연변이)에 대한 설명으로 특징지어진다. 단일 뉴클레오티드 변화가 가장 흔하지만, 다양한 유형의 돌연변이가 가능하며, 돌연변이 편향을 나타낼 수 있는 다양한 속도로 발생한다.
돌연변이는 일반적으로 유전자 중복을 통해 DNA의 큰 부분을 유전자 복제하는 것을 포함하며, 이는 개체군 내에서 복제 수 변이를 초래한다. 복제는 새로운 유전자를 진화시키는 데 필요한 주요 원천이다.[25] 다른 유형의 돌연변이는 이전에 비부호화된 DNA로부터 새로운 유전자를 생성하기도 한다.[26][27]
새로운 돌연변이의 적합성 효과 분포(DFE)에서 소수의 돌연변이만이 유익하며, 대부분은 해롭거나 중립적이다. ''Drosophila melanogaster''에 대한 연구에 따르면, 돌연변이가 유전자에 의해 생성된 단백질을 변화시키면 약 70%는 해로운 영향을 미치고, 나머지는 중립적이거나 약하게 유익하다.[28]
이러한 돌연변이는 개체군 유전 모델에서 두 가지 방식으로 표현된다.
- 대립 유전자 빈도에 대한 반복적인 돌연변이의 결정론적 압력: 고전적인 돌연변이-선택 평형 모델에서,[29] 돌연변이 압력은 대립 유전자의 빈도를 높이고, 해로운 효과에 대한 선택은 빈도를 낮추어 평형에 도달하게 한다. 이러한 돌연변이 압력은 주로 돌연변이 부하 및 돌연변이율의 진화와 같은 해로운 돌연변이의 의미를 고려하는 데 유용하다.[30]
- 변이의 원천: 고전적인 돌연변이 압력 모델과 달리, 돌연변이율이 매우 낮더라도 돌연변이의 특성은 진화의 속도와 방향에 직접적인 영향을 미칠 수 있다.[37][38] 즉, 변이 도입의 편향이 진화 과정에 편향을 가할 수 있기 때문에, 서로 다른 유형의 돌연변이 발생률의 예측 가능한 차이인 돌연변이 편향이 중요해질 수 있다.[39]
돌연변이 압력에 의한 진화는 특정 상황에서 가능하며, 오랫동안 사용되지 않는 형질의 손실의 가능한 원인으로 제시되어 왔다.[33] 예를 들어, 색소는 동물이 동굴의 어둠 속에서 살 때 더 이상 유용하지 않아 손실되는 경향이 있다.[34] 기능 손실에 대한 선택이 없을 때, 손실이 진화하는 속도는 유효 개체군 크기보다 돌연변이율에 더 많이 의존한다.[36]
돌연변이는 뮬러의 래칫, 부분 기능화, Eigen의 오류 참사 개념 및 Lynch의 돌연변이 위험 가설을 포함한 이론에서도 중요한 역할을 한다.
3. 3. 유전적 부동 (Genetic drift)
'''유전적 부동'''은 무작위 표본 추출로 인해 발생하는 대립 유전자 빈도의 변화이다.[40] 즉, 자손 세대의 대립 유전자는 부모 세대의 대립 유전자에서 무작위로 추출된 것이다.[41] 유전적 부동은 유전자 변이를 완전히 사라지게 하여 유전적 다양성을 감소시킬 수 있다. 자연 선택은 생식 성공 여부에 따라 유전자 변이를 더 흔하거나 덜 흔하게 만들지만,[42] 유전적 부동에 의한 변화는 환경이나 적응 압력에 의해 유발되지 않으며, 대립 유전자를 더 흔하게 만들 가능성과 덜 흔하게 만들 가능성이 동일하다.유전적 부동의 효과는 대립 유전자가 적은 수로 존재할 때 더 크다. 유전적 부동의 개체군 유전학은 분기 과정 또는 대립 유전자 빈도의 변화를 설명하는 확산 방정식을 사용하여 설명된다.[43] 이러한 접근 방식은 일반적으로 라이트-피셔 모델 및 모란 개체군 유전학 모델에 적용된다. 유전적 부동이 대립 유전자에 작용하는 유일한 진화적 힘이라고 가정하면, p와 q의 대립 유전자 빈도로 시작하는 여러 복제된 개체군에서 t세대 후, 이러한 개체군 간의 대립 유전자 빈도의 분산은 다음과 같다.
:[44]
로널드 피셔는 유전적 부동이 진화에서 작은 역할만 한다고 보았고, 이 견해는 수십 년 동안 지배적이었다. 어떤 개체군 유전학적 관점도 유전적 부동 자체에 중심적인 역할을 부여한 적이 없지만, 일부는 다른 비선택적 힘과 결합하여 유전적 부동을 중요하게 만들었다. 세월 라이트의 균형 이동 이론은 개체군 구조와 유전적 부동의 조합이 중요하다고 주장했다. 키무라 모토오의 분자 진화의 중립 이론은 개체군 내 및 개체군 간의 대부분의 유전적 차이가 중립 돌연변이와 유전적 부동의 조합에 의해 발생한다고 주장한다.[45]
진화에서 표본 오차를 통한 유전적 부동의 역할은 존 H. 길레스피[46]와 윌 프로빈[47]에 의해 비판받았는데, 그들은 연결된 부위에서의 선택이 표본 오차를 통해 유전적 부동에 전통적으로 귀속된 역할을 하는 더 중요한 확률적 힘이라고 주장한다. 유전적 드래프트의 수학적 특성은 유전적 부동의 수학적 특성과 다르다.[48] 대립 유전자 빈도의 무작위 변화 방향은 세대에 걸쳐 자기상관을 나타낸다.[40]
3. 4. 유전자 흐름 (Gene flow)
'''유전자 흐름'''(영어: gene flow)은 이주에 대한 물리적 장벽, 개체의 이동성, 그리고 고향에 머물거나 돌아오려는 경향 때문에, 자연 집단은 이론적인 무작위 모델(범교배)에서 가정하는 것처럼 드물게 모두 교배한다.[49] 일반적으로 개인이 일반 모집단에서 무작위로 선택된 개체보다 서로 더 밀접하게 관련되는 지리적 범위가 있는데, 이는 모집단이 유전적으로 얼마나 구조화되어 있는지를 설명한다.[50]
유전적 구조화는 역사적인 기후 변화, 종의 분포 확장 또는 현재 서식지의 가용성에 의해 발생할 수 있다. 유전자 흐름은 산맥, 대양 및 사막 또는 심지어 만리장성과 같은 인간이 만든 구조물에 의해 방해받을 수 있으며, 이는 식물 유전자의 흐름을 방해했다.[51]
유전자 흐름은 모집단 또는 종 간의 유전자 교환으로, 유전적 구조를 무너뜨린다. 종 내 유전자 흐름의 예로는 유기체의 이동 및 번식, 또는 꽃가루의 교환이 있다. 집단을 격리시키면 근친 교배 우울증이 발생한다. 집단으로의 이주는 새로운 유전적 변이를 도입하여[53] 잠재적으로 진화적 구제에 기여할 수 있다. 상당한 비율의 개체 또는 배우자가 이주하면, 대립유전자 빈도를 변화시킬 수 있으며, 예를 들어 이동 부하를 발생시킨다.[54]
유전자 흐름이 존재하는 경우, 교차 번식 종의 두 개의 분기된 모집단 사이에서 생식적 격리에 대한 다른 장벽이 필요하며, 모집단이 종 분화되어야 한다.
3. 4. 1. 수평 유전자 전달 (Horizontal gene transfer)
수평 유전자 전달(Horizontal gene transfer, HGT)은 한 유기체에서 자손이 아닌 다른 유기체로 유전 물질이 전달되는 현상으로, 원핵생물에서 가장 흔하게 나타난다.[55] 의학 분야에서 이는 한 박테리아가 저항 유전자를 획득하여 다른 종으로 빠르게 전달할 수 있을 때, 항생제 내성의 확산에 기여한다.[56] 효모 ''Saccharomyces cerevisiae''와 팥바구미 ''Callosobruchus chinensis''와 같은 진핵생물로의 박테리아 유전자 수평 전달 또한 발생했을 수 있다.[57][58] 더 큰 규모의 전달 예시로는 진핵생물인 윤충류가 있는데, 이들은 박테리아, 곰팡이, 식물로부터 다양한 유전자를 획득한 것으로 보인다.[59] 바이러스 또한 유기체 간에 DNA를 전달할 수 있으며, 이를 통해 심지어 생물학적 도메인을 넘어 유전자가 전달될 수 있다.[60] 진핵생물 세포의 조상과 원핵생물 사이에서도 대규모 유전자 전달이 발생했는데, 이는 엽록체와 미토콘드리아 획득 과정에서 일어났다.[61]
4. 연관 (Linkage)
만약 모든 유전자가 연관 평형 상태에 있다면, 한 유전자 좌위의 대립유전자 효과는 다른 좌위에 있는 유전자 풀 전체에 걸쳐 평균화될 수 있다. 실제로는, 한 대립유전자가 다른 좌위의 유전자들과 연관 불평형 상태로 자주 발견되며, 특히 같은 염색체 상에서 근처에 위치한 유전자들과 더 그렇다. 재조합은 이러한 연관 불평형을 너무 느리게 깨뜨려, 한 유전자 좌위의 대립유전자가 근처 좌위에서 선택의 압력을 받는 대립유전자와 유전자 연관되어 있기 때문에 높은 빈도로 증가하는 유전자 히치하이킹을 피할 수 없다.[62][63][64] 연관은 또한, 유성 생식 개체군에서도 적응 속도를 늦춘다. 적응 진화 속도를 늦추는 연관 불평형의 효과는 힐-로버트슨 효과 (유익한 돌연변이를 함께 가져오는 지연)와 배경 선택 (유익한 돌연변이를 유해한 히치하이커로부터 분리하는 지연)의 조합에서 비롯된다.
연관은 한 번에 하나의 유전자 좌위를 다루는 개체군 유전학 모델의 문제점이다. 그러나, 자연 선택의 작용을 선택적 스윕을 통해 감지하는 방법으로 활용될 수 있다.
무성 생식의 극단적인 경우, 연관은 완전하며, 개체군 유전학 방정식은 간단한 적합도 풍경을 따라 유전자형 빈도의 이동 파동으로 유도되고 풀릴 수 있다.[65] 대부분의 미생물, 예를 들어 세균은 무성 생식을 한다. 이들의 적응에 대한 개체군 유전학은 두 개의 상반된 체제를 갖는다. 유익한 돌연변이율과 개체군 크기의 곱이 작을 때, 무성 생식 개체군은 이러한 곱에 크게 의존하는 적응 속도를 가진 "계승적 체제"의 기원-고정 역학을 따른다. 그 곱이 훨씬 클 때, 무성 생식 개체군은 마지막 돌연변이가 고정되기 전에 새로운 유익한 돌연변이가 나타나는 특징을 가지며, 클론 간섭이 일어나는 "동시 돌연변이" 체제를 따르며, 적응 속도는 그 곱에 덜 의존한다.
5. 응용 (Applications)
집단유전학은 다양한 분야에 응용된다.
- 유전적 다양성 수준 설명: 중립 이론에 따르면 개체군 내 뉴클레오타이드 다양성 수준은 개체군 크기와 중립 돌연변이율의 곱에 비례한다. 그러나 실제 유전적 다양성 수준은 개체군 크기에 비해 변동 폭이 작으며, 이를 "변이의 역설"이라고 한다. 이 역설을 해결하기 위해 유전자 연쇄 효과와 배경 선택 등 연관된 부위에서의 선택을 고려하는 연구가 진행되고 있다.[67]
- 선택 감지: 집단유전학 모델을 통해 어떤 유전자가 선택을 받고 있는지 추론할 수 있다. 예를 들어, 염색체에서 높은 연관 불평형 영역과 낮은 유전적 분산을 찾는 방법으로 최근의 선택적 청소를 감지할 수 있다. 또한, 맥도날드-크라이트만 검정을 통해 양성 선택을 받는 유전자를 판별할 수 있다.[70]
- 인구 통계학적 추론: 하디-바인베르크 평형을 통해 개체군 구조를 파악하거나, 근친계수 F를 통해 동형접합체의 과도함을 정량화할 수 있다. FST를 사용하여 개체군 구조의 정도를 계산하고, 유전적 혼합을 감지할 수도 있다.[74][75] 합체 이론은 유전적 다양성을 개체군의 인구 통계학적 역사와 관련시키며, 대립유전자 빈도 스펙트럼을 이용한 접근 방식도 활용된다.[77]
- 유전 시스템의 진화: 집단유전학적 모델은 우성 진화, 유성 생식 진화, 돌연변이율 진화, 노화 진화 등 다양한 유전 시스템의 진화를 설명하는 데 사용된다. 예를 들어, 최적의 돌연변이율은 해로운 돌연변이율과 돌연변이율 감소 시스템 유지 비용 사이의 균형(트레이드 오프)으로 결정될 수 있다.[78]
5. 1. 유전적 다양성 수준 설명
중립 이론은 개체군 내 뉴클레오타이드 다양성 수준이 개체군 크기와 중립 돌연변이율의 곱에 비례할 것이라고 예측한다. 유전적 다양성 수준이 개체군 크기에 비해 훨씬 적게 변동한다는 사실은 "변이의 역설"로 알려져 있다.[66] 높은 수준의 유전적 다양성이 중립 이론을 옹호하는 최초의 논거 중 하나였지만, 변이의 역설은 중립 이론에 대한 가장 강력한 반론 중 하나였다.유전자 연쇄 효과와 배경 선택 모두에 의해 유전적 다양성 수준이 국소 재조합률에 따라 종 내에서 크게 변동한다는 것은 명백하다. 변이의 역설에 대한 현재의 대부분의 해결책은 연관된 부위에서 어느 정도의 선택을 가정한다.[67] 예를 들어, 한 분석에 따르면 더 큰 개체군은 더 많은 선택적 스윕을 가지며, 이는 더 많은 중립 유전적 다양성을 제거한다.[68] 돌연변이율과 개체군 크기 사이의 음의 상관관계도 기여할 수 있다.[69]
생활사는 개체군 역사보다 유전적 다양성에 더 큰 영향을 미친다. 예를 들어 r-전략적 종은 더 많은 유전적 다양성을 가진다.[67]
5. 2. 선택 감지
집단유전학 모델은 어떤 유전자가 선택을 받고 있는지 추론하는 데 사용된다. 한 가지 흔한 접근 방식은 최근의 선택적 청소를 감지하기 위해 염색체에서 높은 연관 불평형 영역과 낮은 유전적 분산을 찾는 것이다.두 번째 일반적인 접근 방식은 종 내의 변이량(다형성)과 중립적인 것으로 간주되는 부위에서 종 간의 차이(치환)를 비교하는 맥도날드-크라이트만 검정이다. 일반적으로 동의어 치환 부위는 중립적인 것으로 간주된다.[70] 양성 선택을 받는 유전자는 다형성 부위에 비해 발산 부위가 과도하게 많다. 이 검정은 또한 양성 선택에 의해 고정된 치환 비율에 대한 게놈 전체의 추정치인 α를 얻는 데에도 사용될 수 있다.[71][72] 분자 진화의 중립 이론에 따르면 이 숫자는 0에 가까워야 한다. 따라서 높은 숫자는 중립 이론의 게놈 전체에 걸친 반증으로 해석되어 왔다.[73]
5. 3. 인구 통계학적 추론
성적 생식을 하는 배수체 종에서 개체군 구조에 대한 가장 간단한 검사는 대립유전자 빈도의 함수로 유전자형 빈도가 하디-바인베르크 평형을 따르는지 확인하는 것이다. 예를 들어, 빈도가 ''p''와 ''q''인 '''A'''와 '''a'''라는 두 개의 대립유전자를 가진 단일 유전자좌의 가장 간단한 경우, 무작위 교배는 '''AA''' 동형접합체에 대해 freq('''AA''') = ''p''2, '''aa''' 동형접합체에 대해 freq('''aa''') = ''q''2, 이형접합체에 대해 freq('''Aa''') = 2''pq''를 예측한다. 개체군 구조가 없는 경우, 무작위 교배 1~2세대 이내에 하디-바인베르크 평형에 도달한다. 더 일반적으로는 동형접합체가 과도하게 나타나는데, 이는 개체군 구조를 나타낸다. 이 과도함의 정도는 근친계수 F로 정량화할 수 있다.개체는 ''K''개의 하위 개체군으로 클러스터링될 수 있다.[74][75] 그런 다음 개체군 구조의 정도는 개체군 구조로 설명할 수 있는 유전적 분산의 비율을 측정하는 FST를 사용하여 계산할 수 있다. 그런 다음 유전적 개체군 구조는 지리적 구조와 관련될 수 있으며, 유전적 혼합을 감지할 수 있다.
합체 이론은 표본의 유전적 다양성을 해당 표본이 추출된 개체군의 인구 통계학적 역사와 관련시킨다. 일반적으로 중립성을 가정하므로, 게놈의 중립적으로 진화하는 부분에서 나온 서열이 이러한 분석에 선택된다. 이는 종 간의 관계(계통 발생학), 개체군 구조, 인구 통계학적 역사(예: 개체군 병목 현상, 개체군 성장), 생물학적 분산, 소스-싱크 역학[76] 및 종 내 유전자 침투를 추론하는 데 사용될 수 있다.
인구 통계학적 추론에 대한 또 다른 접근 방식은 대립유전자 빈도 스펙트럼에 의존한다.[77]
5. 4. 유전 시스템의 진화
집단유전학적 모델은 우성 진화 및 기타 형태의 강건성, 유성 생식 진화 및 재조합률, 돌연변이율 진화, 진화적 축전기 진화, 비용 신호 특성 진화, 노화 진화, 협력 진화를 설명하기 위해 만들어진다. 예를 들어, 대부분의 돌연변이는 해로우므로 종에게 최적의 돌연변이율은 높은 해로운 돌연변이율로 인한 손상과 DNA 수선 효소와 같이 돌연변이율을 줄이기 위한 시스템을 유지하는 신진대사 비용 사이의 균형(트레이드 오프)일 수 있다.[78]이러한 모델에서 중요한 점은, 선택 계수 s가 유효 집단 크기의 역수보다 큰 경우에만 선택이 해로운 돌연변이를 제거하고 저하에 대한 돌연변이 편향을 압도할 만큼 충분히 강력하다는 것이다. 이것은 드리프트 장벽으로 알려져 있으며, 분자 진화의 거의 중립 이론과 관련이 있다. 드리프트 장벽 이론에 따르면 유효 집단 크기가 큰 종은 매우 효율적인 유전 시스템을 갖는 반면, 집단 크기가 작은 종은 예를 들어 인트론과 전이성 인자를 포함하는 비대하고 복잡한 게놈을 갖게 될 것이라고 예측한다.[79] 그러나 다소 역설적으로, 집단 크기가 큰 종은 특정 유형의 오류 결과에 너무 관대하여 작은 집단보다 전사 및 번역에서 더 높은 오류율로 진화할 수 있다.[80]
참조
[1]
웹사이트
Population genetics - Latest research and news
https://www.nature.c[...]
2018-01-29
[2]
논문
Not Just a Theory—The Utility of Mathematical Models in Evolutionary Biology
2014-12-09
[3]
서적
Mathematical Population Genetics
Springer
[4]
서적
Evolution : the history of an idea
https://archive.org/[...]
University of California Press
[5]
서적
Evolution : the remarkable history of a scientific theory
https://archive.org/[...]
Modern Library
[6]
서적
Integrating Scientific Disciplines
Springer Netherlands
[7]
서적
The Evolutionary synthesis : perspectives on the unification of biology
Harvard University Press
1998
[8]
서적
Evolutionary progress
University of Chicago Press
[9]
논문
The role of mathematical population geneticists in the evolutionary synthesis of the 1930s and 1940s
[10]
서적
Ecological genetics
Chapman and Hall
[11]
서적
Toward a New Philosophy of Biology: Observations of an Evolutionist
Belknap Press of Harvard University Press
[12]
서적
The Evolutionary Synthesis : perspectives on the unification of biology
Harvard University Press
1998
[13]
논문
Modeling Evolution Using the Probability of Fixation: History and Implications
2014-09
[14]
논문
Wright and Fisher on Inbreeding and Random Drift
[15]
논문
Molecular Population Genetics
2017
[16]
논문
A Mathematical Theory of Natural and Artificial Selection, Part V: Selection and Mutation
[17]
논문
The population genetics of beneficial mutations
[18]
논문
Soft sweeps: molecular population genetics of adaptation from standing genetic variation
[19]
서적
Population Genetics: A Concise Guide
Johns Hopkins University Press
[20]
논문
Epistasis: Gene interaction and phenotype effects
http://www.nature.co[...]
2008
[21]
논문
Biased Estimates of Diminishing-Returns Epistasis? Empirical Evidence Revisited
2014-10-13
[22]
논문
Epistasis between deleterious mutations and the evolution of recombination
2007-06
[23]
논문
The high spontaneous mutation rate: is it a health risk?
1997-08-05
[24]
논문
Mechanisms of change in gene copy number
[25]
논문
The origin of new genes: glimpses from the young and old
2003-11
[26]
논문
The evolution and functional diversification of animal microRNA genes
[27]
논문
Open questions in the study of de novo genes: what, how and why
https://zenodo.org/r[...]
2016-07-25
[28]
논문
Prevalence of positive selection among nearly neutral amino acid replacements in Drosophila
[29]
서적
An Introduction to Population Genetics Theory
Blackburn Press
1970
[30]
논문
Evolution of the mutation rate
2010-08
[31]
서적
The Causes of Evolution
Longmans, Green and Co., New York
[32]
논문
Average time until fixation of a mutant allele in a finite population under continued mutation pressure: Studies by analytical, numerical, and pseudo-sampling methods
[33]
논문
The Part Played by Recurrent Mutation in Evolution
[34]
논문
Regressive evolution in the Mexican cave tetra, Astyanax mexicanus
[35]
논문
The roles of mutation accumulation and selection in loss of sporulation in experimental populations of Bacillus subtilis
[36]
논문
The loss of adaptive plasticity during long periods of environmental stasis
[37]
논문
Mutation bias can shape adaptation in large asexual populations experiencing clonal interference
[38]
논문
Mutation bias shapes the spectrum of adaptive substitutions
2022-02-10
[39]
논문
Climbing Mount Probable: Mutation as a Cause of Nonrandomness in Evolution
[40]
논문
Genetic drift
[41]
서적
Evolutionary Biology
Sinauer Associates
[42]
서적
Process and Pattern in Evolution
Oxford University Press
[43]
논문
Fixation when N and s Vary: Classic Approaches Give Elegant New Results
[44]
서적
Evolution
Cold Spring Harbor Laboratory Press
[45]
서적
Evolutionary Biology
Sinauer Associates
[46]
논문
Genetic Drift in an Infinite Population: The Pseudohitchhiking Model
[47]
서적
The "Random Genetic Drift" Fallacy
CreateSpace
[48]
논문
Genetic Draft and Quasi-Neutrality in Large Facultatively Sexual Populations
2011-08
[49]
논문
Are clownfish groups composed of close relatives? An analysis of microsatellite DNA vraiation in ''Amphiprion percula''
[50]
논문
Fine-scale genetic structure, co-founding and multiple mating in the Australian allodapine bee (''Ramphocinclus brachyurus'')
[51]
논문
The Great Wall of China: a physical barrier to gene flow?
[52]
논문
Population Genetics Models of Local Ancestry
[53]
논문
How species evolve collectively: implications of gene flow and selection for the spread of advantageous alleles
[54]
논문
Natural Selection in Populations Subject to a Migration Load
2007-09
[55]
논문
Lateral Gene Transfer and the Origins of Prokaryotic Groups
[56]
논문
Combinatorial genetic evolution of multiresistance
[57]
논문
Genome fragment of Wolbachia endosymbiont transferred to X chromosome of host insect
[58]
논문
Genetic exchange between kingdoms
[59]
논문
Massive Horizontal Gene Transfer in Bdelloid Rotifers
http://nrs.harvard.e[...]
[60]
논문
Evolution and horizontal transfer of dUTPase-encoding genes in viruses and their hosts
1999-09-01
[61]
논문
Evaluating hypotheses for the origin of eukaryotes
[62]
논문
The Rate of Adaptation in Large Sexual Populations with Linear Chromosomes
2014-01-15
[63]
논문
Limits to the Rate of Adaptive Substitution in Sexual Populations
2012-06-07
[64]
논문
Rate of Adaptation in Large Sexual Populations
2009-11-30
[65]
논문
Beneficial Mutation Selection Balance and the Effect of Linkage on Positive Selection
[66]
서적
The genetic basis of evolutionary change
https://archive.org/[...]
Columbia University Press
1973
[67]
논문
Determinants of genetic diversity
https://hal.archives[...]
2016-06-06
[68]
논문
Natural Selection Constrains Neutral Diversity across A Wide Range of Species
2015-04-10
[69]
논문
Drift-barrier hypothesis and mutation-rate evolution
http://www.pnas.org/[...]
2012-10-17
[70]
논문
The McDonald–Kreitman Test and Slightly Deleterious Mutations
[71]
논문
The genomic rate of adaptive evolution
http://www.zoology.w[...]
[72]
논문
Adaptive protein evolution in Drosophila
[73]
논문
Toward a selection theory of molecular evolution
[74]
논문
Inference of population structure using multilocus genotype data
2000-06
[75]
논문
Estimating the Number of Subpopulations (K) in Structured Populations
2016-08
[76]
논문
Demography and genetics suggest reversal of dolphin source–sink dynamics, with implications for conservation.
2018-11-13
[77]
논문
Inferring the Joint Demographic History of Multiple Populations from Multidimensional SNP Frequency Data
2009-10-23
[78]
논문
The evolution of mutation rates: separating causes from consequences
[79]
논문
The origins of genome complexity
[80]
논문
Evolution of molecular error rates and the consequences for evolvability
2011-01-03
[81]
서적
学術用語集 遺伝学編
http://sciterm.nii.a[...]
丸善
[82]
서적
A Primer of Population Genetics, 3rd edition
Sinauer
[83]
논문
Principles of Population Genetics, 3rd edition
Sinauer
[84]
서적
Introduction to theoretical population genetics (Vol. 21)
Springer Science & Business Media
[85]
서적
The origins of theoretical population genetics: With a new afterword
University of Chicago Press
[86]
서적
初歩からの集団遺伝学
裳華房
[87]
논문
分子進化のほぼ中立説
https://iss.ndl.go.j[...]
学士会
[88]
서적
Mathematical population genetics 1: theoretical introduction
Springer Science & Business Media
[89]
논문
An introduction to the mathematical structure of the Wright-Fisher model of population genetics
[90]
서적
Probability models for DNA sequence evolution
Springer Science & Business Media
[91]
논문
William Donald Hamilton (1936-2000)
[92]
논문
50 Years on: the legacy of William Donald Hamilton, Biol
[93]
서적
Evolution: essays in honour of John Maynard Smith
CUP Archive
[94]
논문
John Maynard Smith and the importance of consistency in evolutionary game theory
[95]
서적
The major transitions in evolution
Oxford University Press
[96]
서적
The theory of evolution
Cambridge University Press
[97]
서적
Natural selection in the wild
Princeton University Press
[98]
서적
Adaptation and natural selection: A critique of some current evolutionary thought
Princeton University Press
[99]
서적
Natural selection and heredity
Hutchinson University Library
[100]
논문
Gene flow in natural populations
[101]
논문
Gene flow and the geographic structure of natural populations
American Association for the Advancement of Science
[102]
논문
Gene flow and the limits to natural selection
[103]
서적
分子進化の中立説
紀伊国屋
[104]
논문
分子進化の中立説と集団遺伝学 (数学者のための分子生物学入門)
https://hdl.handle.n[...]
物性研究刊行会
[105]
논문
The population genetics of plant pathogens and breeding strategies for durable resistance
Kluwer Academic Publishers
[106]
저널
Not Just a Theory—The Utility of Mathematical Models in Evolutionary Biology
2014-12-09
본 사이트는 AI가 위키백과와 뉴스 기사,정부 간행물,학술 논문등을 바탕으로 정보를 가공하여 제공하는 백과사전형 서비스입니다.
모든 문서는 AI에 의해 자동 생성되며, CC BY-SA 4.0 라이선스에 따라 이용할 수 있습니다.
하지만, 위키백과나 뉴스 기사 자체에 오류, 부정확한 정보, 또는 가짜 뉴스가 포함될 수 있으며, AI는 이러한 내용을 완벽하게 걸러내지 못할 수 있습니다.
따라서 제공되는 정보에 일부 오류나 편향이 있을 수 있으므로, 중요한 정보는 반드시 다른 출처를 통해 교차 검증하시기 바랍니다.
문의하기 : help@durumis.com