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고알도스테론증

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목차

1. 개요

고알도스테론증은 부신에서 알도스테론이 과도하게 생성되어 발생하는 질환으로, 피로, 두통, 고혈압, 저칼륨혈증 등의 다양한 증상을 유발할 수 있다. 원인에 따라 원발성, 속발성, 가성 고알도스테론증으로 분류되며, 원발성은 부신 피질의 이상, 속발성은 다른 장기의 문제, 가성은 알도스테론 수치와 관계없이 유사 증상을 보이는 경우를 의미한다. 진단은 혈액 검사를 통해 이루어지며, 치료는 원인 제거, 식이요법, 약물 치료, 수술 등을 포함한다. 고양이를 포함한 다른 동물에게도 발생할 수 있으며, 순환기내과, 대사내분비내과, 비뇨기과 등에서 진료를 받을 수 있다.

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고알도스테론증
질병 정보
알도스테론
진료 분야내분비학
증상야뇨증
추가 정보

2. 증상

고알도스테론증은 무증상일 수 있지만, 다음과 같은 증상이 나타날 수 있다.[15] [2] [3]



알도스테론(aldosterone)을 Ald, 혈압(blood pressure)을 BP, 나트륨(라틴어, 독일어: Natrium)을 Na, 칼륨(라틴어·독일어: Kalium)을 K, 상승을 ↑, 저하를 ↓, 인과관계를 (원인)→(결과), 혈장 알도스테론 농도(plasma aldosterone concentration)를 PAC, 혈장 레닌 활성(plasma renin activity)을 PRA로 표기하면, 고알도스테론증의 전형적인 양상은 Na↑, K↓, BP↑이다.

  • 고나트륨혈증: 알도스테론의 무기질코르티코이드 작용에 의해 혈중 나트륨 농도↑
  • 저칼륨혈증: Na↑ 대신 K↓
  • 혈압↑: Na↑→혈장 삼투압↑→순환 혈장량↑→혈압↑


기본적으로 레닌-안지오텐신-알도스테론계가 항진하는 경우 저칼륨혈증, 대사성 알칼리증이 발생한다. 이것은 알도스테론의 신장에 대한 작용, 즉 나트륨 재흡수, 칼륨 배설, 중탄산 이온 재흡수 등을 고려하면 명확하다. 일부 예외를 제외하고, 산증과 고칼륨혈증, 알칼리증과 저칼륨혈증은 병행한다는 경험칙이 있으며, 대사성 알칼리증과 저칼륨혈증은 원칙대로이다. 참고로, 저칼륨혈증과 대사성 산증을 동반하는 드문 질환은 신세뇨관성 산증이다.

3. 원인 및 분류

고알도스테론증은 원인에 따라 원발성, 속발성, 가성으로 나눌 수 있다.

고알도스테론증의 원인 및 분류
원인질병설명
원발성일차성 알도스테론증알도스테론을 분비하는 부신피질 속질의 이상
속발성바터 증후군, 기텔만 증후군, 네프로제 등다른 장기의 장애 (간, 신장 등)에 의해 레닌-안지오텐신-알도스테론계가 활성화되어 알도스테론 수치가 높아지는 경우
가성가성 알도스테론증리들 증후군, 글리시리진 부작용(주로 감초에 포함) 등. 겉으로는 고알도스테론증 증상을 보이지만 실제 알도스테론 수치는 높지 않음.


3. 1. 원발성 고알도스테론증

원발성 고알도스테론증(일차성 알도스테론증)은 주로 양측성 특발성(미세결절성) 부신 과형성(약 70%의 경우)[4] 및 부신 선종(콘 증후군)(약 30%의 경우)[4]에 의해 발생한다. 이러한 원인들은 알도스테론 생성 세포의 부신 피질 과형성을 초래하여 일차성 고알도스테론증을 유발한다. 부신피질에서 알도스테론이 자율적으로 과잉 분비되는 것이 원인이며, 구상대의 과형성이나 선종 등에 의한다.

가족성 형태는 두 가지가 확인되었다. 1형(덱사메타손 억제 가능)과 7p22 유전자와 관련된 2형이다.[5]

증상은 다음과 같다.

  • 고나트륨혈증: 알도스테론의 무기질코르티코이드 작용에 의해 혈중 나트륨 농도가 높아진다.
  • 저칼륨혈증: 나트륨 농도가 높아지는 대신 칼륨 농도가 낮아진다.
  • 혈압 상승: 나트륨 농도가 높아지면 혈장 삼투압이 높아지고, 이는 순환 혈장량을 높여 혈압을 상승시킨다.


기본적으로 레닌-안지오텐신-알도스테론계가 활성화되면 저칼륨혈증, 대사성 알칼리증이 발생한다. 이는 알도스테론이 신장에 작용하여 나트륨 재흡수, 칼륨 배설, 중탄산 이온 재흡수를 일으키기 때문이다. 일부 예외를 제외하면 산증과 고칼륨혈증, 알칼리증과 저칼륨혈증은 함께 나타나는 경향이 있으며, 대사성 알칼리증과 저칼륨혈증은 일반적인 경우이다. 참고로, 저칼륨혈증과 대사성 산증을 동반하는 드문 질환은 신세뇨관성 산증이다.

3. 2. 속발성 고알도스테론증

속발성 고알도스테론증은 레닌-안지오텐신-알도스테론계(RAAS)의 과도한 활동으로 인해 발생한다. 이를 고레닌혈증성 고알도스테론증이라고도 한다.[6]

속발성 고알도스테론증의 원인은 다음과 같다.

  • 부신 정맥
  • 섬유근육형성이형성증
  • 레니노마
  • 신세뇨관 산증
  • 넛크랙커 증후군
  • 이소성 종양
  • 대량의 복수
  • 좌심부전
  • 폐심장병
  • 근위 신세뇨관 산증[7]
  • 바르터 증후군, 기텔만 증후군과 같은 신장의 유전적 돌연변이로 인한 나트륨과 칼륨 손실[8]


이러한 원인들은 순환 체액량 감소 또는 심박출량 감소를 통해 작용하여, 결과적으로 레닌 방출을 증가시키고 속발성 고알도스테론증을 초래한다.[6]

가성고알도스테론증은 알도스테론 수치를 증가시키지 않고 고알도스테론증을 모방한다. 과량의 감초 또는 글리시리진을 함유한 식물의 섭취는 가성고알도스테론증을 유발할 수 있다. 글리시리진은 11-베타-하이드록시스테로이드 탈수소효소 유형 2 (11-beta-HSD2)를 억제하여 코르티솔이 신장에서 미네랄코르티코이드 수용체를 활성화하도록 한다. 이는 알도스테론보다 훨씬 높은 순환 코르티솔 농도로 인해 미네랄코르티코이드 수용체 매개 신장 나트륨 재흡수를 심각하게 증강시킨다. 이는 차례로 세포외액량을 증가시키고, 전신 말초 저항을 증가시키며, 동맥혈압을 증가시킨다.[9]

고알도스테론증의 주요 증상은 다음과 같다.

  • 고나트륨혈증: 알도스테론의 무기질코르티코이드 작용에 의해 혈중 나트륨 농도가 증가한다.
  • 저칼륨혈증: 나트륨(Na) 농도가 증가하는 대신 칼륨(K) 농도가 감소한다.
  • 혈압 증가: 나트륨(Na) 농도 증가 → 혈장 삼투압 증가 → 순환 혈장량 증가 → 혈압 증가


기본적으로 레닌-안지오텐신-알도스테론계가 항진되는 경우 저칼륨혈증, 대사성 알칼리증이 발생한다. 이는 알도스테론의 신장에 대한 작용, 즉 나트륨의 재흡수, 칼륨의 배설, 중탄산 이온의 재흡수 등을 고려하면 명확하다.

속발성 고알도스테론증은 간경변과 같은 간 질환, 신혈관성 고혈압, 바르터 증후군, 네프로제, 기텔만 증후군 등 신장 질환과 같이 다른 장기의 장애에 의해 레닌-안지오텐신-알도스테론계가 항진되어 알도스테론 수치가 높아지는 병태이다.

3. 3. 가성 고알도스테론증

가성 고알도스테론증은 병의 증세는 알도스테론 수치가 높은 것처럼 보이지만, 실제 알도스테론 수치를 측정하면 높지 않은 경우를 말한다.[1]

  • 리들 증후군
  • 글리시리진의 부작용 (주로 감초에 많이 포함됨)[1]

4. 진단

고알도스테론증 진단에는 혈액 검사와 고해상도 복부 CT 촬영 등의 방법이 이용된다. 혈액 검사에서 알도스테론-레닌 비율은 일차성 고알도스테론증에서는 비정상적으로 증가하고, 이차성 고알도스테론증에서는 감소하거나 정상이지만 레닌 수치는 높게 나타난다.[10]


  • 신체 기본 검사
  • 혈압: 레닌-안지오텐신-알도스테론계를 통해 혈압을 상승시키는 작용을 하는 알도스테론(Ald)의 증가로 혈압이 상승한다. (PAC↑→BP↑)
  • 혈액 검사
  • 레닌: 알도스테론은 레닌에 의해 분비가 촉진된다. (PRA↑→PAC↑)


알도스테론증의 공통 증상으로 저칼륨혈증, 대사성 알칼리증이 나타난다. 이는 알도스테론이 신장에 작용하여 나트륨 재흡수를 늘리고, 칼륨 배설과 중탄산 이온 재흡수를 증가시키기 때문이다.

레닌 활성(PRA)알도스테론 농도(PAC)혈압(BP)진단이유
↓↑↑일차성 알도스테론증PAC↑→BP↑→PRA↓
↑↑↑신혈관성 고혈압PRA↑→PAC↑→BP↑
↑↑→바터 증후군
↓↓↑리들 증후군
↑↑↑레닌 생산 종양
↓↓↑가성 알도스테론증BP↑→PRA↓→PAC↓


5. 치료

고알도스테론증의 치료는 원인에 따라 달라진다. 원인 물질(예: 감초)을 제거하거나, 고칼륨 저나트륨 식단(원발성의 경우) 및 고나트륨 식단(속발성의 경우)을 유지하고, 알도스테론 길항제 역할을 하는 스피로놀락톤과 에플레레논과 같은 칼륨 보존성 이뇨제를 투여하며, 경우에 따라 수술을 시행한다.[11] 부신선종은 수술로 제거할 수 있으며, 부신겉질과다형성은 스피로놀락톤과 같은 알도스테론 길항제를 투여한다.

6. 기타 동물

고양이는 고알도스테론증의 영향을 받을 수 있다. 고양이에게 가장 흔한 증상은 근육 약화와 시력 상실이지만, 이 두 증상 중 하나만 나타날 수도 있다.[12] 근육 약화는 혈중 칼륨 농도가 낮기 때문에 발생하며, 점프를 할 수 없는 등의 증상이 간헐적으로 나타날 수 있다.[12] 고혈압은 망막 박리 또는 안구 내 출혈을 유발하여 시력 상실로 이어질 수 있다.[12] 종양으로 인한 고알도스테론증은 병든 부신을 수술로 제거하여 치료한다.[12]

7. 진료과

순환기내과, 대사내분비내과, 비뇨의학과 등

참조

[1] DorlandsDict aldosteronism
[2] 웹사이트 Hyperaldosteronism https://www.lecturio[...] 2021-07-23
[3] 웹사이트 Hyperaldosteronism: eMedicine Pediatrics: General Medicine http://emedicine.med[...] 2009-06-16
[4] 논문 Primary aldosteronism: current knowledge and controversies in Conn's syndrome 2007-03-00
[5] 논문 A novel genetic locus for low renin hypertension: familial hyperaldosteronism type II maps to chromosome 7 (7p22) 2000-11-00
[6] 논문 Hyperaldosteronism https://www.ncbi.nlm[...] 2021-07-23
[7] 논문 Proximal renal tubular acidosis. A defect in bicarbonate reabsorption with normal urinary acidification
[8] 논문 Bartter- and Gitelman-like syndromes: salt-losing tubulopathies with loop or DCT defects 2011-10-00
[9] 논문 Syndromes that mimic an excess of mineralocorticoids 2016-09-00
[10] 웹사이트 Hyperaldosteronism https://www.lecturio[...] 2021-07-25
[11] 논문 Hyperaldosteronism: diagnosis, lateralization, and treatment 2014-06-00
[12] 논문 Primary hyperaldosteronism in cats 2020-09-00
[13] DorlandsDict aldosteronism
[14] DorlandsDict aldosteronism
[15] 웹사이트 Hyperaldosteronism: eMedicine Pediatrics: General Medicine http://emedicine.med[...] 2009-06-16


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