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유전상담

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목차

1. 개요

유전 상담은 유전 질환에 대한 이해를 높이고, 질병 관리 옵션을 논의하며, 검사의 위험과 이점을 설명하는 과정이다. 20세기 초 우생학의 영향으로 시작되었으며, 셸던 C. 리드가 1947년 '유전 상담'이라는 용어를 만들었다. 유전 상담은 진단 검사, 선별 검사, 예측 검사 등 다양한 과정을 거치며, 심리 교육적 접근 방식을 포함한다. 유전 상담은 성인 유전학, 보조 생식 기술, 심혈관 유전학, 유전성 암 유전학, 신경 유전학, 소아 유전학, 산전 유전학, 정신 유전학 등 다양한 전문 분야에서 이루어진다. 2023년에는 전 세계적으로 45개국 이상에서 10,000명 이상의 유전 상담사가 활동하고 있으며, 중국, 남아프리카 공화국, 가나, 유럽, 오스트랄라시아, 북미, 중남미, 중동 등 지역별로 유전 상담의 현황이 다르다. 유전 상담은 건강 불균형을 해소하고, 기술 변화에 발맞춰 원격 의료를 통해 접근성을 높이는 등 미래의 발전을 모색하고 있다.

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유전상담

2. 역사

윌리엄 베이트슨이 새로운 의학 및 생물학 연구인 유전학을 "유전학"이라고 명명할 것을 제안한 직후, 20세기 초부터 유전 형질에 관해 사람들에게 조언하는 행위가 시작되었다.[3] 유전학은 현대 우생학이 형성되면서 사회 개혁과 얽히게 되었는데, 처음에는 선의로 시작되었지만, 결국 비참한 결과를 초래했다. 미국의 많은 주에서는 특정 개인의 강제 불임 수술을 법으로 규정했으며, 다른 사람들은 이민이 허용되지 않았다. 1930년대까지 이러한 생각은 독일을 포함한 많은 다른 국가에서 받아들여졌으며, 독일에서는 1939년 "유전적 결함"이 있는 사람에 대한 안락사가 합법화되었다.[3] 유전학 역사의 이 부분은 현재 "비지시적"(non directive) 유전 상담 접근 방식의 핵심이다.[4]

셸던 클라크 리드는 1947년에 유전 상담이라는 용어를 만들었고 1955년에 저서 ''의학 유전학 상담''(Counseling in Medical Genetics)을 출판했다.[5] 초기 유전 상담 클리닉의 대부분은 비의학 과학자 또는 임상 경험이 없는 사람들이 운영했다.[6] 1960년대에 유전 질환에 대한 지식이 증가하고 의학 유전학이 별개의 전문 분야로 등장하면서, 유전 상담은 점차 의료화되었고, 임상 유전학의 핵심 구성 요소 중 하나가 되었다.[7] 굳건한 심리적 기반의 중요성이 인식되고 유전 상담의 필수적인 부분이 된 것은 그 이후였으며, 시모어 케슬러의 저술이 특히 이에 기여했다.[8] 미국 최초의 유전 상담 석사 학위 프로그램은 1969년 뉴욕 브롱스빌의 사라 로렌스 대학교에 설립되었다.[9] 1979년, 전국 유전 상담사 협회(National Society of Genetic Counselors, NSGC)가 설립되었으며 초대 회장인 오드리 하임러가 이끌었다.[10]

2. 1. 서구권에서의 발전

윌리엄 베이트슨이 새로운 의학 및 생물학 연구인 유전학을 "유전학"이라고 명명할 것을 제안한 직후, 20세기 초부터 유전 형질에 관해 사람들에게 조언하는 행위가 시작되었다.[3] 유전학은 현대 우생학이 형성되면서 사회 개혁과 얽히게 되었는데, 처음에는 선의로 시작되었지만, 결국 비참한 결과를 초래했다. 미국의 많은 주에서는 특정 개인의 강제 불임 수술을 법으로 규정했으며, 다른 사람들은 이민이 허용되지 않았다. 1930년대까지 이러한 생각은 독일을 포함한 많은 다른 국가에서 받아들여졌으며, 독일에서는 1939년 "유전적 결함"이 있는 사람에 대한 안락사가 합법화되었다.[3] 유전학 역사의 이 부분은 현재 "비지시적"(non directive) 유전 상담 접근 방식의 핵심이다.[4]

셸던 클라크 리드는 1947년에 유전 상담이라는 용어를 만들었고 1955년에 저서 ''의학 유전학 상담''(Counseling in Medical Genetics)을 출판했다.[5] 1960년대에 유전 질환에 대한 지식이 증가하고 의학 유전학이 별개의 전문 분야로 등장하면서, 유전 상담은 점차 의료화되었고, 임상 유전학의 핵심 구성 요소 중 하나가 되었다.[7] 굳건한 심리적 기반의 중요성이 인식되고 유전 상담의 필수적인 부분이 된 것은 그 이후였으며, 시모어 케슬러의 저술이 특히 이에 기여했다.[8] 미국 최초의 유전 상담 석사 학위 프로그램은 1969년 뉴욕 브롱스빌의 사라 로렌스 대학교에 설립되었다.[9] 1979년, 전국 유전 상담사 협회(National Society of Genetic Counselors, NSGC)가 설립되었으며 초대 회장인 오드리 하임러가 이끌었다.[10]

2. 2. 한국에서의 현황

3. 유전 상담의 과정

유전 상담에서 개인 및 생식 위험을 평가하는 데 핵심은 어떤 가족 구성원이 돌연변이 유전자 변이를 상속했는지 아는 것이다.


진단 검사는 개인이 특정 질환과 관련된 징후 또는 증상을 보일 때 수행된다. 유전자 검사는 더 나은 예후와 의료 관리 또는 치료 옵션을 제공하기 위해 확정적인 진단에 도달하는 데 사용될 수 있다. 검사를 통해 조기에 치료하면 경미하거나 무증상일 수 있는 질환을 확인할 수 있으며, 치료하지 않으면 쇠약해지는 질환(예: 페닐케톤뇨증)과 대비된다. 다운 증후군, 겸형 적혈구 빈혈증, 테이-삭스병, 근이영양증을 포함하되 이에 국한되지 않는 여러 유전 질환에 대한 유전자 검사가 가능하다. 유전적 진단을 확립하면 가족 내 다른 위험군 개인에게 정보를 제공할 수 있다.

진단 후에는 모든 생식 위험(예: 동일한 진단을 가진 아이를 가질 가능성)도 탐구할 수 있다. 많은 질환은 어머니와 아버지 모두 유전자를 전달해야만 발생할 수 있으며, 이는 낭성 섬유증과 같은 상염색체 열성 유전으로 알려져 있다. 헌팅턴병과 디조지 증후군과 같이 다른 상염색체 우성 질환은 한쪽 부모로부터 유전될 수 있다. 또 다른 유전 질환은 세포 분열 과정에서 발생하는 오류 또는 돌연변이(예: 이수성)로 인해 발생하며 일반적으로 유전되지 않는다.

선별 검사는 종종 진단 검사 전에 사용되며, 질병의 조기 증거를 감지하기 위해 고정된 특성 또는 속성에 따라 사람들을 분류하도록 설계되었다. 예를 들어, 산모 혈액 선별 검사 또는 초음파 검사와 같은 임신 중 선별 검사에서 건강 문제 또는 유전 질환의 위험이 나타나면, 환자는 의심되는 질환에 대한 추가 정보를 얻기 위해 유전 상담을 받도록 권장된다. 질환에 사용할 수 있는 관리, 치료법 및 치료에 대한 논의가 이루어질 수 있다. 다음 단계는 질환의 심각도에 따라 임신 중부터 출산 후까지 다양할 수 있다. 환자는 추가 선별 및 검사를 거부하거나, 진단 검사로 진행하거나, 임신 중 위험을 개선하기 위해 추가 선별 검사를 수행할 수 있다.

무증상 또는 예측 검사는 개인이 가족 내 특정 진단(일반적으로 성인 발병)을 알고 있고 다른 영향을 받은 친척이 있지만, 검사를 받을 때 자신은 임상적 소견을 나타내지 않는 경우에 수행된다. 무증상 검사를 진행할지 여부에 대한 결정은 신중한 접근 방식을 수반해야 하며 다양한 의학적, 생식적, 사회적, 보험 및 재정적 요소를 고려해야 하며, "정답"이나 "오답"은 없다. 각 특정 진단에 대한 치료 및 의료 관리 옵션의 가용성뿐만 아니라 특정 질환의 유전학과 유전 패턴도 검토해야 하며, 유전 질환은 침투율이 감소할 수 있기 때문이다.

유전 상담 중에는 보험 및 법적 문제도 논의해야 한다. GINA(유전자 정보 차별 금지법) 및 ACA(환자 보호 및 저렴한 의료법)와 같이 유전적 진단을 받은 개인에 대한 차별로부터 특정 보호를 제공하는 미국의 법률이 있다.

3. 1. 접근 방식

유전 상담에는 다양한 접근 방식이 있다. 유전 상담 실무의 상호 참여 모델에는 환자의 유전적 우려 사항을 해결하기 위한 원칙, 목표, 전략 및 행동이 포함된다.[11] 일부 상담사는 심리 교육적 접근 방식을 선호하는 반면, 다른 상담사는 더 많은 심리 치료 기법을 통합한다. 유전 상담은 환자가 "유전학이 자신의 건강 위험에 어떻게 기여하는지 배우고, 이것이 무엇을 의미하는지, 그리고 어떻게 느껴지는지 처리"하므로 심리 교육적이다.[12]

유전 상담 과정이 정신 요법의 한 형태인지에 대한 논쟁이 있다. 내담자와 상담사 간의 관계는 세션의 목표와 유사하다. 정신 치료사가 내담자의 웰빙 향상을 돕는 것을 목표로 하는 것처럼, 유전 상담사도 내담자가 "내담자의 웰빙을 위협하는 상황적 건강 위협"을 해결하도록 돕는다. 유전 상담과 정신 요법 실무를 비교하는 연구가 부족하기 때문에, 유전 상담을 "단기적이고 적용 가능한 특정 유형의 정신 요법으로 개념화"할 수 있는지 확실하게 말하기 어렵다. 그러나, 몇몇 기존 연구에서는 유전 상담 세션이 주로 장기적인 영향에 대한 설명 없이 정보를 전달하는 것으로 구성되기 때문에 유전 상담이 "정신 치료 상담에 크게 미치지 못한다"고 시사한다.[13][14]

3. 2. 구조

유전 상담의 목표는 유전 질환에 대한 이해를 높이고, 질병 관리 옵션을 논의하며, 검사의 위험과 이점을 설명하는 것이다.[15] 상담 세션은 환자의 의사 결정 과정에서 필수적이고 공정한 정보 제공과 비지시적인 지원에 중점을 둔다. 1979년 시모어 케슬러(Seymour Kessler)는 상담 세션을 5단계로 처음 분류했는데, 이는 섭취 단계, 초기 접촉 단계, 만남 단계, 요약 단계, 후속 조치 단계이다.[16] 섭취 단계와 후속 조치 단계는 실제 상담 세션 외부에 발생한다. 초기 접촉 단계는 상담사와 가족이 만나 관계를 형성하는 단계이다. 만남 단계는 상담사와 의뢰인 간의 선별 검사 및 진단 검사의 본질에 대한 대화를 포함한다. 요약 단계는 다음 단계에 사용할 수 있는 모든 옵션과 결정을 제공한다. 환자가 검사를 진행하기를 원하는 경우, 약속이 잡히고 유전 상담사가 결과를 전달하는 역할을 한다. 결과 전달은 직접 또는 전화를 통해 이루어질 수 있다. 종종 상담사는 환자가 다시 방문할 필요 없이 결과를 알려주는데, 이는 결과 처리에 몇 주가 걸릴 수 있기 때문이다. 더 개인적인 환경에서 추가 상담이 필요하거나, 추가 가족 구성원이 검사를 받아야 한다고 결정되면, 두 번째 약속을 잡을 수 있다.

3. 3. 지원

유전 상담사는 가족에게 지지적인 상담을 제공하고, 환자의 옹호자 역할을 하며, 개인과 가족을 지역 사회 또는 주 지원 서비스로 연계한다. 또한 다른 의료 전문가와 일반 대중을 위한 교육자 및 정보 제공자 역할을 한다. 많은 상담사들은 의학 유전학 및 유전 상담 분야와 관련된 연구 활동에 참여한다.

위험 증가에 대해 전달할 때, 상담사는 발생할 수 있는 고통을 예상하고 환자가 결과를 받아들일 수 있도록 준비시킨다. 상담사는 내담자가 검사 결과로 인한 정서적, 심리적, 의학적, 사회적, 경제적 결과에 대처하고 적응하도록 돕는다.

각 개인은 자신의 가족의 필요, 사회적 환경, 문화적 배경, 종교적 신념을 고려하여 위험을 해석한다. 내담자는 검사를 계속 진행할지 여부에 대한 자신의 판단을 평가해야 한다. 상담사는 모든 가능성을 제시하고 내담자가 결정을 내릴 시간을 갖도록 격려한다. 위험이 발견되면 상담사는 부모에게 결과에 대한 책임이 없다고 자주 안심시킨다. 관련 정보가 모두 제공되고 이해되었을 때 압력이나 강요 없이 정보에 입각한 선택이 이루어진다.

다른 유전 질환에 대한 상담 후, 환자에게 유전자 검사를 받을 수 있는 옵션이 제시될 수 있다. 어떤 경우에는 유전자 검사가 필요하지 않고, 다른 경우에는 영향을 받은 가족 구성원부터 검사 과정을 시작하는 것이 유용할 수 있다. 유전 상담사는 또한 유전자 검사의 장단점을 환자와 함께 검토한다.

3. 4. 결과

유전 상담의 결과는 일반적으로 지식, 불안 또는 고통, 만족도, 인지된 위험, 유전자 검사(의도 또는 수령), 건강 행동 및 의사 결정 갈등 등이 측정된다.[18] 연구 결과에 따르면 유전 상담은 지식 증가, 인지된 개인적 통제력, 긍정적인 건강 행동, 위험 인식 정확성 향상, 불안 감소, 암 관련 걱정 감소, 그리고 의사 결정 갈등 감소로 이어질 수 있다.[18]

4. 유전 상담의 전문 분야

4. 1. 성인 유전학

성인 유전학 또는 일반 유전학 클리닉은 성인기에 징후나 증상이 나타나기 시작하는 유전 질환으로 진단받은 환자를 대상으로 한다. 많은 유전 질환은 유아기 형태에서 성인기 형태까지 다양한 발병 연령을 가지고 있다.[20] 유전 상담은 환자와 가족에게 유전 질환에 대한 교육과 해당 질환이 발병할 위험이 있는 개인에게 제공되는 의료 관리 옵션을 제공하여 의사 결정 과정을 용이하게 할 수 있다. 가족 구성원의 유전 정보를 확보하면 특정 질병 유발 돌연변이의 유전 패턴에 대한 중요한 질문을 할 수 있게 된다. 단일 유전자와 관련된 정보를 가족이 어떻게 소통하는지에 대한 방대한 문헌이 있지만, 가족 게놈에 대한 소통 경험을 탐구하는 연구는 매우 적다.[19]

4. 2. 보조 생식 기술 (ART)/불임 유전학

유전 상담은 착상 전 유전자 검사(PGT)를 이용하는 환자에게 필수적인 과정이다.[21] PGT에는 세 가지 유형이 있으며, 모두 보조 생식 기술(ART)을 이용한 체외 수정(IVF)이 필요하다.[22] PGT-M은 단일 유전자 질환에 대해 배아를 검사하며, 낭성 섬유증, 테이-삭스병, 근이영양증과 같은 소아 발병 질환뿐만 아니라 헌팅턴병, 유전성 유방암 및 난소암 증후군, 린치 증후군을 포함한 성인 발병 질환에 대해서도 시행된다. PGT-SR은 구조적 염색체 이상(전좌)의 영향을 받지 않는 임신을 확립하기 위해 배아를 검사한다. PGT-A는 이수성을 식별하기 위해 배아를 검사하며, 부부의 이전 이수성, 착상 실패, 반복적인 유산, 심각한 남성 요인 또는 고령 산모 등의 경우에 시행된다. PGT는 배아에게 안전하고, 진단에 신뢰할 수 있으며, 생식 관점에서 더 효율적이고 비용 효율적인 것으로 보인다.

유전 상담은 불임이나 반복적인 임신 손실이 있는 부부에 대한 의학적 평가 및 임상 검사를 포함할 수 있으며, 이러한 병력은 부모의 염색체 이상(염색체 역위 또는 염색체 전좌) 및 기타 유전적 상태와 관련될 수 있다.

4. 3. 심혈관 유전학

심혈관 유전학은 유전 상담 분야에서 빠르게 성장하고 있는 분야이다. 200명 중 1명 이상이 유전성 심혈관 질환을 가지고 있다. 유전성 심장 질환은 고콜레스테롤혈증 및 관상 동맥 질환과 같은 흔한 질병에서부터 QT 연장 증후군, 비대성 심근증, 혈관 질환과 같은 희귀 질병까지 다양하다. 심혈관 질환을 전문으로 하는 유전 상담사는 유전성 심혈관 질환의 관리 및 상담에 특화된 기술을 개발했으며 소아 및 성인 환경 모두에서 활동한다. 심혈관 유전 상담사는 또한 젊은이들의 돌연사의 주요 원인인 돌연 심장사를 예방하기 위한 지역 및 국가적 노력에 필수적이다.

일반적인 의뢰 사유는 다음과 같다.

심혈관 유전학에 대한 지침은 여러 전문 학회에서 발표되었다.

유전성 암을 전문으로 하는 유전 상담사가 고객과 만나는 모습

4. 4. 유전성 암 유전학

암 유전 상담사는 개인적인 암 진단, 암 가족력, 또는 유전성 암 증후군이 있는 사람들을 만난다.[29] 유전 상담사는 가족력을 파악하고 유전적 위험을 평가하며, 필요한 경우 혈액 또는 타액 샘플을 통한 유전 검사를 조정하여 유전성 암 위험을 평가한다. 유전 검사 결과나 암 가족력에 따라 맞춤형 의료 관리 및 암 검진 권고가 제공될 수 있다. 대부분의 암은 산발적이지만, 일부 암은 특히 젊은 나이에 발생하거나 가족 내에서 발생하는 경우 유전적 요인을 가질 가능성이 높다. 여기에는 유방암, 난소암, 대장암, 자궁암과 같은 흔한 암뿐만 아니라 드문 종양 유형도 포함된다.[30]

일반적인 의뢰 지표는 다음과 같다.

  • 비정상적으로 젊은 나이에 암이 발병한 개인 또는 암 가족력 (예: 45세 미만의 유방암, 50세 미만의 대장암)[31]
  • 유전 가능성이 높은 종양 또는 암 진단 (예: 남성 유방암, 삼중 음성 유방암,[32] 난소암, 전이성 또는 고등급 전립선암,[33] 췌장암,[34] 망막모세포종, 부신피질암,[35] 폐흉막모세포종, 신경내분비 종양, 수질 갑상선암, 갈색세포종 또는 부신갈색세포종[36])
  • 양측 암 (예: 양쪽 유방 또는 양쪽 신장) 또는 한 사람의 여러 원발성 종양의 개인 또는 가족력
  • 유전성 암 증후군과 관련된 특징 (예: 10개 이상의 선종성 용종, 카페오레 반점 또는 입술에 생기는 주근깨와 같은 특정한 피부 소견, 과오종 용종과 같은 드문 유형의 위장관 용종)
  • 가족의 같은 편에 관련된 암이 모여 있는 가족력 (예: 유방/난소, 대장/자궁, 육종/백혈병/뇌)
  • 알려진 유전성 암 증후군의 가족력 (예: 유전성 유방암 및 난소암 증후군, 유전성 비용종증 대장암, 리-프라우메니 증후군)[37]
  • 유방암, 난소암 또는 췌장암의 개인 또는 가족력이 있는 아슈케나지 유대인 조상[38]
  • 종양 프로파일 검사에서 시사하는 가능한 생식세포(유전) 유전자 돌연변이[39]

4. 5. 신경 유전학

신경유전학 전문 유전상담사는 중추신경계(뇌와 척수) 또는 말초신경계(척수를 떠나 발, 손, 골격근, 내부 장기 등 신체의 다른 부위로 가는 신경)에 영향을 미치는 질환을 앓고 있거나 발병 위험이 있는 개인의 치료에 관여한다. 이러한 질환의 영향은 다양한 장애로 이어질 수 있으며, 그 예로는 인지 기능 저하, 지적 장애, 발작, 조절되지 않는 움직임(예: 운동 실조, 무도병), 근력 약화, 마비 또는 위축 등이 있다. 신경유전 질환의 예는 다음과 같다.

  • 뇌 형성 이상 증후군, 뇌이랑결핍증 및 다소뇌회증 포함
  • 뇌종양 소인 증후군, 신경섬유종증 1형 및 2형 포함[40]
  • 간질(발작)[41][42][43]
  • 유전성 운동 신경 질환, ALS/루게릭병[44][45] 및 척수성 근위축증 포함
  • 유전성 신경병증, 샤르코-마리-투스병 포함
  • 지적 장애, 발달 지연 및 자폐 스펙트럼 장애[46][47]
  • 백질이영양증(유전성 백질 질환)
  • 기억 및 기타 인지 장애, 알츠하이머병[48][49] 및 전측두엽 치매 포함
  • 운동 장애, 유전성 운동 실조, 경직성 하반신 마비, 헌팅턴병[50][51] 및 파킨슨병[52][53] 포함
  • 신경근 질환, 근이영양증, 선천성 근병증 및 선천성 근 무력 증후군 포함

유아는 소아 유전 상담의 일환으로 임상 유전학자의 검사를 받을 수 있다.

4. 6. 소아 유전학

소아 유전 상담은 신생아, 영아, 어린이 및 그 가족에게 필요할 수 있다.[54] 일반적인 의뢰 지표는 다음과 같다.[54]

  • 선천적 결함 또는 다발성 선천적 기형 (구순열 및 구개열, 심장 결함, 이분 척추)
  • 원인 불명의 지적장애, 학습 장애 또는 자폐증
  • 감각 장애 (시력, 청력)
  • 대사 질환 (페닐케톤뇨증, 갈락토스혈증, 선천성 대사이상)
  • 알려진/의심되는 유전 질환 (예: 다운 증후군, 낭성 섬유증, 근이영양증)
  • 원발성 면역결핍증

4. 7. 산전 유전학

산전 유전학은 임신 중 또는 임신 전에 여성에게 제공되는 서비스를 포함한다.[55]

임신 전 또는 산전 환경에서 유전 상담을 의뢰하는 일반적인 경우는 다음과 같다.[55]

  • 산모의 고령(출산 시 35세 이상)[56][57][58][59]
  • 아버지의 고령
  • 초음파로 확인된 기형이 있는 현재 임신 (예: 증가된 목 투명대 측정)[56][60][61][57][62][59]
  • 비정상적인 유전자 선별 검사 또는 검사 결과가 있는 현재 임신[63][64][56][60][65][57][58][66][62][59]
  • 약물, 방사선, 마약/알코올 또는 감염과 같은 산모 노출에 대한 위험 또는 우려가 있는 현재 임신
  • 근친상간 (사촌 또는 기타 혈연관계)[66][67][68][69]
  • 유전성 유전 질환 또는 염색체 이상 가족력
  • 열성 및/또는 X-연관 질환에 대한 유전자 보인자 선별 검사[63][56][70][67][68]
  • 선천적 결손, 발달 지연 또는 기타 유전 질환이 있는 이전 자녀의 병력[56][66][67][68]
  • 불임, 여러 차례의 설명되지 않는 유산 또는 설명되지 않는 영아 사망의 병력[71]
  • 단일 유전자 질환에 대한 분자 검사


산전 유전 상담은 환자에게 유사한 상황에서 일부 사람들이 할 수 있는 일의 예를 제시하고 해당 옵션을 선택한 이유를 설명하여 의사 결정 과정을 돕는다. 환자가 내리는 결정은 시기, 검사에서 제공되는 정보의 정확성, 검사의 위험과 이점과 같은 요인에 의해 영향을 받는다. 이러한 논의를 통해 환자는 정보와 상황을 자신의 삶의 맥락, 그리고 자신의 가치의 맥락에 맞게 배치할 수 있다.[72] 환자는 비침습적 선별 검사(예: 초음파, 트리플 스크린, 무세포 태아 DNA 선별 검사) 또는 침습적 진단 검사(양수 천자 또는 융모막 융모 생검)를 받을 수 있다. 침습적 진단 검사는 유산의 작은 위험(1–2%)을 수반하지만, 보다 결정적인 결과를 제공한다. 검사는 특정 유전 질환 또는 염색체 이상 유무에 대한 확실한 답을 제공하기 위해 제공된다. 산전 유전 상담에는 부모와 상담사 모두에게 윤리적 문제가 수반된다. 상담, 인종, 민족적 배경, 가족력 및 발생할 수 있는 기타 중요한 문제를 포함하는 모든 요소를 고려하는 것이 중요하다.[73]

4. 8. 정신 유전학

정신 유전 상담은 정신 질환을 앓고 있는 사람이나 가족 구성원이 질병에 기여한 유전적 요인과 환경적 요인을 모두 이해하고 죄책감이나 자기 비난과 같은 관련 감정을 다루도록 돕는 유전상담의 하위 전문 분야이다.[74] 유전 상담사는 또한 회복을 촉진하고 정신 건강을 보호하며 다른 가족 구성원에게 재발할 가능성에 대한 질문에 답변하는 전략을 논의한다. 현재 정신 질환을 유발하는 단일 유전자는 없지만, 가족, 쌍둥이 연구, 전장 유전체 연관성 연구를 통해 여러 유전자와 환경이 함께 상호 작용한다는 강력한 증거가 있다.[75] 모든 연령대(소아, 성인, 산전)의 환자가 정신 유전 상담을 받을 수 있다.[76][77] 정신 질환의 원인이 복잡하고 완전히 이해되지 않았기 때문에, 유전자 검사의 유용성은 멘델 또는 단일 유전자 질환에서만큼 명확하지 않다.[78] 연구에 따르면 정신 유전 상담을 받은 개인은 유전 상담 후 권한 부여와 자기 효능감이 현저하게 증가하는 것으로 나타났다.[79]

정신 유전 상담사는 "정신 질환에 대한 잘못된 생각을 없애고, 불필요한 불안을 진정시키며, 위험에 처한 사람들이 최상의 정보를 바탕으로 합리적인 행동 계획을 세우도록 돕는 데" 도움을 줄 수 있다.[80]

5. 전 세계 유전 상담 현황

실제 활동 유전 상담사의 위치 및 수를 보여주는 지도


2023년에는 전 세계적으로 45개국 이상에서 10,000명 이상의 유전 상담사가 활동하는 것으로 추산되었다.[81] 이는 2018년 자료에 비해 현저히 증가한 수치로, 당시에는 최소 28개국에 7,000명 미만의 유전 상담사가 있었다.[82] 2018년부터 2023년까지 유전 상담사 수의 증가는 주로 미국의 유전 상담사 수 증가에 기인한다.[81]

  • '''중국'''


중국 본토의 유전 상담은 주로 소아과 의사나 산부인과 의사가 산전 또는 선천성 기형 진단을 위해 제공해 왔다. 대부분의 유전자 검사는 연구 검사로 학술 기관에서만 수행하거나 임상 외 용도로 상업적인 소비자 직접 판매 회사에서 수행할 수 있다.[83] 중국의 유전학 교육은 1980년대에 일부 의과대학에서 분자 유전학에 중점을 두고 임상 내용은 제한적인 유전학 강좌를 개설하면서 시작되었다.[83][85]

중국에서 유전 상담은 비영리 단체인 '''중국 유전 상담 위원회(CBGC)'''[84]가 주도한다. CBGC는 2015년에 설립되었으며, 중국 본토의 유전 상담사를 위한 주요 전문 기관으로서, 단기 온라인 및 대면 강의, 교육 컨퍼런스를 통해 교육을 제공하고 수련생에게 자격증을 발급한다. 현재 중국에는 유전 상담 또는 임상 유전학 분야의 공식적인 석사 과정이 없으며, 의과대학 및 전문 기관 간의 유전학 커리큘럼의 기간과 내용에 큰 차이가 있다. 중국 위생부는 아직 유전 상담사를 독립적인 의료 직업으로 인정하지 않고 있다. 2023년 기준으로 중국에는 4,000~6,000명의 유전 상담사가 있는 것으로 추정되었지만, 매우 짧은 교육 과정(1~2주 상당)을 이수한 후에 유전 상담사로 일할 수 있는 자격증이 주어지기 때문에 다른 국가에서 훈련받은 사람들과 동일한 기준으로 평가될 수 없다.[81]

  • '''남아프리카 공화국'''


남아프리카 공화국에서 유전 상담은 발전하고 있는 분야이다.[86] 2023년 기준으로 약 30명의 등록된 유전 상담사가 활동하고 있으며, 이는 2018년의 약 20명에서 증가한 수치이다.[81] 남아프리카 공화국의 유전 상담사들은 학술 기관, 사립 의료 부문, 그리고 최근에는 사립 유전학 연구소에서 일한다. 2023년 기준으로, 남아프리카 공화국에서 일하는 전체 유전 상담사의 약 3분의 2가 사립 의료 부문에 고용되어 있다.[81] 남아프리카 공화국 최초의 유전 상담 프로그램은 1989년 요하네스버그의 비트바테르스란트 대학교에서 시작되었고,[87] 두 번째 프로그램은 2004년 케이프타운 대학교에서 시작되었다.[88] 남아프리카 공화국 보건 전문 위원회(HPCSA)[89]는 2년간의 인턴십을 요구하며, 남아프리카 공화국에는 유전 상담사를 위한 전문 기관인 '''남아프리카 유전 상담 협회(GC-SA)'''가 있다.[90]

  • '''가나'''


가나 대학교의 2년제 유전 상담 석사 학위 과정은 2022년에 입학 지원을 받기 시작했다. 아프리카 전역의 유전 상담사 부족 문제를 해결하고 관련 연구를 촉진하기 위해 만들어진 이 프로그램은 남아프리카의 두 과정과 긴밀히 협력하여 개발되었다.[81]

  • '''유럽'''


2023년 기준으로 유럽 19개국에서 약 960명의 유전 상담사가 활동하고 있다.[81] 공식적인 유전 상담사 등록은 영국(GCRB)과 유럽 연합(EBMG, European Board of Medical Genetics)을 통해 이루어진다. 현재 오스트리아, 벨기에, 독일, 포르투갈 등 여러 유럽 국가에서는 유전 상담이 전문 직업으로 인정되지 않고 있다.[93] 2023년 기준으로 유럽에는 12개의 활발한 훈련 프로그램이 운영되고 있다. 유럽 유전 의학 위원회(EBMG)는 호주, 캐나다, 남아프리카 공화국, 미국에서 교육을 받은 유전 상담사들을 인정하고 있다.[93]

영국에는 유전 간호사 및 상담사 협회(AGNC)와 유럽 의학 유전학 위원회(EBMG)가 있으며, 포르투갈에는 유전 상담사 협회(APPAcGen), 루마니아에는 루마니아 유전 상담 협회(RAGC)가 있다. 노르웨이에는 "노르웨이 유전 상담사 관심 단체"가 있다. 대부분의 영국의 유전 상담사들은 국민 보건 서비스(NHS)에서 일한다.[94] 영국에서 최초로 설립된 2년제 유전 상담 석사 프로그램은 1992년 맨체스터 대학교에서 시작되었으며, 2000년에는 웨일스의 카디프 대학교가 뒤를 이었다. 영국의 유전 상담사는 GCRB를 통해 규제를 받지만, 현재 GCRB 등록은 자발적이다.

  • '''오스트랄라시아''' (호주, 뉴질랜드)


2022년 초 기준, 오스트랄라시아 유전 상담사 협회(Australasian Society of Genetic Counsellors)에서 관리하는 데이터베이스에 따르면 호주와 뉴질랜드에는 400명에 가까운 활발한 유전 상담사가 있었다.[96] 유전 상담사로 활동하기 위해서는 먼저 유전 상담학 석사 학위를 취득해야 하며, 이후 부 상담사로 활동할 수 있다. 그 후 최소 2년간의 감독된 실무를 거치고 오스트랄라시아 인간 유전학회(Human Genetics Society of Australasia)의 인증을 받고 전국 자율 규제 보건 전문직 연합을 통해 독립적인 유전 상담사로 등록할 수 있다.[98][99] 1995년에 1년 과정의 대학원 디플로마 프로그램이 개설되었고, 2008년에는 2년 과정의 석사 수준 훈련 프로그램이 개설되었다.[92] 2024년 현재, 호주인간유전학회(HGSA)의 인증을 받은 호주의 석사 훈련 프로그램은 2개가 있다.[82]

  • '''북미''' (미국, 캐나다)


북미 지역의 프로그램은 유전 상담 인증 위원회(ACGC)의 인증을 받으며, 현재 미국에는 52개의 인증된 프로그램, 캐나다에는 4개의 인증된 프로그램, 그리고 인증을 받기 위한 4개의 프로그램이 있다.[102] 2019년 5월 현재, 29개 주에서 유전 상담사가 진료하기 위해 특정 표준을 충족하도록 요구하는 유전 상담사 면허 법안이 통과되었다. 미국 메디케어 및 메디케이드 서비스 센터(CMS)는 현재 유전 상담사를 의료 서비스 제공자로 인정하지 않으므로, 의사 또는 간호사 실무자가 제공하지 않는 한 유전 상담 서비스에 대한 비용을 환급하지 않는다. 2019년 6월 12일, 미국 하원에서는 H.R. 3235 "2019년 유전 상담사 서비스 접근법"이 발의되었다.

  • '''중남미'''


쿠바는 중앙 및 남아메리카에서 상당한 수의 유전 상담사(GC)를 보유한 유일한 국가이다. 2017년에는 이 나라에 석사 학위를 가진 유전 상담사가 900명으로 추산되었으나, 2023년 업데이트에서는 이 숫자가 474명으로 수정되었다. 다른 모든 라틴 아메리카 국가에서는 유전 상담사가 드물거나 존재하지 않는다.

  • '''중동'''


2018년 이 지역의 유전 상담사 수는 100명에서 2023년 220명으로 증가했다.[81] 2023년 현재 이스라엘에는 150명의 면허를 가진 유전 상담사가 있다. 이스라엘의 첫 유전상담사 양성 프로그램은 1997년에 시작되었다. 사우디 아라비아의 첫 유전상담사 양성 프로그램은 2005년 졸업 디플로마 과정이었으며, 2015년부터 석사 학위 과정이 개설되었다. 석사 과정의 유전상담사 양성 프로그램은 2018년 카타르, 2020년 튀르키예, 2024년 아랍 에미리트에서 시작되었으며, 2025년 오만에서 시작될 예정이다.[81]

5. 1. 지역별 현황

중국 본토의 유전 상담은 주로 소아과 의사나 산부인과 의사가 산전 또는 선천성 기형 진단을 위해 제공해 왔다. 대부분의 유전자 검사는 연구 검사로 학술 기관에서만 수행하거나 임상 외 용도로 상업적인 소비자 직접 판매 회사에서 수행할 수 있다.[83] 중국의 유전학 교육은 1980년대에 일부 의과대학에서 분자 유전학에 중점을 두고 임상 내용은 제한적인 유전학 강좌를 개설하면서 시작되었다.[83][85]

중국에서 유전 상담은 비영리 단체인 '''중국 유전 상담 위원회(CBGC)'''[84]가 주도한다. CBGC는 2015년에 설립되었으며, 중국 본토의 유전 상담사를 위한 주요 전문 기관으로서, 단기 온라인 및 대면 강의, 교육 컨퍼런스를 통해 교육을 제공하고 수련생에게 자격증을 발급한다. 현재 중국에는 유전 상담 또는 임상 유전학 분야의 공식적인 석사 과정이 없으며, 의과대학 및 전문 기관 간의 유전학 커리큘럼의 기간과 내용에 큰 차이가 있다. 중국 위생부는 아직 유전 상담사를 독립적인 의료 직업으로 인정하지 않고 있다. 2023년 기준으로 중국에는 4,000~6,000명의 유전 상담사가 있는 것으로 추정되었지만, 매우 짧은 교육 과정(1~2주 상당)을 이수한 후에 유전 상담사로 일할 수 있는 자격증이 주어지기 때문에 다른 국가에서 훈련받은 사람들과 동일한 기준으로 평가될 수 없다.[81]

남아프리카 공화국에서 유전 상담은 발전하고 있는 분야이다.[86] 2023년 기준으로 약 30명의 등록된 유전 상담사가 활동하고 있으며, 이는 2018년의 약 20명에서 증가한 수치이다.[81] 남아프리카 공화국의 유전 상담사들은 학술 기관, 사립 의료 부문, 그리고 최근에는 사립 유전학 연구소에서 일한다. 2023년 기준으로, 남아프리카 공화국에서 일하는 전체 유전 상담사의 약 3분의 2가 사립 의료 부문에 고용되어 있다.[81] 남아프리카 공화국 최초의 유전 상담 프로그램은 1989년 요하네스버그의 비트바테르스란트 대학교에서 시작되었고,[87] 두 번째 프로그램은 2004년 케이프타운 대학교에서 시작되었다.[88] 남아프리카 공화국 보건 전문 위원회(HPCSA)[89]는 2년간의 인턴십을 요구하며, 남아프리카 공화국에는 유전 상담사를 위한 전문 기관인 '''남아프리카 유전 상담 협회(GC-SA)'''가 있다.[90]

가나 대학교의 2년제 유전 상담 석사 학위 과정은 2022년에 입학 지원을 받기 시작했다. 아프리카 전역의 유전 상담사 부족 문제를 해결하고 관련 연구를 촉진하기 위해 만들어진 이 프로그램은 남아프리카의 두 과정과 긴밀히 협력하여 개발되었다.[81]

2023년 기준으로 유럽 19개국에서 약 960명의 유전 상담사가 활동하고 있다.[81] 공식적인 유전 상담사 등록은 영국(GCRB)과 유럽 연합(EBMG, European Board of Medical Genetics)을 통해 이루어진다. 현재 오스트리아, 벨기에, 독일, 포르투갈 등 여러 유럽 국가에서는 유전 상담이 전문 직업으로 인정되지 않고 있다.[93] 2023년 기준으로 유럽에는 12개의 활발한 훈련 프로그램이 운영되고 있다. 유럽 유전 의학 위원회(EBMG)는 호주, 캐나다, 남아프리카 공화국, 미국에서 교육을 받은 유전 상담사들을 인정하고 있다.[93]

영국에는 유전 간호사 및 상담사 협회(AGNC)와 유럽 의학 유전학 위원회(EBMG)가 있으며, 포르투갈에는 유전 상담사 협회(APPAcGen), 루마니아에는 루마니아 유전 상담 협회(RAGC)가 있다. 노르웨이에는 "노르웨이 유전 상담사 관심 단체"가 있다. 대부분의 영국의 유전 상담사들은 국민 보건 서비스(NHS)에서 일한다.[94] 영국에서 최초로 설립된 2년제 유전 상담 석사 프로그램은 1992년 맨체스터 대학교에서 시작되었으며, 2000년에는 웨일스의 카디프 대학교가 뒤를 이었다. 영국의 유전 상담사는 GCRB를 통해 규제를 받지만, 현재 GCRB 등록은 자발적이다.

2022년 초 기준, 오스트랄라시아 유전 상담사 협회(Australasian Society of Genetic Counsellors)에서 관리하는 데이터베이스에 따르면 호주와 뉴질랜드에는 400명에 가까운 활발한 유전 상담사가 있었다.[96] 유전 상담사로 활동하기 위해서는 먼저 유전 상담학 석사 학위를 취득해야 하며, 이후 부 상담사로 활동할 수 있다. 그 후 최소 2년간의 감독된 실무를 거치고 오스트랄라시아 인간 유전학회(Human Genetics Society of Australasia)의 인증을 받고 전국 자율 규제 보건 전문직 연합을 통해 독립적인 유전 상담사로 등록할 수 있다.[98][99] 1995년에 1년 과정의 대학원 디플로마 프로그램이 개설되었고, 2008년에는 2년 과정의 석사 수준 훈련 프로그램이 개설되었다.[92] 2024년 현재, 호주인간유전학회(HGSA)의 인증을 받은 호주의 석사 훈련 프로그램은 2개가 있다.[82]

북미 지역의 프로그램은 유전 상담 인증 위원회(ACGC)의 인증을 받으며, 현재 미국에는 52개의 인증된 프로그램, 캐나다에는 4개의 인증된 프로그램, 그리고 인증을 받기 위한 4개의 프로그램이 있다.[102] 2019년 5월 현재, 29개 주에서 유전 상담사가 진료하기 위해 특정 표준을 충족하도록 요구하는 유전 상담사 면허 법안이 통과되었다. 미국 메디케어 및 메디케이드 서비스 센터(CMS)는 현재 유전 상담사를 의료 서비스 제공자로 인정하지 않으므로, 의사 또는 간호사 실무자가 제공하지 않는 한 유전 상담 서비스에 대한 비용을 환급하지 않는다. 2019년 6월 12일, 미국 하원에서는 H.R. 3235 "2019년 유전 상담사 서비스 접근법"이 발의되었다.

쿠바는 중앙 및 남아메리카에서 상당한 수의 유전 상담사(GC)를 보유한 유일한 국가이다. 2017년에는 이 나라에 석사 학위를 가진 유전 상담사가 900명으로 추산되었으나, 2023년 업데이트에서는 이 숫자가 474명으로 수정되었다. 다른 모든 라틴 아메리카 국가에서는 유전 상담사가 드물거나 존재하지 않는다.

2018년 이 지역의 유전 상담사 수는 100명에서 2023년 220명으로 증가했다.[81] 2023년 현재 이스라엘에는 150명의 면허를 가진 유전 상담사가 있다. 이스라엘의 첫 유전상담사 양성 프로그램은 1997년에 시작되었다. 사우디 아라비아의 첫 유전상담사 양성 프로그램은 2005년 졸업 디플로마 과정이었으며, 2015년부터 석사 학위 과정이 개설되었다. 석사 과정의 유전상담사 양성 프로그램은 2018년 카타르, 2020년 튀르키예, 2024년 아랍 에미리트에서 시작되었으며, 2025년 오만에서 시작될 예정이다.[81]

6. 미디어 및 대중의 인식

원격 의료를 통해 유전 상담이 일상적으로 수행된다


미국 유전 상담사 협회(NSGC) 블로그는 유전자 검사 및 유전 상담의 최신 주제에 대한 정보를 제공한다.[109]

많은 연구에서 유전 상담과 유전자 검사에 대한 일반 대중의 태도를 조사했다. 유전 상담을 받는 데 대한 장벽으로는 환자와 의료 제공자 모두의 유전학에 대한 이해 부족, 비용 및 보험에 대한 우려, 낙인이나 차별에 대한 두려움 등이 있다.[110][111][112]

전화 상담으로 인해 유전자 검사 및 건강 형평성이 확대되고 있다. 전화 상담은 "비용이 적게 들고, 인지 능력이 열등하지 않으며, 심리적 고통을 최소화하고, 정보에 입각한 의사 결정을 용이하게 하며, 상담자와 환자 간의 긍정적인 상호 작용을 달성"하는 것으로 나타났다. 결과적으로, 전화 기반 유전 상담 및 검사가 이제 흔히 제공되며 많은 보험 회사에서 보상하고 있다.[113]

유전자 검사에 대한 기술 변화와 가치 및 신념의 변화 사이에는 단순한 상관관계가 발견되지 않았다.[114]

7. 건강 불균형

유전 상담 서비스 접근 기회를 역사적으로 소외된 집단으로 의도적으로 확대하여 더욱 다양하고 포용적인 인력과 서비스 접근성을 창출하기 위해 유전 상담 외연 확대를 위한 노력이 필요하다.[115][116] 소수 집단이 임상 유전 서비스와 유전 연구에 참여가 저조했던 과거를 고려할 때, 정밀 의학의 혜택을 완전히 누리기 위해서는 이 두 가지 측면 모두 해결해야 할 과제이다.[117]

8. 미래 전망

유럽과 호주에서는 현재 일반의 또는 기타 의료 전문가가 공공 자금 지원을 받는 병원 기반 유전 서비스로 의뢰하는 방식으로 유전 상담 모델이 이루어진다.[119] 유전 상담 서비스에 대한 수요가 급증함에 따라, 유전 상담을 의료 시스템에 통합하는 새로운 방법이 적극적으로 연구되고 있다. 현재 시범 운영 중인 미래의 잠재적 진료 모델로는 유전 상담사가 환자가 의뢰되는 병원 부서(예: 암 및 면역학과)에 통합되는 유전 상담사 내장형 모델이 있다.[119] 또 다른 연구된 진료 모델은 유전자 검사를 받을 자격이 있는 사람을 식별하고 검사 전 상담을 제공하기 위해 특별 훈련을 받은 간호사 또는 기타 비유전학 의료 인력을 제공하는 것이다.[118] 이러한 대안적 진료 모델을 통틀어 유전 상담 주류화라고 한다.[119] 주류화는 다른 의료 제공자가 유전 상담의 측면을 담당함으로써 유전 상담사(GC)의 행정 및 임상 업무량을 줄이는 데에도 제안되었다.[97]

참조

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[18] 논문 A Rapid Systematic Review of Outcomes Studies in Genetic Counseling 2017-06
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[25] 논문 2011 ACCF/AHA guideline for the diagnosis and treatment of hypertrophic cardiomyopathy: a report of the American College of Cardiology Foundation/American Heart Association Task Force on Practice Guidelines 2011-12
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