미토콘드리아 이브
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1. 개요
미토콘드리아 이브는 현생 인류의 미토콘드리아 DNA(mtDNA)가 공유하는 가장 최근의 모계 공통 조상을 지칭하는 개념이다. 미토콘드리아는 모계 유전을 통해 자손에게 전달되며, DNA 돌연변이의 축적을 통해 하플로그룹을 형성한다. 1980년대 분자 시계를 이용한 연구를 통해 미토콘드리아 이브의 존재가 추정되었으며, 1987년 발표된 논문은 인류의 아프리카 기원설을 뒷받침하는 증거로 제시되었다. 이후 연구를 통해 미토콘드리아 이브의 생존 시기에 대한 다양한 추정이 이루어졌으며, 대중적으로는 "최초의 여성"으로 오해되기도 하지만, 미토콘드리아 이브는 특정 개인이 아닌, 특정 유전적 표지를 공유하는 집단의 공통 조상을 의미한다.
2. 미토콘드리아 DNA의 모계 유전
사람을 포함한 진핵생물의 DNA 대부분은 세포핵에 담겨 있지만, 미토콘드리아는 세포핵과는 다른 독립적인 DNA를 가지고 있다. 미토콘드리아는 세포 호흡에 필수적인 세포소기관으로 세포가 살아가는 데 필요한 에너지를 공급한다.[66] 미토콘드리아 DNA는 이러한 특징 때문에 과학자들이 인류의 기원을 추적하는 도구로 사용한다.
정자와 난자가 수정될 때 정자의 미토콘드리아는 대부분 제거되고 난자의 미토콘드리아만 남기 때문에, 미토콘드리아 DNA는 어머니로부터 자녀에게 유전된다.[67] 드물게 정자의 미토콘드리아가 자식에게 전해지는 경우도 있지만, 이는 세포핵 DNA와의 정합에서 유전적 질환을 일으키는 원인이 된다.[68]
결국 어머니에게서 온 미토콘드리아 DNA만이 오랜 시간에 걸쳐 자식에게 전달된다. 아들은 자신의 미토콘드리아 DNA를 후대에 전달할 수 없기 때문에, 미토콘드리아 DNA는 어머니에게서 딸로만 모계 유전된다.[69][70] 이러한 특징은 모계 선조를 추적하는 것을 가능하게 한다.
2. 1. 모계 유전
미토콘드리아는 세포 내 소기관으로, 세포 호흡에 필요한 에너지를 생성한다. 미토콘드리아는 자체적인 DNA를 가지고 있으며, 이는 어머니로부터 유전된다.[66] 사람을 포함한 진핵생물의 DNA 대부분은 세포핵에 담겨 있지만, 미토콘드리아는 세포핵과는 다른 독립적인 DNA를 가지고 있기 때문이다.
정자와 난자는 모두 미토콘드리아를 가지고 있지만, 수정이 일어나면 정자에서 온 미토콘드리아는 스스로 분해되고, 난자에서 유래한 미토콘드리아만이 살아남는다.[67] 정자에서 온 미토콘드리아의 사멸 현상은 예쁜꼬마선충에서도 관찰될 정도로 진화의 역사에서 매우 뿌리 깊다. 드물게 정자의 미토콘드리아가 자식에게 전해지는 경우도 있지만, 이는 원래 사멸했어야 할 정자의 미토콘드리아가 어떤 이유에서든 남아 있어 생기는 문제로 세포핵 DNA와의 정합에서 유전적 질환을 일으킨다.[68]
결국 어머니에게서 온 미토콘드리아 DNA만이 오랜 시간에 걸쳐 대를 이어 자식에게 전달되며, 어머니가 아들과 딸을 모두 두었더라도 아들의 자식들은 아버지로부터 미토콘드리아를 전달받지 못하기 때문에 미토콘드리아 DNA는 어머니에서 딸로만 모계 유전하게 된다.[69][70]
2. 2. 돌연변이
미토콘드리아 DNA를 포함한 모든 유전체는 복제 과정에서 일정 비율로 돌연변이를 일으킨다. 돌연변이의 상당수는 정상적인 유전자 발현을 방해하여 개체의 생존에 해롭기 때문에, 생물들은 해로운 돌연변이를 자손에게 전달할 확률을 줄일 수 있는 다양한 기전을 지니고 있다. 사람의 경우 어머니는 수천 개의 미토콘드리아 사본을 가지고 있지만, 그중에 7에서 10 정도의 사본만을 자식에게 전달하여 해로운 돌연변이의 유전을 줄인다.[71]
그렇더라도 유전체에는 필연적으로 새로운 돌연변이가 계속 발생하기 때문에 결국은 돌연변이의 일부가 유전하게 된다. 모든 생물의 진화는 이렇게 계속하여 일어나는 돌연변이가 근본적인 원인이다. 이처럼 유전되는 돌연변이는 해당 미토콘드리아의 특징을 나타내는 "DNA 표지자"가 된다. 이러한 돌연변이 특징은 특정한 유전성 질환과 결합되기도 한다. 예를 들어 미토콘드리아 유전자 A1555G의 돌연변이는 선천적 난청의 원인이 된다.[72]
인류 미토콘드리아 DNA는 1만 6천 5백 개의 염기쌍으로 구성되어 있고, 이 가운데 실제 기능하는 유전자는 모두 37개(단백질 발현 유전자 13개, 전령 RNA 생성 유전자 22개, 리보솜 대단위와 소단위를 이루는 2개)이다. 나머지 구간은 작동하지 않는 슈도진, 세포핵 DNA와 결합하는 텔로미어로 되어 있다.[73] 슈도진 구간도 계속하여 돌연변이를 일으키지만, 실제 살아가는 데에는 아무런 관련이 없기 때문에 선택압을 받지 않아 유전자 부동의 결과만 반영되는 중립 진화 이론을 따르게 된다. 이 경우의 돌연변이는 그저 DNA 표지자로서만 기능한다.
돌연변이는 중립설에 따르면, 그 발생 빈도가 경과한 연수와 상관관계가 있다고 생각된다. 그러면 두 민족 간에 DNA 배열이 매우 유사하다는 것은 갈라진 후에 일어난 돌연변이가 적다는 것이고, 더 최근에 갈라진 민족이라는 것을 나타낸다. 반대로 그다지 유사하지 않은 배열은, 많은 돌연변이를 축적해 왔다고 생각되며, 오래된 시대에 갈라진 먼 민족이라는 기본적인 원리가 성립한다.
2. 3. 하플로그룹의 형성
미토콘드리아 DNA의 특정 구간에서 발생하는 돌연변이는 안정적으로 유전되어 세대를 거듭하며 같은 돌연변이를 지니는 집단을 형성한다. 이를 인류 미토콘드리아 DNA 하플로그룹이라고 한다. 이러한 하플로그룹은 DNA 표지자의 차이에 의해 정의된다. DNA 표지자는 단일염기 다형성(SNP)을 보이는 돌연변이의 결과로 나타난다. 예를 들어 DNA의 동일한 위치에서 어떤 사람은 A(아데닌)-G(구아닌)-G-T(티민) 서열을 갖는 반면, 다른 사람은 A-T-G-T 서열을 가질 수 있다. 이처럼 염기쌍 서열의 한 곳에서 차이를 보이는 것이 단일염기 다형성이다.
동일한 DNA 표지자로 묶인 혈통의 집단은 계통군을 형성하며, 이들은 동일한 조상을 공유한다. 이렇게 동일한 조상을 공유하여 동일한 DNA 표지자를 지닌 계통군이 하플로그룹이다.
하플로그룹 사이에도 서열의 차이가 있는데, 이는 돌연변이가 누적되기 때문이다. 한번 생긴 돌연변이는 사라지지 않고 다음 세대로 전달되며, 새로운 돌연변이가 계속 발생하여 누적된다. 따라서 미토콘드리아 하플로그룹은 오래된 계통과 비교적 최근에 생긴 계통으로 구분되어 계통수를 이룬다.
계통수는 다양한 하위 계통군을 포함할 수 있으며, 특히 하위 계통군이 많은 하플로그룹은 매크로 하플로그룹이라고 부른다. 미토콘드리아 이브는 현재 살아있는 모든 인류 집단의 미토콘드리아 DNA가 공통으로 포함하는 DNA 표지자로 구성된 최상위 매크로 하플로그룹이며, "매크로 하플로그룹 L"로 불린다. 미토콘드리아 이브는 호모 사피엔스의 출현을 나타내는 것으로 볼 수 있으며, 현재 살아있는 모든 인류, 즉 미토콘드리아 이브로부터 이어진 직계후손종(chronospecies, 연대종)의 시초로 볼 수 있다.
미토콘드리아 이브로부터 갈라져 나온 하플로그룹 중 가장 오래되고 추가적인 돌연변이가 거의 없어 미토콘드리아 이브에 가장 가깝다고 여겨지는 그룹은 하플로 그룹 L0이다. 미토콘드리아 DNA의 돌연변이 발생 빈도는 뉴클레오티드 하나당 3천5백년에 한 번으로 알려져 있다.[74][75] DNA 돌연변이는 확률적으로 발생하므로, 어떤 계통은 여러 차례 돌연변이를 일으키는 반면, 다른 계통은 별다른 변화 없이 유지될 수 있다.
현생 인류는 한 곳에서 시작되어 지구 곳곳으로 퍼져나갔고, 지리적 격차로 인해 유전자 이동에 제약을 받았다. 그 결과 서로 다른 하플로그룹은 각자 독자적인 DNA 표지자를 지닌 별개의 하플로그룹으로 분산되었다. 미토콘드리아 하플로그룹의 분포는 현생 인류의 아프리카 기원설을 지지한다.
최근 연구를 반영한 미토콘드리아 하플로그룹의 계통수는 아래 표와 같다.
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! 인류 미토콘드리아 DNA (mtDNA) 하플로그룹 계보
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| 미토콘드리아 이브 (L)
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미토콘드리아 이브에 대한 초기 연구는 1970년대 말에서 1980년대 초 사이에 진행되었다. 앨런 윌슨, 마크 스톤킹, 레베카 L. 칸, 웨슬리 브라운은 분자 시계를 이용한 연구에서 인류 미토콘드리아 DNA의 돌연변이 발생 빈도가 백만년 마다 염기쌍 하나에 0.02의 치환율을 보여 핵 DNA에 비해 5배 내지 10배나 빠르게 진행된다는 점을 알아냈다.[76] 당시는 인간 게놈 프로젝트가 막연히 개념만 구상되던 시점이었고, DNA 염기쌍을 확인하는 방법도 큰 비용과 많은 시간을 들이는 것 말고는 없었기 때문에, 상대적으로 염기서열의 길이가 매우 작은 미토콘드리아 DNA가 인류유전학의 주목을 받던 시기였다. 이 연구는 비교를 위해 인간 외에도 침팬지, 고릴라, 보노보의 미토콘드리아 DNA도 함께 분석하였다.[77] 1980년 브라운은 21명의 사람에게서 얻은 데이터로 이들의 모계 공통 조상의 생존 시기를 18만년 전으로 추정하였다.[78] 1982년 아프리카 기원설을 지지하는 연구결과가 발표되어 기존의 다른 가설이었던 아시아 기원설은 큰 타격을 입었다.[79][80][81] 오늘날에도 아시아 기원설을 주장하는 학자들이 있으나 인류유전학자의 대다수는 아프리카 기원설을 지지한다.
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3. 연구사
3. 1. 초기 연구
1970년대 후반부터 1980년대 초반, 분자 시계 방법을 이용한 연구가 진행되었다. 앨런 윌슨, 마크 스톤킹, 레베카 L. 칸, 웨슬리 브라운은 인류 미토콘드리아 DNA의 돌연변이가 핵 DNA보다 5~10배 빠르게 일어난다는 것을 발견했다.[76] 이들은 인간 외에도 침팬지, 고릴라, 보노보의 미토콘드리아 DNA를 분석하여 진화적 관계를 연구했다.[77]
1980년, 브라운은 21명의 인간 개체 데이터를 바탕으로 모계 공통 조상의 생존 시기를 18만 년 전으로 추정했다.[78] 1982년에는 최근 아프리카 기원을 지지하는 연구 결과가 발표되어, 아시아 기원설에 큰 타격을 주었다.[79][80][81]
캘리포니아 대학교 버클리의 레베카 칸과 앨런 윌슨 그룹은 가능한 많은 민족을 포함한 147명의 미토콘드리아 DNA 염기 서열을 분석했다. 이를 바탕으로 모든 샘플을 분석하여 계통수를 작성했다. 그 결과, 인류의 계통도는 두 개의 큰 가지로 나뉘었는데, 하나는 아프리카인으로만 이루어진 가지, 다른 하나는 아프리카인의 일부와 그 외 모든 인종으로 이루어진 가지였다. 이는 전 인류에게 공통 조상 중 한 명이 아프리카에 있었음을 시사한다. 이처럼 논리적으로 밝혀진 고대 여성에게 붙여진 이름이 "미토콘드리아 이브"이다.
미토콘드리아 DNA는 어머니로부터 자식에게만 유전되며, 아버지로부터는 유전되지 않는다. 따라서 미토콘드리아 DNA를 조사하면 어머니, 어머니의 어머니, 더 나아가 어머니의 어머니의 어머니… 식으로 여성 계통을 거슬러 올라갈 수 있다(이 경우, 아버지 계통은 거슬러 올라갈 수 없다). 또한 미토콘드리아 DNA는 재조합을 거치지 않기 때문에, 개인의 미토콘드리아 DNA 차이는 돌연변이에 의해서만 일어난다고 생각할 수 있다.
돌연변이는 중립설에 따르면, 그 발생 빈도가 경과한 연수와 상관관계가 있다고 생각된다. 그러면 두 민족 간에 DNA 배열이 매우 유사하다는 것은 갈라진 후에 일어난 돌연변이가 적다는 것이고, 더 최근에 갈라진 민족이라는 것을 나타낸다. 반대로 그다지 유사하지 않은 배열은 많은 돌연변이를 축적해 왔다고 생각되며, 오래된 시대에 갈라진 먼 민족이라는 기본적인 원리가 성립한다.
이와 같이 미토콘드리아 DNA 차이의 정도를 조사해 가면, 언제, 어디에서 미토콘드리아 DNA의 차이가 발생하기 시작했는가(차이가 발생하기 전의 미토콘드리아 DNA는 언제, 어디에 존재했는가)를 추정할 수 있다. 즉, 모든 인류의 어머니에게 도달할 수 있다고 생각할 수 있다. 즉, 미토콘드리아 이브는 더 정확하게 말하면 "현생 인류의 가장 가까운 공통 여성 계통 조상"이라고 할 수 있다(그녀의 여성 계통 조상은 모두 "현생 인류의 공통 여성 계통 조상"이기도 하다. 그중에서 "가장 가까운" 것이 미토콘드리아 이브이다).
분석 결과, 장소적으로는 한 명의 아프리카 여성에게 도달하고, 시간적으로는 (캔 일행은 분자 시계 이론에 따라 돌연변이 축적 속도를 가정하여 계산한 결과) 인류의 가상적인 공통 어머니는 약 16±4만 년 전, 즉 최대 20만 년 전에 존재했다고 결론지었다.
이 논문은 과학 잡지 네이처에 1987년(쇼와 62년)에 발표되었다. 이 논문은 다윈도 추측한 "인류의 아프리카 기원설"을 뒷받침하는 증거로 여겨졌다.
3. 2. 1987년 《네이처》 등재 논문
1985년 서로 다른 인구 집단에 속한 145명의 여성과 두 개의 불멸화 세포주(헬라 세포와 !쿵족 여성에서 채취한 GM 3043)의 미토콘드리아를 분석하고 40여 회 이상의 검토를 거친 연구 결과가 《네이처》에 기고되었고,[81] 1987년 등재되었다. 이 연구 결과는 현생 인류의 미토콘드리아 하플로그룹이 14만 년 전에서 20만 년 전 사이 아프리카에 살던 단일한 집단에서 유래되었다고 결론지었다.[82]
"이브"가 아프리카에 살았다는 이 연구 결론으로 그 때 당시까지도 여전히 논란이었던 현생 인류의 다지역 기원설은 많은 근거를 상실하였다.[83]
캔, 스톤킹, 윌슨 등은 "미토콘드리아 이브"라거나 "이브"라는 표현을 사용한 적이 없다. 연구 논문에 "이브"라는 이름이 등장한 것은 1987년 로저 르윈이 《사이언스》에 기고한 〈가면을 벗은 미토콘드리아 이브〉가 처음이다.[84] 사람들은 "미토콘드리아 DNA에 의한 인류의 가장 최근의 모계 공통 조상"이라는 길고 어려운 용어보다 성서 속의 이브에 비유한 직관적인 용어를 선호하였고, 《네이처》는 연구 동향을 알리며 〈에덴 동산을 벗어나〉라는 제목을 달았다.[85] 정작 논문 저자였던 윌슨은 "운좋은 어머니"란 표현을 사용하였다. 수많은 혈통 중에 유전체가 현생 인류까지 전달된 것은 무엇보다 그저 운이 좋았기 때문이라는 의미가 담겨있다.[86] 윌슨은 "이브"라고 불리는 것에 유감을 나타냈다.[84][87] 1988년 1월 11일 발간된 《뉴스위크》가 아담과 이브를 커버 사진으로 택하고 〈아담과 이브에 대한 연구〉를 제목으로 뽑고,[88] 1987년 1월 26일 자 《타임스》도 같은 커버스토리를 다루게 되자[89] "미토콘드리아 이브"는 대중적인 명칭이 되었다.
1987년 《네이처》 등재 논문이 발표된 직후 이것의 방법론을 비판하고 새롭게 분석한 논문이 발표되었다.[90] 이후 1990년대 내내 미토콘드리아 이브의 생존 시기와 모계 유전을 보이는 인구 집단의 특정 양 분야 모두에 대한 추가적인 연구가 진행되었다.[91][92][93][94] 1997년 앨런 템플레턴은 1987년 《네이처》 등재 논문이 인류의 아프리카 기원설을 뒷받침하지 못한다고 비판하였다.[95] 이후로도 한동안 원래의 논문에 대한 이러저러한 비판이 이어졌고 동시에 같은 방법을 사용한 다양한 연구가 진행되기도 하였다.
1987년 《네이처》 등재 논문의 연구팀은 연대 측정에 달리 제한을 두지 않았지만, 다양한 후속 연구는 이 연구의 연대 측정과 비슷한 결과를 도출하였다.[98][99]
3. 3. 비판과 후기 연구
1987년 《네이처》 등재 논문 발표 이후, 이 논문의 방법론에 대한 비판과 함께 다양한 후속 연구가 진행되었다.[90] 1990년대에는 미토콘드리아 이브의 생존 시기와 모계 유전을 보이는 인구 집단의 특성에 대한 추가적인 연구가 이루어졌다.[91][92][93][94] 1997년 앨런 템플턴은 1987년 논문이 인류의 아프리카 기원설을 뒷받침하지 못한다고 비판했다.[95]
1997년 퍼슨스 팀은 로마노프 왕가를 대상으로 미토콘드리아 돌연변이 비율을 조사하여 기존 연구보다 실제 발생 빈도가 20배 이상 높다고 발표했다.[96] 이 주장에 따르면 미토콘드리아 이브의 생존 시기는 6천 년 내외가 되기 때문에, 젊은 지구 창조설을 주장하는 창조론 지지 측에서는 이를 환영했다.[97] 그러나 이 연구는 단일 혈통만을 대상으로 했기 때문에 일반화하기 어렵다는 비판이 있다. 퍼슨스의 계산이 옳더라도, 이 결과는 로마노프 왕가 모계 혈통의 시조가 살던 시기만을 나타낼 뿐이며, 현생 인류는 그 이전부터 다양한 혈통을 가진 계통군으로 나뉘어 있었다.
1987년 논문 연구팀은 연대 측정에 제한을 두지 않았지만, 후속 연구들은 대체로 이 연구의 연대 측정과 비슷한 결과를 도출했다.[98][99] 1987년 후반 연구에서는 14만 년에서 20만 년 전으로 연대를 추정했고, 2013년 연구에서는 미토콘드리아 이브의 생존 시기를 16만 년 전, 아프리카를 벗어난 시기를 9만 5천 년 전으로 보았다.[100] 2013년 9개의 다른 인구 집단 69명을 대상으로 한 총유전체 분석에서는 미토콘드리아 이브의 생존 시기를 9만 9천 년 전에서 14만 8천 년 전 사이, Y염색체 아담의 생존 시기를 12만 년 전에서 15만 6천 년 전 사이로 추정했다.[63]
4. 대중적 수용과 오해
"미토콘드리아 이브"라는 명칭은 대중에게 널리 알려졌지만, 몇 가지 오해를 낳기도 했다. 캔, 스톤킹, 윌슨 등은 "미토콘드리아 이브"나 "이브"라는 표현을 사용한 적이 없으며, 1987년 로저 르윈이 《사이언스》에 기고한 글에서 처음 등장했다.[84] 이후 《뉴스위크》, 《타임스》 등 대중 매체에서 이 용어를 사용하면서 널리 알려지게 되었다.[88][89]
이러한 명칭은 직관적이지만, 다음과 같은 오해를 유발하기도 한다.
- 창조론과의 연관: "이브"라는 명칭 때문에 창조론과 연관 짓는 오해가 발생했다. 특히 젊은 지구 창조설을 주장하는 측에서는 미토콘드리아 이브의 생존 시기를 6천 년 내외로 추정하는 연구 결과를 환영하기도 했다.[97] 그러나 이는 단일 혈통만을 대상으로 한 결과이므로 일반화하기 어렵다.
- 단일 개체라는 오해: 미토콘드리아 이브는 당시 유일한 여성이 아니었으며, 단일한 개체가 아닌 집단의 공통 조상을 의미한다. 당시에도 여러 여성이 살았고, 그들의 후손도 현재까지 이어져 내려오고 있다. 다만, 그 후손들 중 모계 혈통으로만 이어져 내려온 경우는 미토콘드리아 이브가 유일하다.[41]
- Y염색체 아담과의 관계: 미토콘드리아 이브는 Y염색체 아담과 동시대에 살았을 가능성은 낮다. 미토콘드리아 DNA는 모계 유전, Y염색체는 부계 유전이라는 점을 제외하면 둘 사이의 직접적인 연관성은 없다.[106] 최근 연구에서는 두 사람의 생존 시기가 겹칠 가능성도 제기되었지만,[52] 여전히 두 사람이 실제로 만났을 가능성은 희박하다.
- 모든 인류의 가장 최근의 공통 조상이라는 오해: 미토콘드리아 이브는 모든 인류의 가장 최근의 공통 조상은 아니다. 모계로만 유전되는 미토콘드리아 DNA의 특성상 가장 최근의 모계 공통 조상일 뿐이다.
"미토콘드리아 이브"라는 명칭은 대중 과학이 만들어낸 맥락의 명암을 보여준다. 원래 개념을 직관적으로 전달하여 흥미를 유발하지만, 그 직관성 때문에 자세한 개념 이해 없이 오해하기 쉽다.
5. 추가 설명
미토콘드리아 이브는 특정 여성을 지칭하는 것이 아니며, 모계 혈통이 끊어짐에 따라 시대에 따라 변동한다. 예를 들어, 5만 년 전 인류의 미토콘드리아 DNA를 분석하면, 현생 인류의 미토콘드리아 이브보다 더 오래된 시대의 여성이 미토콘드리아 이브가 될 수 있다. 마찬가지로, 현재 살고 있는 여성 중 누군가가 수십만 년 후의 미토콘드리아 이브가 될 가능성도 있다.[48]
미토콘드리아 이브는 여성 계통으로만 많은 자손을 남겼다는 점 외에는 특별한 점이 없다. 남성 계통이나 남성과 여성 계통을 섞어 많은 자손을 남긴 다른 사람들도 존재했지만, 현대 과학으로는 이들을 추적하고 증명할 수 없을 뿐이다. Y 염색체는 남성에게만 유전되므로, 미래에는 남성 계통으로만 많은 자손을 남긴 "Y 염색체 아담"이 발견될 가능성도 있다.
"현존하는 전 인류는 어떤 여성(특정 미토콘드리아)을 공통 조상으로 가진다"는 사실은 놀라운 일이 아니다. 오히려, 현존하는 모든 인류에게 공통된 "근원 할머니"가 과거에 존재했다는 점을 통해 해결되는 문제가 많다는 점이 중요하다.
이러한 점을 고려하여, 미토콘드리아 이브를 '''럭키 마더'''라고 부르기도 한다.[56][57] 즉, 현재 모든 인류가 공통으로 가진 미토콘드리아의 최초 소유자인 여성은 긴 역사 속에서 여성 계통이 끊이지 않은 행운의 인물이라는 것이다.[56]
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図を見ると昔は多様であったミトコンドリアの系統が失われ画一化していくように見えるが、そうではない。「系統」とは「'''任意のある時点で生きている女性に個別に貼り付けたラベル'''」でしかない。たとえばB系統に属するとは、B1の女系子孫であると言うことしか意味しない。仮にA1 - D1の4人の女性が姉妹で、ミトコンドリアの多様性など無いに等しくとも、この考え方は成り立つ。また第6世代の4人の女性にあらためてラベルをふり、再び同じ実験を行っても同じ事である。我々のルーツを探る研究は現代人を第6世代と見なすところから出発しているが、遠い将来を考えれば、いつか現代人が第1世代と（同様に第2 - 第5世代とも）見なされる時代がやってくる。
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