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인류유전학

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목차

1. 개요

인류유전학은 인간의 유전적 다양성과 유전 양상을 연구하는 학문으로, 유전자, 염색체, 미토콘드리아 DNA의 유전을 분석한다. 멘델의 유전 법칙을 기반으로 상염색체, 성염색체, 미토콘드리아 DNA의 유전 방식을 연구하며, 가계도 분석, 핵형 분석, 유전자 분석, 유전체 분석 등의 방법을 활용한다. 인류의 하플로그룹 연구를 통해 인류의 기원과 이동 경로를 추적하고, 유전성 질환의 원인을 규명하며, 유전자 감식을 통해 개인을 특정하는 데 기여한다. 관련 학문으로는 유전체학, 의학유전학, 집단유전학, 유전자인류학, 인류 진화유전학, 발달유전학 등이 있다.

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인류유전학
학문 개요
학문명인류유전학
인간의 몸은 DNA에 있는 유전자 정보에 따라 구성된다.
인간의 몸은 DNA에 있는 유전자 정보에 따라 구성된다.
다른 이름해당 사항 없음
연구 분야해당 사항 없음
학문 분야해당 사항 없음
주요 개념해당 사항 없음
파생 분야해당 사항 없음
창시자해당 사항 없음
창시 시기해당 사항 없음
관련 직업해당 사항 없음

2. 유전자 다양성과 유전의 양상

멘델의 유전법칙을 따르는 우성 유전자의 발현 사례. 자식 세대에서 50%의 발현율을 보이고 있다.


멘델의 유전법칙을 따르는 열성 유전자의 발현 사례. 자식 세대에서 25%의 발현율을 보이고 있다.


미토콘드리아 DNA는 모계유전된다.


인간은 다른 생물들과 같이 집단 내에서 돌연변이에 의한 다양한 대립형질을 갖는다. 예를 들어 인류는 멜라닌 형성에 관계되는 유전자들이 다양성을 띄기 때문에 집단마다 피부, 머리카락, 홍채 등의 색상이 다르다.[39] 인간 염색체는 상염색체 22쌍과 성염색체 1쌍,[40] 그리고 미토콘드리아 DNA로 이루어져 있으며,[41] 이들은 각각의 종류에 따라 유전 방식이 다르다.

인간의 형질 유전은 그레고어 멘델의 유전 모델을 기반으로 한다. 멘델은 유전이 인자 또는 유전자라고 불리는 개별적인 유전 단위에 의존한다는 것을 추론했다.[1]

상염색체 형질은 상염색체의 단일 유전자와 관련이 있으며, 부모 중 한쪽으로부터 물려받은 단일 사본만으로도 이 형질이 나타나기 때문에 "우성"이라고 불린다. 상염색체 우성 형질 및 질환의 예로는 헌팅턴병과 연골무형성증이 있다. 상염색체 열성 형질은 가계 내에서 유전되는 한 가지 유전 패턴으로, 백색증, 낭성 섬유증이 대표적인 예이다.

X-연관 유전자는 X 염색체에 위치하며, 상염색체 유전자와 마찬가지로 우성 및 열성 유형을 모두 갖는다. 열성 X-연관 질환은 일반적으로 남성에게만 영향을 미치는데, 이는 남성이 어머니로부터 X 염색체를 물려받기 때문이다. X-연관 형질의 예로는 코핀-로우리 증후군이 있다. 여성의 X 염색체는 X 염색체 불활성화라는 과정을 거치는데, 이는 여성의 두 X 염색체 중 하나가 거의 완전히 불활성화되는 현상이다.

Y-연관 유전은 Y 염색체를 통해 전달되며, Y 염색체는 남성에게서만 발견되므로 Y-연관 형질은 아버지에서 아들로만 전달된다. Y 염색체에 위치한 고환 결정 인자는 개체의 남성성을 결정한다.

집단 유전학은 멘델 유전에 기초하여 집단 내의 대립유전자와 유전자형 빈도의 변화를 일으키는 과정을 연구하는 진화 생물학의 한 분야이다.[3] 자연 선택, 돌연변이, 유전자 흐름, 유전적 부동이 빈도에 영향을 줄 수 있다. 하디-바인베르크 평형은 대립 유전자 및 유전자형 빈도를 결정하는 데 널리 사용되는 원리이다.

인간은 핵 DNA 외에도 미토콘드리아 DNA를 가지고 있다. 미토콘드리아는 어머니로부터 유전되며, 미토콘드리아 DNA는 모계 혈통을 추적하는 데 자주 사용된다.

2. 1. 상염색체의 유전

인간 염색체는 상염색체 22쌍과 성염색체 1쌍,[40] 그리고 미토콘드리아 DNA로 이루어져 있으며,[41] 각각의 유전 방식이 다르다. 인간 역시 다른 생물들과 마찬가지로 집단 내에서 돌연변이에 의한 다양한 대립형질을 갖는다. 예를 들어, 인류는 멜라닌 형성에 관계되는 유전자들의 다양성 때문에 집단마다 피부, 머리카락, 홍채 등의 색상이 다르다.[39]

상염색체에서 동일한 위치에 있는 대립형질에 우열 관계가 있다면, 자식 세대의 유전자 발현은 멘델의 유전법칙을 따른다.[42] 그러나 피부색 결정에 관여하는 유전자들은 뚜렷한 우열 관계가 없어 멘델의 유전법칙을 따르지 않는다.[39]

일반적으로 하나의 유전 형질 발현에는 다양한 유전자가 관여하며, 이 경우에는 더욱 복잡한 유전자 발현 양상을 보인다. 또한 유전 형질이 표현형으로 발현될 때는 다양한 환경 요인의 영향을 받는다. 이러한 인간 유전자 발현의 복잡성은 발생계 의학의 주요 관심사이기도 하다.[44]

2. 1. 1. 우성 유전

멘델의 유전법칙에 따르면, 부모로부터 우성 형질 유전자를 하나라도 물려받으면 해당 형질이 발현된다.[42] 헌팅턴병이나 연골무형성증이 대표적인 우성 유전 질환이다.[43] 부모 중 한 명이라도 이러한 형질을 가지고 있다면 자녀에게 유전될 확률이 높다.

다음은 우성으로 유전되는 형질의 예시이다.

사람의 우성/열성 유전 형질
우성열성
느린 심박수빠른 심박수[5]
미망인의 콧부리일자형 헤어라인[6][7]
눈 간격 과다증눈 간격 감소증
정상적인 소화 근육POLIP 증후군
얼굴 보조개 *얼굴 보조개 없음[8][9]
PTC 맛을 감지할 수 있음PTC 맛을 감지할 수 없음[10]
붙지 않은 (자유) 귓불붙은 귓불[8][11][12]
시계 방향 머리 방향 (왼쪽에서 오른쪽)반시계 방향 머리 방향 (오른쪽에서 왼쪽)[13]
턱 갈라짐매끄러운 턱[14]
신경 손상 없음프리드리히 운동 실조증
혀 말기 능력 (U자 형태로 혀를 유지할 수 있음)혀 말기 능력 없음
손가락이나 발가락 추가정상적인 손가락과 발가락 5개
곧은 엄지손가락히치하이커 엄지
주근깨주근깨 없음[8][15]
젖은 타입 귀지마른 타입 귀지[11][16]
정상적인 평평한 손바닥Cenani Lenz 합지증
손가락 짧음정상적인 손가락 길이
물갈퀴 손가락정상적인 분리된 손가락
로마 코두드러진 코등 없음[17]
마르판 증후군정상적인 신체 비율[18]
헌팅턴 무도병신경 손상 없음[19]
정상적인 점막낭성 섬유증[20]
광수채 재채기 반사ACHOO 반사 없음[21]
단조로운 턱후퇴하는 턱[17]
백색 앞머리어두운 앞머리[22]
인대 angustus인대 이완[23]
설탕을 먹는 능력갈락토스 혈증[24]
전체 백색증 및 바트 펌프리 증후군부분 백색증[25]
생선 냄새 없음트리메틸아민뇨증[26]
원발성 다한증손에 땀이 적음[27]
유당 내성 *유당 불내증 *[28]
두드러진 턱 (V자형)덜 두드러진 턱 (U자형)[29]
여드름 발생깨끗한 피부[30]
정상적인 키연골-모발 저형성증


2. 1. 2. 열성 유전



상염색체 열성 형질은 가계 내에서 형질, 질병 또는 장애가 유전되는 한 가지 패턴이다. 열성 형질이나 질병이 나타나려면 해당 형질 또는 장애의 유전자 두 개가 모두 존재해야 한다. 이 유전자는 성염색체가 아닌 상염색체에 위치한다. 해당 형질을 나타내려면 두 개의 유전자가 모두 필요하기 때문에, 많은 사람들이 자신도 모르게 질병 보인자가 될 수 있다. 진화적 관점에서 열성 질병이나 형질은 표현형이 나타나기 전 여러 세대 동안 숨겨져 있을 수 있다. 백색증(알비노증), 낭성 섬유증 등이 상염색체 열성 질환의 예시이다. 테이-삭스병은 열성 유전에 의한 유전병이다.[43] 부모로부터 열성 형질만을 모두 물려받을 경우에만 열성 형질이 발현된다.[42]

열성 형질참고 문헌
빠른 심박수[5]
일자형 헤어라인[6][7]
눈 간격 감소증
POLIP 증후군
얼굴 보조개 없음[8][9]
PTC 맛을 감지할 수 없음[10]
붙은 귓불[8][11][12]
반시계 방향 머리 방향 (오른쪽에서 왼쪽)[13]
매끄러운 턱[14]
프리드리히 운동 실조증
혀 말기 능력 없음
정상적인 손가락과 발가락 5개
곧은 엄지손가락
주근깨 없음[8][15]
마른 타입 귀지[11][16]
Cenani Lenz 합지증
정상적인 손가락 길이
정상적인 분리된 손가락
두드러진 코등 없음[17]
정상적인 신체 비율[18]
신경 손상 없음[19]
낭성 섬유증[20]
ACHOO 반사 없음[21]
후퇴하는 턱[17]
어두운 앞머리[22]
인대 이완[23]
갈락토스 혈증[24]
부분 백색증[25]
트리메틸아민뇨증[26]
손에 땀이 적음[27]
유당 불내증 *[28]
덜 두드러진 턱 (U자형)[29]
깨끗한 피부[30]
연골-모발 저형성증


2. 2. 성염색체의 유전

인간의 성염색체는 X 염색체와 Y 염색체로 이루어져 있다. 성염색체의 쌍이 XX인 경우는 여성이 되고, XY인 경우는 남성이 된다. 즉 인간의 성별은 Y 염색체에 의해 결정된다.[45] Y 염색체는 인간의 진화 과정에서 상당 부분이 소실되어 X 염색체에 비해 그 크기가 현저히 작고, 따라서 실제 작동하는 유전자의 수도 적다. 이러한 유전체 축소 진화는 두 성염색체가 감수분열 과정에서 서로 분명히 구분되도록 한다.[45] Y 염색체는 남성의 성징 발현과 깊은 관계가 있으며 근육, 키 등의 요인에도 작용한다. 반면 X 염색체에는 다양한 기능을 하는 유전자들이 훨씬 많이 담겨져 있다.[45]

X 염색체는 남녀 모두 지니고 있기 때문에 자식 세대는 부모 모두로부터 X 염색체를 받을 수 있다. 그러나 Y 염색체는 아버지에게서 아들로만 전달되므로 부계유전 양상을 띈다.[46] Y 염색체의 부계 유전을 추적하면 현생 인류의 남성 공통 조상 집단을 상정할 수 있는데, 이를 Y염색체 아담이라고 한다.[47]

2. 2. 1. X-연관 유전

X-연관 유전자는 성 염색체인 X 염색체에 위치한다. X-연관 유전자는 상염색체 유전자와 마찬가지로 우성 및 열성 유형을 모두 갖는다. 열성 X-연관 질환은 여성에게는 드물게 나타나고 일반적으로 남성에게만 영향을 미친다. 이는 남성이 어머니로부터 X 염색체를 물려받고 모든 X-연관 유전자가 모계로부터 유전되기 때문이다. 아버지는 아들에게 Y 염색체만 물려주므로 아버지에서 아들로 X-연관 형질이 유전되지 않는다. 남성은 X 염색체를 하나만 가지고 있으므로 열성 X-연관 형질의 보인자가 될 수 없으며, 어머니로부터 물려받은 모든 X-연관 형질이 나타난다.[4]

여성은 해당 질환에 대해 동형 접합성을 가질 때 X-연관 질환을 나타내고, 이형 접합성을 가질 때 보인자가 된다. X-연관 우성 유전은 이형 접합체와 동형 접합체와 동일한 표현형을 보인다. X-연관 유전과 마찬가지로 남성 간 유전이 없으므로 상염색체 형질과 구별된다. X-연관 형질의 한 예는 코핀-로우리 증후군이며, 이는 리보솜 단백질 유전자의 돌연변이에 의해 발생한다. 이 돌연변이는 골격, 두개안면 기형, 정신 지체 및 저신장을 유발한다.

여성의 X 염색체는 X 염색체 불활성화라는 과정을 거친다. X 염색체 불활성화는 여성의 두 개의 X 염색체 중 하나가 거의 완전히 불활성화되는 현상이다. 이 과정이 발생하지 않으면 여성이 정상적인 X 염색체 단백질을 두 배로 생산하게 되므로 이 과정은 중요하다. X 염색체 불활성화의 메커니즘은 배아 단계에서 발생한다. X 염색체 삼체성과 같이 유전자형에 세 개의 X 염색체가 있는 사람의 경우, X 염색체 불활성화는 하나의 X 염색체만 활성화될 때까지 모든 X 염색체를 불활성화시킨다. 클라인펠터 증후군이 있는 남성(여분의 X 염색체 보유)도 하나의 완전히 활성적인 X 염색체를 갖기 위해 X 염색체 불활성화를 거친다.

X 연관 유전 질환
X 연관 우성X 연관 열성
알포트 증후군혈우병 A & B
코핀-로우리 증후군뒤센 근이영양증
아이카르디 증후군취약 X 증후군
Xg 혈액형헌터 증후군
레트 증후군베커 근이영양증
국소 피부 이형성증파브리병
비타민 D 저항성 구루병맥락막결손증
공감각덴트병
레쉬-니한 증후군
멘케스병
위스콧-알드리치 증후군
눈백색증
색맹


2. 2. 2. Y-연관 유전

Y 염색체는 아버지에게서 아들에게만 전달되므로, Y 염색체에 위치한 유전자는 부계유전된다.[46] 고환 결정 인자와 같이 남성의 성징을 결정하는 유전자가 대표적이다. Y 염색체를 통해 유전되는 남성성 외에 다른 Y-연관 특성은 특별히 발견되지 않는다.

2. 3. 미토콘드리아 DNA의 유전

미토콘드리아는 세포소기관으로 핵과 독립된 별도의 미토콘드리아 DNA를 가지고 있다. 인간의 경우 세포 하나에는 수백 개의 미토콘드리아가 있으며, 미토콘드리아 DNA에 담긴 유전자는 37개이다.[48][49] 린 마굴리스는 진화 과정의 어느 시점에서 별개의 생물인 미토콘드리아가 진핵 생물의 조상과 공생을 이루었다는 가설을 제시하였다.[50] 인간과 같이 진핵생물이자 포유류에 속하는 생물들은 모계의 미토콘드리아만이 유전되고 부계의 것은 전달되지 않는데, 이는 수정 과정에서 부계의 미토콘드리아는 사멸하기 때문이다.[51]

미토콘드리아 DNA는 유전 과정에서 유전자 재조합을 겪지 않으며 모계 단일 계통으로 전달되기 때문에 계보 추적과 비교가 쉽고, 핵 안의 유전체와 달리 크기가 작아 분석도 용이하다.[46] 또한 미토콘드리아 DNA 조절 부위 유전자에서 염기 치환이 자주 일어나 다른 부위에 비해 돌연변이 속도가 빠르다. 침팬지와 인간의 핵 염색체 차이는 약 1%에 불과하지만, 미토콘드리아 DNA 차이는 9%에 이른다. 비교적 빠른 시간 내의 변화를 관측할 수 있기 때문에 인류유전학은 미토콘드리아 DNA의 이러한 특성을 살려 다양한 방면의 연구에 활용하고 있다.[52] 미토콘드리아 DNA의 조절 부위 돌연변이는 환경에 따른 진화 압력을 받지 않기 때문에 중립적 진화를 거치게 된다.

이러한 미토콘드리아 DNA의 유전적 특성을 바탕으로 현생 인류의 기원을 밝히는 미토콘드리아 이브 가설이 제시되었다. 한편 스반테 페보 연구팀은 네안데르탈인의 핵 염색체에서 현생 인류와 네안데르탈인 사이에 유전자 교환이 있었다는 증거를 찾아내어 구인류와 현생인류의 혼혈에 대한 연구를 촉발시키면서 현생 인류의 다지역 기원 가설 역시 계속 유지되고 있다.[54]

2. 3. 1. 미토콘드리아 이브

미토콘드리아는 진핵생물이 갖는 세포소기관으로 핵과 독립된 별도의 미토콘드리아 DNA를 가지고 있다. 인간의 경우 세포 하나에는 수백 개의 미토콘드리아가 있으며, 미토콘드리아 DNA에 담긴 유전자는 37개이다.[48][49] 포유류에 속하는 생물들은 모계의 미토콘드리아만 유전되며 부계의 것은 전달되지 않는데, 수정 과정에서 부계의 미토콘드리아는 사멸하기 때문이다.[51]

미토콘드리아 DNA는 유전 과정에서 유전자 재조합을 겪지 않으며 모계 단일 계통으로 전달되기 때문에 계보 추적과 비교가 쉽고, 핵 안의 유전체와 달리 크기가 작아 분석도 용이하다.[46] 또한 미토콘드리아 DNA의 조절 부위 유전자에서 염기 치환이 자주 일어나 다른 부위에 비해 돌연변이 속도가 빠르다. 이러한 특성 때문에 비교적 빠른 시간 내의 변화를 관측할 수 있어, 인류유전학에서는 미토콘드리아 DNA를 다양한 방면의 연구에 활용하고 있다.[52]

1987년 앨런 윌슨, 레베카 칸, 마크 스톤킹은[46] 아프리카, 아시아, 오스트레일리아, 유럽, 뉴기니의 여성 147명의 태반에서 미토콘드리아 DNA를 추출하여 비교하였다. 그 결과 미토콘드리아 DNA의 다양성, 즉 돌연변이에 의한 차이는 아프리카 내의 집단에서 가장 크고 다른 집단에서는 적다는 것이 확인되었다. 이들은 이 결과를 바탕으로 현생 인류의 여성 공통 조상 집단, 즉 미토콘드리아 이브가 아프리카에서 살았을 것이라는 가설을 제시하였다. 이는 고인류학의 아프리카 기원설을 강력하게 뒷받침하는 것이었다.[53]

3. 연구 방법

인간 게놈 프로젝트의 완성으로 인류 유전자의 모든 부분이 공개되어, 연구자들은 이 게놈 데이터를 기준으로 연구 대상 유전자를 비교할 수 있게 되었다.[55] 또한, 인간 염색체 상의 유전자 각각의 기능 역시 연구되고 있다.[56] 인류유전학의 주요 연구 방법으로는 가계도 분석, 핵형 분석, 유전자 분석, 유전체 분석 등이 있다.

3. 1. 가계도 분석

가계도 분석은 유전 형질을 분석하는 데 널리 쓰이는 방법이다. 친족 집단은 대부분 같은 유전자를 공유하기 때문에, 어떤 형질이 어떤 염색체와 연관되어 유전되는지 추적할 수 있다. 예를 들어 혈우병은 X 염색체 위의 유전자와 연관되어 유전되는 성염색체 연관 유전 질환이다.[43] 이러한 유전 형질 추적은 더 큰 집단으로 확대되어 수형도를 작성할 수 있게 해준다.[43]

상염색체 열성 형질을 나타내는 가계도 예시


한 명의 자식에게는 부모 둘이 있고, 그 부모도 각각 둘의 부모를 가지므로 자식에겐 4명의 조부모, 8명의 증조부모, 16명의 고조부모가 있다. 즉 윗대로 올라갈수록 2의 제곱수만큼 조상이 늘어난다. 10대 위 조상은 모두 1,024 명이 되고 35대 조상은 34,359,738,368 명으로 343억명을 넘게 된다. 한 세대의 재생산 기간을 30년으로 잡을 경우 불과 1,050년 사이에 이런 일이 일어나야 하지만, 현실에서 전세계의 인구가 50억을 넘어선 것은 20세기의 일이다. 즉, 실제로는 어느 정도 규모의 집단 내에서 친연 관계에 있는 사람들끼리 혈연을 맺을 수 밖에 없다. 이 때문에 인류의 각 집단은 다른 집단과 구별되는 집단적 유전적 특징, 즉 유전자 풀을 지니게 된다.[46]

실제 혈연 관계를 비교할 수 없을 때에는 유전체 사이의 차이를 비교한다. 미토콘드리아 DNA의 염기 서열에서 1 개가 서로 다른 집단은 2 개가 서로 다른 집단보다 분명 더 밀접한 관계에 있다고 분석할 수 있다. 이렇게 분석할 때 사람속의 인간은 고릴라속의 고릴라보다 침팬지속의 보노보와 더 높은 친연 관계를 지닌다.[46]

가계도는 다양한 유전 질환을 감지하는 데 사용된다. 또한 부모가 특정 형질을 가진 자손을 낳을 확률을 결정하는 데 사용될 수 있다. 가계도 분석을 통해 상염색체 우성, 상염색체 열성, X 연관, Y 연관 형질을 식별할 수 있으며, 불완전 관통도는 가계도에서 표시되고 계산될 수 있다. 관통도는 주어진 유전자형을 가진 개인이 특정 형질과 관련된 특정 돌연변이 표현형을 적어도 어느 정도 나타내는 표현 빈도의 백분율이다.

X-연관 유전자는 성 염색체인 X 염색체에 위치하며, 상염색체 유전자와 마찬가지로 우성 및 열성 유형을 모두 갖는다. 열성 X-연관 질환은 여성에게는 드물게 나타나고 일반적으로 남성에게만 영향을 미친다. 이는 남성이 어머니로부터 X 염색체를 물려받고 모든 X-연관 유전자가 모계로부터 유전되기 때문이다. 아버지는 아들에게 Y 염색체만 물려주므로 아버지에서 아들로 X-연관 형질이 유전되지 않는다. 남성은 X 염색체를 하나만 가지고 있으므로 열성 X-연관 형질의 보인자가 될 수 없으며, 어머니로부터 물려받은 모든 X-연관 형질이 나타난다. 여성은 해당 질환에 대해 동형 접합성을 가질 때 X-연관 질환을 나타내고, 이형 접합성을 가질 때 보인자가 된다. X-연관 우성 유전은 이형 접합체와 동형 접합체와 동일한 표현형을 보인다. X-연관 유전과 마찬가지로 남성 간 유전이 없으므로 상염색체 형질과 구별된다. X-연관 형질의 한 예는 코핀-로우리 증후군이며, 이는 리보솜 단백질 유전자의 돌연변이에 의해 발생한다. 이 돌연변이는 골격, 두개안면 기형, 정신 지체 및 저신장을 유발한다.

여성의 X 염색체는 X 염색체 불활성화라는 과정을 거친다. X 염색체 불활성화는 여성의 두 개의 X 염색체 중 하나가 거의 완전히 불활성화되는 현상이다. 이 과정이 발생하지 않으면 여성이 정상적인 X 염색체 단백질을 두 배로 생산하게 되므로 이 과정은 중요하다. X 염색체 불활성화의 메커니즘은 배아 단계에서 발생한다. X 염색체 삼체성과 같이 유전자형에 세 개의 X 염색체가 있는 사람의 경우, X 염색체 불활성화는 하나의 X 염색체만 활성화될 때까지 모든 X 염색체를 불활성화시킨다. 클라인펠터 증후군이 있는 남성(여분의 X 염색체 보유)도 하나의 완전히 활성적인 X 염색체를 갖기 위해 X 염색체 불활성화를 거친다.

Y-연관 유전은 유전자, 형질 또는 질환이 Y 염색체를 통해 전달될 때 발생한다. Y 염색체는 남성에게서만 발견될 수 있으므로 Y-연관 형질은 아버지에서 아들로만 전달된다. Y 염색체에 위치한 고환 결정 인자는 개체의 남성성을 결정한다. Y 염색체에서 유전되는 남성성 외에는 다른 Y-연관 특성은 발견되지 않는다.

X 연관 형질의 예[4]
X 연관 우성X 연관 열성
알포트 증후군소변 내 혈액 부재
코핀-로우리 증후군두개 안면 기형 없음
색각색맹
정상 응고 인자혈우병 A & B
강한 근육 조직뒤센 근이영양증
취약 X 증후군정상 X 염색체
아이카르디 증후군뇌 결손 부재
자가면역 부재IPEX 증후군
Xg 혈액형항원 부재
GAGs 생산헌터 증후군
정상 근력베커 근이영양증
영향받지 않는 신체파브리병
진행성 시력 상실 없음맥락막결손증
신장 손상 없음덴트병
레트 증후군소두증 없음
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정상 면역 수치위스콧-알드리치 증후군
국소 피부 이형성증정상 색소 피부
눈의 정상 색소눈백색증
비타민 D 저항성 구루병비타민 D 흡수
공감각비색 지각


3. 1. 1. 근친 교배

가계도는 한 가족 내에서 여러 세대에 걸쳐 유전 형질의 조상 관계와 전달을 보여주는 도표이다. 왕족 가계도는 종종 높은 수준의 근친 교배를 보이는데, 이는 왕족이 다른 왕족과 결혼하는 것이 관례적이고 선호되었기 때문이다.[43] 근친 교배, 즉 밀접하게 관련된 유기체 간의 교배는 가계도에서 명확하게 볼 수 있다. 유전 상담사는 일반적으로 가계도를 사용하여 부부가 건강한 자녀를 낳을 수 있는지 여부를 결정하도록 돕는다.

3. 2. 핵형 분석

남성 핵형도의 현미경 사진, XY 성염색체를 포함한 46개의 염색체를 보여줌


핵형은 세포유전학에서 매우 유용한 도구이다. 핵형은 중기 단계에 있는 모든 염색체를 길이와 중심체 위치에 따라 배열한 그림이다. 핵형은 유전 질환을 진단할 수 있는 능력 때문에 임상 유전학에서도 유용할 수 있다. 정상적인 핵형에서는 누락되거나 추가된 염색체를 명확하게 관찰하여 이수성을 감지할 수 있다.[1]

핵형 분석을 통해 다운 증후군(21번 염색체 추가), 고양이 울음 증후군(B군 염색체의 부분적 결실), 클라인펠터 증후군(하나 이상의 성 염색체 추가), 터너 증후군(하나 또는 두 개의 X 염색체 재배열, 두 번째 X 염색체의 일부 결실, Y 염색체의 일부 존재) 등의 염색체 이상을 확인할 수 있다.[35]

3. 2. 1. G-밴딩

주석이 달린 인간 핵형도. 띠와 세부 띠가 표시되어 있으며, G 밴딩에서 어두운 영역과 흰색 영역을 보여준다. 22개의 상동 염색체와 남성(XY) 및 여성(XX)의 성염색체(오른쪽 하단), 그리고 미토콘드리아 게놈(왼쪽 하단)을 보여준다.


핵형의 깁자 밴딩, G-밴딩은 각 염색체에 고유한 밝고 어두운 띠로 염색된다. 이를 통해 결실, 삽입, 중복, 역위 및 전좌를 감지하는 데 사용할 수 있다.[1] 형광 제자리 혼성화(FISH)는 염색체의 특정 서열에 결합하여 염색체가 고유한 색상으로 형광을 내도록 하는 형광 프로브를 사용하여 결실, 삽입 및 전좌를 관찰하는 데에도 사용된다.[1]

3. 2. 2. FISH (형광 제자리 혼성화)

형광 제자리 혼성화(FISH)는 염색체의 특정 서열에 결합하여 염색체가 고유한 색상으로 형광을 내도록 하는 형광 프로브를 사용하여 결실, 삽입 및 전좌를 관찰한다.[1]

3. 3. 유전자 분석

유전자 분석을 통해 현재 진행되고 있는 인류의 진화를 포착할 수 있다. 히말라야산맥의 고산족 세르파는 EPAS1 유전자의 변이로 인해 높은 폐활량을 가지게 되었는데, 이는 "세계에서 가장 빠르게 진화하는 유전자"라는 별명을 얻을 정도로 빠르게 전파되었다.[59]

3. 3. 1. 개체군 병목 현상

집단 안에서 인구수가 크게 줄어들면 대립형질 가운데 일부가 소실되어 특정 유전 형질만 고착되는 개체군 병목현상 현상이 나타난다. 현생 인류는 몇 차례의 병목현상을 겪은 것으로 보이며, 약 10만 년 전에는 전체 인구수가 1만 명 이하일 정도로 심각한 경우도 있었다.[57]

3. 3. 2. 창시자 효과

새로운 환경에 놓이면 적응의 결과 집단 안에서 특정 유전자의 발현 비율이 급격히 올라가는 창시자 효과가 나타난다.[58] 히말라야산맥에 살고 있는 고산족 세르파는 저지대 사람들보다 탁월한 폐활량을 지녔으며, 과학자들은 이들만이 갖고 있는 변형된 유전자를 원인으로 지목하고 있다.[58] 유전자 분석은 현재 진행되고 있는 인류의 진화를 포착할 수도 있다. 세르파의 높은 폐활량과 관련된 EPAS1 유전자는 1천년 전 무렵 일어난 돌연변이에 의한 것으로 이후 각지로 빠르게 전파되어 "세계에서 가장 빠르게 진화하는 유전자"라는 별명을 얻었다.[59]

3. 4. 유전체 분석

집단 사이의 유전적 차이는 하나하나의 유전자나 염색체뿐만 아니라 게놈 전체를 비교하여 확인할 수 있다. 인간 게놈 프로젝트 이후 세계 각지에서는 추가적인 유전체 분석을 통해 인류 집단 사이의 차이와 유인원과 같은 가까운 종 사이의 유전적 비교가 이루어지고 있다.[60][43]

유전체학은 유전체의 구조 및 기능 연구를 다루는 유전학 분야이다.[1] 유전체는 핵 및 미토콘드리아 DNA를 포함하여 유기체 또는 세포 내에 포함된 모든 DNA이다. 인간 게놈은 인간 염색체에 포함된 인간의 총 유전자 집합으로, 30억 개 이상의 뉴클레오티드로 구성된다.[2] 2003년 4월, 인간 게놈 프로젝트는 인간 게놈의 모든 DNA를 해독하였고, 인간 게놈이 약 20,000개의 단백질 코딩 유전자로 구성되어 있다는 것을 발견했다.

3. 4. 1. 인간과 다른 유인원의 유전체 비교

게놈 전체를 비교하여 집단 사이의 유전적 차이를 확인할 수 있다. 인간 게놈 프로젝트 이후, 인류 집단 사이와 유인원 같은 가까운 종 사이의 유전적 비교가 이루어지고 있다. 예를 들어, 인간만이 다채로운 언어를 구사하는 유전학적 원인으로 인간 고유의 FOXP2 유전자가 지목되고 있다.[60] 이 외에도 오랑우탄, 고릴라 등의 종들과 인류 사이의 유전체 비교가 진행되고 있다.[43] 게놈 분석 결과, 사람과에 속하는 종들은 마지막 공통 조상으로부터 오랑우탄이 가장 먼저 갈라져 나왔고, 그 뒤로 고릴라가 갈라져 나왔으며, 침팬지와 보노보의 공통 조상과 사람속이 분리된 다음 침팬지와 보노보가 각기 다른 종으로 진화하고 사람 속의 여러 고인류들이 분화되었다는 것을 확인할 수 있다.[46]

4. 관련 주제

인류유전학은 다음과 같은 주제를 다룬다.

4. 1. 하플로그룹

인류는 서로 다른 독특한 대립형질을 갖는 유전자 풀을 공유하는 집단으로 구분되며, 이를 인류 하플로그룹이라고 한다. 인류 미토콘드리아 DNA 하플로그룹은 미토콘드리아 이브를 기점으로 분기된 모계 유전 계통수를 구성하며[61] 인류의 아프리카 기원설을 지지하고 있다. 인류 Y-염색체 DNA 하플로그룹은 Y염색체 아담을 기점으로 분기된 부계 유전 계통수를 구성하는데,[62] 그 기원과 기점에 대해서는 아직 여러 가설이 경쟁하고 있다.[63] 인류 하플로그룹을 특정하고 이들을 비교하는 작업은 인류유전학의 핵심적 기반을 이룬다. 하플로그룹의 정의와 분류는 관련 연구 성과에 따라 해마다 업데이트되고 있다.

4. 1. 1. 인류 미토콘드리아 DNA 하플로그룹

상염색체나 성염색체 또는 미토콘드리아 DNA 모두 돌연변이의 결과가 유전되며 돌연변이가 거듭될 수록 그 결과도 누적된다. 따라서 인류는 서로 다른 독특한 대립형질을 갖는 유전자 풀을 공유하는 집단으로 구분된다. 이를 인류 하플로그룹이라고 한다. 인류 미토콘드리아 DNA 하플로그룹은 미토콘드리아 이브를 기점으로 분기된 모계 유전 계통수를 구성하며[61] 인류의 아프리카 기원설을 지지하고 있다.

인간은 핵 DNA 외에도 (거의 모든 진핵생물처럼) 미토콘드리아 DNA를 가지고 있다. 세포의 "발전소"인 미토콘드리아는 자체 DNA를 가지고 있다. 미토콘드리아는 어머니로부터 유전되며, 미토콘드리아 DNA는 모계 혈통을 추적하는 데 자주 사용된다(미토콘드리아 이브 참조). 미토콘드리아 DNA는 길이가 16kb에 불과하며 62개의 유전자를 암호화한다.

4. 1. 2. 인류 Y-염색체 DNA 하플로그룹

인류 Y-염색체 DNA 하플로그룹은 Y염색체 아담을 기점으로 분기된 부계 유전 계통수를 구성하는데,[62] 그 기원과 기점에 대해서는 아직 여러 가설이 경쟁하고 있다.[63]

4. 2. 유전성 질환

유전성 질환은 유전자나 염색체에 생긴 돌연변이 때문에 발생하는 질환이다. 돌연변이는 한 번 일어나면 계속하여 자식 세대에 유전되기 때문에 가계도에 동일한 질병을 갖는 친족들이 놓이게 된다.[64]

유전성 질환은 크게 유전자 돌연변이에 의한 질환과 염색체 돌연변이에 의한 질환으로 나눌 수 있다.

X-연관 유전자는 성 염색체인 X 염색체에 위치하며, 상염색체 유전자와 마찬가지로 우성 및 열성 유형을 모두 갖는다. 열성 X-연관 질환은 여성에게는 드물게 나타나고 일반적으로 남성에게만 영향을 미친다. 이는 남성이 어머니로부터 X 염색체를 물려받고 모든 X-연관 유전자가 모계로부터 유전되기 때문이다. 아버지는 아들에게 Y 염색체만 물려주므로 아버지에게서 아들로 X-연관 형질이 유전되지 않는다. 남성은 X 염색체를 하나만 가지고 있으므로 열성 X-연관 형질의 보인자가 될 수 없으며, 어머니로부터 물려받은 모든 X-연관 형질이 나타난다.

여성은 해당 질환에 대해 동형 접합성을 가질 때 X-연관 질환을 나타내고, 이형 접합성을 가질 때 보인자가 된다. X-연관 우성 유전은 이형 접합체와 동형 접합체와 동일한 표현형을 보인다. X-연관 유전과 마찬가지로 남성 간 유전이 없으므로 상염색체 형질과 구별된다. X-연관 형질의 한 예는 코핀-로우리 증후군이며, 이는 리보솜 단백질 유전자의 돌연변이에 의해 발생한다. 이 돌연변이는 골격, 두개안면 기형, 정신 지체 및 저신장을 유발한다.

여성의 X 염색체는 X 염색체 불활성화라는 과정을 거친다. X 염색체 불활성화는 여성의 두 개의 X 염색체 중 하나가 거의 완전히 불활성화되는 현상이다. 이 과정이 발생하지 않으면 여성이 정상적인 X 염색체 단백질을 두 배로 생산하게 되므로 이 과정은 중요하다. X 염색체 불활성화의 메커니즘은 배아 단계에서 발생한다. X 염색체 삼체성과 같이 유전자형에 세 개의 X 염색체가 있는 사람의 경우, X 염색체 불활성화는 하나의 X 염색체만 활성화될 때까지 모든 X 염색체를 불활성화시킨다. 클라인펠터 증후군이 있는 남성(여분의 X 염색체 보유)도 하나의 완전히 활성적인 X 염색체를 갖기 위해 X 염색체 불활성화를 거친다.

Y-연관 유전은 유전자, 형질 또는 질환이 Y 염색체를 통해 전달될 때 발생한다. Y 염색체는 남성에게서만 발견될 수 있으므로 Y-연관 형질은 아버지에게서 아들로만 전달된다. Y 염색체에 위치한 고환 결정 인자는 개체의 남성성을 결정한다. Y 염색체에서 유전되는 남성성 외에는 다른 Y-연관 특성은 발견되지 않는다.

가계도는 한 가족 내에서 여러 세대에 걸쳐 유전 형질의 조상 관계와 전달을 보여주는 도표이다. 사각형 기호는 거의 항상 남성을 나타내고, 원은 여성을 나타낸다. 가계도는 다양한 유전 질환을 감지하는 데 사용된다. 가계도는 또한 부모가 특정 형질을 가진 자손을 낳을 확률을 결정하는 데 사용될 수 있다.

가계도 분석을 통해 네 가지 다른 형질, 즉 상염색체 우성, 상염색체 열성, X 연관, 또는 Y 연관 형질을 식별할 수 있다. 불완전 침투도는 가계도에서 표시되고 계산될 수 있다. 침투도는 주어진 유전자형을 가진 개인이 특정 형질과 관련된 특정 돌연변이 표현형을 적어도 어느 정도 나타내는 표현 빈도의 백분율이다.

근친 교배, 즉 밀접하게 관련된 유기체 간의 교배는 가계도에서 명확하게 볼 수 있다. 왕족 가계도는 종종 높은 수준의 근친 교배를 보이는데, 이는 왕족이 다른 왕족과 결혼하는 것이 관례적이고 선호되었기 때문이다. 유전 상담사는 일반적으로 가계도를 사용하여 부부가 건강한 자녀를 낳을 수 있는지 여부를 결정하도록 돕는다.

4. 2. 1. 유전자 돌연변이에 의한 질환

겸형 적혈구 빈혈증[65], 백색증[66], 혈우병[67]과 같은 질환들은 유전자 돌연변이에 의해 발생하며, 유전자가 정상적인 형질 발현을 실현하지 못하기 때문에 발생한다. 이러한 질환들은 한 번 발생하면 계속하여 자식 세대에 유전되는 특징을 가진다.[64]

상염색체 열성 형질은 형질, 질병, 또는 장애가 가계 내에서 유전되는 한 가지 유전 패턴이다. 열성 형질이나 질병이 나타나기 위해서는 해당 형질 또는 장애의 두 사본이 존재해야 한다. 이 형질 또는 유전자는 성염색체가 아닌 염색체에 위치한다. 형질을 나타내려면 해당 형질의 두 사본이 필요하기 때문에 많은 사람들이 자신도 모르게 질병의 보인자가 될 수 있다. 진화적 관점에서 열성 질병이나 형질은 표현형이 나타나기 전 여러 세대 동안 숨겨져 있을 수 있다. 상염색체 열성 질환의 예로는 백색증, 낭성 섬유증이 있다.

4. 2. 2. 염색체 돌연변이에 의한 질환

염색체 돌연변이에 의한 유전성 질환은 감수분열 과정에서 염색체가 제대로 분할되지 않아 발생하는 질환이다. 삼염색체성의 경우가 널리 알려져 있다. 인간 염색체의 21번 염색체가 삼염색체성이 되면 다운 증후군[68]을 보이게 되며, 성염색체의 경우도 XXX 증후군, XXY형이나 XXXY형을 띄게 되는 클라인펠터 증후군[69], X 염색체 하나만이 발현된 터너 증후군[70]과 같은 질환들이 있다.

염색체 돌연변이에 의한 질환
질환명원인참고 문헌
다운 증후군21번 염색체 추가[31],[68]
고양이 울음 증후군B군 염색체의 부분적 결실[32]
클라인펠터 증후군하나 이상의 성 염색체 추가[33],[69]
터너 증후군하나 또는 두 개의 X 염색체 재배열, 두 번째 X 염색체의 일부 결실, Y 염색체의 일부 존재[34],[70]

[35]

4. 3. 인류의 진화와 기원

미토콘드리아 DNA 하플로 그룹을 기반으로 한 인류의 기원과 확산 지도


DNA 분석 기법의 발달로 인류유전학적 연구는 인류의 진화와 기원을 밝히는데 큰 기여를 하고 있다. 미토콘드리아 이브의 발견 이후 인류의 기원은 아프리카 기원설이 거의 정설이 되었으나, 네안데르탈인 게놈 분석 결과 현생 인류와 네안데르탈인 사이의 혼혈이 확인되었고[54], 알타이산맥에서 발견된 데니소바인의 유전체 분석으로 인류의 진화와 기원에 대한 연구는 더욱 복잡한 양상으로 전개되고 있다.[59] 네안데르탈인 게놈에서 기원한 유전자는 현생 인류의 전체 하플로그룹에서 최소 2% 이상 관찰되고[54], 데니소바인에서 기원한 유전자는 아시아에서는 발견되지 않지만 멜라네시아 집단에서는 4% 정도 확인된다.[59] 결국 현생 인류는 단일한 집단에서 연속하여 분기된 것이 아니라 최소 두 종 이상의 고인류와 혼혈을 거쳐 형성된 것이다.

집단 유전학은 멘델 유전에 기초하여 집단 내의 대립유전자와 유전자형 빈도의 변화를 일으키는 과정을 연구하는 진화 생물학의 한 분야이다.[3] 자연 선택, 돌연변이, 유전자 흐름 (이동), 유전적 부동이 빈도에 영향을 줄 수 있다. 집단은 상호 교배하는 개체와 그들의 자손의 집단으로 정의될 수 있다. 인간 유전학의 경우, 집단은 인간 종으로만 구성된다. 하디-바인베르크 평형은 대립 유전자 및 유전자형 빈도를 결정하는 데 널리 사용되는 원리이다.

4. 3. 1. 아프리카 기원설과 다지역 기원설



DNA 분석 기법의 발달로 인류유전학적 연구는 인류의 진화와 기원을 밝히는데 큰 기여를 하고 있다. 미토콘드리아 이브의 발견 이후 인류의 기원은 아프리카 기원설이 거의 정설이 되었으나, 네안데르탈인 게놈 분석 결과 현생 인류와 네안데르탈인 사이의 혼혈이 확인되었고[54], 알타이산맥에서 발견된 데니소바인의 유전체 분석으로 인류의 진화와 기원에 대한 연구는 더욱 복잡한 양상으로 전개되고 있다.[59] 네안데르탈인 게놈에서 기원한 유전자는 현생 인류의 전체 하플로그룹에서 최소 2% 이상 관찰되고[54], 데니소바인에서 기원한 유전자는 아시아에서는 발견되지 않지만 멜라네시아 집단에서는 4% 정도 확인된다.[59] 결국 현생 인류는 단일한 집단에서 연속하여 분기된 것이 아니라 최소 두 종 이상의 고인류와 혼혈을 거쳐 형성된 것이다.

4. 4. 유전자 감식

인간 유전자는 개인마다 차이가 있어, 지문처럼 비교하여 특정 개인을 식별할 수 있다. 유전자 감식은 DNA 프로파일을 비교하는 방식으로 이루어지며, 대부분 STR 분석을 통해 이루어진다.[71] 유전자 감식은 각종 사건 사고의 신원 확인, 실종자 확인과 같은 수사에 이용되며,[72] 전쟁이나 학살과 같은 오래된 역사적 사건의 유해 감식에도 쓰인다.[73]

4. 4. 1. STR 분석 (Short Tandem Repeat analysis)

인간 유전자는 집단 사이의 차이와 마찬가지로 개인 사이에도 차이가 존재한다. 이를 비교하면 마치 지문을 비교하는 것처럼 특정 개인의 유전자를 감식할 수 있다. 인간 유전체의 특정 부위에 있는 염기서열의 짧은 반복구간은 개인마다 조금씩 다른 특징을 보이며 부모로부터 각기 50%씩 물려받는다. 또한 이러한 짧은 반복구간은 돌연변이 속도도 빨라 세대가 지날수록 달라지기 쉽다. 이렇게 수집된 특정 유전자 부위에 대한 특징을 DNA 프로파일로 구성하고 이를 비교하여 개인을 특정할 수 있다. 인간 게놈은 몹시 크기 때문에 전체를 분석하는데 많은 시간과 비용이 들지만, 충분한 숫자의 특정 구간만을 따로 때내어 분석하면 시간과 비용을 절약할 수 있다. 이렇게 짧은 구간 반복이 일어나는 특정 부위만을 분석하는 것을 STR 분석이라고 한다. 개인을 특정하는 유전자 감식은 대부분 STR 분석으로 이루어지고 있다.[71]

5. 관련 학문


  • 유전체학 - 인간 게놈을 연구한다.
  • 의학유전학 - 인간의 유전성 질환을 연구한다.
  • 집단유전학 - 집단 간의 유전적 친연성과 차이를 연구한다.
  • 유전자인류학 - 유전체 비교를 통해 인류 집단 사이의 친연 관계를 연구하고 인류의 기원과 이주 경로를 추적한다.
  • 인류 진화유전학 - 유전체 연구를 통해 인류의 진화 경로를 추적한다.
  • 발달유전학 - 인간의 발생과 생장에 작용하는 유전체를 연구한다.

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