하플로그룹

3. 하플로그룹 집단유전학

하플로그룹 연구는 집단유전학에서 중요한 역할을 한다. 어떤 종(예: 사람)의 일부(예: 일본인)에 대해 하플로그룹을 조사함으로써 그 기원을 파악할 수 있다. 미토콘드리아 (모계)나 Y 염색체 (부계)를 이용하는 방법이 일반적이며, "미토콘드리아 이브"라는 용어로 잘 알려져 있다.

이러한 연구가 발전하면서, 인류가 아프리카에서 각지로 이동해 가는 경로를 추정하는 것도 가능해졌다. 또한, Y 염색체 하플로그룹을 조사하여 세계 각지 민족의 기원을 밝히는 연구도 진행되고 있다.

3. 1. 자연 선택과 유전적 부동

3. 2. 하플로그룹의 기원 연대 및 지리적 분포

4. 인류 Y-염색체 DNA 하플로그룹

인류 Y 염색체 DNA (Y-DNA) 하플로그룹은 A부터 T까지 알파벳으로 분류되며, 추가로 숫자와 소문자를 사용하여 더 세분화된다. 이러한 명칭은 Y 염색체 컨소시엄(Y Chromosome Consortium)에 의해 결정되었다.^[29] Y-DNA 하플로그룹의 계보는 국제 유전계보학회(International Society of Genetic Genealogy, ISOGG) 웹 사이트에서 최신 버전으로 업데이트되고 있다.^[30]

Y-염색체 아담은 현재 살아있는 모든 인류의 가장 최근의 부계(남성 계통) 공통 조상을 지칭하는 용어이다.

주요 Y-DNA 하플로그룹과 그 기원 지역(유럽의 식민지화 이전)은 다음과 같다.

SNP 하플로그룹에 따르면, 첫 번째 멸종 사건은 약 45,000~50,000년 전에 발생한 것으로 추정된다. 두 번째 멸종 사건의 하플로그룹은 말타 유적에 따르면 32,000~35,000년 전에 분기된 것으로 보인다. C, DE, F 하플로그룹이 C, D, F로 분기된 지반 제로 멸종 사건은 토바 화산 폭발 시기에 발생한 것으로 추정된다. C와 F는 거의 공통점이 없지만, D와 E는 공통점이 많다. 현재 추정으로는 멸종 사건 #1이 토바 화산 폭발 이후에 발생했지만, 더 오래된 고대 DNA가 발견되면 지반 제로 멸종 사건이 토바 화산 폭발 이전으로, 첫 번째 멸종 사건이 토바 화산 폭발 시기로 변경될 수 있다. 멸종 사건과 관련된 하플로그룹은 기원이 불확실하며, 멸종 사건으로 인한 심각한 병목 현상 때문에 이러한 그룹에 대한 모든 기록은 추측에 불과하다. 고대 DNA의 SNP 수는 매우 가변적일 수 있으므로, 이러한 모든 그룹이 거의 같은 시기에 분기되었지만 정확한 시기는 알 수 없다.^[23][24]

5. 인류 미토콘드리아 DNA 하플로그룹

인류 mtDNA 하플로그룹은 A부터 Z까지의 문자로 표기된다. mtDNA 하플로그룹의 계보는 Mannis van Oven의 PhyloTree 웹 사이트에 최신 버전이 업데이트되고 있다.^[31]

미토콘드리아 이브는 모든 현생 인류의 모계 조상에게 연구자들이 붙인 이름이다.

다음은 Bekada et al. 2013에서 제안한 Y-염색체 및 mtDNA 지리적 하플로그룹 할당 목록이다.^[22]

5. 1. 집단의 정의

• L 그룹: 아프리카인 집단에서 주로 발견되며, L0, L1, L2, L3, L4, L5, L6 등의 하위 그룹으로 구성된다. L3는 다시 M과 N 그룹으로 분기된다.
• M 그룹: 동아프리카, 아시아, 아메리카, 멜라네시아 등에서 발견되지만, 유럽에서는 거의 발견되지 않는다. M 그룹은 아프리카에서 남아시아 해안 지역을 따라 동쪽으로 이동한 첫 번째 인류 이주와 관련이 있는 것으로 추정된다. M 그룹의 하위 그룹은 다음과 같다.
• M1: 에티오피아, 소말리아, 인도 등에서 발견된다.
• CZ: 많은 시베리아인에게서 발견된다. C 분기는 일부 아메리카 원주민에게서, Z 분기는 사미족, 일부 한국인, 중국 북부 및 중앙아시아 인구에게서 발견된다.
• D: 일부 아메리카 원주민, 시베리아인, 북동아시아인에게서 발견된다.
• E: 말레이, 보르네오, 필리핀, 대만 원주민, 파푸아뉴기니 등에서 발견된다.
• G: 북동 시베리아인, 북동아시아인, 중앙아시아인에게서 주로 발견된다.
• Q: 멜라네시아, 폴리네시아, 뉴기니 등에서 발견된다.
• N 그룹: 아프리카에서 북쪽으로 이동한 인류 이주와 관련이 있는 것으로 추정된다. N 그룹은 다시 대형 R 그룹과 N(xR) 그룹으로 나뉜다.
• R 그룹: 동남아시아와 오세아니아에서 발견되는 하위 그룹과 현대 유럽인의 거의 전부를 포함하는 하위 그룹으로 구성된다. R의 하위 분기는 다음과 같다.
• B: 일부 중국인, 티베트인, 몽골인, 중앙아시아인, 한국인, 아메리카 원주민, 남부 시베리아인, 일본인, 오스트로네시아인에게서 발견된다.
• F: 주로 동남아시아, 특히 베트남에서 발견된다.
• R0: 아라비아와 에티오피아인, 소말리아인 사이에서 발견된다. HV 분기(H 분기, V 분기)는 유럽, 서아시아, 북아프리카에서 발견된다.
• Pre-JT: 레반트 지역에서 발생했으며, 베두인족에게서 높은 빈도로 발견된다. JT 분기(J 분기, T 분기)는 북유럽, 동유럽, 인더스, 지중해 지역에서 발견된다.
• U: 서유라시아, 인도 아대륙, 알제리 등에서 높은 빈도로 발견된다. 특히 U5는 사미족에게서 가장 높은 빈도로 나타난다.
• N(xR) 그룹: N 그룹에 속하지만 R 하위 그룹에는 속하지 않는 mtDNA로, 호주 원주민에게서 전형적으로 나타나며, 유라시아와 아메리카의 일부 인구에서도 낮은 빈도로 발견된다. N(xR) 그룹의 하위 그룹은 다음과 같다.
• A: 아메리카 원주민과 일부 동아시아인, 시베리아인에게서 발견된다.
• I: 북유럽, 동유럽에서 10% 빈도로 발견된다.
• S: 일부 호주 원주민에게서 발견된다.
• W: 일부 동유럽인, 남아시아인, 남동아시아인에게서 발견된다.
• X: 일부 아메리카 원주민, 남부 시베리아인, 서남아시아인, 남유럽인에게서 발견된다.
• Y: 대부분의 니브흐, 니아스 사람들에게서 발견되며, 아이누, 퉁구스, 오스트로네시아인에게서도 많이 발견된다.

6. Y-DNA 하플로그룹과 mtDNA 하플로그룹 사이의 대응

Y-DNA 하플로그룹과 mtDNA 하플로그룹은 각각 부계와 모계를 통해 유전되므로, 특정 집단에서 이들의 조합이 나타나는 양상을 통해 인류의 이동 경로와 민족의 기원을 추정할 수 있다. "미토콘드리아 이브"라는 용어는 미토콘드리아 하플로그룹 연구를 통해 인류의 모계 기원을 추적하는 과정을 잘 보여준다.^[22]

다음은 Y-DNA 하플로그룹과 mtDNA 하플로그룹 사이의 대략적인 대응 관계이다.

이 표는 Y-DNA와 mtDNA 하플로그룹의 지리적 분포를 보여준다. 예를 들어, 동아시아와 시베리아에서는 Y-DNA 하플로그룹 D, O, N, C3와 mtDNA 하플로그룹 CZ/C/Z, D, G (M 집단), A, N9/Y (N 집단), B, F (R 집단)이 주로 발견된다.

이러한 대응 관계는 인류 이동과 확산 과정에서 Y-DNA와 mtDNA 하플로그룹이 어떻게 섞이고 변화했는지 보여주는 중요한 단서가 된다. 다만, 이는 대략적인 대응 관계이며, 모든 하플로그룹이 조사된 것은 아니므로 앞으로 연구 결과에 따라 바뀔 수 있다.

7. 하플로그룹 표기법

Y염색체 하플로그룹 및 미토콘드리아 DNA 하플로그룹에는 알파벳이 부여된다. 정식 표기법으로는 변이 부분 중 하나를 표기하여 해당 그룹을 나타낸다. 예를 들어, 하플로그룹 E-V13 등이 있다. 간이 표기법에서는 계통에 따라 알파벳과 숫자를 번갈아 가며 부여한다. (예: E>E1>E1a>E1a1>…, E>E2>E2b>E2b1…) 간이 표기법은 연구 진전에 따라 변경될 수 있으므로 주의해야 한다. 어떤 그룹에도 속하지 않는 유형은 파라그룹(*)으로 표시한다. 예를 들어 하플로그룹 D1에도 D2에도 속하지 않지만, 하플로그룹 D의 자형인 것은 D*로 표기한다. 특정 그룹에서 특정 계통만을 제외하는 경우 (x…)를 표기한다. 예를 들어 "D(xD1)"은 D1 계통을 제외한 D의 자계통 전체를 나타낸다. 즉, D의 자계통 중 간이 표기법을 갖는 것이 D1, D2뿐인 경우, "D(xD1)=D*+D2"이다.

8. 하플로그룹과 언어의 상관관계

부계 Y염색체 하플로그룹은 언어상의 구분(어족)의 분포 패턴과 유사하다. 이는 농경, 목축 등 문화적 우월성을 가진 이주민 남성이 재래 집단(수렵 채집민 등)의 여성과 자녀를 낳을 때, 그 자녀가 남성(아버지)의 언어를 말하는 경향이 있고, 지배적인 남성이 많은 자손을 독점적으로 남기기 쉬운 경향이 있기 때문이다.^[26][27] 반면 미토콘드리아 DNA 하플로그룹은 언어와의 관련성은 비교적 약하지만, 다양성이 높다.^[28]

참조

_[1] 논문 A Nomenclature System for the Tree of Human Y-Chromosomal Binary Haplogroups Cold Spring Harbor Laboratory 2002-02-01
_[2] 웹사이트 Y Chromosome Consortium http://ycc.biosci.ar[...] 2005-07-27
_[3] 논문 Seeing the wood for the trees: a minimal reference phylogeny for the human Y chromosome
_[4] 웹사이트 International Society of Genetic Genealogy (ISOGG; 2015), ''Y-DNA Haplogroup Tree 2015'' http://www.isogg.org[...] 2015-02-01
_[5] 문서 Haplogroup A0-T is also known as A-L1085 (and previously as A0'1'2'3'4).
_[6] 문서 Haplogroup A1 is also known as A1'2'3'4.
_[7] 문서 F-Y27277, sometimes known as F2'4, is both the parent clade of F2 and F4 and a child of F-M89.
_[8] 문서 Haplogroup LT (L298/P326) is also known as Haplogroup K1.
_[9] 문서 Between 2002 and 2008, [[Haplogroup T-M184]] was known as "Haplogroup K2". That name has since been re-assigned to [[Haplogroup K2|K-M526]], the sibling of Haplogroup LT.
_[10] 문서 Haplogroup K2b (M1221/P331/PF5911) is also known as Haplogroup MPS.
_[11] 문서 Haplogroup K2b1 (P397/P399) is also known as Haplogroup MS, but has a broader and more complex internal structure.
_[12] 문서 Haplogroup P (P295) is also klnown as K2b2.
_[13] 웹사이트 K-M2313*, which as yet has no phylogenetic name, has been documented in two living individuals, who have ethnic ties to India and South East Asia. In addition, K-Y28299, which appears to be a primary branch of K-M2313, has been found in three living individuals from India. See: Poznik ''op. cit.''; https://www.yfull.co[...] 2017-12-09
_[14] 문서 Haplogroup S, as of 2017, is also known as K2b1a. (Previously the name Haplogroup S was assigned to K2b1a4.)
_[15] 문서 Haplogroup M, as of 2017, is also known as K2b1b. (Previously the name Haplogroup M was assigned to K2b1d.)
_[16] 논문 Punctuated bursts in human male demography inferred from 1,244 worldwide Y-chromosome sequences
_[17] 논문 A recent bottleneck of Y chromosome diversity coincides with a global change in culture
_[18] 논문 Phylogeography of Y-chromosome haplogroup I reveals distinct domains of prehistoric gene flow in europe http://www.familytre[...] 2004-07
_[19] 웹사이트 PhyloTree.org http://www.phylotree[...]
_[20] 논문 Disuniting uniformity: a pied cladistic canvas of mtDNA haplogroup H in Eurasia
_[21] 논문 The evidence of mtDNA haplogroup F in a European population and its ethnohistoric implications 2001-09
_[22] 논문 Introducing the Algerian mitochondrial DNA and Y-chromosome profiles into the North African landscape
_[23] 웹사이트 Common genetic ancestors lived during roughly same time period http://phys.org/news[...] 2013-08-01
_[24] 논문 Upper Palaeolithic Siberian genome reveals dual ancestry of Native Americans 2014-01
_[25] 논문 Improved phylogenetic resolution and rapid diversification of Y-chromosome haplogroup K-M526 in Southeast Asia 2015-03
_[26] 문서 移住者が文化的優越性を持っている場合、在来集団の男性は移住者の男性に敗れ、子を残せないことも多くなる
_[27] 논문 Mother tongue and Y chromosomes http://www.rootsforr[...]
_[28] 서적 DNA・考古・言語の学際研究が示す新日本列島史：日本人集団・日本語の成立史 勉誠出版
_[29] 웹인용 Y 염색체 컨소시엄(Y Chromosome Consortium) http://ycc.biosci.ar[...] 2011-07-15
_[30] 웹사이트 국제 유전계보학회(International Society of Genetic Genealogy, ISOGG) Y-DNA 하플로그룹 계보 http://www.isogg.org[...]
_[31] 웹사이트 PhyloTree.org - 세계 인류 mtDNA 계보 http://www.phylotree[...]
_[32] 논문 Eva-Liis Loogväli et al., "[http://mbe.oxfordjournals.org/content/21/11/2012.long Disuniting Uniformity: A Pied Cladistic Canvas of mtDNA Haplogroup H in Eurasia]," ''Molecular Biology and Evolution'' Volume 21 Issue 11 (2004), pp. 2012~2021.
_[33] 논문 Helle-Viivi Tolk et al., "[http://www.nature.com/ejhg/journal/v9/n9/abs/5200709a.html The evidence of mtDNA haplogroup F in a European population and its ethnohistoric implications]," ''European Journal of Human Genetics'' Volume 9 Number 9 (2001), pp. 717~723.