치사성 불면증
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1. 개요
치사성 불면증은 희귀하고 치명적인 프리온 질환으로, 불면증을 주요 증상으로 하여 점차 악화되며 결국 사망에 이르게 된다. 이 질환은 유전적 돌연변이, 특히 PRNP 유전자의 D178N 돌연변이와 연관되어 발생하며, 불면증, 환각, 체중 감소, 치매 등의 증상을 동반한다. 4단계로 진행되며, 각 단계별로 특징적인 증상이 나타난다. 현재까지 효과적인 치료법은 없으며, 완화 치료를 통해 증상 완화를 시도한다. 진단은 증상, 수면 연구, 유전자 검사 등을 통해 이루어지며, 뇌 부검을 통해 확진할 수 있다. 연구를 통해 질병의 진행을 늦추거나 치료할 수 있는 약물 개발이 진행 중이다.
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| 치사성 불면증 | |
|---|---|
| 질병 개요 | |
| 분야 | 신경학, 정신의학, 수면 의학, 신경병리학 |
| 증상 | 진행성 불면증, 운동 실조, 복시, 체중 감소, 고혈압, 과도한 발한 |
| 합병증 | 질병 후반에 나타나는 영구적인 입면 환각 상태 |
| 발병 연령 | 45–50세 |
| 유형 | 치명적 가족성 불면증, 산발성 치명적 불면증 |
| 원인 | 유전자 돌연변이, 산발적 형태 (매우 드물다) |
| 위험 요인 | 가족력 |
| 진단 | 증상에 기반한 의심, 수면 다원 검사, PET 스캔 및 유전자 검사로 확인 (가족성 형태가 의심되는 경우) |
| 감별 진단 | 알츠하이머병, 전두측두엽 치매, 기타 전염성 해면뇌증 |
| 예방 | 없음 |
| 치료 | 지지 요법 |
| 약물 | 없음 |
| 예후 | 예외 없이 치명적임 |
| 빈도 | 전 세계적으로 70개 가족이 이 질병과 관련된 유전자를 가지고 있는 것으로 알려져 있으며, 37건의 산발적 사례가 진단되었다 (2022년 9월 20일 기준) |
| 사망자 수 | 연간 1명 미만 |
| 이미지 | |
 | |
2. 증상
치사성 불면증의 주요 증상은 '죽을 때까지 잠들 수 없는 것'이다. 이로 인해 공황, 환각, 흥분, 진땀, 체중 감소, 무언증, 치매 등의 증상이 나타나며, 동공이 바늘 구멍 크기로 축소되는 축동 현상이 발생한다.[6] 환자에 따라 증상이 다양하며, 같은 유전자를 가진 가족 구성원 사이에서도 서로 다른 증상이 나타날 수 있다.
이 병은 대체로 40세를 넘어서 발병하며, 네 단계를 거쳐 진행된다. 임상적으로는 수면-각성 주기 장애, 자율신경계 기능 장애, 운동 장애 및 신경정신과적 장애로 나타난다. 산발적인 형태의 경우 복시가 나타나기도 하며, 지속적인 변비가 흔하게 발생한다. 질병이 진행됨에 따라 환자는 입면 상태에 갇히게 되고, 꿈을 꾸는 것처럼 팔다리를 반복적으로 움직이는 증상을 보인다.[7]
발병 연령은 13세에서 60세까지 다양하며, 평균 발병 연령은 50세이다.[8] 유전자 검사를 통해 발병 전에 질병을 감지할 수 있다.[9] 사망은 일반적으로 발병 후 6~36개월 사이에 발생한다. 산발적인 형태의 경우 수면 문제는 일반적으로 보고되지 않으며, 초기 증상으로는 운동 실조, 인지 장애 및 복시가 나타난다.[10]
시상 내 유전자 이상으로 인해 변형 프리온이 생성되고,[37] 이 변형 프리온이 뇌 신경 세포의 단백질을 변성시켜 뇌 신경 세포를 파괴한다. 이로 인해 외부 자극이 대뇌 피질로 전달되지 않아 불면 등의 증상이 나타나며, 약 1년 후 의식을 잃고 쇠약해져 사망에 이르게 된다.[36] 증상이 진행되면 수면 중도 아니고 깨어있는 상태도 아닌 상태가 된다.
2. 1. 1단계: 불면증 및 정신 증상
점점 심해지는 불면증이 주된 증상이며, 약 4개월에 걸쳐서 진행된다. 공황 발작, 편집증, 기괴한 공포증들과 같은 수많은 정신의학적 문제들을 포함한다.[6]2. 2. 2단계: 환각 및 자율신경계 증상
환각, 공황 발작, 흥분, 진땀과 같은 증세가 두드러지게 나타나며, 약 5개월 동안 지속된다.[6] 과도한 발한, 축동 (동공 축소), 갑작스러운 폐경 또는 발기 부전, 목 경직, 고혈압 및 심박수 증가 등이 나타날 수 있다.[7]2. 3. 3단계: 완전 불면증 및 체중 감소
3단계는 3개월에 걸쳐 지속되며 총체적 불면증과 급격한 체중 감소가 나타난다. 이 단계에서 환자는 잠을 자는 것이 불가능하다.[6]2. 4. 4단계: 치매 및 사망
치매 증상이 나타나며, 환자는 반응을 잃거나 무언증에 걸린다. 약 6개월 정도 지속된 후, 결국 사망에 이르게 된다.[6] 이 병의 증상은 사람마다, 심지어 같은 가족 내에서도 상당히 다르게 나타난다.[10]3. 원인
치사성 불면증(FFI)은 염색체 20에 위치한 ''PRNP'' 프리온 단백질 유전자의 코돈 178에서 미스센스 GAC-to-AAC 변이와 변이 대립 유전자의 위치 129에서 메티오닌 다형성이 존재하여 발생하는 상염색체 우성 질환이다. 병리학적으로 FFI는 시상 퇴화, 특히 내측 등쪽 핵 및 전복 측 심실 핵에서 특징적으로 나타난다.[13] 표현형의 가변성은 FFI의 당혹스러운 특징이다.[14]
주로 이탈리아 가계에서 발견되며, 일본에서는 극소수의 가계에서만 발견된다.[36] 크로이츠펠트-야코프병, 게르스트만-슈트라우슬러-샤인커 증후군과 함께 프리온병으로 분류된다.[36] 프리온 단백질 유전자 변이가 있는 가계에서 발견되지만, 거의 동일한 증상을 나타내지만 유전자 변이를 갖지 않는 산발성 사례도 있다. 후자는 원인 불명이며 시상 변성형 CJD로 보고되고 있다. 어느 경우든 유전성이 있으며, 대부분 40~50대에서 발병하며 성별 차이는 없다.[36] CJD에서 특징적인 뇌파의 주기성 동기성 방전은 보이지 않으며, 대부분 발병 후 1년 이내에 혼수에 빠진다.[36] 환자의 뇌 조직에는 이상 프리온이 축적되어 있어 감염성이 있다.
3. 1. *PRNP* 유전자 변이
프리온 단백질 PrPC를 만드는 지침을 제공하는 ''PRNP'' 유전자는 염색체 20의 단완 p13 위치에 있다.[11] 치명적 가족성 불면증(FFI)은 이 ''PRNP'' 유전자의 변이로 인해 발생하는 희귀한 유전 프리온 질환이다.[11]FFI와 가족성 크로이츠펠트-야코프병(fCJD) 환자는 모두 프리온 단백질 유전자의 코돈 178에 변이를 가지고 있다.[12] FFI는 변이 대립 유전자의 위치 129에 메티오닌 코돈이 존재하는 반면, fCJD는 해당 위치에 발린 코돈이 존재한다.[12] 이 질병은 178번 위치에서 정상적인 아스파르트산 대신 아스파라진이 발견되는 아미노산 변화와 함께, 129번 위치에 메티오닌이 동반될 때 발생한다.[12]
FFI는 염색체 20에 위치한 ''PRNP'' 프리온 단백질 유전자의 코돈 178에서 발생하는 미스센스 GAC-to-AAC 변이와 변이 대립 유전자의 위치 129에서 메티오닌 다형성이 존재하여 발생하는 상염색체 우성 질환이다.[13]
4. 병태 생리
치명적 가족성 불면증(FFI)과 산발성 FI(sFI, MM2T 아형)는 *PRNP* 유전자 178번 코돈(D178N) 점 돌연변이, 129번 코돈 메티오닌 결합 등 임상적, 신경병리학적 유사성을 보인다. 감수성 형질전환 마우스를 이용한 전달 연구에서 두 질환 모두 동일한 프리온 변종과 관련이 있음이 밝혀졌다. sFI는 FFI보다 드물게 발생하는데, FFI는 전 세계 50개 이상 가족에서 확인된 반면, CJD MM2T는 약 30건, MM2T와 MM2C 특징 혼합형(MM2T+C)은 소수 사례만 보고되었다.
증상이 진행되면 수면 중도, 의식이 있는 상태도 아닌 상태가 된다.
4. 1. 시상 손상
프리온의 존재 자체가 시상에서 포도당 사용을 감소시키고 대상 피질의 경미한 저대사를 유발한다. 이 증상의 정도는 질병의 두 가지 변형, 즉 129번 코돈에서 메티오닌 동형 접합체를 나타내는 경우와 메티오닌/발린 이형 접합체를 나타내는 경우에 따라 다른데, 후자가 더 심각하다.[15] 수면과 각성을 조절하는 시상의 역할을 고려하면 이 둘 사이의 인과 관계를 추론할 수 있으며, 실제로 시상의 손상이 불면증의 원인으로 자주 언급된다.[16][17]시상 내에서 유전자 이상으로 인해 변형 프리온이 생성되고,[37] 이 변형 프리온과 접촉한 뇌 신경 세포의 단백질이 변성되어 뇌 신경 세포가 파괴된다. 인간은 일반적으로 뇌간에서 시상을 거쳐 대뇌 신피질로 "자라"는 명령이 전달되어 외부 자극을 차단하고 수면에 이르지만, 시상 내 뇌 세포가 단백질 변성으로 파괴되면 외부에서 대뇌 피질로의 자극이 차단되지 않는다. 그 결과 야간 흥분이나 불면증 등의 증상이 나타나고, 약 1년 후에는 의식을 잃고 쇠약해져 사망에 이르게 된다.[36]
4. 2. 산발성 FFI (sFI)
sFI는 *PRNP* 유전자의 178번 코돈(D178N) 점 돌연변이와 129번 코돈의 메티오닌 결합 없이 발생하는 희귀한 형태이다. MM2T 아형으로도 알려져 있으며, 치명적 가족성 불면증(FFI)과 임상적, 신경병리학적 특징이 유사하다. 감수성 형질전환 마우스를 이용한 전달 연구에서 sFI와 FFI 모두 동일한 프리온 변종과 관련이 있음이 밝혀졌다. sFI는 유전형 질환보다 더 드물게 발생한다. FFI는 전 세계적으로 50개 이상의 가족에서 확인된 반면, CJD MM2T는 약 30건, MM2T와 MM2C 특징이 혼합된 경우(MM2T+C)는 소수의 사례만이 보고되었다.[15]프리온은 시상의 포도당 사용 감소와 대상 피질의 경미한 저대사를 유발한다. 증상의 정도는 129번 코돈의 메티오닌 동형 접합체와 메티오닌/발린 이형 접합체에 따라 다르며, 후자가 더 심각하다.[16][17]
주로 이탈리아 가계에서 발견되며, 일본에서는 극소수의 가계에서만 발견된다.[36] 크로이츠펠트-야코프병, 게르스트만-슈트라우슬러-샤인커 증후군과 함께 프리온병으로 분류된다.[36] 프리온 단백질 유전자 변이가 있는 가계에서 발견되지만, 유전자 변이 없이 유사한 증상을 보이는 산발성 사례도 있다. 후자는 원인이 불명확하며 시상 변성형 CJD로 보고된다. sFI는 유전성이 있으며, 대부분 40~50대에 발병하고 성별 차이는 없다.[36] CJD에서 특징적인 뇌파의 주기성 동기성 방전은 나타나지 않으며, 대부분 발병 후 1년 이내에 혼수 상태에 빠진다.[36] 환자의 뇌 조직에는 이상 프리온이 축적되어 감염성을 가진다.
5. 진단
진단은 증상을 기반으로 하며, 환자 가족 중 이 질환의 병력이 있는 경우 수면 연구, 양전자 방출 단층 촬영(PET) 및 유전자 검사로 뒷받침될 수 있다. 다른 프리온 질환과 마찬가지로, 진단은 사후 뇌 부검을 통해서만 확진할 수 있다.
뇌척수액(CSF)에서 미량의 PrPSc를 감지하는 고도로 민감한 분석법인 실시간 퀀칭 유도 변환(RT-QuIC)은 FFI 및 sFI에서 50%의 민감도를 보인다고 보고되었다. 그러나 이 낮은 민감도는 검사가 소수의 사례를 기반으로 했고 RT-QuIC 기술이 지속적으로 발전하고 있기 때문에 변동될 수 있다.
[18F]-FDG-PET는 양전자 방출 단층 촬영(PET)으로 뇌의 포도당 대사율을 측정하는 검사로, FFI 및 sFI의 가장 초기 단계에서도 양쪽 시상에서 심각한 저대사를 보였다. 이 저대사는 이후 확산되어 결국 대부분의 피질 부위에 영향을 미친다. 이 검사의 복잡성과 높은 비용(5000~10000USD)으로 인해 현재 일상적인 진단에 사용하기 어렵다.
5. 1. 감별 진단
다른 프리온 질환 (쿠루병, 소 해면상뇌증(광우병), 만성 소모성 질병, 크로이츠펠트-야코프병(CJD) 등)과 감별해야 한다.[18][19] 실시간 퀀칭 유도 변환(RT-QuIC) 검사는 뇌척수액에서 미량의 PrPSc를 감지하는 데 사용될 수 있지만, 민감도가 낮을 수 있다.5. 2. 확진
진단은 증상을 기반으로 하며, 환자 가족 중 이 질환의 병력이 있는 경우 수면 연구, 양전자 방출 단층 촬영 및 유전자 검사로 뒷받침될 수 있다. 다른 프리온 질환과 마찬가지로, FFI는 사후 뇌 부검을 통해서만 확진할 수 있다.[1]6. 치료
치료에는 완화 치료가 포함된다.[2] 현재 이상 프리온을 생성하는 유전자 이상을 치료하는 방법이 없기 때문에, 근본적인 치료법은 존재하지 않는다.[36]
6. 1. 대증 치료
완화 치료를 통해 환자의 고통을 경감시키고 삶의 질을 향상시키는 데 중점을 둔다.[2] 근육 경련에는 클로나제팜을 처방할 수 있으며, 불면증에는 에스조피클론 또는 졸피뎀을 처방할 수 있다. 그러나 이러한 약물은 장기적으로 효과가 없다.[22] 수면제, 바르비투르산염을 포함한 수면제의 사용에 대한 상반된 증거가 있다.[20][21]7. 역학 및 역사
치명적 불면증은 1986년 엘리오 루가레시(Elio Lugaresi et al.) 등에 의해 처음 기술되었다.
1998년에는 전 세계적으로 40가족이 FFI 유전자를 보유한 것으로 알려졌다.[24] 국가별 가족 수는 다음과 같다.
| 국가 | 가족 수 |
|---|---|
| 독일 | 8 |
| 이탈리아 | 5 |
| 미국 | 4 |
| 프랑스 | 2 |
| 호주 | 2 |
| 영국 | 2 |
| 일본 | 1 |
| 오스트리아 | 1 |
스페인 바스크 지방에서는 1993년에서 2005년 사이에 18세기에 공통 조상을 둔 두 가족과 관련된 178N 돌연변이 16가족 사례가 확인되었다.[25] 2011년에는 네덜란드에서 FFI로 진단된 최초의 남성이 발견되면서 또 다른 가족이 목록에 추가되었다. 그는 19년 동안 네덜란드에 살았지만 이집트 혈통이었다.[30] 다른 프리온 질환은 FFI와 유사하며 관련이 있을 수 있지만, ''D178N'' 유전자 돌연변이가 없다.[7]
2022년 9월 20일 기준으로, 산발성 치명적 불면증(sFI)은 37건 진단되었다.[3] FFI와 달리 sFI 환자는 ''PRNP''-프리온 유전자의 ''D178N'' 돌연변이가 없다. 그들은 모두 코돈 129에서 메티오닌 동형접합을 유발하는 동일한 유전자의 다른 돌연변이를 가지고 있다.[26][27] 발린(Val129) 대신 메티오닌의 존재는 질병의 산발적 형태를 유발하는 원인이며, 이 돌연변이를 표적으로 하는 것이 치료 전략 또는 질병의 치료법으로 제안되었다.[28]
7. 1. 한국의 현황
이탈리아 가계에서 주로 발견되며, 일본에서는 극소수의 가계에서만 발견되는 것으로 알려져 있다.[36] 한국의 치사성 가족성 불면증(FFI) 발생 현황에 대한 구체적인 통계는 부족하지만, 희귀질환으로 분류되어 관리되고 있을 것으로 예상된다. 크로이츠펠트-야코프병, 게르스트만-슈트라우슬러-샤인커 증후군과 함께 프리온병으로 분류된다.[36]7. 2. 역사적 사례
1983년 말, 이탈리아의 신경과 의사이자 수면 전문가인 이그나치오 로이터 박사는 볼로냐 대학교 병원 수면 연구소에서 실바노라는 환자를 진료했다. 실바노는 미래 연구를 위해 자신의 뇌를 기증하기로 결정했다.[29] 1986년, 루가레시와 동료들은 치명적 가족성 불면증(FFI)의 임상적 및 조직병리학적 특징을 처음으로 명명하고 자세히 설명했는데, 이는 1983년 로이터 박사가 진단한 실바노 환자의 사례를 기반으로 한 것이었다.[29]2006년 쉔케인과 몬타냐는 52세 미국인 환자에 대해 기술했는데, 그는 비타민 치료, 명상, 각성제와 수면제, 감각 차단 등 다양한 치료를 통해 평균 생존 기간을 거의 1년이나 초과했다. 그는 이 기간 동안 책을 쓰고 수백 마일을 운전하기도 했지만, 질병의 고전적인 4단계 진행 과정을 따랐다.[29]
2011년 네덜란드에서 FFI로 진단된 최초의 남성은 이집트 혈통이었다.[30] 그는 복시와 점진적인 기억 상실 증상으로 병원을 찾았으며, 가족들은 그가 최근 방향 감각을 잃고 편집증과 혼란을 겪고 있다고 언급했다. 그는 깨어있는 동안 손, 몸통, 하체에서 경련을 겪었으며, 증상 발현 7개월 후, 58세의 나이로 사망했다. 부검 결과 전두엽 피질의 경미한 위축과 시상의 중등도 위축이 나타났는데, 이는 FFI의 가장 흔한 징후 중 하나이다.[30]
1998년에는 전 세계적으로 FFI 유전자를 보유한 것으로 알려진 가족은 40가족이었다.
| 국가 | 가족 수 |
|---|---|
| 독일 | 8 |
| 이탈리아 | 5 |
| 미국 | 4 |
| 프랑스 | 2 |
| 호주 | 2 |
| 영국 | 2 |
| 일본 | 1 |
| 오스트리아 | 1 |
[24]
스페인 바스크 지방에서는 1993년에서 2005년 사이에 18세기에 공통 조상을 둔 두 가족과 관련된 178N 돌연변이 16가족 사례가 확인되었다.[25]
FFI는 주로 이탈리아 가계에서 발견되며, 일본에서는 극소수의 가계에서만 발견된다.[36] 크로이츠펠트-야코프병이나 게르스트만-슈트라우슬러-샤인커 증후군과 함께 프리온병으로 분류된다.[36]
8. 연구 동향
펜토산 폴리설페이트, 메파크린, 암포테리신 B 등의 치료법이 동물 모델에서 질병 진행을 늦추는 데 일부 성공을 거두었다.[3] 2009년에는 FFI 마우스 모델이 제작되었으며, 이 쥐들은 ''D178N'' FFI 돌연변이를 포함하는 인간화된 PrP 단백질 버전을 발현했다.[32]
프리온 얼라이언스는 소니아 발라브의 어머니가 치명적인 질병으로 진단받은 후, 에릭 미니켈과 소니아 발라브 부부가 설립했다.[33] 이들은 브로드 연구소에서 인간 프리온 질환 치료법 개발 연구를 진행하며, 살아있는 사람의 프리온 질환 진행 추적을 위한 생체 지표 식별에도 관심을 두고 있다.[34][35]
8. 1. 연구 중인 치료법
아직 인간에게서 명확한 효능이 밝혀지지 않았지만, 펜토산 폴리설페이트, 메파크린, 암포테리신 B를 포함한 여러 치료법이 동물 모델에서 질병 진행을 늦추는 데 잠정적인 성공을 거두었다.[3] 2016년 기준으로 독시사이클린을 연구하는 연구가 진행 중이다.[3][31]2009년에는 FFI의 마우스 모델이 제작되었다. 이 쥐들은 ''D178N'' FFI 돌연변이를 포함하는 인간화된 PrP 단백질 버전을 발현했다.[32] 이 쥐들은 FFI를 가진 인간과 유사하게, 점차적으로 줄어들고 짧아지는 무방해 수면 시간, 시상의 손상, 그리고 조기 사망을 보이는 것으로 나타났다.
프리온 얼라이언스는 소니아 발라브의 어머니가 치명적인 질병으로 진단받은 후 부부인 에릭 미니켈과 소니아 발라브에 의해 설립되었다.[33] 그들은 인간 프리온 질환 치료법 개발을 위해 브로드 연구소에서 연구를 수행한다. 다른 연구 관심사는 살아있는 사람의 프리온 질환 진행을 추적하기 위한 생체 지표 식별을 포함한다.[34][35]
현재 이상 프리온을 생성하는 유전자 이상을 치료하는 방법이 없기 때문에, 현재 치료법은 존재하지 않는다.[36] 발병할 유전적 위험이 있는 무증상 보균자 (인간)에 대한 항생제 독시사이클린 100mg/일 투여로 10년간의 예방 투여 시험이 실시되고 있다.[38]
테트라사이클린계는 프리온병에 영향을 미친다. 모델 동물 실험에서는 생존 기간 연장이 확인되었다. 미노사이클린, 독시사이클린, 테트라사이클린의 유효성이 나타났다.[39][40][41][42][43]
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