표현형

3. 표현형의 다양성과 변이

표현형은 유전자형과 환경 요인의 상호작용으로 인해 다양하게 나타난다. 유전자형(G)과 환경(E)의 상호작용은 다음과 같이 표현될 수 있다.

:유전자형(G) + 환경(E) → 표현형(P)

더 자세하게는 다음과 같이 표현할 수도 있다.

:유전자형(G) + 환경(E) + 유전자형과 환경의 상호 작용(GE) → 표현형(P)

이러한 표현형은 생물의 생존과 번식에 영향을 미치는 유전자 수준 이하의 변이로 확장될 수 있다. 예를 들어, 유전자의 아미노산 서열을 변경하지 않는 사일런트 돌연변이는 구아닌-시토신 염기쌍(GC 함량)의 빈도를 변경할 수 있다. 아데닌-티민보다 열 안정성이 높은 이러한 염기쌍은 고온 환경에 서식하는 유기체에게 유리하게 작용할 수 있다.^[42]

3. 1. 표현형 변이의 중요성

3. 2. 표현형 변이의 예시

4. 표현형의 확장: 확장된 표현형

리처드 도킨스는 유전자가 다른 생물을 포함해 주변에 미치는 모든 영향을 포함하는 표현형을 확장된 표현형(EP: Extended Phenotype)이라고 표현했다. 그는 "동물의 행동은, 그 행동을 하는 특정 동물의 체내에 그 유전자가 존재하는지 여부와 관계없이, 그 행동을 위한 유전자의 생존을 최대화하는 경향이 있다."라고 주장했다.^[44]

2008년에 개최된 유럽 과학 재단의 회의에서는, 확장된 표현형 개념의 역할은 의미 있는 실험을 설계하기 위한 도구라기보다는 설명적인 것에 한정될 것이라고 결론지었다.^[46]

4. 1. 확장된 표현형의 예시

5. 표현형과 유전체 연구

'''표현체'''(Phenome|페놈^영어)는 한 생물이 나타내는 모든 표현형의 집합이며, '''표현체학'''(Phenomics|페노믹스^영어)은 이를 종합적으로 연구하는 분야이다.^[47][48] 표현체는 세포, 조직, 기관, 유기체, 또는 종에 의해 발현되는 모든 특성의 집합으로, 1949년 데이비스(Davis)에 의해 처음으로 사용되었다.^[9]

표현체는 수년간 사용되어 왔지만, 표현체와 표현형의 정확한 구별은 명확하지 않다. 1997년 Mahner와 Kary는 두 용어를 "유기체 또는 그 하위 시스템 중 하나의 모든 특성의 물리적 총체성"으로 제안했지만, 실제로는 과학자들이 직관적으로 용어를 사용하는 경향이 있으며, 용어의 정의와 사용이 일관되지 않다고 주장한다.^[10]

2009년, 한 연구팀은 DNA 생물은행에 연결된 전자의무기록(EHR)을 사용하여 유전자형-표현형 연관성을 식별하는 방법인 표현체 전체 연관 연구(PheWAS)를 제안했다.^[14] 2023년에는 팬게놈에서 영감을 받아 팬-표현체, 팬게놈, 그리고 팬-환경 간의 관계를 탐구하는 개념이 제안되었다.^[15]

5. 1. 표현체학과 응용

5. 2. 대규모 표현형 분석과 유전자 스크리닝

이 실험은 강력한 점 돌연변이를 유발하는 ENU, 또는 N-에틸-N-니트로소우레아로 처리된 마우스의 자손을 대상으로 진행되었다. 마우스는 다양한 행동 영역에서 변형 여부를 확인하기 위한 표현형 스크리닝을 거쳤으며, 이를 통해 잠재적 돌연변이체를 발견했다(자세한 내용은 표 참조). 유전 양상을 확인하고 돌연변이를 매핑하기 위해 유전성 검사를 실시했다. 돌연변이가 매핑, 복제, 식별되면 해당 돌연변이가 새로운 유전자를 나타내는지 여부를 결정할 수 있었다.

이 실험을 통해 로돕신 유전자 돌연변이가 시력에 영향을 미치고, 마우스에서 망막 변성을 유발할 수 있다는 사실이 밝혀졌다.^[34] 동일한 아미노산 변화가 실명을 유발한다는 점에서, 동물 표현형 분석이 의학적 진단 및 치료에 중요한 정보를 제공할 수 있음을 보여준다.

6. 표현형의 진화적 기원

RNA 세계는 DNA와 단백질이 진화하기 전, 자기 복제 RNA 분자가 증식했던 시기로, 지구 생명체의 진화 역사에서 세포 이전 단계로 추정되는 가설이다.^[35] 리보자임 활성을 갖는 최초의 RNA 분자는 복제를 촉진하고 파괴를 막는 3차원 물리적 구조를 가졌을 것이며, 이것이 최초의 표현형이 되었을 것이다.^[3]

6. 1. 분자 계통과 표현형

7. 표현형 가소성

표현형 가소성은 동일한 유전자형을 가진 개체가 환경 조건에 따라 다른 표현형을 나타내는 현상이다. Ecophenotypic variation^영어라고도 한다.

7. 1. 표현형 가소성의 예시

참조

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