개체군 병목현상
"오늘의AI위키"의 AI를 통해 더욱 풍부하고 폭넓은 지식 경험을 누리세요.
1. 개요
개체군 병목 현상은 개체군 크기가 급격히 감소하여 유전적 다양성이 줄어드는 현상이다. 자연재해, 환경 오염, 서식지 파괴 등 다양한 요인에 의해 발생하며, 유전적 다양성 감소, 진화 방향 변화, 창시자 효과 등의 결과를 초래한다. 인간, 동물, 식물 등 다양한 생물종에서 나타나며, 특히 멸종 위기에 처한 종의 보존에 중요한 영향을 미친다. 선택적 번식이나 인위적인 품종 개량 과정에서도 발생할 수 있으며, 이는 유전적 부하 증가와 질병 발생의 위험을 높일 수 있다.
더 읽어볼만한 페이지
| 개체군 병목현상 | |
|---|---|
| 개체군 병목 현상 | |
 | |
| 관련 주제 | 창시자 효과 근친 교배 유전적 부동 |
| 원인 | |
| 원인 | 자연 재해 인간의 행위 |
| 결과 | |
| 유전적 다양성 감소 | 유전적 다양성 감소 |
| 유전자 풀 변화 | 유전자 풀 변화 |
| 멸종 위험 증가 | 멸종 위험 증가 |
| 예시 | |
| 예시 | 치타 유럽들소 황금햄스터 핑겔레프인 북부코끼리물범 |
2. 역사적 배경 및 연구
개체군 병목현상은 진화생물학, 유전학, 특히 집단유전학, 그리고 보전생물학 등 다양한 생물학 분야에서 중요한 연구 주제로 다루어진다. 이 현상은 창시자 효과와 더불어 유전적 부동을 일으키는 핵심적인 요인 중 하나로 인식된다.[1] 병목현상은 특정 집단의 유전자 빈도에 급격한 변화를 초래하며, 때로는 자연선택과 함께 해당 집단의 진화 경로에 영향을 미치기도 한다.[1] 과거 특정 생물 집단, 예를 들어 인류 집단 등에서 나타난 병목현상의 증거와 그 영향을 밝히기 위한 연구가 유전학적 분석 방법을 통해 활발히 진행되고 있다.[1]
2. 1. 진화 이론
개체군 병목현상(유전자 병목현상)은 창시자 효과와 함께 집단의 유전적 빈도에 큰 변화를 가져오는 현상이며, 유전적 부동의 주요 원인 중 하나로 간주된다. 이 현상은 주로 자연재해와 같은 예측하기 어려운 환경 변화로 인해 발생하며, 자연선택과 더불어 특정 집단의 진화 방향을 결정하는 중요한 요인이 된다.병목현상은 자연선택에 의한 변화보다 훨씬 빠르고 무작위적으로 일어나기 때문에, 반복될 경우 유전적 다양성을 크게 감소시켜 종 전체의 생존을 위협할 수 있다. 이는 유전적 부동을 심화시키는데, 유전적 부동의 정도는 개체 수에 반비례하므로 개체 수가 급감하면 유전적 부동이 커지고 근친교배의 가능성도 높아진다. 예를 들어, 치타는 약 1만 년 전 빙하기 때 개체 수가 급격히 줄어드는 병목현상을 겪었으며, 그 결과 오늘날 전 세계의 치타들은 유전적으로 매우 유사한 상태이다. 이는 유전적 다양성이 부족할 경우, 집단적 전염병 등으로 인해 절멸할 위험이 커짐을 보여주는 사례이다.
하지만 병목현상에서 살아남은 개체군의 특정 유전자 빈도가 크게 증가하면서 진화의 방향이 급격히 바뀔 수도 있다. 이후 환경에 적응하고 유전적 다양성을 다시 확보하게 되면 새로운 종분화로 이어질 가능성도 존재한다.
개체군 병목 현상의 한 형태는 소규모 집단이 주요 개체군으로부터 생식적으로 분리될 때 나타날 수 있는데, 이를 창시자 효과라고 부른다. 창시자 효과는 소수의 개체가 새로운 서식지(예: 고립된 섬)에 정착하거나, 동물원과 같은 소규모 사육 프로그램, 또는 침입종이 새로운 지역에 도입될 때 발생할 수 있다.[7] 병목현상 발생 시 이주한 특정 개체군에 의해 창시자 효과가 일어나, 기존 집단과 새로 형성된 집단 간의 유전자 빈도가 크게 달라지는 것은 흔한 일이며, 이것이 자연선택과 맞물려 종분화에 영향을 주기도 한다.
'병목 효과'라는 이름은 좁은 병목을 통해 내용물을 꺼낼 때, 원래의 구성 비율과 다른 특정한 것들이 나올 확률이 높아지는 것에 비유하여 붙여졌다.
인류 역시 약 7만 5천 년 전, 개체 수가 1만 명 이하로 급감하여 유전적 다양성이 크게 줄어든 흔적이 발견된다. 인도네시아 수마트라 섬의 토바 화산 대폭발로 인한 화산 겨울이 그 원인으로 지목되기도 한다(토바 재앙 이론). 이 이론에 따르면, 현재 모든 인류는 당시 살아남은 소수의 후손일 가능성이 있다. 다른 한편으로는, 소수의 인류 집단이 아프리카 등 특정 지역에서 이주하여 현재 인류의 조상이 되었다는 설도 존재한다.
창시자 효과의 구체적인 예로는 아메리카 원주민의 ABO식 혈액형 분포를 들 수 있다. 이들의 혈액형이 대부분 O형인 이유는, 빙하기에 베링 해협을 건너온 소수의 초기 이주민 집단에 우연히 O형 유전자를 가진 사람이 많았고, 이들이 후속 세대의 조상이 되면서 O형 유전자 빈도가 매우 높아졌기 때문으로 설명된다.
2. 2. 유전학적 연구
유전자 분석을 통해 과거 병목 현상의 흔적을 추적하고 그 영향을 파악할 수 있다. 대표적인 예로 인류의 유전자 다양성 연구를 들 수 있다. 약 7만 5천 년 전, 인류의 전체 규모가 1만 명 이하로 급격히 줄어들면서 유전자 다양성이 크게 감소한 흔적이 발견되었다.[1] 이러한 급격한 인구 감소의 원인으로는 당시 인도네시아 수마트라 섬에서 발생한 토바 화산의 대규모 분화(화산 겨울)가 지목되기도 한다(토바 재앙 이론).[1] 이 이론에 따르면, 현재의 모든 인류는 당시 토바 화산 분화라는 재앙에서 살아남은 소수의 후손일 가능성이 높다. 다른 한편으로는, 아프리카 등지에서 기원한 소수의 인류 집단이 다른 지역으로 이주하면서 현재 인류의 조상이 되었다는 설도 존재한다.[1]개체군 병목 현상과 유사한 원리로 창시자 효과가 있다. 이는 특정 개체군에서 극히 일부만이 새로운 지역으로 이주하거나 격리되어 새로운 집단을 형성할 때 나타나는 현상이다. 이 경우, 처음 정착하거나 격리된 소수 개체(창시자)가 가진 유전자형이 후대 집단의 유전적 구성에 큰 영향을 미치게 된다.[1]
창시자 효과의 구체적인 사례로는 아메리카 원주민의 ABO식 혈액형 분포를 들 수 있다. 아메리카 원주민 대부분은 O형 혈액형을 가지고 있는데, 이는 빙하기 당시 베링 해협을 건너 아메리카 대륙으로 이주했던 극소수의 초기 인류 집단에 우연히 O형 유전자를 가진 사람이 많았기 때문으로 추정된다. 이들이 이후 아메리카 대륙 전체로 퍼져나가면서 후손들의 혈액형 분포에 큰 영향을 미쳤고, 결과적으로 O형 유전자의 빈도가 매우 높아진 것으로 보인다.[1]
2. 3. 보전 생물학
보전 생물학 분야에서는 최소 생존 개체군(MVP, Minimum Viable Population) 크기를 파악하여, 특정 개체군이 멸종 위기에 처했을 때 필요한 유효 개체군 크기를 결정하는 데 활용한다.[5][6] 개체군 병목현상이 발생했을 때 그 영향은 병목 현상을 겪고 살아남은 개체의 수와 이 수가 최소 생존 개체군 크기와 비교하여 어느 정도인지에 따라 크게 달라질 수 있다. 따라서 멸종 위기에 처한 개체군의 보전 전략을 수립할 때는 유전적 다양성을 충분히 확보하여 장기적인 생존 가능성을 높이는 것이 중요하다.3. 요인
일반적으로 집단 병목현상, 혹은 유전자 병목현상은 창시자효과와 더불어 집단의 유전적 빈도에 큰 변화를 가져오는 현상이다. 이는 창시자 효과와 함께 유전적 부동의 주요 원인 중 하나로 간주된다. 이러한 현상은 주로 자연재해와 같이 예측하기 어려운 환경 변화로 인해 발생하며, 자연선택과 함께 특정 집단의 진화 방향에 영향을 미치기도 한다.
개체군 병목현상을 일으키는 요인은 크게 자연적 요인과 인공적 요인으로 나눌 수 있다. 자연적 요인으로는 화산 폭발, 운석 충돌, 지진, 기후 변화 등이 있으며, 인공적 요인으로는 산업화에 따른 환경 오염, 서식지 파괴, 남획 등이 있다.
'병목 효과'라는 명칭은 병의 좁은 목을 통과할 때 내용물의 구성 비율이 달라질 수 있듯이, 급격한 개체 수 감소를 겪은 집단에서 소수 개체의 유전 형질이 다음 세대에 집중적으로 전달되는 현상을 비유한 것이다.
3. 1. 자연적 요인
자연재해는 개체군 병목현상을 일으키는 주요 원인 중 하나이다.- 화산 분화는 특정 지역의 개체군을 절멸시킬 수 있다.
- 운석 충돌과 같은 큰 타격 역시 개체군 집단의 절멸을 초래할 수 있다.
- 지진은 특정 식물 생태계에 변화를 가져올 수 있다.
- 늪지대가 형성되면서 극상 상태였던 식물 음수림 개체군이 감소하는 경우도 있다.
- 급격한 기후 변화에 적응하지 못한 종의 개체수가 감소하기도 한다.
인류 역시 과거에 자연적 요인으로 인한 개체군 병목현상을 겪었을 가능성이 제기된다. 약 7만 5천 년 전, 인류의 규모가 총 1만 명 이하로 급격히 감소하며 유전자 다양성이 크게 줄어든 흔적이 발견되었다. 이러한 현상의 원인으로 당시 인도네시아 수마트라 섬에서 일어난 토바 화산의 대규모 분화(화산 겨울)를 지목하는 토바 재앙 이론이 있다. 이 이론에 따르면, 현재의 모든 인류는 이 재앙에서 살아남은 소수의 후손일 가능성이 높다.
3. 2. 인공적 요인
산업화로 인한 환경 오염, 서식지 파괴로 인한 개체수 감소, 그리고 남획 등 인간의 활동은 생물 개체군의 크기를 급격히 감소시켜 개체군 병목현상을 일으키는 주요 원인이 된다. 이러한 인공적 요인들은 생물 다양성을 심각하게 위협한다.연구에 따르면 오스트레일리아의 희귀 식물인 `월레미 소나무` (''Wollemia nobilis'')는 인공적 요인에 의한 병목 현상의 대표적인 사례로 꼽힌다.[30] 연구 결과, 월레미 소나무 게놈에서는 유전적 다양성이 거의 발견되지 않았는데, 이는 과거 심각한 개체 수 감소를 겪었음을 시사한다. 국제 자연 보전 연맹(IUCN)의 2011년 조사에 따르면, 성숙한 개체는 80그루, 묘목과 어린 개체는 약 300그루에 불과했으며, 이전에는 야생 상태의 개체 수가 50그루 미만이었던 것으로 알려졌다.[31] 이처럼 적은 개체 수와 낮은 유전적 다양성은 월레미 소나무가 극심한 개체군 병목 현상을 경험했다는 강력한 증거가 된다.
미국 하와이의 마우나 케아에 서식하는 `마우나 케아 은검초`(''Argyroxiphium sandwicense'' ssp. ''sandwicense'') 역시 인간의 개입 과정에서 개체군 병목 현상을 겪었다.[32] 1970년대 멸종 위기에 처했던 은검초 개체군을 복원하기 위해 인공적으로 개체를 이식하여 보충하는 노력이 이루어졌다. 그러나 조사 결과, 이식된 모든 개체는 단 두 개의 모계 조상으로부터 유래한 1세대 또는 후대 자손임이 밝혀졌다. 이로 인해 이식된 개체군에서는 다형성 유전자좌의 수가 현저히 줄어들었으며, 8개의 유전자좌에서 특정 마커 대립 유전자가 소실되는 등 인위적인 개체군 병목 현상이 발생하였다. 이는 유전적 다양성 확보의 중요성을 간과한 보존 노력이 오히려 부정적인 결과를 초래할 수 있음을 보여준다.
4. 결과
개체군 병목현상은 집단의 유전적 다양성을 급격히 감소시키는 주요 원인 중 하나이다. 이는 자연선택에 의한 점진적인 변화와 달리, 매우 짧은 시간에 걸쳐 무작위적으로 일어나며, 그 결과 살아남은 개체군의 유전자 구성은 이전과 크게 달라질 수 있다.[1][2]
이러한 유전자 다양성의 급격한 감소는 여러 부정적인 결과를 초래할 수 있다. 우선, 환경 변화나 새로운 질병에 대한 집단의 적응 능력이 현저히 떨어지게 되어 절멸의 위험이 커진다. 유전적 다양성이 부족하면 특정 질병에 취약한 유전자를 가진 개체들이 많아져, 한 번의 전염병으로도 집단 전체가 심각한 타격을 입을 수 있다.
또한, 병목현상은 유전적 부동의 효과를 극대화한다. 소수의 개체만이 살아남아 번식하게 되므로, 우연에 의해 특정 유전자가 사라지거나 고정될 확률이 높아진다. 개체 수가 줄어들면서 근친교배의 빈도 또한 증가하게 되는데, 이는 유전 질환의 발현 가능성을 높이고 집단의 건강성을 약화시키는 요인이 된다.
결과적으로 병목현상을 겪은 집단은 이전과는 다른 유전자 빈도를 가지게 되며, 이는 해당 집단의 장기적인 진화 방향에도 영향을 미칠 수 있다.[1][2] 병목현상은 창시자 효과와 더불어 집단의 유전자 빈도에 큰 변화를 가져오는 유전적 부동의 중요한 원인으로 꼽힌다.
4. 1. 유전적 다양성 감소
개체군 병목 현상은 자연선택에 의한 빈도 변화보다 빠르고 무작위적으로 일어나므로, 반복될 경우 유전자 다양성이 크게 감소하여 종 전체의 생존을 위협할 수 있다. 이는 유전적 부동을 심화시키는데, 유전적 부동의 정도는 개체 수에 반비례한다. 따라서 병목 현상을 겪은 개체군에서는 근친교배가 자주 일어나게 된다.예를 들어, 치타는 약 1만 년 전 빙하기 때 개체수가 급격히 감소하는 병목 현상을 겪었다. 그 결과 오늘날의 치타들은 서식 지역에 관계없이 유전적으로 매우 유사한 특징을 보인다. 이는 유전 정보, 즉 유전자 다양성의 중요성을 보여주는 사례이다. 유전자 다양성이 부족한 개체군은 단 한 번의 집단적 전염병으로도 절멸에 이를 수 있다.
인류 역시 약 7만 5천 년 전 개체수가 1만 명 이하로 급감하면서 유전자 다양성이 급속히 감소한 흔적이 나타난다.
보전 생물학에서는 개체군이 멸종 위기에 처했을 때, 유효 개체군 크기를 결정하기 위해 최소 생존 개체군(MVP) 개념을 활용한다.[5][6] 개체군 병목 현상의 영향은 병목 현상 이후 살아남은 개체 수와 이 수가 최소 생존 개체군 크기와 어떻게 비교되는지에 따라 달라지는 경우가 많다.
4. 2. 진화의 방향 변화
개체군 병목현상을 겪으면서 살아남은 소수 개체들의 유전자 빈도는 이전 집단과 달라질 수 있다. 이렇게 변화된 유전자 빈도는 해당 집단의 진화 방향에 큰 영향을 미치게 된다.[1][2] 병목현상 이후 집단이 다시 번성하여 유전적 다양성을 확보하게 되면, 이전과는 다른 방향으로 진화가 진행되어 새로운 종분화로 이어질 수도 있다.[2]특히, 병목현상 과정에서 일부 개체가 새로운 지역으로 이주하여 정착하는 경우 창시자 효과가 나타나는데, 이는 기존 집단과 신생 집단 간의 유전자 빈도 차이를 더욱 벌리고 자연선택과 결합하여 종분화에 영향을 주기도 한다.[2]
약 7만 5천 년 전 인도네시아 수마트라 섬의 토바 화산 폭발로 추정되는 사건으로 인류 개체수가 1만 명 이하로 급감했던 시기가 있었는데, 이는 인류의 유전자 다양성 감소와 진화 방향에 병목현상이 영향을 미쳤을 가능성을 보여주는 사례로 언급된다(토바 재앙 이론).[3][4] 이 이론에 따르면 현재의 모든 인류는 당시 병목현상에서 살아남은 소수 집단의 후손일 수 있다.[3]
4. 3. 창시자 효과
개체군 병목 현상의 한 형태로, 소규모 집단이 주요 개체군으로부터 생식적으로(예: 지리적으로) 분리될 때 발생할 수 있다. 이를 창시자 효과(Founder effect)라고 하며, 유전적 부동의 주요 원인 중 하나로 여겨진다.창시자 효과는 개체군의 극히 일부만이 새로운 지역으로 이주하거나 격리되어 번식할 경우, 그 자손들로 이루어진 새로운 집단이 원래 집단과는 다른 유전적 특징을 갖게 되는 현상을 말한다. 이는 처음 정착하거나 격리된 소수의 개체, 즉 '창시자' 집단이 가진 유전자형이 이후 세대에 집중적으로 전달되기 때문이다.
창시자 효과는 다음과 같은 경우에 발생할 수 있다.
- 소수의 개체가 섬과 같이 지리적으로 고립된 새로운 환경에 성공적으로 정착하는 경우 (창시자 사건)
- 동물원 등에서 운영하는 소규모 사육 프로그램
- 침입종이 새로운 지역에 처음 도입될 때[7]
아메리카 원주민의 ABO식 혈액형 분포는 창시자 효과를 설명하는 대표적인 예시이다. 많은 아메리카 원주민 집단에서 O형 혈액형의 비율이 매우 높게 나타나는데, 이는 빙하기에 베링 해협을 건너 아메리카 대륙으로 처음 이주했던 인류 집단의 규모가 매우 작았고, 우연히 이 창시자 집단에 O형 혈액형 유전자를 가진 사람의 비율이 높았기 때문으로 추정된다. 이 소수의 창시자들이 이후 광활한 아메리카 대륙에 퍼져나가면서, 그들의 후손인 아메리카 원주민들에게 O형 유전자가 높은 빈도로 전달된 것이다.
인류 전체의 진화 과정에서도 유사한 사건이 있었을 가능성이 제기된다. 약 7만 5천 년 전 인도네시아 수마트라 섬의 토바 화산 폭발로 인해 전 지구적인 화산 겨울이 닥치면서 인류의 개체 수가 1만 명 이하로 급감했고, 이로 인해 유전적 다양성이 크게 줄어들었다는 토바 재앙 이론이 있다. 이 이론에 따르면, 현재의 모든 인류는 당시 살아남은 소수의 생존자들의 후손일 수 있다. 또한, 아프리카에서 기원한 현생 인류가 다른 대륙으로 이주하는 과정에서 소규모 집단이 이동하여 각 지역 인류 집단의 초기 유전자 구성을 결정했다는 설 역시 창시자 효과의 관점에서 이해될 수 있다.
5. 사례
개체군 병목 현상은 특정 사건으로 인해 집단의 크기가 급격히 줄어들면서 유전자 다양성이 크게 감소하는 현상을 말한다. 이는 창시자 효과와 더불어 유전적 부동을 일으키는 주요 원인 중 하나로 꼽힌다. 병목 현상은 일반적으로 화산 폭발, 운석 충돌, 지진과 같은 자연재해나 급격한 환경 변화로 인해 발생하며, 기후 변화 적응 실패나 늪지대 형성 같은 생태계 변화도 원인이 될 수 있다.
인간의 활동 역시 병목 현상을 유발하는 중요한 요인이다. 산업화에 따른 환경 오염, 무분별한 개발로 인한 서식지 파괴, 남획 등은 특정 종의 개체 수를 급격히 줄여 심각한 병목 현상을 초래할 수 있다.
병목 현상은 자연선택에 의한 빈도 변화에 비해 훨씬 빠르고 무작위적으로 일어나므로, 반복될 경우 유전자 다양성이 크게 감소하여 종 전체의 생존을 위협할 수 있다. 이는 유전적 부동을 극심화시키며, 유전적 부동률은 개체 수와 반비례한다. 개체 수가 줄어들면 근친교배가 잦아질 가능성이 높아지고, 이는 유전 질환 증가나 번식 능력 저하로 이어져 최악의 경우 절멸에 이를 수도 있다. 예를 들어, 치타는 약 1만 년 전 빙하기 때 개체 수가 급격히 감소하는 병목 현상을 겪었으며, 그 결과 오늘날 치타들은 유전적으로 매우 유사하여 전염병 등에 취약하다.[24][25]
보전 생물학에서는 멸종 위기에 처한 동식물을 보호하기 위해 최소 생존 개체군(MVP, Minimum Viable Population) 크기를 고려한다. 병목 현상을 겪은 개체군의 생존 가능성은 남아있는 개체 수가 이 최소 생존 개체군 크기와 어떻게 비교되는지에 따라 달라질 수 있다.[5][6]
개체군 병목 현상과 유사하게 유전적 다양성에 영향을 미치는 창시자 효과는 소규모 집단이 원래 집단으로부터 생식적으로 분리될 때 발생한다. 예를 들어, 소수의 개체가 새로운 고립된 섬에 정착하거나, 동물원과 같은 소규모 사육 프로그램, 또는 침입종이 새로운 지역에 도입될 때 창시자 효과를 통해 병목 현상이 나타날 수 있다.[7] 병목 효과라는 명칭은 좁은 병목에서 일부 내용물만 꺼낼 때 원래 비율과 다른 구성이 될 확률이 높아지는 것에 비유하여 유래되었다.
5. 1. 인간
1999년 모델에 따르면, 약 200만 년 전 오스트랄로피테신 집단이 ''호모 에렉투스''로 전환되면서 심각한 개체군 병목 현상, 더 구체적으로는 완전한 종분화가 발생했다.[8] ''호모 에렉투스'' 출현 이후 추가적인 병목 현상이 있었을 것으로 추정되지만, 현재의 고고학적, 고생물학적, 유전적 데이터만으로는 이를 명확히 밝히기 어렵다.[8] 그러나 2023년 유전자 분석 결과, 약 93만 년 전에서 81만 3천 년 전 사이에 인류 조상의 개체수가 10만 명에서 1천 명 수준으로 급감하는 병목 현상이 있었으며, 이는 "약 11만 7천 년 동안 지속되어 인류 조상을 멸종 직전으로 몰고 갔다"는 사실이 밝혀졌다.[9][10]논란이 있는 토바 대참사 이론은 1990년대 후반에서 2000년대 초반에 제시된 이론으로, 약 7만 5천 년 전 인간 개체군에 병목 현상이 발생했다고 주장한다. 이 이론에 따르면 인도네시아 수마트라 섬의 토바 초화산 폭발로 인해 심각한 환경 변화가 초래되었고, 그 결과 인류 개체수가 1만 명에서 3만 명 사이로 감소했을 것이다.[14] 또한 침팬지, 고릴라, 붉은털원숭이, 오랑우탄, 호랑이 등 다른 종에서도 유사한 병목 현상이 있었을 가능성을 제기한다.[15] 이 가설은 급격한 기후 변화에 대한 지질학적 증거, 특정 유전자(미토콘드리아 DNA, Y 염색체 DNA, 일부 핵 유전자)의 응집 증거,[16] 그리고 인간의 유전적 다양성이 비교적 낮다는 점에 근거한다.[14]
하지만 2010년대 이후의 연구들은 토바 대참사 이론의 근거가 된 기후 변화와 유전학적 해석에 의문을 제기했다. 최근 연구에 따르면 당시 기후 변화의 정도는 이론 지지자들이 생각했던 것보다 훨씬 작았을 수 있다.[17] 2000년 ''분자 생물학과 진화'' 저널에 발표된 연구는 재앙적인 환경 변화 대신, '장기적 병목 현상' 모델을 통해 제한된 유전적 다양성을 설명하고자 했다.[8] 이 모델은 사하라 이남 아프리카의 인구가 후기 석기 시대에 다시 증가하기 시작하기 전까지, 최대 10만 년 동안 약 2,000명 수준으로 감소했을 가능성을 뒷받침한다.[18]
'신석기 시대 Y 염색체 병목 현상'은 기원전 5000년경 남성의 Y 염색체 다양성이 급격히 감소한 시기를 가리킨다. 이는 마치 남녀 성비가 1:17인 상태로 번식이 이루어진 것과 같은 수준의 유전적 다양성 감소를 의미한다.[12] 2015년에 밝혀진[13] 이 현상은 단순히 남성의 수가 줄어든 것이 아니라, 생식 성공률이 높은 소수의 남성만이 자손을 남기는 사회적 요인이 작용했을 가능성을 시사한다.
아메리카 원주민의 경우, 1492년 이전에 아시아에서 아메리카 대륙 정착 과정 중 베링 해협의 육교를 건넌 약 70명 정도의 소수 집단이 그들의 조상이 되었다는 이론이 있다.[11] 이로 인해 아메리카 원주민은 다른 인구 집단에 비해 유전적 다양성이 낮은 경향을 보인다. 이러한 현상은 창시자 효과의 대표적인 예로 설명되기도 한다. 예를 들어, 아메리카 원주민의 ABO식 혈액형이 대부분 O형인 것은 빙하기에 베링 해협을 건넌 소수의 창시자 집단에 우연히 O형 유전자를 가진 사람이 많았기 때문으로 추정된다.