양수천자
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1. 개요
양수 천자는 임신 중 태아의 유전적 이상, 폐 성숙도, 감염 등을 진단하기 위해 양수를 채취하는 시술이다. 1800년대 후반부터 양수 과다증 치료에 사용되었으며, 1950년대부터는 Rh 질환 진단에 활용되었다. 초음파 기술 발달과 함께 안전성이 향상되었으며, 유전 질환 진단, 태아 폐 발달 평가, 감염 진단, Rh 부적합성 진단 등에 사용된다. 양수 천자는 정확도가 높지만, 유산, 조산, 태아 손상 등의 위험이 따르며, 사회문화적, 윤리적 문제도 제기될 수 있다.
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| 양수천자 | |
|---|---|
| 일반 정보 | |
| 이름 | 양수천자 |
| 다른 이름 | 양수 검사 (AFT) |
| 메쉬ID | D000649 |
| 메들린플러스 | 003921 |
| 의료 정보 | |
| 국제질병분류 (ICD-10) | 해당 없음 |
| 국제질병분류 (ICD-9) | 75.1 |
| 목적 | |
| 주요 목적 | 태아 염색체 이상 검출 |
2. 역사
양수를 이용한 출생 전 진단은 1930년대까지 거슬러 올라간다. 1950년대에 들어, Rh 부적합 임신에서의 양수 빌리루빈 값에 의한 태아 용혈성 빈혈 진단이 가능해지면서 널리 보급되었다. 이후 양수 세포 배양과 염색체 분석 기술의 진보로, 1960년대부터 양수 염색체 검사가 실시되었다. 1968년에는 배양 양수 세포를 이용한 선천성 효소 결손증의 출생 전 진단이 처음 보고되었다.
최근 초음파 진단 장치의 개량과 염색체·유전자 해석 기술의 진보로, 양수천자는 많은 태아 정보를 제공하는 안전하고 정밀한 기술로 자리 잡았다. 후생노동성의 연구에 따르면, 2000년도에는 일본 국내에서 약 10,000건이 실시되었으며[50], 고령 출산 증가와 모체 혈청 표지자 검사 및 새로운 출생 전 진단의 보급에 따른 확정 진단의 수요로 인해 검사 건수는 증가하여 2012년에는 두 배 가량 증가한 2만 건을 기록했다[51]。
2. 1. 초기 역사
몇몇 연구자들은 1950년대에 태아의 성별을 결정하기 위한 양수천자 개발에 대해 연구했다.[62] 1970년대 중반까지 양수천자 절차는 '맹검'으로 이루어졌다. 1972년 덴마크의 Jens Bang 의사와 Allen Northeved 의사가 초음파 가이드로 양수천자를 처음으로 보고했다. 융모막 융모 샘플링(CVS)은 1983년 이탈리아 생물학자 Giuseppe Simoni에 의해 처음 수행되었다. 실시간 초음파는 태아의 안전과 결과의 정확성을 제공하기 때문에 이제 모든 침습적 절차에서 사용된다.의사들은 1800년대 후반부터 양수 과다증, 즉 과도한 양수 관리를 위해 복부 경유 바늘을 자궁에 삽입하여 양수를 추출하는 과정을 사용해 왔다.[47][48] 1930년에는 양수 내에 바늘을 삽입하여 조영제를 주입하여 태아, 태반 및 자궁 윤곽의 방사선학적 시각화인 양수 조영술을 수행했다.[47] 1950년대부터는 양수 천자술이 Rh 질환의 진단 및 심각도 결정에 사용되었다.[47] 1950년대 중반, 프리츠 푹스와 포블 리스는 추출한 양수에서 배양한 태아 세포를 사용하여 Barr Bodies의 존재 여부에 따라 태아의 성별을 결정했다.[47] 그들은 이 기술이 보인자 모체에서 태아의 X-연관 질환 위험에 대한 정보를 제공할 수 있다고 가정했다.[47] 1960년대에 이르러 이 기술은 뒤쉔 근육 위축증 및 혈우병과 같은 X-연관 질환에 적용되었다.[47] 1966년, M. W. 스틸과 W. R. 브레그 주니어는 핵형 분석을 수행할 수 있는 양수 세포를 배양할 수 있었다.[47] 그들의 연구는 이수성 염색체 이상에 대한 산전 진단의 문을 열었다.[47] 1972년, R. G. 서트클리프와 D. J. H. 브록은 높은 양수 알파 태아 단백질 수치가 신경관 결손과 관련이 있음을 발견했다.[47]
1972년, J. 방과 A. 노르테베드가 양수 천자술을 개선하기 위해 초음파 기술을 사용하려는 시도를 한 후, 초음파 유도 양수 천자술이 자유로운 시술을 대체하기 시작했다.[47][48] 1980년대까지 정적 B-스캔 초음파 유도가 시술에 사용되었으며, 이 과정은 양수강 내 바늘을 시각화할 수 없었다.[48]
결국, 실시간 초음파 스캐너가 초음파 보조 양수 천자술을 개선했다.[48] 다양한 태아 상태에 대한 산전 진단 정확성과 상대적인 안전성 프로파일을 고려할 때, 양수 천자술은 가장 흔한 침습적 태아 검사 절차가 되었다.[24]
양수를 이용한 출생 전 진단은 1930년대까지 거슬러 올라간다. 1950년대에 들어, Rh 부적합 임신에서의 양수 빌리루빈 값에 의한 태아 용혈성 빈혈의 진단이 가능해지면서 널리 보급되었다. 그 후 양수 세포의 배양과 염색체 분석 기술의 진보로, 1960년대부터 양수 염색체 검사가 실시되게 되었다. 또한 1968년에는 배양 양수 세포를 이용한 선천성 효소 결손증의 출생 전 진단이 처음 보고되었다. 최근의 초음파 진단 장치의 개량과 염색체·유전자 해석 기술의 진보로, 많은 태아 정보를 제공하는 안전하고 정밀한 기술로 자리 잡았다. 후생노동성의 반 연구에 따르면, 2000년도에는 일본 국내에서 약 10,000건이 실시되었다[50]。고령 출산의 증가와 모체 혈청 표지자 검사 및 새로운 출생 전 진단의 보급에 따른 확정 진단의 수요로 인해 검사 건수는 증가하는 한편, 2012년에는 배가량 증가한 2만 건의 실시 건수를 기록했다[51]。
2. 2. 현대
몇몇 연구자들은 1950년대에 태아의 성별을 결정하기 위한 양수천자 개발을 연구했다.[62] 1970년대 중반까지 양수천자 절차는 '맹검'으로 이루어졌다. 1972년 덴마크의 Jens Bang 의사와 Allen Northeved 의사가 초음파 가이드로 양수천자를 처음으로 보고했다. 융모막 융모 샘플링(CVS)은 1983년 이탈리아 생물학자 Giuseppe Simoni에 의해 처음 수행되었다. 실시간 초음파는 태아의 안전과 결과의 정확성을 제공하기 때문에 이제 모든 침습적 절차에서 사용된다.의사들은 1800년대 후반부터 양수 과다증, 즉 과도한 양수 관리를 위해 복부 경유 바늘을 자궁에 삽입하여 양수를 추출하는 과정을 사용해 왔다.[47][48] 1930년에는 양수 내에 바늘을 삽입하여 조영제를 주입하여 태아, 태반 및 자궁 윤곽의 방사선학적 시각화인 양수 조영술을 수행했다.[47] 1950년대부터는 양수 천자술이 Rh 질환의 진단 및 심각도 결정에 사용되었다.[47] 1950년대 중반, Fritz Fuchs와 Povl Riis는 추출한 양수에서 배양한 태아 세포를 사용하여 Barr Bodies의 존재 여부에 따라 태아의 성별을 결정했다.[47] 그들은 이 기술이 보인자 모체에서 태아의 X-연관 질환 위험에 대한 정보를 제공할 수 있다고 가정했다.[47] 1960년대에 이르러 이 기술은 뒤쉔 근육 위축증 및 혈우병과 같은 X-연관 질환에 적용되었다.[47] 1966년, M. W. 스틸과 W. R. 브레그 주니어는 핵형 분석을 수행할 수 있는 양수 세포를 배양할 수 있었다.[47] 그들의 연구는 이수성 염색체 이상에 대한 산전 진단의 문을 열었다.[47] 1972년, R. G. 서트클리프와 D. J. H. 브록은 높은 양수 알파 태아 단백질 수치가 신경관 결손과 관련이 있음을 발견했다.[47]
1972년, J. 방과 A. 노르테베드가 양수 천자술을 개선하기 위해 초음파 기술을 사용하려는 시도를 한 후, 초음파 유도 양수 천자술이 자유로운 시술을 대체하기 시작했다.[47][48] 1980년대까지 정적 B-스캔 초음파 유도가 시술에 사용되었으며, 이 과정은 양수강 내 바늘을 시각화할 수 없었다.[48]
결국, 실시간 초음파 스캐너가 초음파 보조 양수 천자술을 개선했다.[48] 다양한 태아 상태에 대한 산전 진단 정확성과 상대적인 안전성 프로파일을 고려할 때, 양수 천자술은 가장 흔한 침습적 태아 검사 절차가 되었다.[24]
양수를 이용한 출생 전 진단은 1930년대까지 거슬러 올라간다. 1950년대에 들어, Rh 부적합 임신에서의 양수 빌리루빈 값에 의한 태아 용혈성 빈혈의 진단이 가능해지면서 널리 보급되었다. 그 후 양수 세포의 배양과 염색체 분석 기술의 진보로, 1960년대부터 양수 염색체 검사가 실시되게 되었다. 또한 1968년에는 배양 양수 세포를 이용한 선천성 효소 결손증의 출생 전 진단이 처음 보고되었다. 최근의 초음파 진단 장치의 개량과 염색체·유전자 해석 기술의 진보로, 많은 태아 정보를 제공하는 안전하고 정밀한 기술로 자리 잡았다. 후생노동성의 반 연구에 따르면, 2000년도에는 국내에서 약 10,000건이 실시되었다[50]。고령 출산의 증가와 모체 혈청 표지자 검사 및 새로운 출생 전 진단의 보급에 따른 확정 진단의 수요로 인해 검사 건수는 증가하는 한편, 2012년에는 배가량 증가한 2만 건의 실시 건수를 기록했다[51]。
3. 방법
양수검사는 일반적초음파 유도 하에 가이드용 어댑터를 사용하지 않고 프리 핸드로 수행되는 경우가 많다. 천자를 할 때는 자궁벽(난막)에 대해 가능한 한 수직으로 천자하여 주사기로 양수를 20ml 정도 흡인 채취한다. 모체 세포 혼입을 예방하기 위해 처음에 흡인되는 1ml~2ml는 폐기한다.[32]
3. 1. 일반적인 절차
이 절차는 일반적으로 의료 제공자 팀이 외래 환자 환경에서 수행한다. 초음파 유도로 바늘을 근육을 통해 비스듬히 복부에 삽입하고 자궁과 양수강으로 삽입한다. 단일 바늘 및 이중 바늘 기법을 포함하여 샘플을 얻는 다양한 방법이 있으며, 이 기술들은 바늘 삽입 위치 및 각도 안내 등 수행 방법에 고유한 변형이 있다.[81] 수집된 양수는 염색체 이상에 대한 실험실 테스트를 위해 제출되고 천자 부위는 시간이 지남에 따라 치유된다.[81]양수검사는 보통 임신 2분기인 15주에서 20주 사이에 수행되지만, 임신 기간이 더 지난 시점에서도 할 수 있다.[26] 이는 산부인과 전문의가 추가적인 양수 천자 훈련을 받아 수행하는 외래 환자 시술이다.[24]
시술 전 임산부에게 유전 상담을 제공하고 사전 동의를 받아야 한다.[24]
양수 천자 시작 전, 임산부는 초음파 검사를 통해 태아 생존력 및 위치, 임신 주수, 양수량, 최대 수직 포켓, 제대 삽입 부위, 명백한 태아 기형 등을 평가받는다.[24][40] 이 정보는 사용될 바늘과 시술 방법을 결정하는 데 사용된다.[40] 태아는 최소 15주 이상이어야 하고 융모막과 양막이 융합되어 있어야 한다.[26]
양수 천자는 무균 시술이므로, 시술자와 보조 의료진은 방부제로 손을 씻고 멸균 장갑을 착용하며, 산모 복부를 방부제로 소독하고 초음파 탐침을 멸균 덮개로 덮고 멸균 초음파 젤을 사용한다.[24][40]
초음파 유도 방식은 시술 과정 내내 지속적으로 사용되어 바늘을 항상 시각적으로 확인할 수 있다.[40] 멸균된 20–22 게이지 척추 바늘을 산모 복부에 수직으로 삽입한다.[24] 시술자는 자궁을 관통하고 막 텐팅을 일으키지 않도록 주의하면서 양막을 관통하여 양막강에 접근, 바늘을 양막강으로 진입시킨다.[40] 바늘은 태아 부분, 제대, 태반이 없는 양수 내 가장 큰 부위(최대 수직 포켓 영역)로 안내되어야 샘플 채취에 사용될 수 있다.[40] 양수는 태아 세포, 소변, 폐 분비물로 구성된다.[44] 18ml~20ml의 양수를 천천히 흡인하며, 모체 세포 오염 위험 때문에 처음 1ml~2ml는 보통 버린다.[32] 나머지 샘플은 실험실 검사를 위해 제출한다.[24] 시술 후 적절한 태아 심장 활동을 관찰하여 태아 생존력을 확인해야 한다.[24][40] 바늘 천자 시도는 문서화해야 한다.[24]
양수 천자 전 예방적 항생제 투여를 뒷받침하는 과학적 데이터는 거의 없어 현재 권장되지 않는다.[32] 양수 천자 전 국소 마취제 사용에 대한 과학적 근거도 거의 없다.[32]
양수 천자 전 산모의 혈액형을 평가하며, RhD 음성 환자는 시술 후 72시간 이내에 RhD 면역 글로불린(RhoGam)을 투여하여 산모의 동종 면역화를 방지한다.[32][40]
쌍둥이 임신의 양수 천자 기술은 다르며 추가적인 시술자 훈련이 필요하다.[24] 두 가지 접근 방식은 단일 바늘 기술과 두 개의 바늘 삽입 기술이다.[24]
산전 유전 진단에 사용되는 경우, 추출된 샘플에서 태아 세포를 원심 분리하여 분리하고 유전자 검사를 위해 배양 배지에서 배양한다.[45] 샘플에 대해 수행되는 검사 유형은 양수 천자를 받는 환자의 적응증에 따라 결정된다. 형광 현미경 검사 (FISH)와 정량적 형광 중합 효소 연쇄 반응 (QF-PCR)은 양수 천자 후 배양되지 않은 세포에서 일반적으로 수행되는 검사로, 2일 이내에 결과를 제공한다.[24] 이 검사들은 삼염색체 13, 삼염색체 18, 삼염색체 21을 정확하게 식별할 수 있다.[24] FISH는 제한적인 핵형을 제공하며, 언급된 삼염색체 외에 X 및 Y 성 염색체의 이수성도 감지할 수 있다.[26] FISH 검사 결과가 비정상이면 다른 세포 유전학적 검사로 확인해야 하며, 위양성 및 위음성이 가능하다.[26] 핵형은 염색체 수와 특성을 시각화하기 위해 양수에서 수행되는 또 다른 일반적인 검사이며, 결과 처리 시간은 최대 3주이다.[24] 염색체 마이크로어레이는 소규모 및 대규모 결실, 중복 등 염색체 불균형을 감지할 수 있는 또 다른 검사이다.[1] 염색체 마이크로어레이는 배양 또는 배양되지 않은 태아 조직에서 수행할 수 있으며, 3일 이내에 결과를 제공할 수 있다.[26] 미국 산부인과 학회는 침습적 진단 검사를 받기로 선택한 환자가 염색체 마이크로어레이 분석에 접근할 수 있도록 권장한다.[26]
일반적인 양수검사에서는 초음파 유도 하에 가이드용 어댑터를 사용하지 않고 프리 핸드로 수행되는 경우가 많다. 천자 시에는 자궁벽(난막)에 대해 가능한 한 수직으로 천자하여 주사기로 양수를 20ml 정도 흡인 채취한다. 모체 세포 혼입을 예방하기 위해 처음에 흡인되는 1ml~2ml는 폐기한다.
3. 2. 추가 고려 사항
양수천자는 보통 임신 15주에서 20주 사이에 시행되지만, 임신 후기에도 할 수 있다.[26] 산부인과 전문의는 이 시술을 위해 추가적인 훈련을 받는다.[24] 시술 전 임산부에게는 유전 상담을 제공하고 사전 동의를 받아야 한다.[24]양수천자 전 초음파 검사를 통해 태아의 생존력, 위치, 임신 주수, 양수량, 최대 수직 포켓, 제대 삽입 부위, 태아 기형 등을 평가한다.[24][40] 이 정보는 바늘과 시술 방법을 결정하는 데 사용된다.[40] 태아는 최소 15주 이상이어야 하며 융모막과 양막이 융합되어 있어야 한다.[26]
양수천자는 무균 시술이므로 의료진은 방부제로 손을 씻고, 멸균 장갑을 사용하며, 산모 복부를 소독하고, 초음파 탐침을 멸균 덮개로 덮고, 멸균 초음파 젤을 사용한다.[24][40]
초음파 유도 방식은 시술 과정 내내 사용되어 바늘을 항상 시각적으로 확인할 수 있다.[40] 멸균된 20–22 게이지 척추 바늘을 산모 복부에 수직으로 삽입한다.[24] 산모 복부를 관통한 후 자궁을 관통하고 막 텐팅을 일으키지 않도록 주의하면서 양막을 관통하여 양막강에 접근한다.[40] 바늘은 태아 부분, 제대, 태반이 없는 양수 내 최대 수직 포켓 영역으로 안내된다.[40] 양수는 태아 세포, 소변, 폐 분비물로 구성된다.[44] 18-20 mL의 양수를 천천히 흡인하며, 처음 1-2 mL는 모체 세포 오염 위험 때문에 버린다.[32] 나머지 샘플은 실험실 검사를 위해 제출된다.[24] 시술 후 태아 심장 활동을 관찰하여 생존력을 확인한다.[24][40] 바늘 천자 시도는 문서화해야 한다.[24]
양수천자 전 예방적 항생제 투여나 국소 마취제 사용에 대한 과학적 근거는 거의 없다.[32]
산모의 혈액형을 평가하고, RhD 음성 환자는 시술 후 72시간 이내에 RhD 면역 글로불린(RhoGam)을 투여하여 동종 면역화를 방지한다.[32][40]
쌍둥이 임신의 경우 양수천자 기술이 다르며, 단일 바늘 또는 두 개의 바늘 삽입 기술을 사용한다.[24]
산전 유전 진단에 사용되는 경우, 추출된 샘플에서 태아 세포를 원심 분리하여 배양 배지에서 배양하여 유전자 검사를 수행한다.[45] 검사 유형은 양수천자를 받는 환자의 적응증에 따라 결정된다. 형광 현미경 검사(FISH)와 정량적 형광 중합 효소 연쇄 반응(QF-PCR)은 배양되지 않은 세포에서 일반적으로 수행되며, 결과는 2일 이내에 제공된다.[24] 이 검사는 삼염색체 13, 18, 21을 정확하게 식별할 수 있다.[24] FISH는 제한적인 핵형을 제공하며, X 및 Y 성 염색체의 이수성도 감지할 수 있다.[26] FISH 결과가 이상하면 다른 세포 유전학적 검사로 확인해야 한다.[26] 핵형은 염색체 수와 특성을 시각화하는 검사이며, 결과 처리 시간은 최대 3주이다.[24] 염색체 마이크로어레이는 염색체 불균형을 감지할 수 있으며, 배양 또는 배양되지 않은 태아 조직에서 수행할 수 있고, 결과는 3일 이내에 제공될 수 있다.[1][26] 미국 산부인과 학회는 침습적 진단 검사를 선택한 환자가 염색체 마이크로어레이 분석에 접근할 수 있도록 권장한다.[26]
일반적인 양수검사에서는 초음파 유도 하에 가이드용 어댑터를 사용하지 않고 프리 핸드로 수행되는 경우가 많다. 천자를 할 때는 자궁벽, 즉 난막에 대해 가능한 한 수직으로 천자하여 주사기로 양수를 20ml 정도 흡인 채취한다. 모체 세포 혼입을 예방하기 위해 처음에 흡인되는 1-2ml는 폐기한다.
4. 검사
양수천자는 다양한 목적의 검사에 사용된다.
- '''태아 관련 검사'''
- '''유전 질환 진단''': 임신 초기에 시행되며, 다운 증후군, 파타우 증후군, 에드워드 증후군 등 다양한 염색체 이상 및 유전 질환을 진단한다.
- '''태아 폐 성숙도 평가''': 임신 30주 이후에 시행되며, 레시틴-스핑고미엘린 비율 등을 검사하여 태아의 폐 성숙도를 평가한다. 다만, 최근에는 그 효용성에 대한 의문이 제기되고 있다.
- '''감염 진단''': 융모양막염과 같은 양수 내 감염이나 거대세포 바이러스, B형 간염 등 선천성 감염 여부를 진단한다.
- '''Rh 부적합성 진단''': 산모가 Rh 음성, 태아가 Rh 양성인 경우, 양수천자를 통해 Rh 부적합성을 진단하고 조기에 치료할 수 있다.
- '''산모 관련 검사'''
- '''양수과다증 완화''': 감압 양수천자를 통해 양수 과다증을 완화하고, 제왕절개 위험을 줄일 수 있다.
이 외에도 조기 양막 파열 관리, 동종 면역 임신 모니터링 등에 활용될 수 있다. 양수 검사는 모체 혈청 표지자 검사 및 비침습적 산전 검사 이후의 확진 진단으로 사용되며, 그 정확도는 거의 100%이다.
4. 1. 유전 진단
임신 초기에 양수천자는 염색체, 유전 및 다음과 같은 기타 태아 문제의 진단에 사용된다.[63]양수천자는 진단 및 치료 목적으로 모두 수행될 수 있다.
미국 산부인과 학회는 모든 여성에게 산모의 나이나 위험 요인과 관계없이 유전 스크리닝 또는 진단 검사를 통해 산전적인 이수성 검사를 제공할 것을 권장한다.[26] 산전 유전 스크리닝은 유전 질환이 있는 태아를 가질 위험이 증가한 환자를 식별하기 위한 것이며, 산전 유전 진단 검사는 특정 유전 질환이 태아에게 있는지 여부를 높은 정확도로 감지한다.[26] 융모막 융모 생검과 함께 양수천자술은 산전 진단 검사의 예이다. 양수천자술 또는 융모막 융모 생검은 대부분의 유전 질환을 결정적으로 진단하는 데 필요하며, 양수천자술은 임신 15주 이후에 골드 스탠다드 절차이다.[27] 경복부 융모막 융모 생검은 임신 첫 번째 삼 분기인 임신 10주에서 15주 사이에 유전 진단 검사를 수행해야 하는 경우 양수천자술의 대안이다.[27] 산전 유전자 검사는 가능한 모든 태아 유전적 이상이나 그 결과를 식별할 수 없다는 점에 유의해야 한다.[26] 양수천자술과 같은 침습적 유전 진단 검사를 수행할지 여부를 결정할 때 환자와 의사는 환자의 개별 위험 프로필과 선호도를 고려하는 공유 의사 결정 과정에 참여해야 한다.[26]
양수천자술은 유전 질환이 있는 태아를 가질 위험이 더 높은 특정 환자에게 제공될 수 있다.[26] 태아 유전 질환의 위험을 증가시킬 수 있는 요인으로는 고령의 산모 또는 부친의 나이, 균형 염색체 재배열의 부모 보인자, 부모의 이수성 또는 이수성 모자이크, 유전 질환의 부모 보인자, 구조적 선천적 결함이 있는 이전 자녀, 자가 염색체 삼염색체성 또는 성 염색체 이수성이 있는 이전 태아 또는 자녀, 구조적 이상이 있는 태아에 대한 초음파 증거 및 고위험 유전 스크리닝 검사 결과 등이 있다.[26]
양수천자술로 얻은 샘플의 분석은 핵형 분석 및 DNA 분석 기술을 통해 수행된다.[24] 감지될 수 있는 질환의 예로는 13번 삼염색체증, 18번 삼염색체증, 21번 삼염색체증, 터너 증후군, 클라인펠터 증후군과 같은 염색체 이상이 있다. 디조지 증후군 및 고양이 울음 증후군과 같은 미세 결실 또는 미세 중복, 혈우병 및 뒤셴 근육 위축증과 같은 성 관련 질환, 그리고 가족 내에 존재하거나 태아 초음파 검사 결과에 따라 의심되는 특정 유전자 돌연변이, 예를 들어 겸형 적혈구 빈혈증, 테이-삭스병, 신경섬유종증, 낭성 섬유증 등이 있다.[26][24][1]
양수 검사의 정확도는 거의 100%로 알려져 있으며, 모체 혈청 표지자 검사 및 비침습적 산전 검사 이후의 확진 진단으로 사용된다.
4. 2. 태아 폐 성숙도 평가
양수천자는 태아의 폐 발달을 평가하는 데 사용될 수 있다.[65] 폐 발달 문제는 유아 호흡 곤란 증후군의 위험을 높일 수 있다.[66] 임신 30주 이상인 경우, 양수에 있는 계면활성제의 양을 채취하여 태아 폐 발달을 검사할 수 있다. 레시틴-스핑고미엘린 비율(L/S 비율), 포스파티딜글리세롤(PG) 유무, 계면활성제/알부민(S/A) 비율 등 여러 검사법을 사용할 수 있다.[2] L/S 비율이 2.0 이상이면 영아 호흡 곤란 증후군 발생률이 낮아지는 것으로 알려져 있다.[4]하지만 태아 폐 성숙도 평가를 위한 양수천자 시행의 효용성에 대해서는 의문이 제기되기도 한다.[2] 유니스 케네디 슈라이버 국립 소아 건강 및 인간 발달 연구소와 모체-태아 의학 협회의 공동 성명에서는 "산모나 태아에게 상당한 위험이 있다면, 생화학적 성숙도와 관계없이 분만을 진행해야 하며, 폐 성숙의 부재로 인해 분만을 연기할 수 있는 경우 즉각적인 분만의 엄격한 적응증은 없다"고 언급하고 있다.[5] 이러한 이유와 양수천자와 관련된 위험, 제한적인 적응증 때문에, 태아 폐 성숙도 평가를 위한 양수천자 시행은 임신 연령이 불분명한 경우를 제외하고는 시대에 뒤떨어질 수 있다는 의견도 있다.[2]
4. 3. 감염 진단
양수천자는 감소된 포도당 수치, 박테리아를 보여주는 그람 염색 또는 백혈구의 비정상적인 수를 통해 감염을 감지할 수 있다.[67] 융모양막염 또는 양수 내 감염은 양수, 태반, 태아, 태아막, 또는 탈락막 중 어느 곳이라도 감염된 경우를 말한다.[6] 융모양막염 진단의 표준 검사는 양수천자를 통해 얻은 양수의 그람 염색, 포도당 수치 또는 배양 검사이다.[6] 그러나 임상에서는 융모양막염 진단을 목적으로 양수천자를 시행하는 경우는 드물며, 신속한 치료를 보장하고 침습적인 산전 검사를 피하기 위해 임상 징후를 기반으로 진단한다.[6][7]양수천자는 거대세포 바이러스,[8] B형 간염,[9] 파보 바이러스 B19,[10] 및 톡소플라즈마증과 같은 다른 선천성 감염을 감지하는 데 사용할 수 있다.[11] 양수 검사의 정확도는 거의 100%로 알려져 있으며, 모체 혈청 표지자 검사 및 비침습적 산전 검사 이후의 확진 진단으로 사용된다.
4. 4. 기타
양수천자는 산모의 혈액이 Rh 음성이고 태아의 혈액이 Rh 양성인 Rh 부적합성을 진단하는 데 사용될 수 있다. 조기 발견은 산모를 Rh 면역 글로불린으로 치료하고 아기의 용혈성 빈혈을 치료하는 데 중요하다.[68]양수과다증으로 인한 제왕절개 위험을 완화하기 위해 감압 양수천자를 시행할 수 있다. 또한 양수천자는 양수과다증의 잠재적 원인을 진단하는 데도 사용될 수 있다.[69]
조기 양막 파열의 관리에는 특정 양수 염증 마커 측정이 도움이 될 수 있으며, 양수천자는 새로운 적응증으로 활용된다. 양수 내 IL-6 상승은 염증의 지표로, 태아가 고위험군임을 나타내므로 분만을 고려해야 한다.[70]
양수천자는 침습적 산전 검사로, 모체와 태아의 혈액 세포 혼합을 유발하여 Rh 동종 면역화를 악화시킬 수 있다.[13] 과거에는 분광 광도법을 사용하여 양수 내 빌리루빈 수치를 측정하여 동종 면역 임신을 모니터링했지만,[13] 현재는 중대뇌 동맥 최고 수축기 혈류 속도를 감지하는 초음파 검사가 이를 대체했다.[13]
양수 검사는 모체 혈청 표지자 검사 및 비침습적 산전 검사 이후의 확진 진단으로 사용되며, 정확도는 거의 100%로 알려져 있다.
5. 위험 및 합병증
양수천자는 여러 가지 위험과 합병증을 동반할 수 있다. 크게 일반적인 위험과 드문 합병증으로 나누어 살펴볼 수 있다.
'''일반적인 위험'''
양수천자의 가장 흔한 위험은 유산이다. 1970년대에는 유산 위험이 약 200분의 1(0.5%)로 추정되었으나, 최근 연구에서는 이보다 낮은 0.6~0.86%로 보고되고 있다.[74] 2006년 연구에서는 1,600분의 1(0.06%)까지 낮아질 수 있다고 보고했다.[75] 그러나 이러한 수치는 양수 합병증으로 인한 손실만을 반영한 것이며, 검사 결과에 따라 부모가 낙태를 결정한 경우는 제외한 것이다.[74] 일반적으로 양수천자에 의한 유산율은 0.2~0.3%로 알려져 있지만, 임신 16주경은 자연 유산이 많은 시기이므로, 현재로서는 1000회에 1회 정도의 빈도로 생각하는 것이 타당하다.
이 외에도 조산 및 분만, 호흡곤란, 자세 기형, 융모막양 막염, 태아 외상, 산모의 동종면역 (히말라야병), 양수 누출 및 출혈, Rh 부적합증, 과소 양수증, 태아-모체 출혈, 세포 배양 실패, 감염 등의 위험이 있다.[73][78][24][27]
'''드문 합병증'''
다음은 양수천자와 관련하여 드물게 발생하지만, 발생 시 심각한 결과를 초래할 수 있는 합병증들이다.
- 양수 색전증: 양수 또는 기타 태아 잔해가 산모 순환계로 들어가 심혈관 붕괴를 일으키는 매우 드물고 치명적인 합병증이다.[24]
- 융모양막염 및 자궁/산모 피부 감염: 시술 과정에서 세균이 침입하여 발생할 수 있으며, 위험은 0.1% 미만이다.[24][32]
- 파종성 혈관 내 응고 증후군: 자궁 내 감염에 의해 발생할 수 있다.
- 범발성 복막염: 장 천공에 의해 발생할 수 있다.
양수천자 후 묽은 액체성 질 분비물이 나오는 경우 양수 누출이나 양막 파열을 의심해야 한다. 24시간 이내 양수 누출은 1% 정도로 드물지 않지만, 대부분 천자 바늘 구멍을 통해 누출되는 것이므로 입원 후 1주일 이내에 멈추는 경우가 많아 예후는 좋은 편이다.
5. 1. 일반적인 위험
양수천자는 임신 15주에서 20주 사이에 시행되는 검사이다. 이 시기보다 일찍 검사를 시행하면 태아에게 부상을 입힐 수 있다.[71] 11주에서 13주 사이에 시행되는 경우는 '조기 양수천자'라고 불리기도 한다.[72]양수천자의 합병증으로는 조산 및 분만, 호흡곤란, 자세 기형, 융모막양 막염, 태아 외상, 산모의 동종면역(히말라야병) 등이 있다.[73] 1970년대 연구에서는 양수천자와 관련된 유산 위험을 약 200분의 1(0.5%)로 추정했다.[73] 2000년부터 2006년까지의 연구에서는 이보다 낮은 0.6~0.86%로 추정했다.[74] 더 최근인 2006년 연구에서는 1,600분의 1(0.06%) 정도로 더 낮을 수 있다고 보고했다.[75] 이 연구는 양수 합병증으로 인한 손실만을 반영했으며, 검사 결과에 따라 부모가 낙태를 결정한 경우는 제외했다.[74]
융모막 융모 샘플링(CVS)은 양수천자보다 최대 4주 더 일찍 수행할 수 있어 유전적 결함 가능성이 높은 경우 더 선호될 수 있지만, 유산 위험은 약 100분의 1로 더 높다.[76] 양수 색전증도 가능한 결과로 언급된다.[77] 추가적인 위험으로는 양수 누출 및 출혈이 있으며, 이는 자연 유산으로 이어질 수 있어 특히 중요하다.[78]
양수천자는 유전 질환에 대한 산전 진단 검사 목적으로 수행되며 안전하고 정확한 절차로 확립되었다.[26] 양수천자와 관련된 위험 및 합병증에는 임신 손실, 조기 진통 및 분만, 조기 양막 조기 파열(PPROM), 태아 손상, Rh 부적합증, 양수 색전증이 있다.[24][27] 과소 양수증, 태아-모체 출혈, 세포 배양 실패, 여러 번의 양수 추출 시도, 감염 또한 가능한 합병증이다.[24][27] 추가적인 산모 합병증에는 질 출혈, 피부 혈종, 주변 내부 장기 손상, 찌르는 듯한 느낌, 압박감, 경련을 포함한 시술 관련 통증 및 시술 후 불편함이 있다.[24][27]
양수천자의 심각한 위험은 임신 손실이다. 미국 산부인과 학회는 양수천자에 기인하는 임신 손실률이 매우 낮다고 언급한다.[26] 시술로 인한 출혈, 감염 또는 태아나 양막에 대한 외상이 원인일 수 있다.[28] 2000년부터 2006년까지의 연구에 따르면 시술 관련 임신 손실은 0.6-0.86%로 추정되었다.[29][30] 2019년에 발표된 가장 최근의 체계적 검토 및 메타 분석은 양수천자 관련 임신 손실을 0.30%로 보고했다.[31]
임신 손실 및 시술 실패를 포함한 양수천자 관련 합병증 발생률은 연간 100건 이상의 양수천자를 완료하는 숙련된 시술자에 의해 수행될 때 완화될 수 있다.[26][32] 여러 번의 바늘 삽입 시도는 임신 손실 위험 증가와 관련이 있다.[32] 임신 10주에서 13주 사이에 시술을 수행하는 조기 양수천자는 양수천자 후 임신 손실률이 유의하게 더 높다.[32] 조기 양수천자는 또한 막 파열, 만곡족 및 양수 배양 실패를 포함한 다른 합병증의 발생률이 더 높다.[26] 이러한 이유로 미국 산부인과 학회 및 기타 유사한 전문 협회에서는 임신 14주 전에 양수천자를 받는 것을 권장하지 않는다.[26][32]
쌍둥이 임신의 경우 과거에는 양수천자 후 임신 손실률이 더 높은 것으로 나타났으나(3.07%로 추정),[33] 최근 연구에서는 쌍둥이 임신과 그렇지 않은 임신 간에 임신 손실률의 유의한 차이가 없는 것으로 나타났다.[34]
양수천자 후 임신 손실 위험을 더욱 증가시킬 수 있는 산모 요인은 다음과 같다.[24][32]
- 자궁 근종의 존재
- 뮬러리안 기형의 존재
- 활동성 질 감염
- 산모 체질량 지수가 40kg/m2 초과
- 다산 (3번 이상의 출산)
- 3번 이상의 임신 손실 병력
- 구조적 기형이 있는 태아를 임신
임신 3분기에 양수천자를 받는 것은 조기 진통 및 조산 위험 증가와 관련이 있다.[24] 조기 양막 조기 파열(PPROM) 및 후속 양수 누출은 추가적인 가능한 합병증이며, 양수천자 후 시술 관련 PPROM 발생률은 1–2%로 추정된다.[36] 양수 누출은 과소 양수증으로 이어질 수 있으며, 이는 영아 호흡 곤란 증후군 및 태아 폐 저형성증을 유발할 수 있다.[24]
바늘을 삽입하고 양수를 추출하는 동안 지속적인 초음파 유도 사용을 통해 태아에 대한 바늘 손상은 점점 더 드물어지고 있다.[32] 보고된 바늘 손상에는 제대 출혈, 안구 손상, 태아 뇌 및 피부 손상, 그리고 만곡족과 같은 기형이 있다.[24][32] 태아 손상 위험은 천자 시도 횟수가 증가함에 따라 증가한다.[24][32]
산모와 태아의 혈구가 양수천자 중에 혼합될 수 있으며, RhD 양성 태아를 임신한 Rh(D) 음성 혈액형 환자는 Rh 감작의 위험이 있다.[38][24] Rh 감작은 산모 항체가 적혈구 RhD 항원에 대해 형성되는 과정이다.[39] RhD 양성 태아의 후속 임신에서 이러한 항체의 산모 존재는 태아 적혈구를 공격하고 파괴할 수 있으며, 이는 Rh 동종 면역이라고 하며 Rh 부적합증 또는 태아 및 신생아 용혈성 질환으로 이어질 수 있다. 산모 혈액형은 양수천자를 받기 전에 평가되며, RhD 항원에 감작되지 않은 RhD 음성 환자에게는 시술 후 72시간 이내에 RhD 면역 글로불린(RhoGam)이 투여된다.[32][40]
융모양막염 및 자궁 및 산모 피부 감염은 시술 과정에서 세균 침입의 결과로 발생할 수 있는 양수천자의 잠재적 합병증이다.[24][32] 양수천자 관련 융모양막염 및 자궁 감염의 위험은 0.1% 미만이다.[24][32] 무균 기술을 사용하여 시술을 수행하면 감염을 예방하는 데 도움이 될 수 있다.[40]
태아-모체 출혈, 즉 태아 혈액이 산모 순환으로 들어가는 것은 양수천자의 또 다른 합병증이다.[24] 이것은 빈혈을 유발할 수 있다.[43] 양수천자에 기인하는 시술 관련 태아-모체 출혈의 위험은 2.6%이다.[24]
양수천자 후 양수 세포 배양의 실패율은 0.1%이다.[32] 시술 당시의 늦은 임신 연령과 혈액으로 오염된 양수 검체는 세포 배양 실패 위험을 증가시킨다.[32]
미국 산부인과 학회는 산전 선별 검사 또는 양수천자나 융모막 융모 검사와 같은 절차를 통한 이수성 검사가 산모의 나이나 위험 프로필에 관계없이 모든 환자와 논의되고 제공되어야 한다고 권장한다.[26]
일반적으로 양수천자에 의한 유산율은 0.2~0.3%로 알려져 있지만, 이는 임신 16주경에 자연 유산이 많은 시기이며, 이 시기에 자연 유산하는 태아는 선천적 이상을 가진 경우가 많다는 점을 고려해야 한다. 최근 보고일수록 양수천자에 의한 순수한 합병증으로서의 유산율은 낮아지고 있으며, 2006년 보고에서는 0.06%, 2008년 보고에서는 0.13%로 나타났다. 이는 정상 대조군의 유산율과의 차이이며, 시설이나 술자의 숙련도에 따라 달라질 수 있지만, 현재로서는 1000회에 1회 정도의 빈도로 생각하는 것이 타당하다.
5. 2. 드문 합병증
양수천자의 합병증에는 조산 및 분만, 호흡곤란, 자세 기형, 융모막양막염, 태아 외상, 산모의 동종면역(히말라야병) 등이 있다.[73] 1970년대 연구에서는 양수천자와 관련된 유산 위험을 약 200분의 1(0.5%)로 추정했다.[73] 2000년부터 2006년까지 3건의 연구에서는 시술 관련 임신 손실을 0.6-0.86%로 추정했다.[74] 더 최근의 연구(2006)에서는 이 수치가 1,600분의 1(0.06%) 정도로 더 낮을 수 있다고 추정한다.[75]양수 색전증도 가능한 합병증으로 알려져 있다.[77] 양수 누출 및 출혈도 추가적인 위험 요인이다.[78] 양수천자는 유전 질환에 대한 산전 진단 검사 목적으로 수행되며, 안전하고 정확한 절차로 확립되었다.[26] 양수천자와 관련된 위험 및 합병증에는 임신 손실, 조기 진통 및 분만, 조기 양막 조기 파열(PPROM), 태아 손상, Rh 부적합증, 양수 색전증이 있다.[24][27] 과소 양수증, 태아-모체 출혈, 세포 배양 실패, 여러 번의 양수 추출 시도, 감염 또한 가능한 합병증이다.[24][27] 산모에게 발생할 수 있는 합병증으로는 질 출혈, 피부 혈종, 주변 내부 장기 손상, 찌르는 듯한 느낌, 압박감, 경련을 포함한 시술 관련 통증 및 시술 후 불편함이 있다.[24][27]
양수천자의 가장 심각한 위험은 임신 손실이다. 2000년부터 2006년까지의 연구에 따르면 시술 관련 임신 손실은 0.6-0.86%로 추정되었다.[29][30] 2019년에 발표된 최신 연구에서는 양수천자 관련 임신 손실을 0.30%로 추정했다.[31]
숙련된 시술자가 양수천자를 시행하면 임신 손실 및 시술 실패를 포함한 합병증 발생률을 낮출 수 있다.[26][32] 여러 번 바늘을 삽입하면 임신 손실 위험이 증가한다.[32] 조기 양수천자는 막 파열, 만곡족, 양수 배양 실패 등 다른 합병증 발생률을 높인다.[26]
쌍둥이 임신의 경우 양수천자 후 합병증에 대한 자료는 제한적이지만, 미국 산부인과 학회는 이 집단에서 양수천자로 인한 임신 손실률이 약 2%로 추정된다고 언급한다.[26] 2020년 연구에서는 양수천자 후 임신 손실이 쌍둥이 임신에서 이전에 보고된 것보다 낮을 수 있다고 보고했다.[34]
양수천자 후 임신 손실 위험을 높이는 산모 요인에는 자궁 근종 및 뮬러리안 기형 존재, 활동성 질 감염, 산모 체질량 지수 40 kg/m2 초과, 다산, 3회 이상 임신 손실 경험, 구조적 기형 태아 임신 등이 있다.[24][32]
조기 양막 조기 파열(PPROM) 및 양수 누출은 양수천자의 추가적인 합병증으로, 시술 관련 PPROM 발생률은 1-2%로 추정된다.[36] 양수 누출은 양수 양이 임신 연령에 비해 적은 과소 양수증으로 이어질 수 있다.[24] 적절한 양수량은 태아 폐 발달에 필수적이므로,[37] 과소 양수증은 영아 호흡 곤란 증후군 및 태아 폐 저형성증을 유발할 수 있다.[24]
바늘 삽입으로 인한 태아 손상은 지속적인 초음파 유도 사용으로 드물어지고 있다.[32] 보고된 바늘 손상에는 제대 출혈, 안구 손상, 태아 뇌 및 피부 손상, 만곡족 등이 있다.[24][32] 태아 손상 위험은 천자 시도 횟수가 증가할수록 커진다.[24][32]
양수천자 중 산모와 태아의 혈구가 섞일 수 있으며, RhD 양성 태아를 임신한 Rh(D) 음성 혈액형 산모는 Rh 감작 위험이 있다.[38][24] Rh 감작은 산모 항체가 적혈구 RhD 항원에 대해 형성되는 과정이다.[39]
양수 또는 기타 태아 잔해가 산모 순환계로 들어가는 양수 색전증은 매우 드물지만 치명적인 양수천자 합병증이다.[24] 양수 색전증은 심혈관 붕괴를 일으켜 산모 예후가 좋지 않다.[41]
융모양막염, 자궁 및 산모 피부 감염은 시술 과정에서 세균이 침입하여 발생할 수 있는 양수천자 합병증이다.[24][32] 양수천자 관련 융모양막염 및 자궁 감염 위험은 0.1% 미만이다.[24][32]
태아 혈액이 산모 순환계로 들어가는 태아-모체 출혈은 양수천자의 또 다른 합병증이다.[24] 양수천자로 인한 시술 관련 태아-모체 출혈 위험은 2.6%이다.[24]
양수천자 후 양수 세포 배양 실패율은 0.1%이다.[32]
양수천자 후 묽은 액체성 질 분비물이 나오는 경우 양수 누출, 양막 파열이 의심된다. 24시간 이내 양수 누출은 1% 정도로 드물지 않지만, 천자 바늘 구멍에서 누출되는 것이므로 일반적인 조기 양막 파열과 달리 입원 후 1주일 이내에 멈추는 경우가 많아 예후가 나쁘지 않다.
모체 합병증은 매우 드물지만, 자궁 내 감염에 의한 파종성 혈관 내 응고 증후군이나 장 천공에 의한 범발성 복막염이 보고된 바 있다.
6. 사회문화적 측면
양수천자는 태아의 성별을 확인하는데 사용될 수 있어, X 연관 유전 질환을 가진 가족에게 의학적으로 중요할 수 있다. 그러나 사회적, 문화적 이유로도 성별 감별이 이루어진다. 남아를 선호하는 일부 문화권에서는 양수천자나 다른 산전 유전자 검사(융모막 융모 검사, 착상 전 유전 진단)를 통해 아이의 성별을 확인하고, 여아일 경우 임신 중절을 선택하기도 한다. 이러한 성 감별 낙태는 특히 중국이나 인도 등에서 흔하게 발생한다.[49]
성 감별 낙태는 아시아, 아프리카, 동유럽 국가들의 낮은 출생 성비의 원인 중 하나로 지목된다. 코카서스 지역에서도 출생 성비 불균형이 심각하다. 자연 상태의 인간 성비는 여성 100명당 남성 105명 정도인데, 이 수치에서 크게 벗어나는 것은 성 감별 낙태의 증거로 여겨진다.[49]
인도와 중국은 성 감별 낙태를 막기 위해 산전 성별 검사를 법으로 금지했다. 인도는 1994년 출생 전 및 산전 진단 기술법(PCPNDT 법)을 통해 이를 시행했다. 그러나 낙태가 일반적으로 합법이고 법 집행이 일관되지 않아 성 감별 낙태를 막는 데 큰 효과를 보지 못했다. 중국 역시 산전 성별 검사를 금지했지만 널리 행해지고 있으며, 법 집행도 어려운 상황이다.[49]
6. 1. 윤리적 문제
염색체 이상에 대한 태아기 진단은 사람들이 장애와 혈연 관계에 대해 생각하는 방식을 변화시키기 때문에 사회적인 결점을 가질 수 있다. 어떤 의미에서 양수천자는 통제의 창을 제공하고, 다른 한편으로는 복잡하고 감정적이며 문화적으로 우발적인 문제에 대해 합리적인 결정을 내리는 불안을 유발하는 책임을 제공한다.[79][80]아동 성비 (남성 1000명당 여성 수)는 인도와 중국 같은 국가에서 남성에게 더 두드러졌다.[87][88] 성별에 따른 낙태는 남성 대 여성의 출생 비율이 높아지는 주요 원인이었다.[89] 초음파, 양수천자, 융모막 융모 샘플링 및 착상 전 유전 진단과 같은 기술은 태아의 성별에 대한 정보를 제공할 수 있으며, 일부 국가에서는 태아기 성 식별을 위한 사용이 매우 제한되거나 금지된다.[90][91][92] 인도의 Pre-Conception and Pre-Natal Diagnostic Techniques Act(1994)에 따르면, 양수천자는 금지된 것이 아니라 태아의 성별 이외의 정보를 찾기 위해 규제된다.[93]
양수천자는 태아의 성별을 결정하는 데 사용될 수 있는데, 이는 X 연관 유전 질환을 가진 가족에게 의학적으로 관련이 있을 수 있다. 그러나 성별 감별은 사회적, 문화적 이유로도 사용된다. 일부 문화권에서는 남아를 여아보다 더 선호하며, 이로 인해 일부 부모는 양수천자 및 기타 형태의 산전 유전자 검사를 사용하여 아이의 성별을 결정하고, 여아인 경우 임신 중절을 시도하기도 한다.
성 감별 낙태는 특히 중국이나 인도와 같은 국가에서 흔하며, 아시아, 아프리카, 동유럽 국가 및 코카서스 지역에서 낮은 출생 성비의 원인 중 하나이다. 자연적인 인간의 성비는 여성 100명당 남성 약 105명이며, 이 값에서 벗어나는 상당한 편차는 일반적으로 성 감별 낙태의 증거로 간주된다.[49]
인도와 중국은 성 감별 낙태를 예방하기 위해 산전 성별 검사를 불법화했다. 인도에서는 1994년 출생 전 및 산전 진단 기술법(PCPNDT 법)을 통해 이루어졌지만, 낙태가 일반적으로 합법적이고 법이 일관되게 시행되지 않아 성 감별 낙태 관행에 큰 영향을 미치지 못했다. 중국에서도 산전 성별 검사는 금지되었지만 널리 행해지고 있으며, 시행 역시 어려운 것으로 나타났다.[49]
일본 산부인과학회 윤리위원회는 2007년 4월 개정판 가이드라인에서도 "중대한 X 연관 유전 질환 때문에 검사가 이루어지는 경우를 제외하고는 태아의 성별을 알려서는 안 된다"고 자율 규제하고 있다.[55] 그러나 실제로는 염색체 검사 결과와 함께 성별을 고지하는 의사도 있으며, 학회의 견해 자체에 이의를 제기하는 움직임도 있다.[56] 또한 혈우병 보인자가 태아의 성별 판정을 목적으로 양수 검사를 희망했지만 거절당하여 중절을 선택한 사례도 있다.[57]
7. 금기
양수 천자에 절대적인 금기는 없다.[24] 상대적인 시술 금기에는 양수 천자 48~72시간 전에 항응고제 치료를 중단하지 못한 경우, B형 간염, C형 간염, 인간 면역 결핍 바이러스(HIV)와 같은 감염, 양수 과소증이 포함된다.[24] 이러한 환자는 양수 천자를 받을 경우 합병증의 위험이 더 높으므로 적절한 상담을 받아야 한다.[26][24] 경우에 따라 양수 천자 결과를 얻는 것이 합병증 위험 증가보다 더 중요할 수 있다.[26]
경구 항응고제 치료를 받는 환자는 시술로 인한 출혈 위험이 증가하므로, 양수 천자 전에 출혈 합병증 위험이 더 낮은 저분자량 헤파린으로 전환할 수 있다.[24][25] B형 간염, C형 간염, HIV 감염 환자는 양수 천자 후 혈액 매개 감염의 모자간 수직 감염 위험이 증가한다.[26] 바이러스 부하량이 높은 환자는 낮은 바이러스 부하량을 가진 환자에 비해 B형 간염의 수직 감염 위험이 더 크다.[26] HIV 감염 환자의 경우, 복합 항레트로바이러스 치료(CART) 요법이 확립되고 환자가 낮거나 검출 불가능한 바이러스 부하량을 달성할 때까지 양수 천자를 연기해야 한다.[26]
양막과 융모막의 융합이 아직 일어나지 않은 경우에는 양수 천자를 연기할 수 있지만, 이는 금기 사항은 아니다.[26] 양막과 융모막이 융합되기 전에 양수 천자를 수행하면 시술 실패로 이어질 가능성이 더 높으며, 이 경우 추가적인 시료 채취가 필요할 수 있다.[26]
8. 회복
양수 천자 후 환자는 격렬한 운동을 삼가면서 일상적인 활동을 재개할 수 있다.[24] 일부 자료에서는 시술 후 처음 24시간 동안 안정을 권장하지만, 이 권고를 뒷받침하는 데이터는 제한적이다.[32][46] 시술 후 1주 뒤에는 태아 생존력 평가 및 천자 부위의 치유를 위해 초음파 검사를 받는 것이 권장된다.[46] 시술 후 통증과 불편함은 최소화되고 일시적이어야 하며, 아세트아미노펜으로 관리할 수 있다.[32] 환자는 질 출혈 또는 체액 누출, 심한 자궁 통증 또는 38°C 이상의 발열이 발생할 경우 응급실에 보고하도록 지시받을 것이다.[24][46]
9. 줄기 세포
양수는 다능성 간엽, 조혈, 신경, 상피 및 내피 줄기 세포의 풍부한 공급원이 될 수 있다.[82][83][84]
배아에서 얻은 것보다 양수 줄기 세포를 사용하는 것의 잠재적인 이점은 태아에 해를 끼치거나 배아를 파괴하지 않으면서 미분화 세포의 만능 세포주를 얻음으로써 낙태 반대 운동가들 사이의 윤리적 문제를 피할 수 있다는 것이다. 이러한 줄기 세포는 또한 동일한 개인을 치료하는 데 사용된다면, 지금까지 치료에 기증자 유래 줄기 세포를 사용하려는 모든 시도를 방해한 기증자/수혜자 문제를 회피할 것이다.
인공 심장 판막, 작동하는 기관, 근육, 지방, 뼈, 심장, 신경 및 간 세포는 모두 양수 줄기 세포를 사용하여 설계되었다.[85] 양막 세포주에서 얻은 조직은 심장, 간, 폐, 신장 및 대뇌 조직의 선천성 질환/기형이 있는 환자에게 가능성을 보여준다.[86]
참조
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