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척추갈림증

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목차

1. 개요

척추갈림증은 척추의 일부가 제대로 닫히지 않아 발생하는 선천적 결손으로, 척수와 척추가 손상될 수 있다. 숨은척추갈림증, 수막류, 척수수막류, 척수갈림증 등 여러 유형이 있으며, 척수수막류가 가장 심각한 형태이다. 척추갈림증은 유전적 요인과 엽산 결핍 등 환경적 요인의 복합적인 작용으로 발생하며, 임신 중 엽산 섭취가 예방에 중요하다. 증상으로는 다리 마비, 정형외과적 이상, 방광 및 장 조절 문제 등이 나타날 수 있으며, 신경학적 문제와 학업 능력 저하도 동반될 수 있다. 진단은 태아 초음파 검사로 이루어지며, 수술, 재활 치료, 다학제적 관리가 필요하다. 발생률은 국가별로 차이가 있으며, 엽산 강화 정책이 있는 국가에서 낮게 나타난다.

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척추갈림증
질병 개요
이름이분 척추
분야소아과학
신경외과학
재활의학
증상아래쪽 허리의 털이 많은 부분
보조개
어두운 반점
부기
합병증보행 능력 저하
방광 또는 장 조절 문제
수두증
척수 고정 증후군
라텍스 알레르기
발병 시기해당 없음
지속 기간해당 없음
원인유전적 요인 및 환경적 요인
위험 요인임신 중 엽산 부족
특정 항경련제
비만
잘 조절되지 않는 당뇨병
진단양수천자
의료 영상
감별 진단해당 없음
예방엽산 보충제
치료수술
약물해당 없음
예후해당 없음
빈도
잠재성 이분 척추15%
기타출생 1,000건당 0.1–5건
기타 정보
사망해당 없음
대체 이름해당 없음
질병 식별
DiseasesDB12306
ICD-10Q05
Q76.0
ICD-9741
756.17
OMIM182940
MeSHSpina+Bifida
C10.500.680.800

2. 종류

척추갈림증은 크게 숨은 척추갈림증과 낭성 척추갈림증으로 나눌 수 있다. 낭성 척추갈림증은 다시 수막류, 척수수막류, 척수갈림증으로 나뉜다.

척추 갈림증의 다른 유형

  • 숨은 척추갈림증 (Spina bifida occulta): 척추뼈의 일부가 완전히 닫히지 않았지만, 척수가 돌출되지 않은 가장 가벼운 형태이다.
  • 낭성 척추갈림증 (Spina bifida cystica): 척추뼈의 결손 부위를 통해 척수막이나 척수 자체가 돌출된 형태이다.
  • 수막류 (Meningocele): 척추뼈 사이로 수막이 탈출하지만, 신경계는 손상되지 않아 비교적 가벼운 증상을 보인다. 기형종, 천골 미골 및 천골전 공간의 기타 종양, 쿠라리노 증후군 등이 원인이 될 수 있다.[1]
  • 척수수막류 (Myelomeningocele): 수막과 신경 조직이 함께 돌출되어 심각한 합병증을 유발하는 형태이다. 칼슘 통로 차단제, 카르바마제핀, 사이토칼라신, 고체온증, 발프로산 등의 독소 및 조건과 관련이 있다.[14]
  • 척수갈림증 (Myelocele): 척수수막류의 가장 심각한 형태로, 신경 조직이 납작한 판 모양으로 노출되어 수막염 등 생명을 위협하는 감염에 취약하다.[33]


요추 척수수막류

2. 1. 잠재 척추갈림증 (Spina bifida occulta)

Occultala는 라틴어로 '숨겨진'을 의미한다. 이는 척추갈림증의 가장 가벼운 형태이다.[19]

잠재 척추갈림증에서는 일부 척추의 바깥 부분이 완전히 닫히지 않는다.[20] 척추의 갈라짐이 매우 작아서 척수가 돌출되지 않는다. 병변 부위의 피부는 정상일 수도 있고, 털이 자라거나, 피부에 보조개가 있거나, 반점이 있을 수도 있다.[21] 대부분의 다른 신경관 결손과는 달리, 잠재 척추갈림증은 자궁 내 신경관 결손을 감지하는 데 사용되는 일반적인 선별 도구인 AFP의 증가와 관련이 없다. 이는 대부분의 다른 신경관 결손과 달리 경막이 유지되기 때문이다.[22]

이 유형의 척추갈림증을 가진 많은 사람들은 대부분의 경우 증상이 없기 때문에 자신이 척추갈림증을 앓고 있다는 사실조차 모른다.[21] 방사선 사진 연구에 대한 체계적인 검토 결과, 잠재 척추갈림증과 요통 사이에는 관련이 없는 것으로 나타났다.[23] 검토에 포함되지 않은 최근 연구에서도 이러한 부정적인 결과가 뒷받침된다.[24][25][26]

그러나 다른 연구에서는 잠재 척추갈림증이 항상 무해한 것은 아니라고 제시한다. 한 연구에 따르면 요통 환자 중 잠재 척추갈림증이 있는 경우 심각도가 더 심하다는 것을 발견했다.[27][28]

''불완전한 후방 융합''은 진정한 척추갈림증이 아니며 신경학적으로 거의 중요하지 않다.[29]

2. 2. 수막류 (Meningocele)

척추갈림증의 가장 흔하지 않은 형태이다. 이 형태에서는 단일 발달 결함으로 인해 수막이 척추 사이로 탈출하게 된다. 신경계는 손상되지 않기 때문에 뇌수막 팽출증 환자는 장기적인 건강 문제를 겪을 가능성이 낮지만, 척수 묶임 사례가 보고된 바 있다.[1] 뇌수막 팽출증의 원인으로는 기형종, 천골 미골 및 천골전 공간의 기타 종양, 그리고 쿠라리노 증후군 등이 있다.[1]

뇌수막 팽출증은 두개골 기저부의 열개부를 통해서도 형성될 수 있다. 이는 위치에 따라 후두부, 전두부-사골부 또는 비강부로 분류될 수 있다. 비강 내 뇌수막 팽출증은 비강 천장에 위치하며 비강 폴립으로 오인될 수 있다. 이는 수술적으로 치료한다. 뇌수막뇌류도 동일한 방식으로 분류되며 뇌 조직을 포함한다.[1]

2. 3. 척수수막류 (Myelomeningocele)

척수수막류(MMC)는 수막척수류라고도 하며, 가장 심각한 합병증을 유발하고 수막과 신경에 영향을 미치는 척추갈림증의 한 유형이다.[30] 척수수막류가 있는 사람의 경우, 융합되지 않은 척추 부분이 척수를 구멍을 통해 튀어나오게 한다. 척수수막류는 배아 발달의 세 번째 주에 신경관 구멍이 닫히는 동안 발생하며, MMC는 이것이 완전히 발생하지 못하는 것이다.[9] 척수를 덮고 있는 수막도 구멍을 통해 튀어나와 수막, 뇌척수액, 척수와 신경근의 일부와 같은 척수 요소를 둘러싼 주머니를 형성한다.[31] 척수수막류는 또한 만곡족 기형 및 아놀드-키아리 기형과 관련이 있으며, 뇌실-복막강 지름술(VP shunt) 삽입이 필요하다.[32][11]

MMC 형성과 관련된 독소 및 조건에는 칼슘 통로 차단제, 카르바마제핀, 사이토칼라신, 고체온증, 발프로산이 포함된다.[14]

2. 4. 척수갈림증 (Myelocele)

척수갈림증(myelocele)은 수막척수탈출증의 가장 심각한 형태이다. 이 유형에서는 관련된 부위가 덮는 막이 없는 납작하고 판 모양의 신경 조직 덩어리로 나타난다. 이러한 신경과 조직의 노출은 아기가 수막염과 같은 생명을 위협하는 감염에 더 취약하게 만든다.[33]

척수와 척수의 해당 수준에서 시작되는 신경의 돌출된 부분이 손상되거나 제대로 발달하지 않는다. 그 결과, 일반적으로 척수 결손 부위 아래에서 어느 정도의 마비와 감각 상실이 발생한다. 따라서 결손 부위의 수준이 두정부쪽에 가까울수록 관련된 신경 기능 장애와 그에 따른 마비가 더 심각할 수 있다. 증상으로는 보행 문제, 감각 상실, 엉덩이, 무릎 또는 발의 변형, 근육 긴장도 상실 등이 나타날 수 있다.

3. 증상

척추갈림증은 신체적, 신경학적 문제뿐만 아니라 학업 능력에도 영향을 미치는 등 다양한 증상을 동반한다. 척추갈림증은 주로 천추, 요추에 발생하지만, 드물게 흉추, 경추에도 발생하며, 발생 부위 아래의 운동 기능, 지각, 내장 기능에 영향을 미친다.

3. 1. 신체적 문제

척추갈림증의 신체적 징후는 다음과 같을 수 있다.

  • 다리 약화 및 마비[34]
  • 정형외과적 이상 (만곡족, 고관절 탈구, 척추 측만증)[34]
  • 요실금, 요로 감염, 신장 기능 저하를 포함한 방광 및 장 조절 문제[34]
  • 욕창 및 피부 자극[34]
  • 비정상적인 안구 운동[35]


척추갈림증 환아의 68%는 라텍스에 알레르기가 있으며, 그 정도는 경증에서 생명을 위협하는 수준까지 다양하다.[36] 의료 시설에서 라텍스를 흔히 사용하기 때문에 이는 특히 심각한 문제이다. 알레르기 발병을 피하는 가장 일반적인 방법은 라텍스 미함유를 명시하지 않은 검사 장갑 및 카테터와 같이 라텍스 함유 제품과의 접촉을 피하는 것이며, 치과 의사들이 흔히 사용하는 제품을 포함한 많은 다른 제품들도 해당된다.[20]

척수 병변 또는 수술로 인한 흉터는 척수 고착 증후군을 유발할 수 있다. 일부 개인의 경우, 이는 척수에 상당한 견인력과 스트레스를 가하여 관련 마비 악화, 척추 측만증, 요통, 그리고 장 및/또는 방광 기능 악화를 초래할 수 있다.[37]

주로 천추, 요추에 발생하지만, 드물게 흉추, 경추에도 발생하며, 그 발생 부위 아래의 운동 기능과 지각이 마비되고, 내장의 기능에도 큰 영향을 미친다.

3. 2. 신경학적 문제

많은 척추갈림증 환자들이 소뇌와 관련된 이상인 아놀드-키아리 II형 기형을 앓고 있다. 이 경우, 뇌의 뒷부분이 두개골 뒤쪽에서 목 위쪽으로 밀려 내려간다. 척수수막류 환자의 약 90%에서 수두증이 발생하는데, 이는 소뇌가 정상적인 뇌척수액의 흐름을 방해하여 과도한 액체가 축적되기 때문이다.[38] 척추갈림증 환자, 특히 병변 수준이 높은 환자에서 소뇌가 더 작은 경향을 보인다.[35]

뇌량은 척수수막류가 있는 척추갈림증 환자의 70–90%에서 비정상적으로 발달하며, 이는 좌뇌와 우뇌 반구 간의 의사소통에 영향을 미친다.[39] 후두부와 전두부 영역을 연결하는 백질 경로 또한 덜 조직화되어 있으며, 전두부 영역 사이의 백질 경로도 손상된 것으로 밝혀졌다.[35]

대뇌 피질의 이상도 나타날 수 있다. 예를 들어, 뇌의 전두엽 영역은 예상보다 두꺼운 반면, 후두부 및 두정부 영역은 더 얇다. 뇌의 더 얇은 부분은 피질 주름 증가와 관련이 있으며,[35] 피질 내 뉴런이 변위될 수도 있다.[47] 척추갈림증을 앓는 청소년들은 집행 기능에 어려움을 겪으며,[40][41] 특히 션트 수두증을 앓는 청소년에게서 더 큰 결함이 관찰된다.[42] 일반 아동과 달리, 척추갈림증을 앓는 청소년은 나이가 들어도 집행 기능이 향상되지 않는다.[41] 계획, 조직, 시작, 작업 기억 등의 어려움이 나타나며, 문제 해결, 추상화, 시각적 계획 수립 능력도 손상될 수 있다.[43] 척추갈림증 아동은 인지적 유연성이 부족할 수 있다. 집행 기능은 전두엽과 관련이 있지만, 척추갈림증 환자는 전두엽이 온전하므로 다른 뇌 영역이 연관될 수 있다.[42]

척추갈림증 환자, 특히 션트 수두증 환자는 주의력 문제를 자주 겪는다. 척추갈림증과 션트 수두증을 앓는 아동은 ADHD 발병률이 더 높다(31% 대 17%).[40] 선택적 주의력과 집중 주의력에 결함이 관찰되었지만, 느린 운동 속도도 주의력 검사 점수 저하에 기여할 수 있다.[42][44] 척추갈림증을 앓는 영아는 얼굴 지향성에서 또래보다 뒤처지면서 어린 나이부터 주의력 결핍이 나타날 수 있다.[45] 주로 천추, 요추에 발생하지만, 드물게 흉추, 경추에도 발생하며, 발생 부위 아래의 운동 기능과 지각이 마비되고, 내장 기능에도 큰 영향을 미친다.

3. 3. 학업 능력 문제

척추갈림증이 있는 사람은 특히 수학과 읽기 과목에서 학업적으로 어려움을 겪을 수 있다. 한 연구에 따르면 척추갈림증이 있는 어린이의 60%가 학습 장애로 진단되었다.[46] 다양한 학업 기술과 직접 관련된 뇌 이상 외에도, 주의력 조절 및 집행 기능 손상으로 인해 학업 성취도가 영향을 받을 수 있다.[47] 척추갈림증이 있는 어린이는 초등학교에서는 좋은 성적을 보일 수 있지만, 학업 요구가 증가함에 따라 어려움을 겪기 시작할 수 있다.

척추갈림증이 있는 어린이는 척추갈림증이 없는 또래보다 계산 장애를 겪을 가능성이 더 높다.[48] 척추갈림증이 있는 개인은 산술 정확도 및 속도, 수학 문제 해결, 일상생활에서 숫자의 일반적인 사용 및 이해에 지속적인 어려움을 보였다.[49] 수학적 어려움은 두정엽(수학적 기능과 관련된 영역)의 얇아짐과 직접적으로 관련될 수 있으며, 수학적 기술과 관련된 다른 기능에 영향을 미치는 소뇌 및 중뇌의 기형과 간접적으로 관련될 수 있다. 또한, 더 많은 션트 재시술은 더 나쁜 수학 능력과 관련이 있다.[50] 작업 기억 및 억제 제어 결함이 수학적 어려움과 관련되어 있지만,[51] 시각-공간적 어려움은 관련이 없을 가능성이 높다.[48] 수학적 어려움과 관련된 집행 기능을 해결하기 위한 조기 개입이 중요하다.[51]

척추갈림증이 있는 개인은 수학 능력보다 읽기 능력이 더 좋은 경향이 있다.[50] 척추갈림증이 있는 어린이와 성인은 읽기 이해력보다 읽기 정확도 능력이 더 강하다.[52] 이해력은 보다 문자적인 이해보다는 정보의 추상적인 합성을 필요로 하는 텍스트에 특히 손상될 수 있다.[53] 척추갈림증이 있는 개인은 미세 운동 제어 및 작업 기억의 결함으로 인해 쓰기에 어려움을 겪을 수 있다.[52]

4. 원인

척추갈림증은 유전적 요인과 환경적 요인이 복합적으로 작용하여 발생하는 것으로 알려져 있다.[9] 유전적 요소는 60~70% 정도로 추정되지만, 구체적으로 어떤 유전자가 원인인지는 거의 밝혀지지 않았다.[54] 부모나 형제자매 중에 척추갈림증 환자가 있는 경우, 다음 자녀에게서 척추갈림증이 나타날 확률은 약 4%이다.[8] 임신 중 엽산 부족도 중요한 원인 중 하나이며,[9] 이 외에도 특정 항경련제, 비만, 조절되지 않는 당뇨병 등이 위험 요인으로 작용한다.[8] 알코올 중독은 거대적혈구증을 일으켜 엽산을 고갈시키는데, 알코올 섭취를 중단하더라도 골수가 회복되고 거대적혈구증이 개선되기까지는 수개월이 걸린다.[55]

''VANGL1'' 유전자의 특정 변이는 가족력이 있는 일부 척추갈림증 환자에게서 발견된다.[56]

이미 척추갈림증 자녀를 둔 경우, 둘째 아이에게서도 척추갈림증이 발생할 확률은 약 4%이다.[123]

발프로산(항간질약, 기분 안정제로 사용)이나 과도한 비타민 A 섭취를 비롯한 여러 기형 유발 물질 또한 척추갈림증을 유발할 수 있다.[124] 후생노동성은 성장에 필수적인 비타민 B군의 일종인 엽산을 충분히 섭취하면 발병 위험을 70%까지 낮출 수 있다고 권고한다.[125] 임신 3개월 전부터 임신 기간 동안 매일 400μg의 엽산을 섭취하면 70%의 장애를 예방할 수 있지만,[124] 전체 임신의 절반 정도는 계획되지 않으므로 가임기 여성은 매일 400μg의 엽산을 섭취하는 것이 좋다.[124] 그러나 이러한 노력으로도 척추갈림증의 위험을 완전히 없앨 수는 없다.

5. 병태 생리

척추갈림증은 신경관의 국소 부위가 융합에 실패하거나 척추 신경궁의 형성에 실패할 때 발생한다. 신경궁 형성은 배아 발달의 첫 번째 달(어머니가 임신했는지 알기 전)에 발생한다. 일부 형태는 중추 신경계 압력을 높이는 주요 상태로 발생하며 이중 발병 가능성을 높이는 것으로 알려져 있다.[57]

정상적인 상황에서는 신경관 폐쇄가 수정 후 약 23일(두부 폐쇄) 및 27일(미부 폐쇄)에 발생한다.[86] 그러나 무언가가 방해하여 관이 제대로 닫히지 않으면 신경관 결손이 발생한다.

산모의 당뇨병, 항발작제 사용, 비만은 척추갈림증 발병의 알려진 위험 요소이다.[82]

척추갈림증이 있는 쥐 품종에 대한 광범위한 증거는 이 질환에 때때로 유전적 근거가 있음을 나타낸다. 인간 척추갈림증은 여러 유전자와 환경적 요인의 상호 작용으로 인해 발생할 가능성이 높다.

연구에 따르면 엽산 부족은 척추갈림증을 포함한 신경관 결손의 발병 기전에 기여하는 요인이다. 엽산으로 산모의 식단을 보충하면 신경관 결손의 발생률을 약 70% 감소시킬 수 있으며, 이러한 결손이 발생했을 때의 심각도 또한 감소시킬 수 있다.[58][59][60] 엽산이 어떤 방식으로 이러한 효과를 나타내는지, 또는 그 이유에 대해서는 알려진 바가 없다.

척추갈림증은 근이영양증이나 혈우병과 같이 직접적인 유전 패턴을 따르지 않는다. 연구에 따르면 척추갈림증과 같은 신경관 결손이 있는 아이를 한 명 낳은 여성은 또 다른 영향을 받는 아이를 가질 위험이 약 3%이다. 이 위험은 임신 전에 엽산 보충을 통해 줄일 수 있다.

6. 예방

척추갈림증의 단일 원인은 없으며, 완전히 예방할 수 있는 방법도 알려져 있지 않다. 그러나 엽산을 보충하는 식단은 척추갈림증 발생률을 줄이는 데 도움이 되는 것으로 나타났다. 임신 전에 엽산을 보충하면 척추갈림증을 포함한 신경관 결손의 위험을 70% 줄일 수 있다.[82] 엽산의 공급원으로는 통곡물, 강화된 아침 시리얼, 건조된 콩, 잎채소, 과일 등이 있다.[61] 그러나 여성들이 강화되지 않은 식품만으로는 하루 400 마이크로그램의 엽산을 섭취하기 어렵다.[62] 전 세계적으로 강화된 밀가루와 기타 곡물 시리얼은 매년 척추갈림증과 같은 50,000~61,000건의 신경관 결손을 예방하는 데 기여하고 있으며, 이는 엽산 강화가 전 세계적으로 보편화된다고 가정할 때, 예방 가능한 총 신경관 결손의 22%에 해당한다고 추정된다. 아프리카, 아시아, 유럽의 많은 국가에서는 아직 엽산 강화 정책을 시행하지 않고 있다.[63][64]

1998년부터 미국에서는 강화된 곡물 제품에 엽산을 첨가하는 것이 의무화되었다. 이는 미국에서 매년 약 600~700건의 척추갈림증 발생을 예방하고, 4억달러~6억달러의 의료비를 절감하는 효과를 낸다.[65] 미국 식품의약국(FDA), 캐나다 공중 보건청[66], 영국 보건사회복지부(DHSC)는 가임기 여성과 임신을 계획하는 여성에게 최소 임신 전 3개월부터 수태 후 12주까지 최소 0.4 mg/day의 엽산을 섭취할 것을 권장한다.[67] 미국 예방 서비스 태스크 포스(USPSTF)는 임신을 시도하거나 임신 가능성이 있는 모든 사람에게 매일 0.4~0.8 mg(400~800 mcg)의 엽산 보충제를 섭취할 것을 권장한다.[68] 척추갈림증이나 다른 유형의 신경관 결손이 있는 아기를 이미 출산했거나, 항경련제를 복용하는 여성은 더 높은 용량인 4~5 mg/day을 섭취해야 한다.[67] 그러나 신경관 결손을 예방하기 위한 엽산의 일일 권장량 및 엽산 혈중 농도는 아직 명확하게 정립되지 않았다.[82]

유전적 요인과 환경적 요인의 복합으로 발병한다고 생각된다.[122] 첫째 아이가 척추 갈림증일 경우, 둘째 아이에게서도 약 4%의 확률로 발병한다.[123] 척추 갈림증은 발프로산 (항간질약, 기분 안정제로 사용), 비타민 A의 과다 섭취를 비롯한 많은 최기형 인자에 의해 유발된다.[124] 후생노동성은 성장에 필수적인 비타민 B군의 일종인 엽산 섭취를 충분히 함으로써 발병 위험을 70% 줄일 수 있다고 주의를 촉구하고 있다.[125] 여성이 하루 400μg을 수태 3개월 전부터 임신 중 계속 섭취하면 70%의 장애를 예방할 수 있다.[124] 전체 임신의 50%는 계획적인 것이 아니기 때문에, 임신 가능 연령의 여성 전체가 400μg의 엽산을 매일 섭취하는 것이 권장된다.[124] 그러나 이러한 대책은 어디까지나 위험을 감소시킬 수 있을 뿐, 완전히 없앨 수는 없다. 더군다나 부모에게 그 책임을 묻는 것도 아니라고 언급된다.

7. 진단

척추갈림증은 일반적으로 임신 중기 동안 태아 초음파 검사로 감지할 수 있다.[82] 산모 혈청 알파-태아단백(MSAFP) 수치가 증가하면 태아 척추의 초음파 검사와 산모의 양수에서 양수 천자 검사(알파-태아단백 및 아세틸콜린에스테라제 검사)를 통해 후속 조치를 받아야 한다. AFP 검사는 현재 캘리포니아를 포함한 일부 주법에서 의무화되어 있으며, 이를 제공하지 않으면 법적 결과가 발생할 수 있다. 척추갈림증은 이형성 증후군과 같이 다른 기형과 관련될 수 있으며, 종종 자연 유산으로 이어지기도 한다. 그러나 대부분의 경우 척추갈림증은 고립된 기형이다.

양수 천자의 위험에는 대략 900건의 검사 중 1건에서 발생할 수 있는 양수 누출이 포함되지만, 이는 일반적으로 임신에 영향을 미치지 않는다. 그러나 숙련된 사람이 초음파를 사용하여 시행할 경우, 임신 중기 양수 천자는 0.1%에서 0.3%의 약간의 유산 위험을 수반하지만, 연구에 따르면 임신 15주 전에 시행된 양수 천자의 유산 위험이 더 높다. 산모가 C형 간염, 톡소플라스마증, HIV/AIDS, 또는 Rh 감작과 같은 감염이 있는 경우, 산모에서 자녀에게로 감염 전파가 발생하여 태아의 적혈구를 손상시킬 수 있다. 태아에 대한 바늘 손상이 발생할 수 있으며, 심각한 부상은 매우 드물고, 자궁 감염을 유발할 수 있으며, 이 또한 매우 드물다.[70]

일부 신경관 결손은 트리소미 18과 같은 유전 질환과 관련이 있으므로, 임신 중 유전 상담과 양수 천자를 통한 추가적인 유전자 검사가 제공될 수 있다. 척추갈림증에 대한 초음파 선별 검사는 새로운 사례 감소의 부분적인 원인이 되는데, 이는 많은 임신이 신생아가 불량한 미래 삶의 질을 가질 수 있다는 두려움으로 인해 낙태되기 때문이다. 현대 의학적 치료를 통해 환자의 삶의 질이 크게 향상되었다.[86]

8. 치료

척추갈림증으로 인한 신경 손상은 현재까지 알려진 치료법이 없다. 표준 치료법은 출산 후 소아과신경외과 의사가 등을 닫는 수술을 하는 것이다. 이 수술은 신경 조직의 추가 손상을 막고 감염을 예방하는 것을 목표로 한다. 척수와 신경근은 척추 안으로 다시 넣고 수막으로 덮는다. 또한 수두증이 발생할 경우, 뇌에서 생성되는 과도한 뇌척수액을 지속적으로 배출하기 위해 외과적으로 단락을 설치할 수 있다. 단락은 가장 일반적으로 복부 또는 흉벽으로 배액된다.

척추갈림증 치료는 출생 전과 출생 후로 나눌 수 있으며, 출생 후 치료가 표준적이다.

8. 1. 출생 전 치료

표준적인 치료는 출산 후에 이루어진다. 아기가 자궁 안에 있는 동안 심각한 질병에 대한 출산 전 치료에 대한 잠정적인 증거가 있다.[71] 그러나 2014년 현재까지는 이득과 해악을 판단하기에는 증거가 불충분하다.[72]

임신 중 척추갈림증 치료는 위험을 수반한다.[71] 산모에게는 자궁 흉터가 생길 수 있고,[71] 아기에게는 조산의 위험이 있다.[71]

대체로 출산 전 치료에는 두 가지 형태가 있다. 첫 번째는 자궁을 열고 척추갈림증을 치료하는 개방형 태아 수술이다. 두 번째는 태아경을 통한 치료이다. 이러한 기술은 표준 치료의 대안이 될 수 있다.[73]

8. 2. 출생 후 치료

척추갈림증 환자는 대부분 다양한 전문의에게 정기적인 평가를 받아야 한다.[74]

  • 재활의학과 의사는 여러 치료사의 재활 노력을 조정하고, 지역 사회 내에서 가능한 한 높은 기능적 수행 능력을 장려하기 위해 특정 치료법, 적응형 장비 또는 약물을 처방한다.
  • 정형외과 의사는 뼈, 근육, 관절의 성장과 발달을 관찰한다.
  • 신경외과 의사는 출생 시 수술을 하고 척수 연접 및 수두증과 관련된 합병증을 관리한다.
  • 신경과 의사는 발작 장애와 같은 신경계 문제를 치료하고 평가한다.
  • 비뇨기과 의사는 신장, 방광, 장 기능 부전을 치료하며, 많은 환자는 도뇨 프로그램을 통해 비뇨기계를 관리해야 한다. 배변 개선을 위한 장 관리 프로그램도 설계된다.
  • 직장결장 전문의는 장 및 요로 조절과 기능을 회복하는 데 도움을 준다.[75]
  • 안과 의사는 눈의 합병증을 평가하고 치료한다.
  • 보조기 기사는 이동성을 돕기 위해 보조기, 목발, 보행기, 휠체어 등 다양한 보조 기술을 설계하고 맞춤 제작한다. 척추갈림증 결함의 수준이 높을수록 마비가 더 심해지는 경향이 있지만, 항상 마비가 발생하는 것은 아니다. 따라서 낮은 수준의 환자는 짧은 다리 보조기만 필요할 수 있고, 높은 수준의 환자는 휠체어를 사용하는 것이 가장 좋으며, 일부는 보조 없이 걸을 수 있다.
  • 물리 치료사, 작업 치료사, 심리학자, 언어 치료사는 재활 치료를 돕고 독립적인 생활 기술을 향상시킨다.
  • 출생 직후 신경외과 또는 소아외과에서 수술을 받는다.
  • 방광 및 직장 장애로 배설이 어려우므로 배뇨 시 카테터라는 관을 사용한다. 배변의 경우 변비가 되는 경우가 많으므로 관장(세척)이나 하제를 사용한다.
  • 신경외과, 소아외과, 비뇨기과, 정형외과, 재활의학과를 중심으로 안과, 피부과, 내과 등을 포함한 전체적인 치료가 필요하다. 또한 다양한 장애 정도에 따라 각자에게 맞는 적절한 의료, 교육, 취업, 결혼 문제까지 사례 관리가 요구된다.


많은 어린이 병원에서는 척추갈림증을 앓는 청소년의 의료 관리를 조율하기 위해 통합된 다학제 팀을 운영하고 있지만, 성인 의료로 전환하는 것은 어려울 수 있다. 위에서 언급한 의료 전문가들이 서로 독립적으로 운영되며, 별도의 예약을 해야 하고, 서로 간의 소통도 훨씬 덜 빈번하기 때문이다. 성인을 진료하는 의료 전문가는 척추갈림증이 소아 만성 질환으로 간주되어 이에 대한 지식이 부족할 수도 있다.[76] 이러한 전환의 잠재적 어려움 때문에, 척추갈림증을 앓는 청소년과 그 가족은 14~16세 경부터 전환을 준비하도록 권장되지만, 이는 청소년의 인지 및 신체 능력과 이용 가능한 가족 지원에 따라 달라질 수 있다. 전환 자체는 점진적이고 유연해야 한다. 청소년의 다학제 치료 팀은 약물, 수술, 치료법 및 권장 사항에 대한 정보를 포함하여 청소년의 의료 관리에 대한 포괄적이고 최신 문서를 준비하여 이 과정에 도움을 줄 수 있다. 전환 계획과 성인 의료 전문가를 식별하는 데 도움을 주는 것도 전환 과정에 포함하는 것이 도움이 된다.[76]

척추갈림증을 앓는 청소년은 자율성 발달이 지연되는 경향이 있어 전환 과정을 더욱 복잡하게 만든다.[77] 특히 남아의 경우 독립성 발달이 더 느릴 위험이 있다.[78] 타인(특히 가족 구성원)에게 의존도가 높아지면 도뇨, 장 관리, 약물 복용과 같은 건강 관련 업무를 청소년 스스로 관리하는 데 방해가 될 수 있다.[79] 전환 과정의 일환으로 교육 및 직업 목표, 독립적인 생활, 지역 사회 참여에 대한 논의를 조기에 시작하는 것이 도움이 된다.[80]

일부 지역에는 신시내티 어린이 척추갈림증 센터(Cincinnati Children's Center for Spina Bifida)와 같이 전문가 간의 조정된 치료를 제공하기 위해 다학제 진료소가 마련되어 있다.[81]

9. 합병증

이분척추 환자의 절반 이상은 수두증을 함께 앓는다. 뇌와 척수는 뇌척수액으로 채워진 뼈 안에 위치하는데, 이 뇌척수액의 순환 기능이 저해되어 뇌압이 상승하면 뇌신경에 심각한 장애를 일으킨다. 따라서 뇌압을 일정하게 유지하기 위해 "션트"라는 관을 사용하여 뇌실과 심장 또는 복강을 연결하여 뇌척수액을 배출하는 수술을 한다.

또한, 유년기부터 수술 시 고무 장갑 등 라텍스 제품에 접촉할 기회가 많아 라텍스 알레르기를 일으키는 경우도 있다.

10. 역학

척추갈림증의 발생률은 국가별로 1,000번의 출생당 0.1에서 5건으로 큰 차이를 보인다.[14] 엽산 강화와 같은 공중 보건 프로그램이 있는 고소득 및 상위 중소득 국가에서 척추갈림증 발생률은 100,000번의 생존 출생당 34~37건이다. 엽산 강화 프로그램이나 산모 엽산 보충이 없는 국가에서는 발생률이 100,000번의 생존 출생당 54~87건이다. 엽산 보충이나 강화가 없는 저소득 국가 또는 지역에서는 발생률이 100,000번의 생존 출생당 300건이다.[82] 인도에서는 1,000번의 생존 출생당 약 1.9건이 척추갈림증의 영향을 받는다.[17]

미국에서는 발생률이 서해안보다 동해안에서 더 높으며, 흑인(1,000번의 생존 출생당 0.1~0.4건)보다 백인(1,000번의 생존 출생당 1건)에서 더 높다. 아일랜드 이민자는 원주민보다 척추갈림증 발생률이 더 높다.[83][84] 미국에서 가장 높은 발생률은 히스패닉 청소년에게서 나타난다.[85]

전 세계적으로 가장 높은 발생률은 아일랜드와 웨일스에서 나타났는데, 1970년대 동안 인구 1,000명당 3~4건의 척수수막류가 보고되었으며, 인구 1,000명당 6건 이상의 무뇌증(생존 출생 및 사산)도 보고되었다. 영국 제도에서 보고된 척수수막류의 전체 발생률은 출생 1,000건당 2.0~3.5건이었다.[83][84] 그 이후로 발생률은 1998년에 1,000번의 생존 출생당 0.15건으로 급격히 감소했지만,[86] 이러한 감소는 일부 태아가 척추갈림증 징후를 보이는 검사 결과에 따라 낙태되기 때문에 부분적으로 설명된다.

11. 연구 동향


  • 1980년, 캘리포니아 대학교 샌프란시스코의 마이클 R. 해리슨, N. 스콧 아지크와 연구 동료들이 동물 모델을 사용한 태아 수술 기술을 처음 개발했다.[91]
  • 1994년, 메울리와 아지크는 태아 양의 척수수막류(MMC) 모델을 도입했다. 이 모델은 임신 75일(만삭 145~150일)에 허리-천골 척추 절제술로 MMC 유사 결손을 외과적으로 생성했다. 약 3주 후, 광배근 피판을 사용하여 신경 판을 덮었고, 만삭 직전 제왕 절개로 분만했다. 대조군 신생 양에서는 인간 MMC와 유사한 신경학적 결손이 발견되었지만, 폐쇄 수술을 받은 동물들은 거의 정상적인 신경 기능을 보였고, 조직병리 검사에서 척수의 세포 구조가 잘 보존되었다. 이들은 경미한 하지 마비에도 불구하고 일어서고 걸을 수 있었으며, 어려운 운동 검사를 수행했고, 요실금 징후도 보이지 않았다. 뒷다리의 감각 기능도 임상적, 전기 생리학적으로 확인되었다. 추가 연구에서 이 모델은 요추 척수 척수 절개술과 결합하면 키아리 2형 기형의 특징인 후뇌 탈출을 유발하고, 자궁 내 수술이 척수수막류 병변을 통해 뇌척수액 누출을 막아 정상적인 후뇌 해부학을 회복한다는 것을 보여주었다.[92][93][94]
  • 같은 해, 밴더빌트 대학교의 조셉 브루너는 복강경을 사용하여 어머니의 피부 이식을 통해 4명의 인간 태아의 척추갈림증을 닫으려고 시도했으나, 네 건의 사례 중 두 명의 태아가 사망하여 중단되었다.[95]
  • 1998년, 필라델피아 어린이 병원의 N. 스콧 아지크 팀은 조기 임신 태아(22주 임신 태아)에 대한 척추갈림증 개방 태아 수술을 성공적으로 수행했다.[96] 척수수막류에 대한 개방 태아 수술은 임산부의 복부와 자궁을 외과적으로 열어 태아를 수술하는 것을 포함한다. 노출된 태아 척수는 임신 중기(19~25주)에 주변 태아 조직으로 여러 겹 덮여 양수에 장기간 노출되어 추가적인 손상을 방지한다. 1998년에서 2003년 사이에 58명의 산모에게서 출산 전 척추갈림증 복구를 수행했고, 아기들에게서 상당한 이점을 관찰했다. 그러나 25주 이후의 태아 수술은 후속 연구에서 이점을 보이지 않았다.[97]
  • 척수수막류 관리 연구(MOMS)는 출생 전 수술과 출생 후 수술을 비교하기 위해 설계된 3상 임상 시험이었다.[98][99] 이 연구는 출생 전 수술이 키아리 2형 기형의 후뇌 탈출 구성 요소의 역전, 뇌실 션트(뇌의 뇌실에 튜브를 삽입하여 체액을 배출하고 뇌수두증을 완화하는 시술)의 필요성 감소, 손상된 운동 기능과 같이 척추가 양수에 노출되어 발생할 수 있는 치명적인 신경학적 영향의 발생률 또는 심각성 감소 등의 결과를 가져온다는 것을 밝혀냈다.[101] 1세 때, 출생 전 수술 그룹의 아이들 중 40%가 션트를 받았고, 출생 후 그룹의 아이들 중 83%가 션트를 받았다. 임신 중, 시험에 참여한 모든 태아가 후뇌 탈출을 겪었으나, 12개월 때 출생 전 수술 그룹 영아의 36%는 더 이상 후뇌 탈출의 증거가 없었고, 출생 후 수술 그룹에서는 4%에 불과했다.[101] 그러나 이 결론은 태아와 산모의 결과의 상대적 가치에 대한 가치 판단을 필요로 하며, 이에 대한 의견은 여전히 나뉘어져 있다.[100]
  • MOMS 연구에서 수행된 개복 태아 수술과 대조적으로, 최소 침습적 자궁경 수술 접근 방식(일명 '키홀' 수술)이 개발되었다. 이 접근 방식은 생존자에게 어느 정도 이점이 있음을 보여주는 대조 연구의 독립적인 저자에 의해 평가되었지만,[103] 다른 사람들은 더 회의적이다.[104]
  • 지난 2년 반 동안 성숙된 최소 침습 접근 방식을 통해 수술을 받은 산모와 태아에 대한 관찰 결과, 개복 태아 수술 기법과 비교하여 척수수막류의 자궁경 수술적 치료는 산모에게 훨씬 적은 수술적 외상을 야기했다. 초기 천공의 직경은 1.2mm에 불과하여, 자궁벽의 얇아짐 또는 벌어짐은 발생하지 않았다. 자궁경 수술 절차로 인한 산모의 융모양막염 또는 태아 사망의 위험은 5% 미만이다.[105][106][107] 여성은 수술 후 일주일 후에 병원에서 퇴원하며, 수술 후 자궁 수축이 거의 관찰되지 않으므로 자궁 수축 억제제의 만성 투여가 필요하지 않다. 입원, 약물, 수술 전후 임상, 심전도, 초음파 및 MRI 검사를 포함한 전체 자궁경 수술의 현재 비용은 약 16000EUR이다.
  • 2012년, 자궁경 접근 방식의 이러한 결과는 여러 국내 및 국제 회의에서 발표되었다.[108][109][110][111][112][113][114][115][116][117][118]
  • 2014년에는 51명의 환자에 대한 두 편의 논문이 발표되었다.[119][120] 이 논문들은 산모에 대한 위험이 작다고 제안했으며, 주요 위험은 평균 약 33주에 조산인 것으로 보인다.
  • 엽산의 생체 이용 가능성은 고립된 태아 신경관 결손뿐만 아니라 최적의 태반 발달에도 필요하다. 따라서 엽산에 반응하는 신경관 결손이 있는 임신은 태반 발달 부전의 위험이 증가할 수 있다. 고립된 신경관 결손이 있는 대규모 태아 코호트에서 태반 병리의 유병률을 포괄적으로 평가한 연구에 따르면, 이 태아들은 대조군에 비해 태반 병리의 위험이 더 높았고 출생 시 자손의 성장 결과가 변화하여, 신경관 결손이 있는 임신에서 태아 성장을 저해하는 태반 발달 부전의 위험이 증가할 수 있음을 시사했다.[121]

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[125] 웹사이트 厚生省の神経管閉鎖障害の発症リスク低減のための報道発表資料 https://www.mhlw.go.[...] 厚生労働省 2008-02-19
[126] 문서 Keith L. Moore, The Developing Human Clinically Oriented Embryology, 2008


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