하플로그룹 A (Y-DNA)

3. 하위 계통

하플로그룹 A는 Y-염색체 아담으로부터 갈라져 나온 여러 하위 계통으로 나뉜다. 이들 하위 계통은 특정 지역이나 민족에게서 주로 발견된다.^[90][91]

하플로그룹 A는 대부분 아프리카에 분포하며, 특히 남아프리카의 부시먼족 채집수렵민과 동아프리카 나일강 유역 주민들에게서 높은 빈도로 발견된다. 그러나 하플로그룹 A의 가장 오래된 하위 계통(275,000년 전 발생)은 중북부 아프리카에서만 발견된다. 이 계통은 에티오피아와 중부 아프리카의 피그미족에게서도 자주 발견된다.

니제르콩고어족 화자에게서는 하플로그룹 A가 적게 발견되는데, 이들은 대부분 하플로그룹 E1b1a에 속한다. 하플로그룹 E는 북부 아프리카에서 기원하여 반투족의 팽창과 함께 중앙, 남부, 남동부 아프리카로 확산되었다. 이러한 인구 이동은 중앙, 남부, 남동부 아프리카의 선주민을 대체했고, 현재 이 지역의 지배적인 하플로그룹은 E1b1a 계통이다. 그러나 음부티족과 코이산족 같은 토착 주민에게서는 부계 하플로그룹 A(M91)와 B(M60)이 발견된다.

하플로그룹 A의 주요 하위 계통은 다음과 같다.

'''Y 염색체 아담'''

• '''A0''' (과거 A1b)
• '''A1''' (A1a-T)
• *'''A1a''' (M31)
• *'''A1b''' (A2-T)
• **'''A1b1''' (L419)

• **'''BT''' (M91)

3. 1. A00 (A00-AF6)

자벨 이르후드와 같이 알려진 가장 초기의 해부학적 현대 인류 출현 시기와 대략 일치한다.

A00은 "페리의 Y 염색체"(또는 간단히 "페리의 Y")로도 알려져 있다. 2012년 상업적인 계보 분석을 위해 DNA를 제출한 아프리카계 미국인 남성의 Y 염색체에서 발견되었으며, 이후 A00에 속하는 다른 남성들의 발견으로 페리의 Y는 '''A00a''' (A-L1149)로 재분류되었다.

이후 연구에서 Mbo 족 남성 174명 중 11명(6.32%)이 카메룬 서부 (반투)에서 A00을 보유하고 있음이 밝혀졌고, 후속 연구에서는 Mbo족 사이에서 A00의 전체 비율이 86명 중 8명(9.3%)으로 더 높았으며, 이들은 '''A00b''' (A-A4987)에 속하는 것으로 밝혀졌다.

2015년 연구에서는 A00의 현대적 집중도가 가장 높은 인구가 카메룬의 Bangoua (peuple)^프랑스어 (또는 Nweh)로, 67개의 샘플 중 27개(40.3%)가 A00a (L1149)에 양성이었다.^[35]

2013년, Family Tree DNA사가 미국사우스캐롤라이나 주 출신의 아프리카계 미국인 자손의 Y 염색체를 분석한 결과, 33만 8천 년 전으로 거슬러 올라가는 계통^[79]임이 밝혀져, 새롭게 '''하플로그룹 A00'''으로 명명되었다.^[80][81] 이 발견으로 아프리카인의 Y 염색체계통이 재조사된 결과, 카메룬의 마을에서도 유사한 Y 염색체 하플로타입이 발견되었다.^[82] 이러한 결과로, Y 염색체 아담의 연대가 크게 거슬러 올라가게 되었다.^[83][84]

3. 2. A0 (A-V148)

A0는 카메룬 남부 바콜라 피그미족에서 8.3%, 알제리 베르베르족에서 1.5%로 발견된다.^[12] 가나에서도 발견된다.^[10]

3. 3. A1a (A-M31)

하플로그룹 A1a (M31)은 기니비사우의 여러 민족 집단에서 약 2.8% (8/282)로 발견되었으며, 특히 파펠-만자코-만카냐 (5/64 = 7.8%)에서 많이 발견되었다.^[37] 2003년 연구에서는 기니비사우 표본의 5.1% (14/276)와 카보베르데 표본 쌍의 0.5% (1/201)에서 A1a-M31이 발견되었다고 보고되었다.^[38] 다른 연구에서는 세네감비아의 만딘카족 표본의 5% (2/39)와 말리의 도곤족 표본의 2% (1/55)에서 하플로그룹 A1a-M31이 발견되었다고 보고했다.^[39] 하플로그룹 A1a-M31은 모로코의 베르베르족 표본의 3% (2/64)와 말리 출신의 특정 민족 소속이 없는 표본의 2.3% (1/44)에서도 발견되었다.

2007년, Revis라는 특이한 성씨를 가진 영국 요크셔 출신 남성 7명이 A1a (M31) 하위 분류에 속하는 것으로 확인되었다. 이들은 18세기 공통 남자 조상을 가지고 있었지만, 아프리카 조상에 대한 정보는 알려진 바가 없었다.^[40]

2023년에는 위스콘신주 라크로스 남성 1명이 A1a-M31 하플로그룹을 가진 것으로 확인되었으며, 이름은 모세스, 라몬이다.^[41]

3. 4. A1b1a1a (A-M6)

하플로그룹 A1b1a1a (M6, 이전 명칭 A2 및 A1b1a1a-M6)는 전형적으로 코이산족에게서 발견된다. 한 연구에서는 Tsumkwe San 표본의 28%(8/29)와 !쿵/Sekele 표본의 16%(5/32)에서 하플로그룹 A-M6(xA-P28)을 발견했다. 또한, Tsumkwe San 표본의 17%(5/29), !쿵/Sekele 표본의 9%(3/32), 나마 표본의 9%(1/11), 다마라 표본의 6%(1/18)에서 하플로그룹 A2b-P28을 발견했다고 보고했다. 다른 연구에서는 코이산 남성 표본의 15.4%(6/39)에서 하플로그룹 A2를 발견했는데, 여기에는 5/39 A2-M6/M14/M23/M29/M49/M71/M135/M141(xA2a-M114)와 1/39 A2a-M114가 포함된다.

3. 5. A1b1b (A-M32)

A1b1b(M32, 이전에는 A3) 계통은 하플로그룹 A에서 가장 인구가 많은 분지로, 주로 동아프리카와 남아프리카에서 발견된다.^[40]

3. 6. A1b1b1 (A-M28)

A1b1b1(M28, 이전 A3a)은 아프리카의 뿔에서 드물게 관찰된다. 에티오피아 출신 남셈어 사용자의 혼합 표본 5%(1/20), 에티오피아인 표본 1.1%(1/88), 소말리아인 0.5%(1/201)^[16]에서 발견되었다. 또한 아라비아 동부, 중부, 남부에서도 관찰되었다. FTDNA에 따르면, A-V1127과 같은 일부 분기 계통은 아라비아에서 기원한 것으로 보인다. Yfull 트리에서 TMRCA에서 볼 수 있듯이 전문가들이 제안한 바와 같이, 이 하플로그룹은 이 하플로그룹을 대표하는 사람들이 어떤 종류의 멸종을 겪고 수가 급격히 감소했을 때 병목 현상을 겪었음에 틀림없다. 주목할 점은 셈어를 사용하지 않는 사람, 즉 코이산어족, 나일어족, 쿠시어족은 이 하플로그룹을 가지고 있지 않다는 것이다.

3. 7. A1b1b2a (A-M51)

하플로그룹 A1b1b2a (M51, 이전 명칭 A3b1)는 코이산족에게서 가장 흔하게 나타난다. 다음은 그 예시이다.

민족	빈도
나마	6/11 = 55%
코이산족	11/39 = 28%
!쿵/Sekele	7/32 = 22%
Tsumkwe San	6/29 = 21%
다마	1/18 = 6%

남아프리카의 반투족 사이에서도 낮은 빈도로 발견된다. 다음은 그 예시이다.

민족	빈도
소토-츠와나	2/28 = 7%
비 코이산계 남아프리카인	3/53 = 6%
코사	4/80 = 5%
줄루	1/29 = 3%

3. 8. A1b1b2b (A-M13)

하플로그룹 A1b1b2b (M13, 이전 명칭 A3b2)는 주로 동아프리카와 카메룬 북부 나일계 민족에게 분포한다. 이 하플로그룹은 코이산족 표본에서 발견되는 A 하위 그룹과는 다르며, 이들과는 매우 적은 관련성만을 가진다 (실제로 하플로그룹 A 내의 많은 하위 그룹 중 하나일 뿐이다). 이러한 발견은 고대 분화를 시사한다.^[42]

수단에서 하플로그룹 A-M13은 남수단인(52.8%), 수단 중부의 누바족(46.4%), 다르푸르의 서수단인(27.8%), 현지 하우사족(12.5%), 북수단인(2.3%)에게서 발견되었다.^[42]

에티오피아에서 진행된 한 연구에서는 암하라족 표본의 14.6%, 오로모족 표본의 10.3%에서 하플로그룹 A-M13을 발견했다고 보고했다. 다른 연구에서는 에티오피아인 혼합 표본에서 하플로그룹 A3b2b-M118(6.8%)과 하플로그룹 A3b2*-M13(xA3b2a-M171, A3b2b-M118)(5.7%)을 발견하여, 총 12.5%의 A3b2-M13이 나타났다.

하플로그룹 A-M13은 중앙 및 동아프리카 외부에서도 간혹 발견되었는데, 터키의 에게 해 지역(6.7%^[43]), 예멘 유대인(5%^[44]), 이집트(2.7%^[45], 3.3%), 팔레스타인 아랍인(1.4%^[46]), 사르데냐(1.3%^[47], 4.5%), 요르단의 수도 암만(1%^[48]), 오만(0.8%^[45])에서 발견되었다.

하플로그룹 A-M13은 수단의 카두르카 유적지에서 발굴된 3구의 신석기 시대 화석에서도 발견되었다.^[49]

하플로그룹 A-M13은 폼페이의 베수비오산 폭발 희생자 남성에게서도 발견되었다.^[50]

4. 계통수

Y-chromosomal Adam^영어

• '''A0''' (이전의 A1b) (P305, V148, V149, V154, V164, V166, V172, V173, V177, V190, V196, V223, V225, V229, V233, V239)^[90][91]
• '''A1''' (Cruciani 2011에 따르면 A1a-T) (L985, L989, L990, L1002, L1003, L1004, L1009, L1013, L1053, V161, V168, V171, V174, V203, V238, V241, V250, V238, V241, V250)^[90][91]
• *'''A1a''' (M31, P82, V4, V14, V15, V25, V26, V28, V30, V40, V48, V53, V57, V58, V63, V76, V191, V201, V204, V214, V215, V236)^[90][91]
• *'''A1b''' (Cruciani 2011에 따르면 A2-T) (P108, V221)^[90][91]
• **'''A1b1''' (L419)^[90][91]

• **'''BT''' (M42, M94, M139, M299, M60, M181/Page32, P85, P90, P97, Page65.1/SRY1532.1/SRY10831.1, V21, V29, V31, V59, V64, V102, V187, V202, V216, V235)^[90][91]

5. 계통 발생

하플로그룹 A는 Y 염색체 최신 공통 조상 (Y-MRCA, 약 27만 년 전)과 하플로그룹 BT를 정의하는 돌연변이 (약 14만~15만 년 전) 사이에 발생한 모든 돌연변이를 포함한다.^[8] 초기에는 하플로그룹 BT를 식별하는 데 M91 마커가 중요하게 여겨졌으나, M91 주변 영역이 돌연변이 핫스팟이라는 것이 밝혀졌다. ISOGG는 2016년에 M91을 정의적인 SNP에서 폐기하고, P97을 하플로그룹 BT의 정의 마커로 유지했다.^[52]

YCC 계통수 생성에 참여한 연구팀은 다음과 같다.

위의 코드에서 부분은 제거되어야 할 템플릿이다.

최종 출력:

하플로그룹 A는 Y 염색체 최신 공통 조상 (Y-MRCA, 약 27만 년 전)과 하플로그룹 BT를 정의하는 돌연변이 (약 14만~15만 년 전) 사이에 발생한 모든 돌연변이를 포함한다.^[8] 초기에는 하플로그룹 BT를 식별하는 데 M91 마커가 중요하게 여겨졌으나, M91 주변 영역이 돌연변이 핫스팟이라는 것이 밝혀졌다. ISOGG는 2016년에 M91을 정의적인 SNP에서 폐기하고, P97을 하플로그룹 BT의 정의 마커로 유지했다.^[52]

2002년 이전에는 Y 염색체 계통수의 명명 체계가 7개 이상 존재하여 혼란을 야기했다. 2002년 주요 연구 그룹이 모여 Y 염색체 컨소시엄(YCC)을 결성하고 단일 계통수를 발표했다. 아래 표는 2002년 YCC 계통수를 기준으로 다양한 연구팀의 명명법을 정리한 것이다.

YCC 계통수 생성에 참여한 연구팀은 다음과 같다.

• '''α''' Jobling and Tyler-Smith, 2000 및 Kaladjieva, 2001
• '''β''' Underhill, 2000
• '''γ''' Hammer, 2001
• '''δ''' Karafet, 2001
• '''ε''' Semino, 2000
• '''ζ''' Su, 1999
• '''η''' Capelli, 2001

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