하플로그룹 I (Y-DNA)

1. 개요

하플로그룹 I (Y-DNA)는 Y 염색체에 기반한 하플로그룹으로, 유럽에서 높은 빈도로 나타난다. 기원은 약 4만 년 전 중동 및/또는 유럽으로 추정되며, 최후 빙하기(LGM)와 관련된 시기에 발생했을 가능성이 제기된다. 하플로그룹 I는 I1과 I2로 크게 나뉘며, I1은 북유럽, I2는 발칸 반도에서 높은 빈도를 보인다. I1은 스칸디나비아 지역에서, I2는 보스니아 헤르체고비나와 크로아티아 등 서부 발칸 반도와 사르데냐에서 두드러진다. 하플로그룹 I는 신체적 특징과 관련하여 키가 크고 벽안 또는 금발인 사람들에게서 높은 빈도로 나타난다는 연구 결과가 있다.

2. 기원

현재까지의 증거에 따르면 I-M170은 K2a (K-M2308)와 C1 (하플로그룹 C-F3393)보다 먼저 I-M170이 우세하게 된 지역으로 유입되었을 가능성이 높다. K2a와 C1은 서부 유라시아에서 발견된 가장 오래된 남성 유해(약 45,000년에서 35,000년 전)에서 발견되었으며, 다음과 같다.
* 우스티시만 (현대 서 시베리아) K2a*
* 오아세 1 (루마니아) K2a*
* 코스텐키 14 (러시아 남서부) C1b
* 고예 Q116-1 (벨기에) C1a

발견된 가장 오래된 I-M170은 약 33,000-24,000년 전의 크렘스 WA3 (오스트리아 하부)에서 발견되었다. 같은 유적지에서 쌍둥이 소년 2명이 발견되었고, 두 명 모두 하플로그룹 I*로 분류되었다.

하플로그룹 IJ는 약 4만 년 전 중동 및/또는 유럽에 존재했다. I-M170의 TMRCA(최근 공통 조상까지의 시간)는 22,200년 전으로 추정되었으며, 신뢰 구간은 15,300년에서 30,000년 전이었다. 이는 I-M170의 기원이 약 최후 빙하기 (LGM)와 일치하는 시기(26,500년 전부터 약 19,500년 전까지)였음을 의미한다. TMRCA는 하위 분류군의 분기 시점을 추정하는 것이다. 하플로그룹 I-M170의 경우, STR 변이 시점을 24,000 ±7,100년 전으로, 개체군 분기 시점을 23,000 ±7,700년 전으로 추정한다.

Semino(2000)는 이 개체군의 초기 확산이 그라베티안 문화의 확산과 일치한다고 추측했다. 이후, 이 하플로그룹은 앞에서 언급한 그라베티안 문화에 속하는 인골과 마들렌 문화 및 아질 문화의 개인에게서 발견된 하플로그룹 C의 두 사례와 함께 발견되었다.

구석기 시대 유럽 인골에서 발견된 하플로그룹 I의 5가지 사례는 이 시기 가장 빈번한 하플로그룹 중 하나로 꼽힌다. 2016년, 이탈리아 풀리아 팔리치 동굴에서 발견된 31,210–34,580년 된 수렵 채집인의 유해에서 I-M170이 발견되었다. 현재까지, 하플로그룹 F*와 하플로그룹 C1b만이 유럽의 더 오래된 유해에서 각각 한 번씩 기록되었다. I-M170의 I2 하위 분류군은 약 기원전 6,000년까지 중석기 시대 유럽의 남성 유해에서 발견되는 주요 하플로그룹이며, 이 시기에는 Y-DNA G2a를 지닌 아나톨리아 농부들의 대규모 이주가 유럽으로 발생했다.

소위 초기 유럽 농부 (EEF)의 도래로 인해, I-M170은 신석기 시대 유럽 유해에서는 하플로그룹 G에, 그리고 이후 유해에서는 하플로그룹 R에 의해 그 수가 줄어들었다.

I1의 가장 초기의 기록은 신석기 시대 헝가리에서 발견되었지만, I2와는 더 이른 시점에 분리되었을 것이다.

한 사례에서 하플로그룹 I는 유럽에서 멀리 떨어진 몽골에서 발견된 2,000년 된 유해에서 발견되었다.

별개의 인구 이동이 남동 유럽에 영향을 미친 것으로 보인다. 발칸 반도가 아나톨리아 및/또는 코카서스에서 유럽으로 이어지는 오랜 통로 역할을 한다는 것은 부모 하플로그룹 IJ (M429)에서 하플로그룹 I와 J 모두의 공통된 계통 발생 기원에 의해 나타난다. 이러한 공통 조상은 IJ의 하위 분류군이 최후 빙하기 이전 어느 시점에 아나톨리아 또는 코카서스에서 발칸 반도로 들어왔음을 시사한다. I와 J는 이후 "형제" 하플로그룹의 전형적인 불연속적인 계통 지리적 패턴으로 아시아와 유럽에 분포했다. 발칸 반도와 같은 자연 지리적 통로는 이후 초기 유럽 농부와 관련된 하플로그룹을 포함하여 IJ의 다른 하위 분류군과 다른 하플로그룹의 구성원들이 사용했을 가능성이 높다.

하플로그룹 IJK – 하플로그룹 IJ와 K (M9) – 모두의 조상이며, 하플로그룹 F (M89)의 다른 하위 분류군과의 진화적 거리는 하플로그룹 IJ와 K가 모두 서남아시아에서 발생했다는 추론을 뒷받침한다. F*와 IJ*의 생존자들은 이란 고원에서 보고되었다.

13,000년 전의 스위스 크로마뇽인을 유전자 조사한 결과, 하플로그룹 I2a (Y 염색체)에 속한다는 결과가 나왔다.

이로써 하플로그룹 I은 크로마뇽인의 하플로타입임이 밝혀졌다. 하플로그룹 I는 유럽 토착 수렵 채집민(크로마뇽인)이지만, 후에 하플로그룹 G2a에 의해 전파된 농경과 거석 문명을 수용했다.

거석 기념물 제작자로서 하플로그룹 G2a와 함께 하플로그룹 I2a도 검출되었다。

3. 분포

하플로그룹 I는 유럽에서 높은 빈도로 나타나며, 특히 북유럽의 I1과 발칸 반도의 I2에서 두드러진다. I1 계통은 노르웨이, 스웨덴, 덴마크 등 스칸디나비아 지역에서 가장 높은 빈도를 보이며, I2 계통은 보스니아 헤르체고비나, 크로아티아 등 발칸 반도 서부와 사르데냐에서 높은 빈도를 보인다.

그 외 지역에서는 낮은 빈도로 나타나며, 일부 지역(다게스탄의 락족(3/21), 터키(8/741), 아디게야 공화국(2/138), 이라크(1/176))에서는 하위 그룹에 속하지 않는 I*가 발견되기도 한다.

3.1. 하위 그룹

하플로그룹 I는 크게 I1과 I2 두 그룹으로 나뉜다.

하플로그룹 I1(M253, M307, P30, P40)은 북유럽에서 가장 흔하게 나타나며, 그 외 유럽 각지, 특히 북부 지역에서 발견된다. 과거 노르드인(북방 인종)과 관련이 있으며, 신석기 시대에는 유럽 중부에 있다가 이후 북유럽으로 이동한 것으로 추정된다.

하플로그룹 I2(M438)는 발칸 반도와 사르데냐에서 흔하게 나타나며, 남유럽 및 슬라브권을 중심으로 유럽 각지에서 발견된다. 과거 디나르인과 관련이 있는 것으로 여겨진다.

하플로그룹 I-M170의 하위 분기(서브클레이드)는 다음과 같다.

알려진 하위 그룹에 속하지 않는 I-M170, 즉 I*는 다게스탄의 락족(3/21), 터키(8/741), 아디게야 공화국(2/138), 이라크(1/176) 등에서 낮은 빈도로 발견된다. 이는 하플로그룹 I가 처음 남서 유라시아에서 나타났다는 가설과 일치한다. 안달루시아인(3/103), 프랑스인(4/179), 슬로베니아인(2/55), 타바사란(1/30), 사미인(1/35)에게서도 하플로그룹 I*의 높은 빈도가 나타난다.

I2a2-M436 (M436/P214/S33, P216/S30, P217/S23, P218/S32)의 분포는 페노스칸디아를 제외하고 하플로그룹 I1의 분포와 밀접하게 관련되어 있다. 이는 하플로그룹 I1-M253을 가졌던 구석기 시대 피난처 인구 집단 중 적어도 하나가 I2a2-M436도 보유했을 가능성을 시사한다. 페노스칸디아에서 두 하플로그룹의 분포가 상관관계가 없는 것은 I2a2-M436이 희소하여 창시자 효과와 유전자 부동의 영향을 더 강하게 받았기 때문일 수 있다. I2a2-M436은 니더작센 외 모든 인구 집단에서 Y 염색체 다양성의 10% 미만을 차지한다.

I2a2-M436은 독일, 네덜란드, 벨기에, 덴마크, 잉글랜드(콘월 제외), 스코틀랜드, 스웨덴과 노르웨이 남부(북서유럽), 노르망디, 메인, 앙주, 페르슈 (프랑스 북서부), 프로방스 (프랑스 남동부), 토스카나, 움브리아, 라치오 (이탈리아), 몰도바, 러시아 랴잔주 및 모르도비야 공화국 주변(동유럽)에서 인구의 4% 이상 발견된다. I2a2a1a1-M284는 거의 그레이트브리튼 인구에서만 발견되어, 이 분기가 해당 섬에서 매우 오래되었을 가능성을 시사한다. I1-M253과 I2a2-M436의 분포는 게르만족의 역사적 영향력과 상당히 일치하는 것으로 보인다. 터키의 비티니아와 갈라티아 지역에서 두 하플로그룹이 낮은 빈도로 나타나는 것은 바랑기안 근위대나 고대 골족이 트라키아에서 아나톨리아로 이주한 것과 관련 있을 수 있다.

I2a2-M436은 사르데냐인의 약 1%, 아프가니스탄 하자라인의 3%에서도 나타난다.

3.1.1. 하플로그룹 I1 (M253)

북유럽에서 가장 흔하게 나타나며, 유럽 각지에 분포한다. 과거 노르드인(북방 인종)으로 불리던 민족계통과 관련이 있으며, 신석기 시대 유럽 중부에 위치했다가 북유럽으로 이동한 것으로 추정된다. 북유럽 청동기 시대에 창시자 효과로 인해 흔해졌으며, 민족 이동 시대에 게르만족의 이동과 함께 유럽 전역으로 확산되었다.

I1-M253 하플로그룹(M253, M307, P30, P40)은 뚜렷한 빈도 기울기를 보이며, 노르웨이 남부, 스웨덴 남서부, 덴마크 인구에서 약 35%의 최고 빈도를 보인다. 역사적으로 게르만족의 영향을 받은 세계의 가장자리로 갈수록 빈도가 급격히 감소하는데, 핀란드는 예외적으로 서부 핀란드인의 빈도는 최대 40%이며, 사타쿤타와 같은 특정 지역에서는 50% 이상이다.

페노스칸디아 외부에서 I1-M253 하플로그룹의 분포는 I2a2-M436 하플로그룹의 분포와 밀접한 상관관계를 보이지만, 스칸디나비아인(해당 지역의 게르만족과 우랄족 포함) 중 I-M170 Y 염색체의 거의 모든 것이 I1-M253이다. 스칸디나비아 I1-M253 Y 염색체의 또 다른 특징은 비교적 낮은 할로타입 다양성(STR 다양성)이다. 현대 프랑스인과 이탈리아인 사이에서 더 다양한 I1-M253 하플로그룹 Y 염색체가 발견되었는데, 이는 I1-M253의 계통 발생도의 구조와 함께, 살아있는 대부분의 I1 남성이 북유럽 청동기 시대에 스칸디나비아에서 살았던, 처음에는 소규모였지만 생식적으로 성공적인 남성 그룹의 후손임을 강력하게 시사한다.

I1 계통은 북유럽에서 고빈도로 나타나며, 특히 노르웨이인은 40.3%, 스웨덴인은 40%의 빈도를 보인다.

I1 (L64, L75, L80, L81, L118, L121/S62, L123, L124/S64, L125/S65, L157.1, L186, L187, L840, M253, M307.2/P203.2, M450/S109, P30, P40, S63, S66, S107, S108, S110, S111)는 북유럽에 많으며, 신석기 시대에는 유럽 중부에 분포했으며, 북유럽으로 이동한 것으로 보인다.

3.1.2. 하플로그룹 I2 (M438)

하플로그룹 I2 (M438)는 과거 I1b로 불렸으며, 남유럽에서 기원한 것으로 추정된다. 현재는 서부 발칸 반도와 사르데냐에서 가장 높은 빈도로 나타나며, 약 15,000~17,000년 전에 형성되어 세 개의 주요 하위 그룹 (I2-M438*, I2a-L460, I2b-L415, I2c-L596)으로 분화되었다. 과거 흔히 디나르인으로 불리던 민족과 관련이 있다.

하플로그룹 C1a2 (Y염색체) 다음으로 유럽에 분포를 넓힌 그룹이며, 32,000~22,000년 전에 유럽에 도달했다.

콩게모세 문화, Swiderian culture^영어 및 쿤다 문화의 담당자로 여겨진다.

I2는 디나르 인종과 분포의 상관 관계를 보인다.

거석 기념물 제작자로서 하플로그룹 G2a와 함께 하플로그룹 I2a도 검출되었다.

4. 신체적 특징

하플로그룹 I는 서부 발칸 반도에서 높은 빈도를 보이며, 이 지역은 세계적으로 평균 키가 큰 지역 중 하나이다. 디나르알프스산맥에 거주하는 남성들은 세계에서 가장 키가 큰 것으로 보고되었는데, 보스니아의 칸톤에서는 180cm–182cm, 사라예보에서는 184cm, 크로아티아인이 주로 거주하는 헤르체고비나의 칸톤에서는 182cm–186cm이다.

2014년 연구에서는 Y-DNA 하플로그룹과 키의 상관관계를 조사한 결과, 하플로그룹 I1, R1b-U106, I2a1b-M423과 키가 큰 남성 사이에 상관관계가 있는 것으로 나타났다. 해당 연구에서 측정된 국가별 남성의 평균 신장은 다음과 같다.

유럽에서 키가 큰 지역과 하플로그룹 I의 분포가 겹치는 것으로 보아, 하플로그룹 I는 키와 관련이 있을 가능성이 시사된다. 특히 하플로그룹 I (특히 I1)은 벽안 및 금발의 분포와도 상관관계가 있는 것으로 보인다.

5. 계통수