하플로그룹 H (Y-DNA)

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1. 개요

하플로그룹 H (Y-DNA)는 하플로그룹 GHIJK의 후손이며, H1, H2, H3의 세 하위 그룹으로 나뉜다. H1은 H-M69, H2는 H-M282, H3는 H-Z5857로 정의되며, 각 하위 그룹은 다시 세분화된다. H1은 남아시아에, H2는 남아시아 외 지역에 주로 분포한다. H1b는 미얀마에서, H2는 서유럽에서 발견되었으며, H3는 남아시아와 아시아 일부 지역에서 발견된다. 하플로그룹 H는 인도 아대륙에서 높은 빈도로 나타나며, 특히 로마인 집단에서도 높은 빈도로 나타난다. H1a는 유럽, 코카서스, 중앙아시아, 중동, 동아시아 및 동남아시아 등 다양한 지역에서 낮은 빈도로 발견된다.

하플로그룹 H (Y-DNA)
개요

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하플로그룹 H 지도
기원 시기약 48,500년 전
기원 장소남아시아 또는
서아시아 또는
남부 중앙아시아
조상HIJK
자손H1 (L902/M3061)
H2 (P96)
H3 (Z5857)
돌연변이L901/M2939
구성원남아시아인
로마
연대
추정 연대기원전 10,800년 ~ 8,500년 경
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2. 구조

H-L901/M2939는 하플로그룹 GHIJK의 직계 후손이다. H-L901/M2939의 직계 후손은 H1, H2, H3 세 가지가 있으며, 이들을 정의하는 SNPs는 다음과 같다.

* H1 (L902/M3061)
* H2 이전의 하플로그룹 F3 (P96, L279, L281, L284, L285, L286, M282)
* H3 (Z5857)

H1, H2, H3 각각의 하위 계통에 대해서는 각 하위 섹션을 참고하라.

2.1. H1 (L902/M3061)

Haplogroup GHIJK의 직계 후손인 H-L901/M2939의 직계 후손 중 하나이다.

* H1 (L902/M3061)
* H1a 이전의 하플로그룹 H1 (M69/Page45, M370)
* H1b B108, Z34961, Z34962, Z34963, Z34964


아래는 H1의 하위 계통이다.

* H-M3035
* H-M69 (H1) (M69, M370)
* H-M52 (H1a) (M52)
* H-M82 (H1a1) (M82)
* H-M36 (H1a1a1) (M36, M197)
* H-M97 (H1ab) (M97)
* H-M39 (H1a1c) (M39, M138)
* H-APT (H1b1) (APT)
* H-P80 (H1b1a) (P80, P314)
* H-P266 (H1b1b) (P266)
* H-P254 (H1c) (P254)

2.2. H2 (P96, L279, L281, L284, L285, L286, M282)

Haplogroup GHIJK의 직계 후손인 H-L901/M2939의 하위 분기 중 하나이다. H2 (P96, L279, L281, L284, L285, L286, M282)는 이전의 하플로그룹 F3로 불렸다.

H2의 하위 분기는 다음과 같다.
* H2a FGC29299/Z19067
* H2b Z41290
* H2c Y21618, Z19080

2.3. H3 (Z5857)

H3 (Z5857)는 다음과 같은 하위 계통을 가진다.

* H3a (Z5866)
* H3b (Z13871)

3. 분포

하플로그룹 H는 인도 아대륙에 특징적인 유형이며, 특히 수렵 채집민 코야에서 71%의 높은 빈도로 나타나 오스트로아시아어족이나 드라비다어족이 분포하기 이전의 수렵 채집민 유형이었을 것으로 추정된다. 로마인에게도 60%의 높은 빈도로 나타난다.

하플로그룹 H는 크게 H1, H2, H3 세 가지 하위 분기로 나뉜다. H1은 남아시아에 주로 분포하며 로마인에게서도 높은 빈도로 발견된다. H2는 남아시아 외부에서 주로 발견되는 유일한 주요 분기군이다. H3는 남아시아에 주로 분포하지만, 빈도는 H1보다 낮다.

3.1. 남아시아

H-L901/M2939는 HIJK에서 48,500년 전 분화된 것으로 추정된다. 이 하플로그룹은 남아시아 구석기 시대 거주민의 주요 Y 염색체 하플로그룹을 나타내는 것으로 보인다. 유입 가능 지역은 남아시아로, 이곳에 매우 집중되어 분포하기 때문이다.

H-M69는 방글라데시, 인도, 스리랑카, 네팔, 파키스탄 인구에서 흔히 발견되며, 아프가니스탄에서는 낮은 빈도로 나타난다. 코라가에서 87%, 코야에서 70%, 곤드에서 62%와 같이 부족 집단에서 가장 높은 빈도의 하플로그룹 H가 발견된다. H-M69의 높은 빈도는 인도에서, 드라비다 및 인도-아리아 카스트 모두에서 (32.9%), 방글라데시 다카 (35.71%), 그리고 파키스탄의 칼라쉬 (20.5%)에서 나타난다.

하플로그룹 H는 일반적으로 인도아리아인, 드라비다족 및 인도 아대륙의 부족 (인도 및 파키스탄의 칼라쉬) 인구에서 발견된다. 유럽에서는 주로 로마에게서 발견되며, 이들은 주로 (7%에서 50% 사이) H1a (M82) 서브클레이드에 속한다.

하플로그룹 H-M69는 다음 지역에서 발견되었다.

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국가지역민족비율비고
방글라데시다카표본35.71% (15/42)
방글라데시여러 지역벵골인17.72% (115/649)
인도남인도불특정 민족27.2% (110/405)
코라가87%
코야족70%
곤드족약 62%
인도여러 지역다양한 민족26.4% (192/728)
인도마하라슈트라 주표본33.3% (68/204)
구자라트 주미국 내 구자라트인20.69% (12/58)
인도구자라트 주불특정 구자라트인13.8% (4/29)
다우디 보라족26% (13/50)
빌족27.27% (6/22)
인도구자라트 주구자라트 브라만족1.56%
인도북인도카스트 및 부족 인구24.5% (44/180)(Trivedi2007) 연구
인도우타르프라데시 주 (UP)차마르족44.4% (8/18)
UP 라지푸트족20.7% (6/29)
뉴델리 힌두교도18.3% (9/49)
UP 브라만족16.13% (5/31)
UP 콜족11.11% (6/54)
히마찰 브라만족10.53% (2/19)
J&K 카슈미르 구자르족10.2% (5/49)
인도J&K 카슈미르판디트족9.8% (5/51)
인도동인도비하르 파스완족14.81% (4/27)
서벵골 주 (WB) 벵골인9.7% (3/31)
서벵골 브라만족5.56% (1/18)
스리랑카불특정 민족표본25.3% (23/91)
신할라족표본10.3% (4/39)
네팔카트만두일반 인구약 12%(4/77 H-M82, 4/77 H-M52(xM82), 및 1/77 H-M69(xM52, APT))
네와르족표본6% (4/66 H-M82)
네팔타루족25.7%(5/37 = 모랑구 마을에서 13.5% H-M69, 9/57 = 치트완 구 마을에서 15.8% H-M69, 그리고 치트완 구의 또 다른 마을에서 30/77 = 39.0% H-M69)
파키스탄부루쇼족 (훈자족)4.1%
칼라쉬족20.5%
파슈툰족4.2%
기타 파키스탄인6.3%
파키스탄부루쇼족 (훈자족)표본약 8%(5% (2/38) H-M82(xM36, M97, M39/M138) 및 3% (1/38) H-M36)
아프가니스탄파슈툰족6.1%
타지크족7.1%


하플로그룹 H는 인도 아대륙에 특징적인 유형이며, 특히 수렵 채집민 코야에서 71%의 높은 빈도로 나타나므로, 오스트로아시아어족이나 드라비다어족이 분포하기 이전의 수렵 채집민 유형이었을 것으로 추정된다. 또한 로마인에게도 60%의 높은 빈도로 나타난다.

3.2. 로마인

하플로그룹 H-M82는 로마인, 특히 발칸 로마인에서 주요 계통 군집이며, 이들 사이에서 남성의 약 60%를 차지한다. 이 하플로그룹을 정의하는 M82 유전자좌의 2-bp 결손은 불가리아, 스페인, 리투아니아에 거주하는 전통적인 로마인 남성의 3분의 1에서도 보고되었다. 아시아 특유의 Y 염색체 하플로그룹 H-M82의 높은 유병률은 그들의 인도 기원을 뒷받침하며, 인도에서 단일 민족 집단에서 갈라져 나온 소수의 창시자 집단에 대한 가설을 지지한다.

H-M82 하플로그룹 내에서, 동일한 8-마이크로위성 Y 염색체 단일체형이 집시 남성의 거의 30%에서 공유되는데, 이는 이전에 유대인 사제에게서만 설명되었던 고도로 분화된 계통의 놀라운 보존 정도이다.

중요한 연구에 따르면, 전형적인 로마 Y 염색체 하플로그룹 H1의 제한적인 유입이 여러 유럽 집단에서 나타나는데, 이는 게그 알바니아인에서 약 0.61%, 토스크 알바니아인에서 2.48% 정도이다.

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로마인 집단의 H1a
인구n/표본 크기비율출처
불가리아 로마인98/24839.5%
헝가리 로마인34/10731.8%
코소보 로마인25/4259.5%
리투아니아 로마인10/2050%
마케도니아 로마인34/5759.6%
포르투갈 로마인21/12616.7%
세르비아 로마인16/4634.8%
슬로바키아 로마인19/6230.65%
스페인 로마인5/2718.5%

3.3. 유럽, 코카서스, 중앙아시아 및 중동

하플로그룹 H1a는 인도 아대륙로마인 집단 외에도 낮은 빈도로 발견된다.

* 유럽

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민족비율세부 유형
세르비아인0.9% (1/113)H-M82
마케도니아 그리스인2% (1/57)H-M82
우크라이나인1% (1/92) ~ 2% (1/50)H-M82, H-M69
그리스인1.3% (1/77)H1a2a


* 코카서스

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민족비율세부 유형
발카르인2.6% (1/38)H-M82


* 중앙아시아

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민족지역비율세부 유형
타지크인두샨베12.5% (2/16)H-M52
살라족칭하이5.19% (7/135)H-M69
위구르족신장 위톈 현(커리아) 다리아 보이 마을5.13% (2/39)H (1/39 H(xH1,H2) 및 1/39 H1 포함)
몽골족칭하이4.65% (6/129)H-M69
우즈베크인사마르칸트4.44% (2/45)H-M52
위구르족신장 호탄 지역3.56% (17/478)H-M69
우즈베크인호레즘2.86% (2/70)H-M52
위구르족카자흐스탄2.44% (1/41)H-M52
우즈베크인부하라1.79% (1/56)H-M52
후이족신장 창지 지역1.71% (3/175)H-M69
우즈베크인페르가나 계곡1.59% (1/63)H-M52
위구르족신장 율리 현(로프누르) 카르추가 마을1.56% (1/64)H1
위구르족신장 아와트 현 호리콜 타운십1.32% (1/76)H2
카자흐족신장 하미 지역0.99% (1/101)H-M69


* 서아시아

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지역비율세부 유형
터키인6% (1/17), 다른 샘플 0.6% (3/523)H-M52, H-M370
시리아인5% (1/20)H-M69
이란 사마르칸트 출신4% (2/53)H-M52
남부 이란2.6% (3/117)H-M82
아랍에미리트 남성4.3% (7/164)
오만 남성2%
사우디아라비아 남성1.9% (3/157)
카타르 남성1.4% (1/72)H-M82

3.4. 동아시아 및 동남아시아

하플로그룹 H-M69는 분포의 가장 동쪽 끝에서 태국(태국 북부 1/17 = 5.9% H-M69, 북부 태국인 2/290 = 0.7% H-M52, 태국 일반 인구 2/75 = 2.7% H-M69(xM52) 및 1/75 = 1.3% H-M52(xM82)), 발리인 (19/551 = 3.45% H-M69), 티베트인 (3/156 = 1.9% H-M69(xM52, APT)), 루손 남부의 필리핀인 (1/55 = 1.8% H-M69(xM52)), 미얀마 바마족 (1/59 = 1.7% H-M82, 관련 개인은 바고 지역에서 표본 추출됨), 베트남 빈투안의 참족 (1/59 = 1.7% H-M69), 몽골인 (1/149 = 0.7% H-M69)에게서 발견된다. 하위 그룹 H-M39/M138은 캄보디아 주변에서 관찰되었으며, 캄보디아인 6명 표본에서 1건, 캄보디아와 라오스 출신 18명 표본에서 1건이 발견되었다. 크메르인에 대한 유전자 연구 결과, 평균 16.5%의 크메르인이 Y-DNA H에 속하는 것으로 나타났다.

3.5. H1b

H1b는 B108, Z34961, Z34962, Z34963, Z34964 등의 SNPs에 의해 정의된다. 2015년에 발견된 H1b는 미얀마의 한 개인에게서 표본이 채취되었다. 최근에 분류되었기 때문에, 현재까지 현대 인구에서 H1b를 기록하는 연구는 없다.

3.6. H2

H2 (H-P96)는 P96, M282, L279, L281, L284, L285, L286의 7개의 SNP로 정의되며, 남아시아 외부에서 주로 발견되는 유일한 주요 분기점이다. 이전에는 F3로 명명되었으나, H1과 마커 M3035를 공유하기 때문에 하플로그룹 H에 속하는 것으로 재분류되었다. H2는 수많은 고대 표본에서 발견되었지만, 서유라시아 전역의 현대 인구에서는 거의 발견되지 않는다.

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현대 인구에서 H2
지역인구n/표본 크기비율출처
중앙아시아돌란1/761.3
서아시아UAE1/1640.6
서아시아이란 남부2/1171.7
서아시아아시리아인1/1810.5
서아시아아르메니아5/9000.6
남유럽사르데냐2/11940.2

3.7. H3

H3 (Z5857)는 H1과 마찬가지로 남아시아에 주로 집중되어 있지만, 빈도는 훨씬 낮다.

다른 H 분기들과 마찬가지로, 새롭게 분류되었기 때문에 현대 인구 연구에서는 명시적으로 발견되지 않는다. H3에 속하는 샘플들은 F*로 분류되었을 가능성이 높다. 소비자 검사에서는 주로 남아시아인과 스리랑카인, 그리고 아라비아와 같은 아시아의 다른 지역에서 발견되었다.

4. 고대 분포

H-L901/M2939는 HIJK에서 48,500년 전 분화된 것으로 추정된다. 이 하플로그룹은 남아시아 구석기 시대 거주민의 주요 Y 염색체 하플로그룹을 나타내는 것으로 보이며, 남아시아에 매우 집중되어 분포한다.

H2의 가장 초기 표본은 10,000년 전 레반트의 선사 시대 B기 문화에서 발견된다. H2는 농업의 확산과 아나톨리아에서 유럽으로의 확산과 밀접한 관련이 있으며, G2a와 함께 흔히 발견된다. H2는 신석기 시대 아나톨리아뿐만 아니라 세르비아의 빈차 문화와 같은 여러 후기 유럽 신석기 시대 문화와 서유럽의 거석 문화에서도 발견되었다.

2021년 연구에 따르면, H2는 현대 서유럽 인구의 0.2% 미만이지만 신석기 시대에는 1.5%에서 9% 사이로 더 흔했다. H2의 다양성은 근동 수렵 채집인과 초기 농부에게 존재했을 가능성이 있으며, 이후 신석기 시대의 확장을 통해 중부 및 서유럽으로 퍼져나갔다.

4.1. H1a

H-L901/M2939는 HIJK에서 48,500년 전 분화된 것으로 추정된다. 이 하플로그룹은 남아시아 구석기 시대 거주민의 주요 Y 염색체 하플로그룹을 나타내는 것으로 보인다. 유입 가능 지역은 남아시아로, 이곳에 매우 집중되어 분포하기 때문이다.

샤흐르-이 소흐테와 고누르 유적

샤흐르-이 소흐테(이란)과 고누르(투르크메니스탄)에서 발견된 H1a1d2는 청동기 시대 유물로, 기원전 3200-1900년으로 거슬러 올라간다.

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H1a 고대 표본
표본 ID위치방사성 탄소 연대Y-DNA
I11459샤흐르-이 소흐테, 이란기원전 2875-2631년경H1a1d2
I10409고누르, 투르크메니스탄기원전 2280-2044년경H1a1d2


고그다라 및 바리코트 유적

남아시아에서 고대 DNA 검사가 제한적으로 이루어졌기 때문에, 오늘날 인구가 많고 널리 분포된 하플로그룹인 H1a에 대한 고대 표본의 양도 제한적이다. 남아시아의 고대 DNA에 대한 첫 번째 연구는 2018년 3월에 발표되었다. 북부 파키스탄의 스와트 계곡에서 65개의 표본이 수집되었으며, 그 중 2개는 H1a에 속했다.

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H1a 고대 표본
연대하위 그룹위치국가문화동반 하플로그룹출처
기원전 1100-900년H1a1고그다라, 스와트 계곡파키스탄우데그람 철기 시대E1b1b1b2, E1b1b1b2a
기원전 1000-800년H1a1바리코트, 스와트 계곡파키스탄바리코트 철기 시대

4.2. H2

H-L901/M2939는 HIJK에서 48,500년 전에 분화된 것으로 추정된다. 이 하플로그룹은 남아시아 구석기 시대 거주민의 주요 Y 염색체 하플로그룹을 나타내는 것으로 보이며, 남아시아에 매우 집중되어 분포한다.

H2의 가장 초기 표본은 10,000년 전 레반트의 선사 시대 B기 문화에서 발견된다. 고대 표본을 통해 H2는 농업의 확산과 아나톨리아에서 유럽으로의 확산과 밀접한 관련이 있으며, G2a와 함께 흔히 발견된다는 것을 알 수 있다. H2는 신석기 시대 아나톨리아뿐만 아니라 세르비아의 빈차 문화와 같은 여러 후기 유럽 신석기 시대 문화와 서유럽의 거석 문화에서도 발견되었다.

2021년 연구 "Y-염색체 캡처 농축을 사용하여 하플로그룹 H2를 해결하면 서유럽으로의 신석기 시대 확장의 새로운 증거를 보여준다"에 따르면, H2는 현대 서유럽 인구의 0.2% 미만이지만 신석기 시대에는 1.5%에서 9% 사이로 더 흔했다. 연구에서는 두 개의 주요 분지인 H2mH2d를 확인했다. 현재 ISOGG 명명법에 따르면 H2m은 H2, H2a, H2a1, H2c1a SNP의 혼합으로 정의되는 반면 H2d는 두 개의 H2b1 SNP와 이전에 감지되지 않은 4개의 추가 SNP로 정의되는 것으로 보인다. H2d와 H2m의 TMRCA(가장 최근 공통 조상)는 ~15.4kya로 추정되었으며, H2m과 H2d의 TMRCA는 각각 ~11.8kya와 ~11.9kya로 추정되었다. H2의 다양성은 근동 수렵 채집인과 초기 농부에게 존재했을 가능성이 있으며, 이후 신석기 시대의 확장을 통해 중부 및 서유럽으로 퍼져나갔다. H2d는 중부 유럽으로 가는 내륙/다뉴브 경로를 따라 발견되었지만, 대부분의 H2m 개체는 서유럽, 이베리아 반도, 궁극적으로 아일랜드로 가는 지중해 경로를 따라 발견된다.

아일랜드 남동부의 신석기 시대 링카드스타운 매장지에서도 H2a의 두 번의 발생이 있었다. 더 많은 신석기 시대 H2 표본이 독일과 프랑스에서 발견되었다.

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H2 고대 표본
날짜위치국가문화동반 하플로그룹출처
기원전 7300-6750년모차이스라엘레반트 선사 시대 B기E1b1b1b2, T1a1, T1a2a (요르단에서 온 PPNB)
기원전 6500-6200년바르친 유적지, 예니셰히르 계곡터키아나톨리아 신석기 시대G2a, I2C, C1a, J2a
기원전 5832–5667년스타르체보세르비아빈차G2a
기원전 5710–5662년텔 쿠르두, 아미크 계곡터키아나톨리아 신석기 시대J1a2a, G2a2
기원전 5702–5536년스타르체보세르비아빈차G2a
기원전 5400–5000년세멜리헝가리빈차G2a2a, G2a2b2a1a
기원전 3900–3600년라 미나 유적지, 소리아스페인거석 문화I2a2a1
기원전 3900–2600년부클 싱크홀, 코르콘프랑스후기 신석기 시대I2a1, G2a, R1b-V88
기원전 3500–2500년몬테 산 비아지오, 라티움이탈리아리날도네 문화/가우도 문화
기원전 3925–3715년아르슬란테페터키초기 청동기 시대J2a1a1a2b2a, J1a2b1, E1b1b1b2a1a1, G2a2b1, J2a1a1a2b1b, R1b1a2
기원전 3366–3146년아르슬란테페터키초기 청동기 시대J2a1a1a2b2a, J1a2b1, E1b1b1b2a1a1, G2a2b1, J2a1a1a2b1b, R1b1a2
기원전 3336–3028년주율리니차불가리아불가리아 청동기 시대G2a2a1a2
기원전 2899–2678년엘 포르탈론 동굴스페인종형배 문화 이전I2a2a
기원전 2470–2060년부다페스트-베카스메제르헝가리쿠르간 종형배R1b1a1a2a1a2b1
기원전 1881–1700년알랄라크터키레반트 중기 청동기 시대 IIJ1a2a1a2, J2b2, T1a1, L2-L595, J2a1a1a2b2a1b
기원전 550–332년베이루트레바논철기 시대 III 아케메네스 시대G2a2a1a2, G2a2b1a2, J1a2a1a2, I2a1b, Q1b

5. 하위 계통

Haplogroup GHIJK의 직계 후손인 H-L901/M2939의 직계 후손은 세 개가 있으며, 이들을 정의하는 SNPs는 다음과 같다.

* H1 (L902/M3061)
* H1a 이전의 하플로그룹 H1 (M69/Page45, M370)
* H1b (B108, Z34961, Z34962, Z34963, Z34964)
* H2 이전의 하플로그룹 F3 (P96, L279, L281, L284, L285, L286, M282)
* H2a (FGC29299/Z19067)
* H2b (Z41290)
* H2c (Y21618, Z19080)
* H3 (Z5857)
* H3a (Z5866)
* H3b (Z13871)

아래는 ISOGG Y-DNA 하플로그룹 H와 그 하위 계통도(2014년 기준)이다.

*H-M3035
H-M69 (H1) (M69, M370)
*H-M52 (H1a) (M52)
H-M82 (H1a1) (M82)
*H-M36 (H1a1a1) (M36, M197)
*H-M97 (H1ab) (M97)
*H-M39 (H1a1c) (M39, M138)
*H-APT (H1b1) (APT)
H-P80 (H1b1a) (P80, P314)
H-P266 (H1b1b) (P266)
*H-P254 (H1c) (P254)
**H-M282 (H2) (P96)