안드로겐 무감응 증후군

3. 진단

AIS의 진단은 다른 원인들을 철저히 배제해야 확정할 수 있다.^[50][141] 임상 소견으로는 짧은 질^[100], 남성화가 불충분한 생식기,^{[97][76][135]} 뮐러관 구조의 부분적 또는 완전한 퇴화,^[134] 양측 비이형성 고환,^[91] 손상된 정자 형성 및/또는 남성화 등이 있다.^{[97][180][78][120]}

실험실 소견으로는 46,XY 염색체형^[79]과 전사춘기 이후의 전형적이거나 상승된 테스토스테론, 황체 형성 호르몬, 에스트라디올 수치가 있다.^[79][50] 생식기 피부 섬유아세포의 안드로겐 결합 활성은 일반적으로 감소하지만,^[144][171] 예외적인 경우도 보고되었다.^[70] 테스토스테론의 디히드로테스토스테론으로의 전환이 손상될 수 있다.^[144]

안드로겐 수용체 유전자 염기서열 분석에서 돌연변이가 나타나면 AIS 진단이 확정되지만, AIS가 있는 모든 개인(특히 PAIS)이 ''AR'' 돌연변이를 갖는 것은 아니다.^{[79][78][126][51]}

AIS는 완전형(CAIS), 부분형(PAIS), 경증(MAIS)의 세 가지 유형으로 나뉘며, 각 유형에 따라 감별해야 할 진단 목록이 다르다.^[97] 클라인펠터 증후군이나 모자이크증이 있는 터너 증후군처럼 AIS와 다른 진단을 동시에 가진 사례도 보고되었다.^[4][5]

의심되는 AIS 유형에 따라 감별 진단 목록은 다음과 같다:^{[47][158][145][99][108]}

안드로겐 무감응 증후군의 추정 진단 근거는 다음과 같다:^[194]

• 성기 외 다른 이상 없음.
• 형성 부전이 없는 정소.
• 뮐러관 유래 기관(난관, 자궁, 경관)의 결여 또는 형성 부전, 짧은 질.
• 출생 시 외성기의 불완전 남성화.
• 사춘기 시 정자 형성 부전이나 신체 남성화 부전.

• 염색체 검사에서 46,XY 핵형.
• 정소에 의한 정상 또는 항진된 테스토스테론 합성, 정상적인 테스토스테론에서 디히드로테스토스테론으로의 변환 ("정상"은 "남성 호르몬이 정상 남성 수준의 농도"를 의미^[195]).
• 뇌하수체에 의한 정상 또는 항진된 난포 호르몬 합성 (에스트라디올이 정상 남성보다 높은 수치, 생식샘 자극 호르몬(LH, FSH 양쪽) 농도도 높음^[195]).
• 성기 피부 섬유아세포에서의 안드로겐 결합 능력 저하 또는 결여.
• CAIS의 경우(PAIS에는 해당하지 않음), 생후 0-3개월 혈중 LH와 테스토스테론의 일시적 상승.

• 초음파나 조영 검사로 확인된 전립선이나 볼프관 유래 기관의 형성 부전.
• 단백 동화 스테로이드, 스타노졸롤에 대한 성호르몬 결합 글로불린(SHBG) 저하 반응 불량.
• 생후 1년 동안 또는 사춘기 발현 후 항뮬러관 인자의 고치.

4. 분류

AIS는 표현형에 따라 완전 안드로겐 무감응 증후군(CAIS), 부분 안드로겐 무감응 증후군(PAIS), 경미한 안드로겐 무감응 증후군(MAIS)의 세 가지 유형으로 분류된다.^{[97][79][180][78][163][137][69][104][89]} 1995년 소아 내분비학 전문의 차미안 A. 퀴글리(Charmian A. Quigley) 등은 전통적인 세 가지 유형 대신 일곱 가지 유형을 사용하는 보조적인 표현형 등급 분류 체계인 Quigley 척도를 제안했다.^[144] 이 척도는 AIS의 전통적인 세 가지 유형과 함께 사용하여 생식기의 남성화 정도에 대한 추가 정보를 제공할 수 있으며, 특히 PAIS 진단 시 유용하다.^[79][164]

Quigley 척도의 처음 여섯 등급(1~6등급)은 외부 생식기의 남성화 정도에 따라 구분된다. 1등급은 외부 생식기가 완전히 남성화된 경우, 6등급은 외부 생식기가 완전히 여성화된 경우, 2~5등급은 그 사이의 남성화 정도를 나타낸다.^[144] 7등급은 사춘기까지 6등급과 구별할 수 없으며, 그 이후 2차 체모의 존재 여부로 구별된다. 즉, 6등급은 2차 체모가 있는 경우, 7등급은 없는 경우이다.^[144]

남성 호르몬(안드로겐)은 분비되지만, 안드로겐 수용체가 작동하지 않아 안드로겐의 전부 또는 일부를 감지하지 못하여 남성으로의 성 분화에 장애가 발생한다. 안드로겐 작용 부전의 정도에 따라 크게 3가지 표현형으로 분류된다.^[186]

;AIS 표현형 분류^[198]

5. 관리

안드로겐 무감응 증후군(AIS)의 관리는 증상 관리에 초점을 맞추며, 현재 ''AR'' 유전자 돌연변이를 교정할 수 있는 방법은 없다.^[211] 관리 영역에는 성별 지정, 성기 성형술, 생식선 절제술과 관련된 종양 위험, 호르몬 대체 요법(갱년기), 유전 상담, 심리 상담 등이 포함된다.

AIS는 안드로겐에 대한 반응 정도에 따라 완전형(CAIS), 부분형(PAIS), 경도형(MAIS)으로 나뉘며, 각 유형에 따라 관리 방법이 달라진다. 어느 유형이든 남성, 여성 모두 생식 능력은 없다.^[192] 고환이 있어도 정자 형성이 되지 않으며(MAIS 일부 제외^[201]), 난소나 자궁도 없으므로 임신도 불가능하다.

안드로겐 무감응 증후군을 포함한 성 분화 질환 환자에 대한 유전 상담은 성 정체성과 깊이 관련되어 환자의 일생에 큰 영향을 미치므로 매우 중요하다. 환자에게 언제, 어느 정도까지 정보를 제공할지에 대해서는 통일된 견해가 없지만, 의료상 필요한 정보(예: 성선 기능 부전으로 인한 호르몬 보충 필요성)는 반드시 전달해야 한다.^[208] 또한, 가족, 전문가, 다른 환자로부터 지원을 받지 못하는 상황에서 진단을 숨기거나 스스로 진단을 알아차리는 것보다, 안정적인 환경에서 전반적인 진단과 정보를 제공하는 것이 바람직하다.^[209]

5. 1. MAIS

5. 2. PAIS

• 외형이 여성에 가까운 경우에도, 신장은 여성으로서는 큰 편이다(평균치는 정상 남성보다 약간 낮음)^[202]。
• 외형이 남성형인 경우에는 수염이 나기도 하지만 정상 남성에 비하면 얇고, 겨드랑이털도 마찬가지이며 음모는 여성형이다^[203]。
• CAIS와 PAIS의 여성에 가까운 형^[204]은 출생 시에 발견되는 경우는 거의 없고, 통상적인 여자아이로 양육되며, 사춘기에 원발성 무월경이나 서혜부 탈장 (정류 고환이 서혜부 종괴로 인지됨^[201])으로 발견되는 경우가 많다^[200]。
• PAIS의 나머지 및 MAIS^[205]는 대부분 남성으로 양육되는 경우가 많다^[203]。

5. 3. CAIS

6. 빈도

안드로겐 무감응 증후군(AIS)은 성 분화 이상(DSD)의 약 15~20%를 차지하며, 남성 20,000명에서 64,000명당 1명꼴로 발생한다.^[6]

AIS의 발생률 추정치는 비교적 작은 모집단 크기를 기반으로 하므로 부정확한 것으로 알려져 있다.^[97] 완전형 AIS (CAIS)는 46,XY 염색체를 가진 출생아 20,400명당 1명꼴로 발생하는 것으로 추정된다.^[55] 유전자 검사로 진단을 확진받은 환자를 대상으로 한 네덜란드의 전국 조사에 따르면 CAIS의 최소 발생률은 99,000명 중 1명이다.^[58] 부분형 AIS (PAIS)의 발생률은 130,000명 중 1명으로 추정된다.^[123] 미미한 안드로겐 무감응 증후군(MAIS)은 증상이 미미하여 남성 불임의 경우를 제외하고는 일반적으로 조사되지 않으므로,^[135] 실제 유병률은 알려져 있지 않다.^[79]

CAIS는 "그 외 이상이 없고, 서혜부 또는 복부에 조직학적으로 정상적인 고환이 확인된 여성의 수"를 기준으로 10만 명당 2~5명 정도로 추정된다. PAIS도 최소한 이와 비슷한 정도이지만 MAIS는 잘 알려져 있지 않다.^[206][207]

다른 자료에서는 CAIS와 여성 외성기를 가진 PAIS의 합계(고환성 여성화 증후군)가 남아 출생 20,000~64,000명당 1명으로, 이 중 PAIS(원문은 "불완전형")가 약 10%를 차지한다는 보고도 있다.^[200]

7. 사회와 문화

영화 ''내 성(性)의 난초, 나의 인터섹스 모험(Orchids, My Intersex Adventure)''에서는 피비 하트(Phoebe Hart)와 그녀의 여동생 보니 하트(Bonnie Hart)가 CAIS를 가진 여성으로서, AIS 및 기타 인터섹스 문제에 대해 다루었다.^[12] 가수 댈리아(Dalea)는 CAIS에 대해 공개적으로 활동하는 히스패닉계 미국인 활동가로, 자신의 상태에 대한 인터뷰를 하고,^[13][14] 다양성 인식 및 영감을 위한 비영리 단체인 걸 코멧(Girl Comet)을 설립했다.^[15]

2017년, 패션 모델 한네 가비 오딜(Hanne Gaby Odiele)은 자신이 안드로겐 무감응 증후군을 가지고 태어났다고 밝혔으며, 어린 시절 본인이나 부모의 동의 없이 CAIS 관련 의료 절차를 받았다고 말했다.^[16][17]

스즈키 고지(Koji Suzuki)의 1991년 일본 공포 소설 ''링''과 그 후속작들(일본, 한국, 미국 영화로 각색됨)에서 주요 악역인 사다코 야마무라(Sadako Yamamura)는 이 증후군을 가지고 있다.^[18] TV 시리즈 ''하우스'' 시즌 2 에피소드 13 ("스킨 딥")에서는 주요 환자의 암성 고환이 환자의 발견되지 않은 CAIS로 인해 난소로 오인된다.^[19]

MTV 시리즈 ''페이킹 잇'' 시즌 2에서 한 등장인물이 CAIS를 가지고 있으며, 베일리 드 영(Bailey De Young)이 연기한 로렌 쿠퍼는 미국 텔레비전에서 최초의 인터섹스 시리즈 레귤러였다.^[21][22] TV 시리즈 ''CSI: 마이애미'' 시즌 8 에피소드 11 ("델코, 변호를 위해")에서 주요 용의자는 AIS를 가지고 있어 강간 혐의에서 벗어난다. ''콜 더 미드와이프(Call the Midwife)'' 시즌 8, 에피소드 5에서 한 여성은 자신이 AIS를 가지고 있음을 알게 된다.^[23]

7. 1. 인터섹스 인권 운동

8. 역사

안드로겐 무감응 증후군(AIS)에 대한 기록은 수백 년 전부터 존재하지만, 그 기저에 있는 조직 병리학적 원인에 대한 이해는 1950년대에 이르러서야 이루어졌다.^[97]

AIS에 대한 초기 설명은 개별적인 사례 보고나 성전환자의 신체적 특징에 대한 포괄적인 설명의 일부로 의학 문헌에 나타났다. 1839년, 스코틀랜드 산부인과 의사 제임스 영 심슨 경은 성전환에 대한 연구에서 AIS에 대한 설명을 발표했다.^[109]

참조

_[1] 서적 Principles of Gender-Specific Medicine: Gender in the Genomic Era https://books.google[...] Academic Press 2017-05-15
_[2] 웹사이트 Woman born with no womb gives birth to twins after treatment breakthrough https://www.independ[...] 2022-07-07
_[3] 간행물 Androgen receptor genomic regulation https://tau.amegroup[...] 2013-09
_[4] 간행물 18-Year-old patient with Klinefelter syndrome (47, XXY) and complete androgen insensitivity syndrome (CAIS) - case report https://pubmed.ncbi.[...] 2021-06
_[5] 간행물 A Baby With Complete Androgen Insensitivity Syndrome and the Fortuitous Discovery of 45,X/46,XY Mosaicism 2023-08
_[6] 서적 Clues in the Diagnosis of Non-tumoral Testicular Pathology https://books.google[...] Springer 2017-03-07
_[7] 웹사이트 Diagnóstico Genético Preimplantacional: DGP https://americanpreg[...] 2017-04-25
_[8] 웹사이트 PGD conditions licensed by the HFEA http://guide.hfea.go[...] 2014-10-01
_[9] 간행물 Gender eugenics? The ethics of PGD for intersex conditions https://research.mon[...]
_[10] 간행물 Queer liberation, not elimination: why selecting against intersex is not "straight" forward
_[11] 간행물 Informed choice and PGD to prevent "intersex conditions"
_[12] 웹사이트 Orchids: My Intersex Adventure http://www.orchids-t[...] hartflicker Moving Pictures
_[13] 웹사이트 Challenging Perspectives: Interview Dalea http://vadamagazine.[...] Vada Magazine 2017-01-23
_[14] 웹사이트 What It's Really Like to be Intersex http://www.cosmopoli[...] 2017-01-23
_[15] 웹사이트 All about 'Girl Comet' http://www.daleamusi[...] 2017-01-24
_[16] 웹사이트 International Fashion Model Hanne Gaby Odiele Reveals She is Intersex; Announces Partnership with interACT Advocates for Intersex Youth to Raise Awareness About the Importance of Human Rights Protections for Intersex People Worldwide http://interactadvoc[...] 2017-01-23
_[17] 뉴스 Hanne Gaby Odiele http://www.womenmana[...] 2017-05-30
_[18] 서적 Ring HarperCollins 2015-10-06
_[19] Youtube I AM A GIRL! House M.D. https://www.youtube.[...] 2022-07-01
_[20] 웹사이트 House Gets It Wrong {{!}} Intersex Society of North America https://isna.org/nod[...] 2024-06-14
_[21] 웹사이트 'Faking It' canceled; Carter Covington interview – Hollywood Reporter http://www.hollywood[...] 2019-02-11
_[22] 웹사이트 'Faking It' Will Make LGBT History in Season 2 https://www.bustle.c[...] 2019-02-11
_[23] 웹사이트 Call the Midwife: What is Testicular Feminisation Syndrome? https://www.radiotim[...] 2019-02-11
_[24] 웹사이트 Kitty Anderson – Reykjavík, Iceland https://www.interfac[...] 2018-11-22
_[25] 웹사이트 Understanding the 'i' in LGBTI https://www.amnesty.[...] 2016-10-25
_[26] 웹사이트 Eden Atwood https://montanakids.[...] Montana Office of Tourism 2021-10-23
_[27] 서적 The Olympics at the Millennium: Power, Politics, and the Games Rutgers UP 2015-03-02
_[28] 웹사이트 Model Hanne Gaby Odiele Reveals She Is Intersex https://www.usatoday[...] 2017-01-23
_[29] 웹사이트 Model Hanne Gaby Odiele reveals she is intersex to 'break taboo' https://www.bbc.co.u[...] 2017-01-24
_[30] 웹사이트 "#FairTreatment for Shanthi Soundarajan" http://thappad.in/pe[...]
_[31] 웹사이트 Why We Should Join The Campaign Seeking Justice For Runner Shanthi Soundarajan http://www.huffingto[...] 2017-03-02
_[32] 웹사이트 Duizenden Nederlanders passen niet in het biologische hokje man of vrouw https://www.vice.com[...] 2014-08-28
_[33] 웹사이트 Falling In Between: Inside the lives of intersex women http://www.goodhouse[...] 2016-10-21
_[34] 웹사이트 Georgiann Davis http://www.interface[...] 2012-11-07
_[35] 뉴스 Special report: Intersex women speak out to protect the next generation https://www.independ[...] 2015-11-19
_[36] 웹사이트 About Tony http://briffa.org/ab[...] 2012
_[37] 간행물 Involuntary or coerced sterilisation of people with disabilities in Australia: Thursday 28 March 2013 http://www.aph.gov.a[...] 2013-03-28
_[38] 논문 Congenital eunuchism and Favorinus http://www.samj.org.[...] 2003
_[39] 문서 Mason, H.J., Favorinus’ Disorder: Reifenstein’s Syndrome in Antiquity?, in Janus 66 (1978) 1–13.
_[40] 뉴스 We talk to intersex individual Dr Small Luk about her gender struggles http://www.timeout.c[...] Time Out Hong Kong 2020-12-28
_[41] 뉴스 專訪：前跨性別難民Eliana（國際特赦組織香港分會人權雜誌春季號）Interview: Former Transgender Refugee Eliana (Amnesty International Hong Kong) Human Rights Magazine Spring Issue) http://www.inmediahk[...] 2016-04-28
_[42] 웹사이트 Gender refugee hopes for NZ citizenship http://www.3news.co.[...] 3 Degrees - TV3 New Zealand 2015-07-26
_[43] 웹사이트 El purgatorio de una transgénero víctima de un pasaporte con sexo masculino http://www.kienyke.c[...] 2015-07-11
_[44] 웹사이트 Love, complexity and inter-sectionality http://intersexday.o[...] 2016-11-08
_[45] 웹사이트 Бурятский лучник полжизни провел в чужом теле https://gazeta-n1.ru[...] 2022-05-30
_[46] 문서 Académie française. ''Complément du Dictionnaire de l'Académie française.'' Paris: Chez Firmin Didot Fréres 1843, p. 997.
_[47] 서적 Harrison's endocrinology McGraw-Hill Medical Pub. Division
_[48] 논문 Androgen-insensitivity syndrome as a possible coactivator disease 2000-09
_[49] 문서 Affaitati F [Affaitat]. ''De hermaphroditis.'' Venet. 1549.
_[50] 논문 Assessment of the gonadotrophin-gonadal axis in androgen insensitivity syndrome 1999-04
_[51] 논문 Phenotypic features, androgen receptor binding, and mutational analysis in 278 clinical cases reported as androgen insensitivity syndrome 2000-02
_[52] 논문 Androgen insensitivity as a cause of infertility in otherwise normal men 1979-02
_[53] 논문 Linkage between cryptorchidism, hypospadias, and GGN repeat length in the androgen receptor gene 2004-10
_[54] 논문 Novel (60%) and recurrent (40%) androgen receptor gene mutations in a series of 59 patients with a 46,XY disorder of sex development 2010-04
_[55] 논문 Testicular feminization syndrome and associated gonadal tumors in Denmark 1992-01
_[56] 논문 Androgen receptor gene mutations identified by SSCP in fourteen subjects with androgen insensitivity syndrome 1992-10
_[57] 문서 Bertuch FJ, Schütz CG, eds. ''Allgemeine Literatur-Zeitung Issues 1–97.'' Leipzig 1815, pp. 257–60.
_[58] 논문 Genotype versus phenotype in families with androgen insensitivity syndrome 2001-09
_[59] 논문 Impaired sexual activity in male adults with partial androgen insensitivity 2006-09
_[60] 논문 Molecular basis of androgen insensitivity http://repub.eur.nl/[...] 1996-04
_[61] 논문 Androgen receptor locus on the human X chromosome: regional localization to Xq11-12 and description of a DNA polymorphism 1989-02
_[62] 논문 Deletion of the steroid-binding domain of the human androgen receptor gene in one family with complete androgen insensitivity syndrome: evidence for further genetic heterogeneity in this syndrome 1988-11
_[63] 논문 Significance of the polyglutamine tract polymorphism in the androgen receptor 2001-11
_[64] 논문 Androgen receptor gene polyglutamine length is associated with testicular histology in infertile patients 2003-01
_[65] 논문 Molecular cloning of human and rat complementary DNA encoding androgen receptors 1988-04
_[66] 논문 Trinucleotide repeats in the human androgen receptor: a molecular basis for disease 1998-12
_[67] 논문 Male fertility is compatible with an Arg(840)Cys substitution in the AR in a large Chinese family affected with divergent phenotypes of AR insensitivity syndrome 2002-01
_[68] 논문 Heterozygous mutation of steroidogenic factor-1 in 46,XY subjects may mimic partial androgen insensitivity syndrome 2007-08
_[69] 논문 Male infertility and variation in CAG repeat length in the androgen receptor gene: a meta-analysis 2007-11
_[70] 논문 A novel mutation in the human androgen receptor suggests a regulatory role for the hinge region in amino-terminal and carboxy-terminal interactions 2008-10
_[71] 논문 A comprehensive endocrine description of Kennedy's disease revealing androgen insensitivity linked to CAG repeat length 2002-08-01
_[72] 논문 46,XX SRY-negative true hermaphrodite siblings 2009-03-01
_[73] 논문 Linkage between male infertility and trinucleotide repeat expansion in the androgen-receptor gene 1999-08-01
_[74] 논문 Genetic variation at five trimeric and tetrameric tandem repeat loci in four human population groups 1992-02-01
_[75] 논문 Low incidence of androgen receptor gene mutations in human prostatic tumors using single strand conformation polymorphism analysis 1996-03-01
_[76] 논문 Phenotypic diversity in siblings with partial androgen insensitivity syndrome 1997-06-01
_[77] 논문 What's in a name? The controversy over "disorders of sex development"
_[78] 논문 Male infertility and androgen receptor gene mutations: clinical features and identification of seven novel mutations 2006-11-01
_[79] 논문 Androgen insensitivity syndrome: clinical features and molecular defects
_[80] 논문 Oligospermic infertility associated with an androgen receptor mutation that disrupts interdomain and coactivator (TIF2) interactions 1999-06-01
_[81] 서적 Developmental biology https://archive.org/[...] Sinauer Associates
_[82] 논문 Etude d'un cas familial d'androgynoidisme avec hypospadias grave, gynecomastie et hyperoestrogenie
_[83] 논문 Preserved male fertility despite decreased androgen sensitivity caused by a mutation in the ligand-binding domain of the androgen receptor gene 2000-06-01
_[84] 논문 An androgen receptor gene mutation (E653K) in a family with congenital adrenal hyperplasia due to steroid 21-hydroxylase deficiency as well as in partial androgen insensitivity 2002-06-01
_[85] 논문 Male pseudohermaphroditism proved by surgical exploration and microscopic examination; a case report with speculations concerning pathogenesis 1948-05-01
_[86] 논문 Analysis of exon 1 mutations in the androgen receptor gene
_[87] 논문 Androgen insensitivity 1999-12-01
_[88] 논문 Variable expressivity and mutation databases: The androgen receptor gene mutations database 2001-05-01
_[89] 논문 Molecular pathology of the androgen receptor in male (in)fertility 2005-01-01
_[90] 논문 Residual activity of mutant androgen receptors explains wolffian duct development in the complete androgen insensitivity syndrome 2004-11-01
_[91] 논문 Testicular development in the complete androgen insensitivity syndrome 2006-03-01
_[92] 논문 Intersex(e) und alternative Heilungsstrategien – Medizin, soziale Imperative und identitatsstiftende Gegengemeinschaften
_[93] 논문 Molecular characterization of the androgen receptor gene in boys with hypospadias 1994-05-01
_[94] 논문 Inherited and de novo androgen receptor gene mutations: investigation of single-case families 1998-06-01
_[95] 논문 Significance of mutations in the androgen receptor gene in males with idiopathic infertility 2000-08-01
_[96] 논문 Molecular features and clinical phenotypes in androgen insensitivity syndrome in the absence and presence of androgen receptor gene mutations
_[97] 논문 Androgen resistance 2006-12-01
_[98] 논문 Consensus statement on management of intersex disorders 2006-07-01
_[99] 논문 Disorders of sex development: a new definition and classification 2008-02-01
_[100] 논문 Normalization of the vagina by dilator treatment alone in Complete Androgen Insensitivity Syndrome and Mayer-Rokitansky-Kuster-Hauser Syndrome 2007-07-01
_[101] 문서 Tractatus de hermaphroditis. E. Curll
_[102] 논문 Domains of the human androgen receptor involved in steroid binding, transcriptional activation, and subcellular localization 1991-10-01
_[103] 서적 Human reproductive biology Elsevier Academic Press
_[104] 논문 Impaired nuclear translocation, nuclear matrix targeting, and intranuclear mobility of mutant androgen receptors carrying amino acid substitutions in the deoxyribonucleic acid-binding domain derived from androgen insensitivity syndrome patients 2005-11-01
_[105] 문서 Handbuch der pathologischen anatomie. A. Hirschwald
_[106] 서적 Molecular action of androgen in the normal and neoplastic prostate
_[107] 논문 CAG repeat contraction in the androgen receptor gene in three brothers with mental retardation 1999-07
_[108] 논문 True hermaphroditism and mixed gonadal dysgenesis in young children: a clinicopathologic study of 10 cases 2002-10
_[109] 서적 Midwifery, obstetrics and the rise of gynaecology: the uses of a sixteenth-century compendium Ashgate Pub
_[110] 논문 Androgen insensitivity syndrome: somatic mosaicism of the androgen receptor in seven families and consequences for sex assignment and genetic counseling 2005-01
_[111] 논문 Association of oestrogen receptor alpha polymorphisms and androgen receptor CAG trinucleotide repeats with male infertility: a study in 109 Greek infertile men 2002-06
_[112] 논문 Androgen receptor gene mutations in X-linked spinal and bulbar muscular atrophy 1991-07
_[113] 논문 Longer polyglutamine tracts in the androgen receptor are associated with moderate to severe undermasculinized genitalia in XY males 2000-03
_[114] 논문 Androgen receptor gene mutation in male breast cancer 1993-11
_[115] 논문 A Stu I polymorphism in the human androgen receptor gene (AR) 1996-06
_[116] 논문 Cloning of human androgen receptor complementary DNA and localization to the X chromosome 1988-04
_[117] 논문 Sequence of the intron/exon junctions of the coding region of the human androgen receptor gene and identification of a point mutation in a family with complete androgen insensitivity 1989-12
_[118] 논문 Familial male pseudohermaphrodism with labial testes and partial feminization: endocrine studies and genetic aspects 1959-09
_[119] 논문 Codon-usage variants in the polymorphic (GGN)n trinucleotide repeat of the human androgen receptor gene 1997-11
_[120] 논문 A novel sequence variation in the transactivation regulating domain of the androgen receptor in two infertile Finnish men 2003-06
_[121] 논문 X-linked gene for testicular feminization in the mouse 1970-09
_[122] 논문 Sequence variation in the androgen receptor gene is not a common determinant of male sexual orientation 1993-10
_[123] 논문 Screening of genital anomalies in newborns and infants in two egyptian governorates
_[124] 논문 Molecular defects of the androgen receptor
_[125] 논문 Androgens and androgen receptor in prostate and ovarian malignancies 2003-05
_[126] 논문 Clinical, hormonal, behavioral, and genetic characteristics of androgen insensitivity syndrome in a Brazilian cohort: five novel mutations in the androgen receptor gene 2003-07
_[127] 간행물 Acta eruditorum anno mdccix. Joh. Grossii Haeredes, Joh. Frid. Gleditsch, & Frid. Groschuf 1709
_[128] 논문 The molecular genetics of male infertility 1997-05
_[129] 논문 Studies of the locus for androgen receptor: localization on the human X chromosome and evidence for homology with the Tfm locus in the mouse 1981-10
_[130] 서적 Genetic polymorphisms and susceptibility to disease Taylor & Francis
_[131] 논문 The syndrome of testicular feminization in male pseudohermaphrodites 1953-06
_[132] 논문 Further observations on the syndrome, "testicular feminization." 1963-11
_[133] 간행물 Archiv für Anatomie, Physiologie und wissenschaftliche Medicin. G. Eichler 1834
_[134] 논문 Case of sisters with complete androgen insensitivity syndrome and discordant Müllerian remnants 2009-03
_[135] 논문 Complete androgen insensitivity syndrome--a review 2008-12
_[136] 논문 X-Linked testicular feminization in the mouse as a non-inducible regulatory mutation of the Jacob-Monod type 1970-07
_[137] 논문 Incidental detection of Sertoli-Leydig cell tumor by FDG PET/CT imaging in a patient with androgen insensitivity syndrome 2010-01
_[138] 서적 Dictionnaire des sciences médicales – biographie médicale Panckoucke 1820
_[139] 서적 Des monstres et prodiges Dupuys 1573
_[140] 논문 The androgen receptor gene mutations database 1994-09
_[141] 논문 The syndromes of androgen resistance revisited
_[142] 서적 Supplément au dictionnaire complet des langues française et allemande de l'abbe Mozin. Paris: Stuttgart et Augsbourg 1859
_[143] 논문 Impaired spermatogenesis is not an obligate expression of receptor-defective androgen resistance 1989-01
_[144] 논문 Androgen receptor defects: historical, clinical, and molecular perspectives 1995-06
_[145] 논문 Vaginal surgery for congenital anomalies 2010-03
_[146] 논문 Association of long polyglycine tracts (GGN repeats) in exon 1 of the androgen receptor gene with cryptorchidism and penile hypospadias in Iranian patients
_[147] 논문 No association of androgen receptor GGN repeat length polymorphism with infertility in Indian men
_[148] 논문 Ala 586 Asp mutation in androgen receptor disrupts transactivation function without affecting androgen binding 2009-03
_[149] 논문 Hereditary familial hypogonadism
_[150] 논문 Divergence or disorder?: the politics of naming intersex
_[151] 서적 Medicinische Jahrbücher des kaiserlich-königlichen österreichischen Staates (volume 22). Vienna: Carl Gerold 1840
_[152] 논문 Familial gynecomastia 1965-09
_[153] 서적 Vitamins & Hormones
_[154] 서적 Thesaurus anatomicus octavus. Joannem Wolters 1709
_[155] 서적 Histoire générale et particulière des anomalies de l'organisation. J.-B. Baillière 1832–1836
_[156] 논문 Transcriptional activation and nuclear targeting signals of the human androgen receptor 1991-01
_[157] 논문 Was "variations of reproductive development" considered? 2007-01
_[158] 서적 Principles and Practice of Endocrinology and Metabolism Lippincott Williams & Wilkins
_[159] 서적 Glob. Libr. Women's Med.
_[160] 간행물 Hermaphroditism Longman, Brown, Green, Longmans, & Roberts 1839
_[161] 논문 Bone mineral density in the complete androgen insensitivity and 5alpha-reductase-2 deficiency syndromes 2006-08
_[162] 논문 Polyglutamine-expanded androgen receptors form aggregates that sequester heat shock proteins, proteasome components and SRC-1, and are suppressed by the HDJ-2 chaperone 1999-05
_[163] 논문 Male infertility and the involvement of the X chromosome
_[164] 논문 Disorders linked to insufficient androgen action in male children
_[165] 논문 Disorders of androgen action 2002-08
_[166] 논문 An androgen receptor mutation causing androgen resistance in undervirilized male syndrome 1994-10
_[167] 논문 Long polyglutamine tracts in the androgen receptor are associated with reduced trans-activation, impaired sperm production, and male infertility 1997-11
_[168] 서적 Tableau de l'amour humain considéré dans l'état du mariage. Chez Franc d'Amour 1687
_[169] 논문 The long-term followup of 33 cases of true hermaphroditism: a 40-year experience with conservative gonadal surgery 2007-02
_[170] 논문 Azoospermia associated with a mutation in the ligand-binding domain of an androgen receptor displaying normal ligand binding, but defective trans-activation 1998-12
_[171] 논문 Clinical and biochemical investigations and molecular analysis of subjects with mutations in the androgen receptor gene 1996-12
_[172] 논문 The A645D mutation in the hinge region of the human androgen receptor (AR) gene modulates AR activity, depending on the context of the polymorphic glutamine and glycine repeats 2006-09
_[173] 간행물 Heterosexual development Charles C Thomas 1950
_[174] 논문 A germline mutation in the androgen receptor gene in two brothers with breast cancer and Reifenstein syndrome 1992-10
_[175] 논문 Somatic mutations at the trinucleotide repeats of androgen receptor gene in male hepatocellular carcinoma 2007-04
_[176] 논문 Pregnancy after hormonal correction of severe spermatogenic defect due to mutation in androgen receptor gene 1994-09
_[177] 논문 Androgen receptor gene and male infertility
_[178] 논문 Morphology and immunophenotyping of a monolateral ovotestis in a 46,XderY/45,X mosaic individual with ambiguous genitalia 2010-01
_[179] 논문 Phenotypic heterogeneity associated with identical mutations in residue 870 of the androgen receptor
_[180] 논문 Detailed functional studies on androgen receptor mild mutations demonstrate their association with male infertility 2008-04
_[181] 논문 Androgen resistance 2006-12
_[181] 논문 Androgen insensitivity syndrome: clinical features and molecular defects
_[181] 논문 Androgen receptor defects: historical, clinical, and molecular perspectives 1995-06
_[182] 논문 Androgen resistance 2006-12
_[182] 논문 Detailed functional studies on androgen receptor mild mutations demonstrate their association with male infertility 2008-04
_[182] 논문 Male infertility and androgen receptor gene mutations: clinical features and identification of seven novel mutations 2006-11
_[182] 논문 Male infertility and the involvement of the X chromosome
_[182] 논문 A novel mutation (N233K) in the transactivating domain and the N756S mutation in the ligand binding domain of the androgen receptor gene are associated with male infertility 2001-06
_[182] 논문 A novel sequence variation in the transactivation regulating domain of the androgen receptor in two infertile Finnish men 2003-06
_[183] 논문 Androgen resistance 2006-12
_[183] 논문 Androgen insensitivity syndrome: clinical features and molecular defects
_[183] 논문 Detailed functional studies on androgen receptor mild mutations demonstrate their association with male infertility 2008-04
_[183] 논문 Male infertility and androgen receptor gene mutations: clinical features and identification of seven novel mutations 2006-11
_[184] 논문 Male infertility and the involvement of the X chromosome
_[184] 논문 Incidental detection of Sertoli-Leydig cell tumor by FDG PET/CT imaging in a patient with androgen insensitivity syndrome 2010-01
_[184] 논문 Male infertility and variation in CAG repeat length in the androgen receptor gene: a meta-analysis 2007-11
_[184] 논문 Impaired nuclear translocation, nuclear matrix targeting, and intranuclear mobility of mutant androgen receptors carrying amino acid substitutions in the deoxyribonucleic acid-binding domain derived from androgen insensitivity syndrome patients 2005-11
_[184] 논문 Molecular pathology of the androgen receptor in male (in)fertility 2005-01
_[185] 문서 （中尾2009）p．374「性分化異常　男性仮性半陰陽」本文
_[186] 문서 （GRJ2007）「アンドロジェン不応症候群　疾患の特徴」
_[187] 문서 精巣形成はこれらの機構と全く無関係にSRY遺伝子（通常Y染色体上にある）があれば未分化性腺が変化する。（この過程がない場合は自動的に卵巣になる）
_[188] 문서 （医学情報研究所2018）p.62-63「性腺・性器の発達と分化」
_[189] 문서 XXの女性型であればアンドロゲン不応症であっても特に症状はなく、疾患として発見されない{{仮リンク|遺伝的保因者|en|Genetic carrier}}となる。
（厳密には保因者の10％に恥毛や腋毛の発生の遅れや左右非対称の分布といった所見を認める。（GRJ2007）「アンドロジェン不応症候群　家族歴」）
_[190] 문서 膣下部1/3は「尿生殖洞」という別の組織が起源なのでこの影響を受けない
_[191] 문서 （医学情報研究所2018）p.69「アンドロゲン不応症の病態」
_[192] 문서 （GRJ2007）「アンドロジェン不応症候群　疾患の特徴」
_[193] 문서 （GRJ2007）「アンドロジェン不応症候群　46,XY発端者の両親」
_[194] 문서 この節内部で特筆ない場合の出典は（GRJ2007）「アンドロジェン不応症候群　臨床診断・検査」
_[195] 문서 （医学情報研究所2018）p.68「MINIMAMUM ESSENCE」
_[196] 문서 「罹患した家族」はAIS発症者以外に保因者（約10％の保因者女性は恥毛や腋毛の発生の遅れや左右非対称の分布といった所見があるので確認可能な場合もある）も含む。
_[197] 문서 新生突然変異のケースもあるので絶対ではないが、基本的に「母が保因者であれば、子は50％の確率で変異遺伝子を受け継ぐ」、「受け継いだ子のうち46,XYの子は罹患、46,XXの子は保因者。」となる。（GRJ2007）「アンドロジェン不応症候群　家族のリスク」）
_[198] 문서 この表内部で特筆ない場合の出典は（GRJ2007）「アンドロジェン不応症候群　臨床診断　表1 AIS表現型の分類」
_[199] 문서 精巣上体や精管は存在することもしないこともある。
_[200] 문서 （中尾2009）p．374註釈★12
_[201] 문서 （GRJ2007）「アンドロジェン不応症候群　自然経過 」
_[202] 문서 （医学情報研究所2018）p.68「アンドロゲン不応症の身体初見」
_[203] 문서 （中尾2009）p．374★13
_[204] 문서 原文は「精巣性女性化症候群」
_[205] 문서 原文は「ライフェンスタイン症候群」
_[206] 문서 （GRJ2007）「アンドロジェン不応症候群　頻度」
_[207] 문서 CAISの診断は通常臨床所見と検査所見のみで分かるが、PAISやMAISでは罹患者だけ調べても分からないケースがあり、特にMAISは問題が不妊のみの場合があるので、実際は特発性男性不妊の中の一部がMAISと考えられている（（GRJ2007）「アンドロジェン不応症候群　家族歴・自然経過 」）。
_[208] 문서 （医学情報研究所2018）p.65「大切な両親の役割」（緒方勤）
_[209] 문서 （GRJ2007）「アンドロジェン不応症候群　遺伝カウンセリングに関連したその他の問題　診断の告知」
_[210] 문서 精巣が作ったテストステロンはある程度女性ホルモンのエストロゲンに代謝される。本症ではアンドロゲン受容体は反応しなくともエストロゲン受容体は正常のため、エストロゲンの影響で乳房の自然発達などが見られるが、第二次性徴発現時に精巣がないとこれが起きずに乳房の発達などが起きない。（（医学情報研究所2018）p.68「補足事項」）
_[211] 문서 （GRJ2007）「アンドロジェン不応症候群　病変に対する治療 」 "#GRJ2007"
_[212] 문서 CAISが2％、PAISだと陰嚢外精巣で50％・陰嚢内精巣はよくわかっていないが前者以下CAIS以上のリスクとされる。（緒方勤（2008）571-(151)「表4.胚細胞腫瘍の発症リスク」）、これ以外ではCAISとPAISの女性型を含む「精巣性女性化症候群」としてのデータだが「4～9％に精巣腫瘍の発生」という物がある。（（中尾2009）p．374註釈★12）
_[213] 문서 緒方勤（2008）p.569-(149)「外科的管理」・571-(151)「表4.胚細胞腫瘍の発症リスク」 "#緒方勤2008"
_[214] 문서 緒方勤（2008）p.571-(151)「外科的アウトカム」 "#緒方勤2008"
_[215] 문서 （GRJ2007）「アンドロジェン不応症候群　臨床的マネジメント」 "#GRJ2007"
_[216] 문서 （GRJ2007）「アンドロジェン不応症候群　定期検査 」 "#GRJ2007"
_[217] 문서 緒方勤（2008）571-(151)「表4.胚細胞腫瘍の発症リスク」 "#緒方勤2008"
_[218] 문서 （中尾2009）p.374 "#中尾2009"
_[219] 문서 （GRJ2007）「アンドロジェン不応症候群　病名 」 "#GRJ2007"
_[220] 웹사이트 옛 대한의협 2 의학용어 사전 https://www.kmle.co.[...]