맨위로가기

유전자 검사

"오늘의AI위키"는 AI 기술로 일관성 있고 체계적인 최신 지식을 제공하는 혁신 플랫폼입니다.
"오늘의AI위키"의 AI를 통해 더욱 풍부하고 폭넓은 지식 경험을 누리세요.
목차

1. 개요

유전자 검사는 특정 유전 질환이나 염색체 이상을 진단하거나, 질병 발생 가능성을 예측하기 위해 사용되는 검사 방법이다. 종류에는 진단 검사, 무세포 태아 DNA 검사, 신생아 선별 검사, 보인자 검사, 착상 전 유전 진단, 산전 진단, 예측 및 증상 전 검사, 약물유전체학 검사 등이 있다. 유전자 검사는 법의학, 친자 확인, 족보 연구에도 활용되며, 유전 질환의 진단, 치료, 예방에 기여하지만, 검사 결과 해석의 어려움, 유전자 차별, 프라이버시 침해, 윤리적 문제 등의 사회적, 윤리적 문제도 안고 있다.

더 읽어볼만한 페이지

  • 유전학 기술 - CDNA 말단의 급속 증폭
    CDNA 말단의 급속 증폭(RACE)은 RNA 분자의 미지 부분, 특히 5' 또는 3' 말단을 증폭하는 분자 생물학 기술로, 역전사 반응과 PCR을 통해 cDNA의 특정 말단을 증폭하며, Deep-RACE, RACE-sequencing 등의 기술로 발전하여 유전자 발현 연구 및 다양한 분야에 응용된다.
  • 유전학 기술 - RNA 추출
    RNA 추출은 세포 내 RNA를 분리 및 정제하는 과정으로, 정확한 실험 결과를 얻기 위해서는 어디에나 존재하며 RNA를 분해하는 효소인 RNase 오염을 막는 것이 중요하다.
  • 윤리적 논란이 있는 의료 관행 - 우생학
    우생학은 인간의 유전적 특질 개선을 목표로 19세기 후반 골턴에 의해 체계화되었으며, 긍정적·부정적 방식으로 전개되었으나, 나치 독일의 인종정책과 결부되어 비판받으며 쇠퇴하였지만, 현대 사회에서도 유전자 선별과 관련된 논쟁이 지속되고 있다.
  • 윤리적 논란이 있는 의료 관행 - 이종이식
    이종이식은 서로 다른 종 간의 세포, 조직, 장기 이식을 의미하며, 장기 부족 문제 해결을 위해 연구되고 있고, 면역학적 장벽, 바이러스 감염 위험, 윤리적 문제 등의 과제가 있지만 의학 연구 분야에서 중요한 역할을 할 것으로 기대된다.
  • 의학 유전학 - 선천성 대사 이상
    선천성 대사 이상은 유전적 원인으로 탄수화물, 아미노산, 유기산, 지방산 등의 대사 과정에 이상이 생기는 질환으로, 신생아 선별 검사를 통해 조기 진단이 가능하며 식이요법, 약물 치료 등으로 치료한다.
  • 의학 유전학 - 총유전체
    총유전체는 생물의 완전한 DNA 서열을 의미하며, 유전체 염기서열 분석을 통해 해독 가능하고, 자동화된 분석 방법 발전으로 분석이 용이해졌으며, 질병 예측, 맞춤형 치료 등 다양한 분야에 응용되지만 윤리적 문제와 개인 정보 보호가 중요하다.
유전자 검사
유전자 검사 정보
유형의료 검사
관련 질병다수 (예: 낭포성 섬유증, 헌팅턴병, 유방암)
샘플혈액, 타액, 양수, 기타 조직
검사 방법DNA 분석, 염색체 분석, 단백질 분석 등
목적질병 진단, 보인자 확인, 약물 반응 예측, 가족력 평가, 출산 전 검사, 신원 확인
추가 정보
다른 이름유전자 진단, DNA 검사
관련 분야유전학, 분자생물학, 병리학, 생명윤리학
주의사항검사 결과 해석 시 전문가 상담 필요, 윤리적 문제 발생 가능성

2. 유전자 검사의 종류

유전자 검사는 특정 유전 질환이나 염색체 이상을 진단하거나 배제하기 위해 사용된다.[15] 많은 경우, 유전자 검사는 신체적 이상과 증상을 바탕으로 특정 질환이 의심될 때 진단을 확인하기 위해 사용된다.[15] 진단 검사는 사람의 생애 어느 시점에서나 수행할 수 있지만, 모든 유전자나 모든 유전 질환에 대해 검사가 가능한 것은 아니다.[15] 진단 검사 결과는 개인의 건강 관리 및 질병 관리에 대한 선택에 영향을 미칠 수 있다.[15] 예를 들어, 다낭성 신장 질환(PKD) 가족력이 있는 사람이 복부 통증이나 압통, 혈뇨, 빈뇨, 옆구리 통증, 요로감염 또는 신장 결석을 겪는 경우, 유전자 검사를 통해 PKD 진단을 확인할 수 있다.[15]

무세포 태아 DNA(cffDNA) 검사는 임산부의 정맥혈 샘플을 통해 태아에게 비침습적인 검사를 제공하며, 임신 초기에 태아에 대한 정보를 얻을 수 있다.[12] 2015년 기준으로 다운 증후군에 대한 가장 민감하고 특이적인 선별 검사이다.[13]

신생아 선별 검사는 출생 직후에 사용되며, 조기에 치료 가능한 유전 질환을 식별한다.[14] 신생아의 발뒤꿈치를 찔러 출생 후 24~48시간 후에 혈액 샘플을 채취하여 분석을 위해 연구실로 보낸다.[14]

신생아 발 뒤꿈치 혈액 채취


미국의 신생아 선별 검사 절차는 주마다 다르지만, 모든 주에서는 법적으로 최소 21가지 질환에 대해 검사한다.[14] 비정상적인 결과가 나오더라도 반드시 아이가 해당 질환을 앓고 있다는 의미는 아니며, 질병을 확인하기 위해 초기 선별 검사 후 진단 검사를 받아야 한다.[14] 현재 미국의 모든 주에서는 페닐케톤뇨증(PKU)과 선천성 갑상선 기능 저하증에 대해 영아를 검사한다.[14] 페닐케톤뇨증 환자는 아미노산 페닐알라닌을 처리하는 데 필요한 효소가 없으며, 페닐알라닌이 과도하게 축적되면 뇌 조직이 손상되어 발달 지연을 일으킬 수 있다.[14]

보인자 검사는 유전 질환을 유발하는 유전자 변이의 사본을 하나 가지고 있는 사람을 식별하는 데 사용된다.[89] 이 검사는 유전 질환의 가족력이 있는 개인과 특정 유전 질환의 위험이 증가한 민족 집단에 속하는 사람들에게 제공된다. 양쪽 부모 모두 검사를 받으면, 이 검사를 통해 부부가 낭포성 섬유증과 같은 유전 질환을 가진 아이를 가질 위험에 대한 정보를 제공할 수 있다.

착상 전 유전 진단은 인간 배아가 체외 수정 절차의 일부로 착상되기 전에 수행된다. 여성의 난자와 남성의 정자를 채취하여 체외에서 수정하여 여러 배아를 만든 후, 배아는 개별적으로 이상 여부를 검사하며, 이상이 없는 배아를 자궁에 착상시킨다.[17]

산전 진단은 출생 전에 태아의 유전자 또는 염색체의 변화를 감지하는 데 사용된다.[18] 어떤 경우에는 산전 검사를 통해 부부의 불확실성을 줄이거나 낙태 여부를 결정하는 데 도움이 될 수 있다.[18] 산전 유전자 검사를 수행하는 한 가지 방법은 양수 천자로, 임신 15~20주 이상에 산모의 양수에서 검체를 채취하는 것이다.[18]

융모막 융모의 소량의 샘플은 CVS 동안 채취된다


그런 다음 양수를 다운 증후군(21번 삼염색체) 및 삼염색체 18과 같은 염색체 이상에 대해 검사하며, 이는 신생아 또는 태아 사망을 초래할 수 있다.[18] 검사 결과는 검사 후 7~14일 이내에 얻을 수 있다. 이 방법은 태아 염색체 이상을 감지하고 진단하는 데 99.4% 정확하다. 이 검사에는 유산의 약간의 위험이 있으며, 약 1:400이다.[18] 산전 검사의 또 다른 방법은 융모막 융모 검사(CVS)이다.[18] 융모막 융모는 아기와 동일한 유전적 구성을 전달하는 태반의 돌기이다. 이 산전 검사 방법 동안, 융모막 융모의 샘플을 태반에서 채취하여 검사한다.[18] 이 검사는 임신 10~13주에 수행되며 검사 결과는 검사 후 7~14일 이내에 나온다.[18] 태아 제대에서 채취한 혈액을 사용하는 또 다른 검사는 경피적 제대혈 채취이다.

예측 및 증상 전 검사는 출생 후, 종종 나중에 나타나는 질환과 관련된 유전자 변이를 감지하는 데 사용된다.[92] 이러한 검사는 유전 질환이 있는 가족 구성원이 있지만 검사 시점에는 질환의 특징이 없는 사람들에게 도움이 될 수 있다.[92] 예측 검사는 특정 유형의 암과 같이 유전적 근거가 있는 질환이 발생할 가능성을 높이는 변이를 식별할 수 있다.[92] 예를 들어, ''BRCA1''에 변이가 있는 사람은 유방암에 걸릴 누적 위험이 65%이다.[19] 유전성 유방암은 난소암 증후군과 함께 BRCA1 및 BRCA2 유전자의 유전자 변이에 의해 발생한다. 이러한 유전자 변이와 관련된 주요 암 유형은 여성 유방암, 난소암, 전립선암, 췌장암 및 남성 유방암이다.[20] TP53 유전자의 유전자변이와 관련된 암은 리-프라우메니 증후군이 있으며, 유방암, 연조직 육종, 골육종(뼈암), 백혈병 및 뇌종양이 포함된다.[93] PTEN 유전자의 변이와 관련된 암은 카우덴 증후군이 있으며, 유방암, 갑상선암 또는 자궁내막암이 발생할 수 있다.[93] 증상 전 검사는 혈색소침착증(철 과부하 질환)과 같은 유전 질환이 나타나기 전에 발생할지 여부를 결정할 수 있다. 예측 및 증상 전 검사 결과는 특정 질환 발생 위험에 대한 정보를 제공하고, 의료 관리에 대한 결정을 내리는 데 도움이 되며, 더 나은 예후를 제공할 수 있다.

약물유전체학은 약물 반응에 대한 유전적 변이의 영향을 결정한다. 사람이 질병이나 건강 상태를 앓고 있을 때, 약물유전체학은 개인의 유전적 구성을 검사하여 환자에게 가장 안전하고 가장 유익한 약물과 복용량을 결정할 수 있다. 인구에서, 약 1,100만 개의 단일 염기 다형성(SNP)이 있으며, 이는 인간 게놈에서 가장 흔한 변이이다. SNP는 특정 약물에 대한 개인의 반응에 대한 정보를 알려준다. 이 유형의 유전자 검사는 화학 요법을 받는 암 환자에게 사용할 수 있다.[21] 암 조직 샘플을 전문 연구실로 보내 유전자 분석을 할 수 있다. 분석 후, 얻은 정보는 종양의 변이를 식별하여 최상의 치료 옵션을 결정하는 데 사용할 수 있다.[22]

2. 1. 진단 목적

진단 목적의 유전자 검사는 특정 유전적 또는 염색체 질환을 진단하거나 배제하는 데 사용된다.[15] 많은 경우, 유전자 검사는 특정 질환이 신체적 변이와 증상을 기반으로 의심될 때 진단을 확인하기 위해 사용된다.[15] 진단 검사는 사람의 생애 어느 시점에서나 수행할 수 있지만, 모든 유전자 또는 모든 유전 질환에 대해 사용할 수 있는 것은 아니다.[15] 진단 검사 결과는 개인의 건강 관리 및 질병 관리에 대한 선택에 영향을 미칠 수 있다.[15] 예를 들어, 다낭성 신장 질환(PKD)의 가족력이 있는 사람이 복부 통증이나 압통, 소변 내 혈액, 빈뇨, 옆구리 통증, 요로감염 또는 신장 결석을 경험하는 경우 유전자 검사를 통해 PKD 진단을 확인할 수 있다.[15]

무세포 태아 DNA (cffDNA) 검사는 임산부의 정맥혈 샘플을 통해 태아에게 비침습적인 검사로, 임신 초기에 태아에 대한 정보를 제공할 수 있다.[12] 2015년 기준으로 다운 증후군에 대한 가장 민감하고 특이적인 선별 검사이다.[13]

신생아 선별 검사는 출생 직후에 사용되며, 조기에 치료할 수 있는 유전 질환을 식별한다.[14] 신생아의 발 뒤꿈치를 찔러 출생 후 24~48시간 후에 혈액 샘플을 채취하여 분석을 위해 연구실로 보낸다.[14] 미국의 신생아 선별 검사 절차는 주마다 다르지만, 모든 주에서는 법적으로 최소 21가지 질환에 대해 검사한다.[14] 비정상적인 결과가 나오더라도 반드시 아이가 해당 질환을 앓고 있다는 의미는 아니며, 질병을 확인하기 위해 초기 선별 검사 후 진단 검사를 해야 한다.[14] 현재 모든 주에서 페닐케톤뇨증(PKU)과 선천성 갑상선 기능 저하증에 대해 영아를 검사한다.[14] 페닐케톤뇨증 환자는 아미노산 페닐알라닌을 처리하는 데 필요한 효소가 없으며, 페닐알라닌이 과도하게 축적되면 뇌 조직이 손상되어 발달 지연을 일으킬 수 있다.[14]

보인자 검사는 유전 질환을 유발하는 유전자 변이의 사본을 하나 가지고 있는 사람을 식별하는 데 사용된다.[89] 이 검사는 유전 질환의 가족력이 있는 개인과 특정 유전 질환의 위험이 증가한 민족 집단에 속하는 사람들에게 제공된다. 양쪽 부모 모두 검사를 받으면, 이 검사를 통해 부부가 낭성 섬유증과 같은 유전 질환을 가진 아이를 가질 위험에 대한 정보를 제공할 수 있다.

착상 전 유전 진단은 인간 배아가 체외 수정 절차의 일부로 착상되기 전에 수행된다. 여성의 난자와 남성의 정자를 채취하여 체외에서 수정하여 여러 배아를 만든 후, 배아는 개별적으로 이상 여부를 검사하며, 이상이 없는 배아를 자궁에 착상시킨다.[17]

산전 진단은 출생 전에 태아의 유전자 또는 염색체의 변화를 감지하는 데 사용된다.[18] 어떤 경우에는 산전 검사를 통해 부부의 불확실성을 줄이거나 낙태 여부를 결정하는 데 도움이 될 수 있다.[18] 산전 유전자 검사를 수행하는 한 가지 방법은 양수 천자로, 임신 15~20주 이상에 산모의 양수에서 검체를 채취하는 것이다.[18] 그런 다음 양수를 다운 증후군(21번 삼염색체) 및 삼염색체 18과 같은 염색체 이상에 대해 검사하며, 이는 신생아 또는 태아 사망을 초래할 수 있다.[18] 검사 결과는 검사 후 7~14일 이내에 얻을 수 있다. 이 방법은 태아 염색체 이상을 감지하고 진단하는 데 99.4% 정확하다. 이 검사에는 유산의 약간의 위험이 있으며, 약 1:400이다.[18] 산전 검사의 또 다른 방법은 융모막 융모 검사(CVS)이다.[18] 융모막 융모는 아기와 동일한 유전적 구성을 전달하는 태반의 돌기이다. 이 산전 검사 방법 동안, 융모막 융모의 샘플을 태반에서 채취하여 검사한다.[18] 이 검사는 임신 10~13주에 수행되며 검사 결과는 검사 후 7~14일 이내에 나온다.[18] 태아 제대에서 채취한 혈액을 사용하는 또 다른 검사는 경피적 제대혈 채취이다.

예측 및 증상 전 검사는 출생 후, 종종 나중에 나타나는 질환과 관련된 유전자 변이를 감지하는 데 사용된다.[92] 이러한 검사는 유전 질환이 있는 가족 구성원이 있지만 검사 시점에는 질환의 특징이 없는 사람들에게 도움이 될 수 있다.[92] 예측 검사는 특정 유형의 암과 같이 유전적 근거가 있는 질환이 발생할 가능성을 높이는 변이를 식별할 수 있다.[92] 예를 들어, ''BRCA1''에 변이가 있는 사람은 유방암에 걸릴 누적 위험이 65%이다.[19] 유전성 유방암은 난소암 증후군과 함께 BRCA1 및 BRCA2 유전자의 유전자 변이에 의해 발생한다. 이러한 유전자 변이와 관련된 주요 암 유형은 여성 유방암, 난소암, 전립선암, 췌장암 및 남성 유방암이다.[20] TP53 유전자의 유전자변이와 관련된 암은 리-프라우메니 증후군이 있으며, 유방암, 연조직 육종, 골육종(뼈암), 백혈병 및 뇌종양이 포함된다.[93] PTEN 유전자의 변이와 관련된 암은 카우덴 증후군이 있으며, 유방암, 갑상선암 또는 자궁내막암이 발생할 수 있다.[93] 증상 전 검사는 혈색소침착증(철 과부하 질환)과 같은 유전 질환이 나타나기 전에 발생할지 여부를 결정할 수 있다. 예측 및 증상 전 검사 결과는 특정 질환 발생 위험에 대한 정보를 제공하고, 의료 관리에 대한 결정을 내리는 데 도움이 되며, 더 나은 예후를 제공할 수 있다.

약물유전체학은 약물 반응에 대한 유전적 변이의 영향을 결정한다. 사람이 질병이나 건강 상태를 앓고 있을 때, 약물유전체학은 개인의 유전적 구성을 검사하여 환자에게 가장 안전하고 가장 유익한 약물과 복용량을 결정할 수 있다. 인구에서, 약 1,100만 개의 단일 염기 다형성(SNP)이 있으며, 이는 인간 게놈에서 가장 흔한 변이이다. SNP는 특정 약물에 대한 개인의 반응에 대한 정보를 알려준다. 이 유형의 유전자 검사는 화학 요법을 받는 암 환자에게 사용할 수 있다.[21] 암 조직 샘플을 전문 연구실로 보내 유전자 분석을 할 수 있다. 분석 후, 얻은 정보는 종양의 변이를 식별하여 최상의 치료 옵션을 결정하는 데 사용할 수 있다.[22]

2. 2. 비진단 목적

법의학적 검사는 법적 목적으로 개인을 식별하기 위해 DNA 염기 서열을 사용하며, 질병 관련 유전자 변이 검출에는 사용되지 않는다.[86] 이러한 유형의 검사는 범죄 또는 재난 피해자를 식별하고, 범죄 용의자를 배제하거나 연루시키며, 사람 간의 생물학적 관계(예: 친자 관계)를 확립하는 데 사용된다.[86]

친자 확인 검사는 관련된 개인 간의 동일하거나 유사한 유전 패턴을 식별하기 위해 특수한 DNA 마커를 사용한다.[86] DNA 과학자들은 일부 고도로 차별적인 마커에서 DNA 염기 서열의 일치를 찾아 관련성을 결론짓기 위해 개인을 검사한다.[86]

족보 DNA 검사는 유전자 계보학을 위해 조상 또는 민족 유산을 결정하는 데 사용된다.[86]

연구 검사에는 알려지지 않은 유전자 찾기, 유전자가 어떻게 작용하는지 배우기, 유전적 상태에 대한 이해를 발전시키는 것이 포함된다.[86] 연구의 일부로 수행된 검사 결과는 일반적으로 환자 또는 의료 제공자에게 제공되지 않는다.[86]

2. 3. 특정 질환

유전적인 요소가 있는 많은 질환에 대해 유전자 진단이 이용 가능하다.[100]

  • 아프리카형 철 과다증(African iron overload): 과도한 철 흡수, 중요한 장기(심장, 간, 췌장) 내 철 축적, 장기 손상, 심장 질환, 암, 간 질환, 관절염, 당뇨병, 불임, 발기 부전을 유발한다.[100]
  • α-1 안티트립신 결핍증 (Alpha-1 antitrypsin deficiency): 성인의 폐쇄성 폐 질환, 소아기의 간경변, 신생아나 유아의 장기간(1~2주 이상) 지속되는 황달, 비장 비대, 복수(복강 내 액체 축적), 가려움(가려움), 간 손상의 다른 징후가 있는 경우, 운동 후 숨가쁨 및/또는 폐기종의 다른 징후를 보이며, 천명(쌕쌕거림), 만성 기침이나 기관지염을 발병하는 40세 미만의 사람에게서 발병한다.
  • 아포리포단백질 E 관련: 혈청콜레스테롤과 트리글리세리드의 상승, 가속화된 아테롬성 동맥 경화증, 관상 동맥성 심장 질환, 피부 황색종, 말초 혈관 질환, 당뇨병, 비만 또는 갑상선 기능 저하증과 관련있다.
  • 근이영양증(Becker/Duchenne): 근력 저하(급속 진행), 빈번한 넘어짐, 운동이 어려워짐(달리기, 호핑, 점프), 진행성 보행 곤란(보행 능력은 12세에 잃을 수 있음), 피로, 지적 지체(가능성), 골격 기형, 가슴과 등(척추 측만증), 근육 기형(뒤꿈치·발의 구축, 종아리 근육의 가성 비대)을 유발한다.
  • 베타 지중해 빈혈: 헤모글로빈 β 사슬의 합성 저하를 일으키며 소구 저색소성 빈혈의 원인이 된다.
  • Factor II 제II인자(트롬빈): 정맥 혈전증, 일정한 동맥 혈전증 상태, 심부 정맥 혈전증, 폐색전증, 뇌정맥 혈전증, 및 조기 허혈성 뇌졸중, 조기 심근 경색을 발병한 여성 환자, 혈전/색전증, hyperhomocystinemia, 여러 유산과 관련된 조기 발병 뇌졸중, 심부 정맥 혈전증, 혈전색전증, 임신의 가족력을 유발한다.
  • Factor V Leiden: 정맥 혈전증, 폐색전증, 일과성 뇌허혈 발작 또는 조기 뇌졸중, 말초 혈관 질환(특히 하지), 폐색성 질환, 뇌정맥 혈전증, 여러 자연 유산, 자궁 내 태아 사망을 유발한다.
  • 호모시스테인: 정맥 혈전증, 증가된 혈장 호모시스테인 수치를 유발한다.
  • PAI-1의 유전자 변이: 관상 동맥 질환의 독립적인 위험 인자, 허혈성 뇌졸중, (뼈 괴사를 포함한) 정맥 혈전증의 원인이다.
  • 유방암, 난소암 및 전립선암: 암세포의 제어 불가능한 분열을 일으킨다.
  • 크론병: 결장에 국한성 염증, 복통과 혈변, 항문 누공 및 직장 주위 농양이 발생하기도 한다.
  • 낭성 섬유증 Cystic Fibrosis: 폐와 장 내에, 이상하게 두꺼운 대량의 점액, congestioni, 폐렴, 설사와 성장 불량을 초래한다.
  • 난청(비syndromic): 청력의 선천적 손실, -prelingual, 비증후군 난청을 유발한다.
  • 가족성 고콜레스테롤혈증: 힘줄 황색종, 상승된 LDL 콜레스테롤, 조기 심장 질환을 일으킨다.
  • 판코니 빈혈: 급성 골수성 백혈병의 소인, 골격 이상, 라디얼 형성 부전과 추골의 결함이나 기타 물리적 이상, 골수 부전(범혈구 감소증), 내분비 기능 부전, 조기 발병 골감소증/골다공증 및 지질 이상, DNA 가교제 노출에 의한 염색체 절단을 유발한다.
  • 취약 X 증후군 Fragile-X Syndrome: 병인 불명의 정신 지체 또는 학습 장애, 자폐증이나 자폐증과 같은 특징을 보인다. 조기 폐경을 한 여성에게서 나타나기도 한다.
  • 프리드리히 실조증 Friedreich's ataxia: 서서히 진행성 실조증을 유발한다.
  • 유전성 혈색소 침착증: 과잉 흡수 철, 중요한 장기(심장, 간, 췌장) 내 철 축적, 장기 손상, 심장 질환, 암, 간 질환, 관절염, 당뇨병, 불임, 임포텐스를 유발한다.[101]
  • Hirschsprung's disease 장관 Hirschsprung's disease: 장내 신경절이 없는 것이 특징이다.
  • 헌팅턴병: 운동 근육, 인지, 및 정신 장애의 진행성 질환이다.
  • 유당 불내증: 저 락타아제증, 지속적인 설사, 복부 경련, 팽만감, 메스꺼움, 방귀를 유발한다.
  • Multiple endocrine neoplasia 다발성 내분비 선종: MEN2A, MEN2B, 가족성 갑상선 수질 암(FMTC) 등으로 나뉜다.
  • 근긴장성 근이영양증: 골격 및 평활근뿐만 아니라 눈, 심장, 내분비 계통, 및 중추 신경계에 영향을 미친다.
  • 콜린 에스테라제 결핍증(Pseudocholinesterase, butyrylcholinesterase or "BCHE"라고도 함): 콜린 에스테라제는 코카인, 헤로인, 프로카인, 및 석시닐콜린Succinylcholine, 미바쿠륨 mivacurium, 및 기타 속효성의 근이완제를 포함하는 염소계 화합물을 가수 분해한다[102]。
  • 겸상 적혈구 빈혈: 용혈, 간헐적인 혈관 폐쇄의 결과, 조직의 허혈 및 급성 및 만성 장기 부전이 일어난다.
  • 테이-삭스병: 지질이, 뇌 내에 축적된다. 신경 기능 장애, 진행성 취약성과 운동 능력의 상실, 사회적 상호 작용, 발작, 실명, 및 쇠약을 유발한다.
  • 다양한 포르피린증 (Variegate porphyria): 광과민증, 급성 내장 신경 이상을 유발한다.

3. 유전자 검사 방법

유전자 검사는 종종 유전 상담의 일부로 수행되며, 2008년 중반 기준으로 1,200개 이상의 임상적으로 적용 가능한 유전자 검사가 있었다.[23][106] 사전 동의를 얻은 후 의료 유전학자, 유전 상담사, 일차 진료 의사 또는 전문의가 검사를 의뢰할 수 있다.

유전자 검사는 혈액, 모발, 피부, 양수 (임신 중 태아를 둘러싼 액체) 또는 기타 조직의 표본으로 수행된다. 예를 들어, 구강 상피 세포 채취라는 의료 절차는 작은 브러시나 면봉을 사용하여 뺨의 내부 표면에서 세포 표본을 채취한다. 또는 소량의 생리 식염수 구강 청결제를 입안에서 휘저어 세포를 채취할 수도 있다. 표본은 실험실로 보내지고, 실험실 기술자는 의심되는 질환에 따라 DNA 염기 서열 분석을 사용하여 염색체, DNA 또는 단백질의 특정 변화를 찾는다. 실험실은 검사 결과를 서면으로 환자의 의사 또는 유전 상담사에게 보고한다.

일상적인 신생아 선별 검사는 란셋으로 아기의 발뒤꿈치를 찔러 얻은 작은 혈액 표본으로 수행된다.

4. 유전자 검사의 윤리적, 사회적 문제

유전자 검사와 관련된 많은 위험은 검사 결과의 정서적, 사회적 또는 재정적 결과와 관련이 있다. 사람들은 결과에 대해 분노, 우울, 불안 또는 죄책감을 느낄 수 있다. 유전자 검사의 잠재적인 부정적 영향은 "알지 않을 권리"에 대한 인식을 증가시켰다.[25] 어떤 경우에는 유전자 검사 결과가 검사를 받는 사람 외에 다른 가족 구성원에 대한 정보를 드러낼 수 있으므로 가족 내에 긴장을 조성한다.[26] 고용 또는 보험에서의 유전자 차별 가능성 또한 우려 사항이다. 일부 개인은 보험 가입이나 직업을 구하는 데 영향을 미칠 것을 우려하여 유전자 검사를 피한다.[27] 현재 건강 보험 회사는 보장 가입자에게 유전자 검사를 요구하지 않으며, 보험 회사가 유전자 정보를 접할 경우 다른 민감한 건강 정보와 동일한 기밀 보호가 적용된다.[28] 미국에서는 유전자 정보 사용이 유전자정보차별금지법(GINA)의 적용을 받는다.

유전자 검사는 유전 질환에 대한 제한적인 정보만 제공할 수 있다. 검사로 종종 사람이 질환의 증상을 나타낼지, 증상이 얼마나 심각할지, 또는 질환이 시간이 지남에 따라 진행될지 여부를 결정할 수 없다. 또 다른 주요 제한 사항은 많은 유전 질환이 진단된 후 치료 전략이 부족하다는 것이다.[24]

유전학 전문가는 특정 검사의 이점, 위험 및 제한 사항을 자세히 설명할 수 있다. 유전자 검사를 고려하는 사람은 결정을 내리기 전에 이러한 요소를 이해하고 신중하게 고려하는 것이 중요하다.[24]

우연적 소견—다른 것을 찾다가 발견된 문제의 가능성도 위험 중 하나이다.[30]

DTC 유전자 검사는 의료계 내부의 강력한 반대에 직면하며 논란이 되어왔다. DTC 유전자 검사에 대한 비판론자들은 규제되지 않은 광고 및 마케팅 주장, 유전자 데이터를 제3자에게 재판매할 가능성, 전반적인 정부의 감독 부재 등 검사 과정의 여러 단계에서 관련된 위험에 대해 반대한다.[42][43][44][45]

DTC 유전자 검사는 모든 유전자 검사와 관련된 많은 동일한 위험을 수반한다. 이러한 위험 중 더 분명하고 위험한 것 중 하나는 검사 결과의 오독 가능성이다. 전문가의 지침이 없으면 소비자는 유전 정보를 잘못 해석하여 자신의 건강에 대해 잘못된 생각을 가질 수 있다.

DTC 유전자 검사에 대한 일부 광고는 유전 정보와 질병 위험 간의 연관성에 대한 과장되고 부정확한 메시지를 전달하고, 감정을 판매 요인으로 활용한다는 비판을 받았다. BRCA 돌연변이 예측 유전자 검사(유방암) 광고는 "두려움에 대한 가장 강력한 해독제는 정보입니다."라고 언급했다.[46]

Ancestry.com은 족보 목적으로 DTC DNA 검사를 제공하는 회사로, 살인 사건을 조사하는 경찰이 자사의 데이터베이스를 영장 없는 수색하는 것을 허용했다고 보도되었다.[48] 영장 없는 수색은 뉴올리언스 영화 제작자로부터 DNA 샘플을 강제로 수집하기 위한 수색 영장으로 이어졌지만, 그는 용의자와 일치하지 않는 것으로 밝혀졌다.[49]

미국 소아과학회(AAP)와 미국 의학유전학 대학(ACMG)는 미국의 소아 유전자 검사 및 선별 검사에 대한 윤리적 문제에 대한 새로운 지침을 제공했다.[73][74] 그들의 지침은 소아 유전자 검사를 수행하는 것이 아동에게 최선의 이익이 되어야 한다고 명시하고 있다. AAP와 ACMG는 소아기 동안 유전 질환을 진단하여 이환율 또는 사망률을 줄일 수 있는 경우(예: 조기 개입 시작)를 제외하고, 후기 발병 질환에 대한 유전자 검사를 성인기에 이르러 시행할 것을 권장한다. 아동기 발병 질환의 위험이 있는 무증상 아동에 대한 검사도 정당화될 수 있다.

AAP와 ACMG는 검사 내용의 정확성, 해석 및 감독에 대한 우려로 인해 소비자 직접 의뢰 및 가정용 키트 유전자 검사의 사용을 권장하지 않는다.

지침은 또한 미성년자가 적절한 연령인 경우 부모 또는 보호자가 유전자 검사 결과를 자녀에게 알리도록 권장해야 한다고 명시하고 있다. 윤리적 및 법적 이유로, 의료 제공자는 부모 또는 보호자의 참여 없이 미성년자에게 예측 유전자 검사를 제공하는 데 신중해야 한다. AAP와 ACMG가 설정한 지침 내에서 의료 제공자는 검사 결과의 의미를 부모 또는 보호자에게 알릴 의무가 있다.

AAP와 ACMG는 모든 유형의 예측 유전자 검사가 임상 유전학, 유전 상담사 또는 의료 제공자의 유전 상담과 함께 제공되어야 한다고 명시하고 있다.[74]

이스라엘은 특정 민족 집단에 부여된 법적 권한의 대상이 되는지를 결정하기 위해 DNA 검사를 사용하고 있다. "구 소련('FSU')에서 많은 유대인이 돌아올 때, 이스라엘 법에 따라 그들이 유대인의 DNA를 물려받았는지 확인하여 국민을 유대인으로 이주시키기 위해 요청한다"는 정책이 논란을 일으켰다[129]。

4. 1. 유전 정보 오남용 및 차별

DTC 유전자 검사는 의학계에서 솔직한 반대에 직면하며 논쟁을 일으키고 있다. DTC 검사 비판자들은 규제되지 않은 광고 및 마케팅의 특허 청구 범위, 그리고 정부 감독의 전반적인 부재를 위험으로 지적한다.

DTC 검사는 임의의 유전자 진단과 동일한 위험의 많은 부분을 공유한다. 이러한 위험 중 하나는 검사 결과에 대한 심각한 오해의 가능성이다. 전문가의 지도가 없으면 소비자는 유전 정보를 잘못 해석하여 개인적인 건강에 대해 잘못된 이해를 할 수 있다.

소비자 대상 유전자 진단의 일부 광고는 유전 정보와 질병 위험 간의 연관성에 대해 과장되거나 부정확한 메시지를 전달하고, 이를 판매를 위한 광고로 활용하며 감정에 호소한다고 비판받고 있다. 유방암 BRCA 예측 유전자 검사 광고는 "정보보다 더 강력한 해독제는 없습니다."라고 언급했다.

Ancestry.com과 같은 족보 목적으로 DTC DNA 검사를 제공하는 회사는 살인 사건을 조사하는 경찰이 영장 없이 해당 회사의 데이터베이스를 검색할 수 있도록 했다고 보고했다. 미국 뉴올리언스의 영화 감독으로부터 DNA 샘플을 수집하도록 강요하는 수색 영장 없이 검색했는데, 그는 살인 용의자와 일치하지 않는 것으로 밝혀졌다.

4. 2. 유전 정보 프라이버시 침해

DTC 유전자 검사는 의학계에서 솔직한 반대에 직면하며 논쟁을 일으키고 있다. DTC 검사 비판자들은 규제되지 않은 광고 및 마케팅의 특허 청구 범위, 그리고 정부 감독의 전반적인 부재를 위험으로 지적한다.

DTC 검사는 임의의 유전자 진단과 동일한 위험의 많은 부분을 공유한다. 이러한 위험 중 하나는 검사 결과에 대한 심각한 오해의 가능성이다. 전문가의 지도가 없으면 소비자는 유전 정보를 잘못 해석하여 개인적인 건강에 대해 잘못된 이해를 할 수 있다.

소비자 대상 유전자 진단의 일부 광고는 유전 정보와 질병 위험 간의 연관성에 대해 과장되거나 부정확한 메시지를 전달하고, 이를 판매를 위한 광고로 활용하며 감정에 호소한다고 비판받고 있다. 유방암 BRCA 예측 유전자 검사 광고는 "정보보다 더 강력한 해독제는 없습니다."라고 언급했다.

Ancestry.com과 같은 족보 목적으로 DTC DNA 검사를 제공하는 회사는 살인 사건을 조사하는 경찰이 영장 없이 해당 회사의 데이터베이스를 검색할 수 있도록 했다고 보고했다. 미국 뉴올리언스의 영화 감독으로부터 DNA 샘플을 수집하도록 강요하는 수색 영장 없이 검색했는데, 그는 살인 용의자와 일치하지 않는 것으로 밝혀졌다.

4. 3. 태아 생명 윤리 문제

4. 4. 유전자 검사의 불확실성

유전자 검사와 관련된 신체적 위험은 대부분 매우 적으며, 특히 혈액 샘플 채취나 구강 도말(뺨 안쪽 표면의 세포를 채취하는 절차)만 필요한 검사의 경우 더욱 그렇다.[24] 그러나 산전 검사는 양수 또는 태아 주변 조직의 샘플을 채취하기 때문에 임신 손실(유산)의 작지만 무시할 수 없는 위험이 따른다.[24]

유전자 검사와 관련된 위험은 주로 정서적, 사회적, 재정적 결과와 관련이 있다. 검사 결과에 따라 분노, 우울, 불안, 죄책감 등을 느낄 수 있으며, 이는 "알지 않을 권리"에 대한 인식을 높였다.[25] 유전자 검사 결과는 가족 구성원에 대한 정보를 드러낼 수 있어 가족 내 긴장을 유발할 수 있다.[26] 유전자 차별 가능성 또한 우려 사항이며, 일부 사람들은 보험 가입이나 직업을 구하는 데 영향을 미칠 것을 우려하여 유전자 검사를 피하기도 한다.[27] 현재 건강 보험 회사는 보장 가입자에게 유전자 검사를 요구하지 않으며, 유전자 정보는 다른 민감한 건강 정보와 동일한 기밀 보호를 받는다.[28] 미국에서는 유전자정보차별금지법(GINA)에 따라 유전자 정보 사용이 규제된다.

유전자 검사는 유전 질환에 대한 제한적인 정보만 제공할 수 있다. 검사를 통해 질환의 증상 발현 여부, 심각도, 진행 여부 등을 정확히 예측하기 어려우며, 많은 유전 질환의 경우 치료 전략이 부족하다는 한계가 있다.[24] 유전성 암 관련 유전자 검사에서는 임상적 중요성이 불분명한 변이체가 발견될 수 있는데, 이는 DNA 서열 변화가 유전자의 기능에 미치는 영향이 명확하지 않아 암 발생 위험을 판단하기 어렵게 만든다.[29]

유전학 전문가는 특정 검사의 이점, 위험, 한계를 자세히 설명할 수 있으므로, 유전자 검사를 고려하는 사람은 결정을 내리기 전에 이러한 요소를 신중하게 고려해야 한다.[24]

DNA 연구는 다양한 방법론적 문제와 인종 분류에 대한 오해의 소지가 있는 해석을 제공한다는 비판을 받기도 한다.[32][33][34][35][36] 또한, 다른 것을 찾다가 우연히 발견되는 우연적 소견의 문제도 발생할 수 있다.[30]

5. 한국의 유전자 검사 규제 및 정책

미국에서는 소비자 대상 유전자 검사(DTC) 시장이 연방 정부의 강력한 규제 없이 완화되어 있으며, 극히 일부 검사만이 미국 식품의약국(FDA)의 승인을 받았다. 이들은 '집에서 할 수 있는 검사 키트'로 판매되며 '의료 기기'로 간주되어 FDA의 관할권이 적용된다. 하지만, 고객이 DNA 샘플을 우편으로 보내는 형태의 DTC 검사는 FDA의 관할권 행사가 어렵다. 2007년 기준으로, FDA는 대부분의 소비자 대상 유전자 검사의 정확성에 대해 공식적인 과학적 검증을 하지 않았다.

유전자 검사 및 유전 정보와 관련하여, 미국의 유전 정보 차별 금지법은 건강 보험 회사나 고용주가 유전 정보를 근거로 차별하는 것을 금지한다. 이 법안은 2008년 미국 상원에서 가결되었고, 조지 W. 부시 대통령의 서명을 거쳐 2009년 11월 21일에 발효되었다.

2013년 6월, 미국 대법원은 인류 유전학에 관한 두 가지 판결을 내렸다. 법원은 유전자 검사 분야의 경쟁을 촉진하기 위해 인간 유전자에 대한 특허를 인정하지 않았으며, 경찰이 심각한 범죄로 체포된 사람들로부터 DNA를 수집할 수 있도록 판결했다.

6. 결론 및 제언

참조

[1] 웹사이트 Genetic testing https://www.ama-assn[...] 2019-10-03
[2] 웹사이트 Paternity Testing https://americanpreg[...] 2019-10-03
[3] 웹사이트 The limits of ancestry DNA tests, explained https://www.vox.com/[...] 2019-10-03
[4] 웹사이트 UC Davis Veterinary Genetics Laboratory {{!}} Animal DNA testing {{!}} forensic testing {{!}} animal genetic research and diagnostics https://www.vgl.ucda[...] 2019-10-03
[5] 웹사이트 Selective breeding and gene technology https://www.bbc.co.u[...] 2019-10-14
[6] 논문 Next-generation conservation genetics and biodiversity monitoring 2018-08
[7] 논문 Evolution of genetic techniques: past, present, and beyond 2015
[8] 웹사이트 Karyotyping {{!}} Learn Science at Scitable https://www.nature.c[...] 2019-10-14
[9] 웹사이트 NIH Fact Sheets - Genetic Testing: How it is Used for Healthcare https://report.nih.g[...] 2019-10-14
[10] 웹사이트 10 New Genetic Tests Reach the Market Each Day http://www.medscape.[...] 2019-10-14
[11] 논문 Predictive genetic testing: from basic research to clinical practice 1997-10
[12] 논문 Recent advances in prenatal genetic screening and testing 2016-10-28
[13] 서적 Beischer & MacKay's Obstetrics, Gynaecology and the Newborn https://books.google[...] Elsevier Health Sciences 2017-01-24
[14] 웹사이트 Newborn Screening https://medlineplus.[...] National Library of Medicine (US) 2015-03-22
[15] 웹사이트 Polycystic Kidney Disease http://www.mayoclini[...] Mayo Foundation for Medical Education and Research 2016-11-18
[16] 논문 Diagnostic gap in genetic epilepsies: A matter of age 2020-10
[17] 웹사이트 Genetic testing Why it's done - Tests and Procedures - Mayo Clinic http://www.mayoclini[...] 2015-01-22
[18] 웹사이트 The Facts on Prenatal Testing http://www.haugenobg[...] 2015-03-26
[19] 논문 Average risks of breast and ovarian cancer associated with BRCA1 or BRCA2 mutations detected in case Series unselected for family history: a combined analysis of 22 studies 2003-05
[20] 웹사이트 Genetic Testing for Hereditary Cancer Syndromes http://www.cancer.go[...] National Institute of Health 2013-04-22
[21] 웹사이트 Genetic Testing http://www.ama-assn.[...] 2015-01-23
[22] 웹사이트 Genomic Tumor Assessment http://www.cancercen[...] Rising Tide 2016-11-18
[23] 뉴스 Successful Genetic Tests Are Predicated on Clinical Utility http://www.genengnew[...] Mary Ann Liebert 2008-09-23
[24] 웹사이트 What are the risks and limitations of genetic testing? https://ghr.nlm.nih.[...] National Library of Medicine (US) 2016-11-15
[25] 논문 The right not to know: an autonomy based approach 2004-10
[26] 뉴스 You have a genetic disorder: Should your family be told they might carry the mutation? https://www.geneticl[...] 2013-10-01
[27] 뉴스 Insurance Fears Lead Many to Shun DNA Tests, https://www.nytimes.[...] The New York Times 2008-02-24
[28] 간행물 Genetic Information and Medical Expense Insurance http://www.actuary.o[...] American Academy of Actuaries 2000-06
[29] 논문 Genetic Testing: Challenges and Changes in Testing for Hereditary Cancer Syndromes 2017-10
[30] 뉴스 Personal gene maps: Is there such a thing as too much information about our DNA? https://www.geneticl[...] 2013-09-17
[31] 뉴스 What should be done with unsettling 'incidental findings' in gene screens? https://www.geneticl[...] 2015-03-24
[32] 논문 Race and Three Models of Human Origin https://www.jstor.or[...] 1995
[33] 서적 "The Geographical Origins and Population Relationships of Early Ancient Egyptians" In Egypt in Africa Indianapolis Museum of Art 1996
[34] 논문 Apportionment of racial diversity: A review 2001
[35] 서적 The Cambridge World History of Slavery https://books.google[...] Cambridge University Press 2021-08-12
[36] 서적 Ancient Egyptian society : challenging assumptions, exploring approaches Taylor & Francis 2022-08-31
[37] 웹사이트 What is direct-to-consumer genetic testing? https://ghr.nlm.nih.[...] National Library of Medicine (US) 2019-10-03
[38] 웹사이트 At-home DNA test kits for 2022 {{!}} Medical News Today https://www.medicaln[...] 2022-11-09
[39] 논문 Where are you going, where have you been: a recent history of the direct-to-consumer genetic testing market 2010-09
[40] 웹사이트 Direct-to-Consumer Tests https://www.fda.gov/[...] U.S. Food and Drug Administration 2018-11-03
[41] 뉴스 23andMe gets FDA approval to report breast cancer risk without a doctor https://www.washingt[...] 2019-10-11
[42] 논문 Letting the genome out of the bottle 2008-05
[43] 논문 Letting the genome out of the bottle--will we get our wish? 2008-01
[44] 논문 Valuable Genomes: Taxonomy and Archetypes of Business Models in Direct-to-Consumer Genetic Testing 2020-01
[45] 논문 Policy Guidance for Direct-to-Consumer Genetic Testing Services: Framework Development Study https://www.jmir.org[...] 2024-07-17
[46] 문서 Limitations of Direct-to-Consumer Advertising for Clinical Genetic Testing http://jama.ama-assn[...] JAMA 2002
[47] 간행물 DNA Is Not Destiny: Challenging the Hype over Genetic Testing 2019
[48] 문서 Ancestry.com Hands Over Client DNA Test Results to Cops Without a Warrant http://reason.com/bl[...] 2015-05-06
[49] 웹사이트 New Orleans filmmaker cleared in cold-case murder; false positive highlights limitations of familial DNA searching http://www.theneworl[...] 2015-05-06
[50] 웹사이트 Estonia offering 100,000 residents free genetic testing https://news.err.ee/[...] 2018-03-20
[51] 웹사이트 Estonia launches genetic-testing program for 8% of its population https://geneticliter[...] 2018-04-11
[52] 논문 Deep Ancestry: Inside the Genographic Project Wells Spencer . Deep Ancestry: Inside the Genographic Project. 2006. National Geographic Society. Washington, DC. $12.95, paperback. 247 pp. ISBN 13: 978-1426201189. http://dx.doi.org/10[...] 2008-06
[53] 웹사이트 Indigenous Peoples Council on Biocolonialism http://ipcb.org/issu[...] 2022-11-09
[54] 문서 Statement of Administration policy http://www.genome.go[...] Executive Office of the President, Office of Management and Budget 2007-04-27
[55] 논문 Genetic discrimination: emerging ethical challenges in the context of advancing technology 2020
[56] 웹사이트 Kennedy in support of genetic information nondiscrimination bill http://kennedy.senat[...] 2008-05-28
[57] 뉴스 Genetic Discrimination by Insurers, Employers Becomes a Crime http://blog.wired.co[...] 2008-05-28
[58] 웹사이트 Administration News: President Bush Signs Genetic Nondiscrimination Legislation Into Law http://www.kaisernet[...] [[Kaiser Family Foundation]] 2008-05-22
[59] 뉴스 Justices, 9-0, Bar Patenting Human Genes https://www.nytimes.[...] 2013-06-30
[60] 뉴스 Justices Allow DNA Collection After an Arrest https://www.nytimes.[...] 2013-06-30
[61] 웹사이트 Processing of special categories of personal data https://gdpr-info.eu[...] 2021-10-23
[62] 웹사이트 It's your Data - Take Control: Data Protection in the EU https://ec.europa.eu[...] 2019-05-01
[63] 웹사이트 German Genetic Diagnostics Act https://www.medgen-m[...] 2024-11-16
[64] 웹사이트 Tests génétiques : pourquoi la France doit assouplir sa loi bioéthique https://www.contrepo[...] 2024-11-16
[65] 웹사이트 In France, it's illegal for consumers to order a DNA spit kit. Activists are fighting over lifting the ban https://www.statnews[...] 2024-11-16
[66] 문서 Articles 10 and 11 of the Federal Law of July 27, 2006 No. 152-FZ "On Personal Data"
[67] 논문 Problems of Using DNA Test for Family Reunification and Repatriation https://surguvest.el[...]
[68] 웹사이트 الإمارات تعد بإنجاز المشروع الصحي الاستراتيجي لأبنــاء الدولة 2021 http://www.albayan.a[...] 2017-12-04
[69] 논문 Genetics and genomic medicine in Israel 2014-03
[70] 뉴스 A Different Kind of Inheritance https://www.haaretz.[...] 2009-10-22
[71] 뉴스 Want to fully understand your family genealogy? Not without a court order https://www.jpost.co[...] Jerusalem Post 2019-03-30
[72] 서적 Assessing Genetic Risks: Implications for Health and Social Policy https://www.ncbi.nlm[...] Institute of Medicine 1994
[73] 간행물 New Guidelines for Genetic Testing in Children https://healthland.t[...] 2013-02-21
[74] 학술지 Ethical and policy issues in genetic testing and screening of children 2013-03
[75] 학술지 Genetic citizenship: DNA testing and the Israeli Law of Return 2015-07
[76] 웹사이트 'Who is a Jew?' can now be answered by genetic testing https://www.jpost.co[...] 2017-10-03
[77] 웹사이트 Should Jewishness be determined by a genetic test? https://www.jpost.co[...] 2017-11-25
[78] 문서 Is It Possible to Make Aliyah to Israel on the Basis of a DNA Test? https://lawoffice.or[...]
[79] 웹사이트 What is the cost of genetic testing, and how long does it take to get the results? https://ghr.nlm.nih.[...] National Library of Medicine (US) 2016-11-15
[80] 문서 遺伝子検査について http://www.shigamed.[...]
[81] 웹사이트 What is genetic testing? http://www.ghr.nlm.n[...]
[82] 웹사이트 Regulation of Genetic Tests http://www.genome.go[...]
[83] 웹사이트 Genetic Testing: MedlinePlus https://www.nlm.nih.[...]
[84] 웹사이트 Definitions of Genetic Testing https://web.archive.[...]
[85] 문서 Human Genome Project Information
[86] 학술지 1997-10
[87] 웹사이트 Genetics Home Reference
[88] 웹사이트 Genetics Home Reference
[89] 웹사이트 Polycystic Kidney Disease http://www.mayoclini[...] Mayo Clinic Staff
[90] 웹사이트 Mayo Clinic Staff
[91] 웹사이트 John A. Haugen Associates Obstetrics and Gynecology
[92] 문서 Average risks of breast and ovarian cancer as. http://www.ncbi.nlm.[...]
[93] 웹사이트 ''National Cancer Institute''
[94] 웹사이트 Genetic Testing http://www.ama-assn.[...]
[95] 웹사이트 Genomic Tumor Assessment
[96] 웹사이트 OncoGuide NCC オンコパネル、適応拡大で新規遺伝子変異やMSIなど検出可能にーシスメックスー https://oncolo.jp/ne[...] オンコロ 2021-02-16
[97] 웹사이트 遺伝子変異解析セット（がんゲノムプロファイリング検査用）OncoGuide™ NCCオンコパネル システム https://products.sys[...] シスメックス
[98] 웹사이트 国立がん研究センターが開発した日本人のための国産遺伝子パネル検査―「NCCオンコパネル」システムが体外診断用医薬品・医療機器として製造販売承認取得― https://www.amed.go.[...] 国立研究開発法人日本医療研究開発機構 2019-01-15
[99] 문서 がん遺伝子パネル検査Todai OncoPanel東大オンコパネル http://todaioncopane[...]
[100] 문서 Health24 article on iron overload http://www.health24.[...]
[101] 문서 Health24 article on iron overload http://www.health24.[...]
[102] 문서 National Library of Medicine, Genetics Home Reference
[103] 문서 National Library of Medicine, Genetics Home Reference
[104] 학술지 2010
[105] 문서 National Library of Medicine, Genetic Testing Registry
[106] 뉴스 2008-08-01
[107] 논문 "The right not to know: an autonomy-based approach" http://uzh.academia.[...] 2004
[108] 뉴스 "Insurance Fears Lead Many to Shun DNA Tests," http://www.nytimes.c[...] The New York Times 2008-02-24
[109] 간행물 "Genetic Information and Medical Expense Insurance" http://www.actuary.o[...] American Academy of Actuaries 2000-06
[110] 웹사이트 The Price of DNA Sequencing Dropped From $2.7 Billion to $300 in Less Than 20 Years https://onezero.medi[...] 2021-09-28
[111] 웹사이트 Nebula Genomics、DTC全ゲノム解析テストを299ドルで提供 https://www.lsmip.co[...] Life Science Matching Initiative Platform 2020-04-14
[112] 문서 2011
[113] 뉴스 パパは誰?出生前に鑑定／8～10週目妊婦の血液検査／倫理か女性の権利か両論 https://style.nikkei[...] 日本経済新聞 2018-07-30
[114] 논문 "Letting the Genome out of the Bottle" http://content.nejm.[...]
[115] 논문 "Limitations of Direct-to-Consumer Advertising for Clinical Genetic Testing," http://jama.ama-assn[...] 2002
[116] 웹사이트 " Ancestry.com Hands Over Client DNA Test Results to Cops Without a Warrant" http://reason.com/bl[...] Reason.com
[117] 뉴스 "New Orleans filmmaker cleared in cold-case murder; false positive highlights limitations of familial DNA searching" http://www.theneworl[...] The New Orleans Advocate
[118] 간행물 "Direct-to-consumer genetic testing: empowering or endangering the public?," http://www.dnapolicy[...] The Genetics and Public Policy Center 2006-07-25
[119] 간행물 "Statement of Administration policy" http://www.genome.go[...] Executive Office of the President, Office of Management and Budget 2007-04-27
[120] 웹사이트 Kennedy in support of genetic information nondiscrimination bill http://kennedy.senat[...] 2008-04-24
[121] 뉴스 2008-05-21
[122] 뉴스 "Administration News | President Bush Signs Genetic Nondiscrimination Legislation Into Law," http://www.kaisernet[...] Kaiser Daily Health Policy Report, Kaiser Family Foundation 2008-05-22
[123] 뉴스 "Justices, 9-0, Bar Patenting Human Genes" http://www.nytimes.c[...] New York Times 2013-06-13
[124] 뉴스 "Justices Allow DNA Collection After an Arrest" http://www.nytimes.c[...] New York Times 2013-06-03
[125] 문서 2013
[126] 문서 2013
[127] 문서 2013
[128] 문서
[129] 웹 "Genetic citizenship: DNA testing and the Israeli Law of Return" http://jlb.oxfordjou[...]


본 사이트는 AI가 위키백과와 뉴스 기사,정부 간행물,학술 논문등을 바탕으로 정보를 가공하여 제공하는 백과사전형 서비스입니다.
모든 문서는 AI에 의해 자동 생성되며, CC BY-SA 4.0 라이선스에 따라 이용할 수 있습니다.
하지만, 위키백과나 뉴스 기사 자체에 오류, 부정확한 정보, 또는 가짜 뉴스가 포함될 수 있으며, AI는 이러한 내용을 완벽하게 걸러내지 못할 수 있습니다.
따라서 제공되는 정보에 일부 오류나 편향이 있을 수 있으므로, 중요한 정보는 반드시 다른 출처를 통해 교차 검증하시기 바랍니다.

문의하기 : help@durumis.com