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말단비대증

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목차

1. 개요

말단비대증은 뼈의 성장이 멈춘 후 성장 호르몬이 과다 분비되어 손, 발, 턱, 이마 등이 커지는 질환이다. 뇌하수체 선종이 주된 원인이며, 췌장, 폐, 부신 종양으로 인해 발생하기도 한다. 증상으로는 신체 말단의 비대, 두통, 피부 변화, 심혈관 질환 등이 나타날 수 있으며, 방치 시 사망 위험이 증가한다. 진단은 혈액 검사(IGF-1, 성장호르몬)와 영상 검사(MRI)를 통해 이루어지며, 치료는 수술, 약물 치료(소마토스타틴 유사체, 성장 호르몬 수용체 길항제, 도파민 작용제), 방사선 치료를 병행한다. 조기 치료 시 예후가 좋으며, 유명인 중에도 이 질환을 앓았던 사례가 있다.

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말단비대증
말단비대증
말단비대증으로 인한 치아 간격 벌어짐을 보여주는 아래턱.
분야내분비학
증상손, 발, 이마, 턱, 코의 비대, 피부 두꺼워짐, 목소리 저음화
합병증제2형 당뇨병, 수면 무호흡증, 고혈압, 고콜레스테롤혈증, 심장 문제 (특히 심장 비대 (심비대)), 골관절염, 척수 압박 또는 골절, 암성 종양 위험 증가, 대장 내막의 전암성 증식 (폴립)
발병 시기중년
원인과다 성장 호르몬 (과다소마토트로핀증)
진단혈액 검사, 의료 영상
감별 진단비후성골막증
치료수술, 약물, 방사선 요법
약물소마토스타틴 유사체, 성장 호르몬 수용체 길항제
예후보통 정상 (치료 시), 치료하지 않으면 기대 수명 10년 단축
유병률50,000명당 3명
질병 정보
ICD-O
이미지

2. 원인

말단비대증은 대부분 뇌하수체에서 성장 호르몬이 과다하게 생성되어 발생한다. 95% 이상의 경우 뇌하수체 선종이 원인이다. 이 질환은 유전 질환이 아니며, 신체의 다른 부위에 종양이 있는 경우에는 드물게 발생한다. 소아기에 성장 호르몬이 과다하게 생성되면 거인증이 나타난다.[3]

2. 1. 뇌하수체 선종

거대증은 대부분 뇌하수체에서 성장 호르몬이 과다하게 생성되어 발생하며, 95% 이상의 경우 양성 종양인 뇌하수체 선종이 원인이다.[3] 뇌하수체 선종은 뇌하수체의 양성 종양으로, 여기서 성장 호르몬이 과다 생산된다.[15] 이러한 종양은 성장 호르몬을 과도하게 생성하고 커지면서 주변 뇌 조직을 압박하며, 시신경을 압박하여 두통과 시각 장애를 유발할 수도 있다. 뇌하수체 조직이 압박되면 다른 호르몬 생성에도 영향을 주어 여성의 경우 월경과 유즙 분비 변화, 남성의 경우 테스토스테론 생성 감소로 인한 발기부전을 유발할 수 있다.[16]

GH 생산 속도와 종양의 공격성은 다양하다. 일부 선종은 서서히 자라 수년 동안 GH 과다 증상이 뚜렷하지 않기도 하지만, 다른 선종은 빠르게 성장하여 주변 뇌 영역이나 부비동을 침범한다. 일반적으로 젊은 환자에게서 더 공격적인 종양이 나타나는 경향이 있다.[17]

대부분의 뇌하수체 종양은 유전되지 않고 자발적으로 발생한다. 단일 뇌하수체 세포의 유전적 변화로 인해 세포 분열과 종양 형성이 증가하는데, 이러한 돌연변이는 후천적으로 발생한다. 돌연변이는 뇌하수체 세포 내 화학 신호 전달 조절 유전자에서 발생하여 세포 분열과 성장 호르몬 분비 신호를 영구적으로 활성화한다. 뇌하수체 세포 성장 장애와 GH 과다 분비를 일으키는 세포 내 기전은 현재 활발히 연구되고 있다.[17]

뇌하수체 선종과 확산성 체세포 자극 호르몬 과다증은 ''GNAS'' 활성화 체세포 돌연변이로 인해 발생할 수 있으며, 이는 후천적으로 획득되거나 맥쿤-올브라이트 증후군과 관련될 수 있다.[18][19]

2. 2. 기타 종양

소수의 사람들에게서 뇌하수체 종양이 아닌, 췌장, 폐, 부신의 종양으로 인해 말단비대증이 발생한다. 이러한 종양은 스스로 성장 호르몬(GH)을 생성하거나, 더 흔하게는 뇌하수체에서 GH 생성을 자극하는 호르몬인 성장 호르몬 방출 호르몬(GHRH)을 생성하기 때문에 GH 과다로 이어진다. 이러한 경우, 혈액에서 과도한 GHRH를 측정하여 말단비대증의 원인이 뇌하수체 결함 때문이 아님을 확인할 수 있다. 이러한 뇌하수체 이외의 종양을 수술적으로 제거하면 GH 수치가 떨어지고 말단비대증 증상이 호전된다.

GHRH 생성 비뇌하수체 종양이 있는 사람의 경우, 뇌하수체가 여전히 비대해져 종양으로 오인될 수 있다. 따라서 의사는 말단비대증 환자에게서 제거된 모든 "뇌하수체 종양"을 신중하게 분석하여 신체 다른 부위의 종양이 질환을 유발할 가능성을 간과하지 않는 것이 중요하다.

3. 증상

말단비대증은 성장 호르몬이 과도하게 분비되어 발생하는 질환으로, 신체 여러 부위에 다양한 증상이 나타난다.

대표적인 증상으로는 손, 발, 턱, 이마 등이 커지거나 돌출되는 신체 변화가 있다. 구체적으로는 다음과 같다.



이 외에도 골관절염, 신경 압박 증후군, 당뇨병, 심부전, 대장암, 갑상선암 등 다양한 질환이 발생할 위험이 높아진다.

성장 호르몬 과잉 분비는 입술 비후, 이마 돌출, 아래턱 돌출, 사지 비정상적 발달, 사지 이외 근육 수축, 뼈 약화 등의 증상을 유발한다. 말단비대증은 신체 말단부터 비대해지는 질환으로, 방치하면 사망 확률이 2배 이상 증가하고 수명이 10년 정도 단축될 수 있다.

골 발육 정지 전 성장 호르몬 과잉 분비는 선단거대증을 유발하며, 키, 사지, 손가락의 비정상적인 성장을 초래한다. 키가 과도하게 자라 210cm를 넘으면 건강에 악영향을 미칠 위험이 커진다. 거인증 환자는 무릎이나 척추를 다치기 쉽고, 중증 환자는 지팡이를 짚고 걸어야 할 수도 있다. 또한, 내장 기능 문제도 발생할 수 있다.

3. 1. 신체 변화

말단비대증으로 인해 신체 여러 부위에 다양한 변화가 나타날 수 있다.

신체 부위변화
근골격계손과 발 비대, 턱나옴증, 이마 돌출, 근력 약화
피부주름 증가, 연조직 두께 증가, 피부연성섬유종, 다모증, 다한증
구강부정교합, 혀 및 입술 비대
생식기계성욕 감퇴, 발기부전, 희발월경, 젖분비 과다
심혈관계고혈압, 심비대, 심근병증, 부정맥, 수면 무호흡증
기타갑상샘종, 대장 용종, 서혜부 탈장



수술 후에도 이마의 돌출이 남아 있다.


높은 수준의 성장호르몬 또는 종양 확대로 인해 다음과 같은 특징이 나타날 수 있다.[8]

성장호르몬 과잉 분비는 입술 비후, 이마 돌출, 아래턱 돌출, 사지 비정상적 발달, 사지 이외 근육 수축, 뼈 약화 등의 증상을 유발한다.

말단비대증은 신체 말단부터 비대해지는 질환이다. 방치하면 사망 확률이 2배 이상 증가하고 수명이 10년 정도 단축될 수 있다.

골발육 정지 전 성장호르몬 과잉 분비는 선단거대증을 유발하며, 키, 사지, 손가락의 비정상적인 성장을 초래한다. 키가 과도하게 자라 210cm를 넘으면 건강에 악영향을 미칠 위험이 커진다. 거인증 환자는 무릎이나 척추를 다치기 쉽고, 중증 환자는 지팡이를 짚고 걸어야 할 수도 있다. 또한, 내장 기능 문제도 발생할 수 있다.

3. 2. 전신 증상


  • 근골격계: 손과 발이 커지는 말단 비대, 턱이 앞으로 나오는 턱 나옴증, 이마 돌출, 근력 약화가 나타난다.
  • 피부: 피부 주름이 증가하고, 연조직이 두꺼워지며, 피부연성섬유종, 다모증, 땀이 많이 나는 다한증이 나타날 수 있다.
  • 구강: 부정교합, 혀와 입술이 커지는 증상이 나타난다.
  • 생식기계: 성욕 감퇴, 발기부전, 월경이 드물어지는 희발월경, 젖분비 과다가 나타날 수 있다.
  • 심혈관계: 고혈압, 심장이 커지는 심비대, 심근병증, 부정맥, 수면 무호흡증이 나타날 수 있다.
  • 기타: 갑상샘종, 대장 용종, 서혜부 탈장이 나타날 수 있다.


높은 수준의 성장호르몬 또는 종양 확대로 인해 다음과 같은 특징이 나타날 수 있다.

  • 두통: 종종 심하고 오래 지속됨
  • 손, 발, 코, 입술, 귀가 확대되고 피부가 전반적으로 두꺼워지는 연조직 부종
  • 심장 및 신장의 내장 연조직 부종, 성대 부종으로 인한 굵고 낮은 목소리와 느린 말투
  • 천문에서의 두개골 확장
  • 뚜렷한 눈썹 돌출 (전두 돌출), 종종 안구 돌출 동반
  • 돌출악을 동반하는 뚜렷한 아래턱 돌출, 거대설 (혀 확대), 치아 간격
  • 다모증, 과색소침착, 다한증 발생 가능[8]
  • 피부 돌기
  • 수근관 증후군
  • 골관절염, 골성 과다 성장으로 인한 신경 압박 증후군, 수근관 증후군 등 골격 및 관절 문제[9]
  • 고혈압[9][10]
  • 당뇨병[11]
  • 심근병증, 잠재적으로 심부전으로 이어질 수 있음[9]
  • 대장암[12]
  • 수면 무호흡증[9]
  • 갑상선 결절 및 갑상선암[13]
  • 성선기능저하증[9]
  • 뇌하수체 선종의 성장으로 인한 시각 교차 압박으로 인한 시각 문제[14]


성장호르몬 과잉 분비로 인해 입술이 두꺼워지고, 이마와 아래턱이 돌출되며, 사지의 비정상적인 발달, 사지 이외의 근육 수축, 뼈가 약해지는 증상이 나타난다.

말단비대증은 이름 그대로 신체 말단부터 비대해지는 질환이다. 질병 자체에는 생명의 위험은 없지만, 방치하면 사망 확률이 2배 이상 증가하고 수명이 10년 정도 단축될 수 있다고 알려져 있다.

골발육이 정지하기 전에 성장호르몬 분비가 과잉으로 일어나는 경우는 선단거대증이라고 불리며, 키와 사지, 손가락의 비정상적인 성장이 나타난다.

개인에 따라 키가 과도하게 자라 210cm를 넘으면 건강에 악영향을 미칠 위험성이 높아진다. 일반적으로 키가 큰 사람은 신체가 강하다고 생각되기 쉽지만, 거인증 환자는 키의 과도한 성장으로 인해 무릎이나 척추를 다치기 쉽고, 중증 환자는 양손으로 지팡이를 짚고 걸어야 할 수도 있다. 또한, 내장은 신체에 비해 커지지 않기 때문에 내장 기능에 문제가 있는 환자도 적지 않다.

3. 3. 종양 압박 증상

높은 수준의 성장호르몬 또는 종양 확대로 인해 발생할 수 있는 특징은 다음과 같다.

  • 두통 – 종종 심하고 오래 지속됨
  • 손, 발, 코, 입술, 귀의 확대 및 피부의 전반적인 두꺼워짐으로 나타나는 연조직 부종
  • 특히 심장의 근육 약화를 동반한 심장 및 신장의 내장 연조직 부종, 또한 특징적인 굵고 낮은 목소리와 언어의 느려짐을 유발하는 성대 부종
  • 천문에서의 두개골의 전반적인 확장
  • 종종 안구 돌출을 동반하는 뚜렷한 눈썹 돌출 (전두 돌출)
  • 돌출악을 동반하는 뚜렷한 아래턱 돌출 및 그에 따른 거대설(혀의 확대) 및 치아 간격
  • 다모증, 과색소침착 및 다한증이 발생할 수 있다.[8]
  • 피부 돌기
  • 수근관 증후군
  • 뇌하수체 선종의 성장으로 인한 시각 교차 압박으로 인한 시각 문제[14]

4. 진단

말단비대증이 의심되는 경우, 의학 검사실 검사를 시행하고, 검사 결과가 양성이면 의학 영상 검사를 통해 질환 유무를 확인하거나 배제한다.

4. 1. 혈액 검사

성장 호르몬 수치는 성장 호르몬의 박동성 분비 때문에 진단 및 선별검사에 도움이 되지 못한다. 약 25%에서 젖분비 호르몬이 성장 호르몬과 같이 상승되므로 측정하는 것이 좋다. 선별검사로는 혈청의 IGF-1 수치 상승을 확인하는 것이 유용하다. 확진검사로는 경구 포도당 부하 시험(OGTT)가 있다.

말단비대증 진단에 가장 민감한 검사는 IGF-1 검사이며, 경구 포도당 부하 검사 후 성장호르몬 억제 검사는 매우 특이도가 높은 검사로, IGF-1 선별 검사 결과가 양성인 경우 진단을 확인하는 데 도움이 된다. 성장호르몬의 박동성(건강한 사람에게서도 혈중 수치가 크게 변동함)을 고려할 때 단일 성장호르몬 값은 유용하지 않다. 75g 또는 100g 포도당 부하 검사 2시간 후 성장호르몬 수치는 진단에 도움이 된다. 정상인의 경우 성장호르몬 수치는 1 μg/L 이하로 억제되며, 이 기준치보다 높으면 말단비대증을 확인할 수 있다.

종양의 분비 효과와 정상 뇌하수체에 대한 종양의 압박 효과를 평가하기 위해 다른 뇌하수체 호르몬을 평가해야 한다. 여기에는 갑상선 자극 호르몬(TSH), 생식선 자극 호르몬(FSH, LH), 부신피질자극호르몬, 프롤락틴이 포함된다.

일반 검사에서는 고혈당, 고인혈증, 고중성지방혈증 등이 나타날 수 있다. 호르몬 검사에서는 혈중 성장 호르몬(GH), IGF-1의 고농도가 나타나며, 75g 경구 포도당 부하 검사(OGTT)에서 GH 억제가 잘 이루어지지 않는다.

  • 브로모크립틴 부하 검사: 건강한 사람에서는 GH 분비가 증가하지만, 거대증에서는 억제되는 경우가 많다.
  • 옥트레오티드 부하 검사: GH가 충분히 억제되면, 치료에 사용할 수 있다.


기타 뇌하수체 전엽 기능 검사도 시행된다.

4. 2. 영상 검사

자기공명영상(MRI)을 이용하여 터키 안장에 초점을 맞춰 가돌리늄 투여 후 뇌를 촬영하면 뇌하수체와 시상하부를 명확하게 구분하고 종양의 위치를 파악할 수 있다.[3] 다른 여러 과성장 증후군도 유사한 문제를 일으킬 수 있다.

5. 치료

말단비대증의 치료 목표는 성장호르몬(GH) 과다 분비를 억제하고, 뇌하수체 종양의 크기를 줄이며, 동반 증상을 완화하는 것이다. 주요 치료법으로는 수술, 약물 치료, 방사선 치료가 있으며, 환자의 연령, 종양 크기, 건강 상태 등을 고려하여 적절한 치료법을 선택한다.[3]


  • 수술: 뇌하수체 종양을 제거하는 수술은 성장호르몬 수치를 정상화하는 가장 효과적인 방법이다. 종양이 작고 주변 조직으로 침범하지 않은 경우, 숙련된 신경외과 의사에 의한 수술이 우선적으로 고려된다. 수술 후에도 성장호르몬 수치를 정기적으로 추적 관찰하여 재발 여부를 확인해야 한다.
  • 약물 치료: 수술이 불가능하거나 수술 후에도 성장호르몬 수치가 높게 유지되는 경우, 약물 치료를 시행한다. 옥트레오티드(상품명: 샌드스타틴), 란레오티드 등의 소마토스타틴 유사체가 1차 치료제로 사용되며, 성장호르몬 수용체 길항제(페그비소만트)나 도파민 작용제(카버골린, 브로모크립틴)도 사용될 수 있다.
  • 방사선 치료: 수술이나 약물 치료로 효과를 보지 못하는 경우, 또는 수술이 어려운 경우 감마나이프 등의 방사선 치료를 고려할 수 있다. 방사선 치료는 뇌하수체 종양의 성장을 억제하고 성장호르몬 분비를 감소시킨다.


치료를 통해 성장호르몬 생성을 정상 수준으로 줄여 말단비대증의 증상을 개선하고, 뇌하수체 종양이 주변 뇌 영역에 가하는 압력을 완화하며, 정상적인 뇌하수체 기능을 유지하는 것을 목표로 한다. 치료를 받지 않으면 기대 수명이 10년 단축되지만, 적절한 치료를 받으면 기대 수명이 단축되지 않는다.[4]

5. 1. 수술

말단비대증 치료에는 종양 제거를 위한 수술, 약물 치료, 방사선 치료가 있다.[3] 일반적으로 수술이 선호되며, 종양이 작을수록 완치 가능성이 높다. 수술이 불가능하거나 완치되지 않는 경우 소마토스타틴 유사체 또는 성장호르몬 수용체 길항제를 사용할 수 있다. 수술이나 약물 치료가 완전히 효과적이지 않은 경우 방사선 치료를 고려할 수 있다.[3]

뇌하수체 종양을 수술로 제거하면 성장 호르몬 수치를 낮추는 데 효과적이다. 수술 방법에는 두 가지가 있다.

  • 경비강 접형동 수술(endonasal transsphenoidal surgery): 외과의가 비강 벽을 절개하여 뇌하수체에 접근한다. 콧구멍을 통해 현미경 수술용 기구를 삽입한다.
  • 접형동 수술(transsphenoidal surgery): 윗입술 아래 잇몸을 절개하고 중격을 절단하여 비강에 접근한다.


경비강 접형동 수술은 기존의 접형동 수술보다 덜 침습적이고 회복 시간이 짧으며, 부작용을 줄이면서 종양 전체를 제거할 가능성이 더 높아 일반적으로 더 선호되는 수술 방법이다.

이러한 수술은 주변 뇌 영역의 압력을 완화하고 성장호르몬(GH) 수치를 낮춘다. 수술 전 혈중 GH 수치가 40 ng/ml 미만이고 뇌하수체 종양의 직경이 10mm 이하인 경우에 가장 성공적이다. 수술 성공의 가장 좋은 척도는 GH와 IGF-1 수치의 정상화이며, 이상적으로는 경구 포도당 부하 후 GH가 2ng/ml 미만이어야 한다. 전 세계 1,360명을 대상으로 한 연구에서 수술 직후 60%가 무작위 GH 수치가 5ng/ml 미만이었다. 수술 합병증으로는 뇌척수액 누출, 수막염, 주변 정상 뇌하수체 조직 손상 등이 있으며, 평생 뇌하수체 호르몬 대체 요법이 필요할 수 있다.

수술이 성공하여 호르몬 수치가 정상으로 돌아오더라도 재발 가능성을 주의 깊게 관찰해야 한다. 호르몬 수치가 개선되더라도 완전히 정상으로 돌아오지 않는 경우도 있으며, 이 경우 추가적인 약물 치료가 필요할 수 있다.

초기 치료는 연령, 종양 크기 등 개인의 특성에 따라 결정된다. 종양이 주변 뇌 조직으로 침윤되지 않았다면, 숙련된 신경외과 의사에 의한 뇌하수체 선종 제거가 일반적인 첫 번째 선택이다. 수술 후에는 장기간 성장 호르몬 수치를 추적 관찰해야 한다.

5. 2. 약물 치료

말단비대증의 약물 치료에는 소마토스타틴 유사체, 성장호르몬 수용체 길항제, 도파민 작용제 등이 사용된다.[3]

  • 소마토스타틴 유사체: 소마토스타틴의 합성 형태인 옥트레오티드(상품명: 산도스타틴) 또는 란레오티드(상품명: 소마툴린)가 주로 사용된다. 이 약물들은 뇌하수체에서 성장 호르몬(GH) 생성을 억제하며, 2~4주마다 주사해야 한다. 대부분의 환자에게 효과적이며, 주사 후 1시간 이내에 GH 수치가 감소하고 두통이 호전되는 경우도 있다. 장기 치료에도 효과적이며, 비뇌하수체 종양으로 인한 말단비대증 치료에도 사용된다.[23] 소마토스타틴 유사체는 수술 전 큰 종양을 축소하는 데에도 사용될 수 있다. 그러나 장기간 사용 시 소화 문제(설사, 메스꺼움, 가스 등)가 발생할 수 있으며, 약 25%의 환자에게서 담석이 발생하기도 한다.[24] 드물게 당뇨병을 유발할 수도 있다. 옥트레오티드에 내성이 생긴 경우 2세대 소마토스타틴 유사체인 파시레오티드를 사용할 수 있지만, 파시레오티드는 고혈당증을 유발할 수 있으므로 주의해야 한다.[25]

  • 도파민 작용제: 브로모크립틴 또는 카베르골린을 사용할 수 있다. 정제 형태이므로 소마토스타틴 유사체보다 저렴하며, 소마토스타틴 유사체 치료의 보조제로도 사용 가능하다. 뇌하수체 종양에서 프로락틴을 분비하는 환자에게 특히 효과적이다. 부작용으로는 위장 장애, 메스꺼움, 구토, 기립성 저혈압, 코 막힘 등이 있으며, 저용량에서 시작하여 점차 증량하면 부작용을 줄일 수 있다. 브로모크립틴은 일부 환자에게서 GH 및 IGF-1 수치를 낮추고 종양 크기를 감소시킨다.

  • 성장 호르몬 수용체 길항제: 페그비소만트(상품명: 소마버트)는 성장 호르몬 수용체에 결합하여 성장 호르몬의 작용을 차단한다. 거의 모든 환자에게서 질병 활성도를 조절할 수 있으며, 매일 피하 주사로 투여한다. 장시간 작용하는 소마토스타틴 유사체와 페그비소만트를 주 1회 병용 투여하는 요법도 효과적인 것으로 알려져 있다.


약물 치료는 수술로 호르몬 수치가 정상화되지 않거나 재발하는 경우, 또는 수술이 불가능한 경우에 주로 사용된다. 약물 치료는 장기간 지속해야 하며, 약물 중단 시 성장 호르몬 수치가 다시 상승하고 종양이 재성장할 수 있다.

5. 3. 방사선 치료

방사선 치료는 일차 치료법으로, 또는 수술, 약물과 병행하여 사용되어 왔다. 보통 수술 후에도 종양이 남아 있는 사람들에게 사용된다. 이러한 사람들은 종종 GH 수치를 낮추는 약물도 복용한다. 방사선 치료는 4~6주에 걸쳐 나누어 투여된다. 이 치료는 2~5년에 걸쳐 GH 수치를 약 50% 낮춘다. 5년 이상 관찰된 사람들은 더욱 상당한 개선을 보인다. 방사선 치료는 시간이 지남에 따라 다른 뇌하수체 호르몬의 생산이 점진적으로 감소하게 한다. 시력 상실과 뇌 손상은 보고된 바 있지만, 방사선 치료의 매우 드문 합병증이다.[3]

방사선 치료는 일반적으로 다음과 같은 경우에 사용된다.

  • 수술로 종양이 완전히 제거되지 않은 사람
  • 다른 건강 문제로 인해 수술이 적합하지 않은 사람
  • 수술 및 약물 치료에 충분히 반응하지 않는 사람


방사선 치료의 한 종류로는 감마나이프가 있다.

6. 예후

말단비대증은 서서히 진행되는 병으로 자연 관해도 올 수 있다. 주로 심혈관 질환 및 뇌혈관 질환으로 사망한다.[9]

말단비대증의 주요 합병증은 다음과 같다:



말단비대증 환자의 수명은 질병이 얼마나 일찍 발견되는지에 따라 달라진다.[26] 조기에 치료를 받으면 일반 인구와 같은 수명을 기대할 수 있다.[27] 그러나 진단되기 전 수년 동안 지속되는 경우가 많아 예후가 좋지 않은 경우도 있으며, 성장 호르몬이 잘 조절될수록 예후가 좋다.[26]

성공적인 수술 치료 후에는 두통과 시각 증상이 해소되는 경향이 있다.[10] 수면 무호흡증은 약 70%의 환자에게 나타나지만, 성장 호르몬 수치를 성공적으로 치료해도 해소되지 않는 경향이 있다.[9] 고혈압은 40%의 환자에게 합병증으로 나타나지만, 규칙적인 혈압약 복용으로 잘 조절되는 편이다.[9] 당뇨병은 일반적인 약물로 치료하지만, 성장 호르몬 수치를 성공적으로 낮추면 증상이 완화되는 경우가 많다.[9] 생식선 파괴 없이 나타나는 성선기능저하증은 치료를 통해 회복될 수 있다.[9] 말단비대증은 암 위험이 약간 증가하는 것과 관련이 있다.[28]

7. 사회적 영향

말단비대증은 5만 명당 약 3명에게 영향을 미치는 질환으로, 중년기에 가장 흔하게 진단된다.[3] 남성과 여성에게 동일한 빈도로 발생한다.[5] 이 병은 1772년 니콜라 소스로트(Nicolas Saucerotte)에 의해 의학 문헌에 처음 기술되었다.[6][7]

피아니스트, 바이올리니스트, 무용수, 발레리나, 모델 등은 손가락이나 다리를 길게 늘여 스타일을 개선하기 위해 성장 호르몬 도핑을 하는 경우가 있는데, 이로 인해 말단비대증이 발병할 수 있다. 하지만, 이러한 경우 사지가 비정상적으로 길어지는 반면 키는 크지 않거나 신체 다른 부분의 근육이 위축되거나 뼈가 약해지기 때문에 사회 복귀하는 사람은 매우 적다.

기네스북에 "세계에서 가장 키 큰 사람"으로 인정받거나, 격투기, 농구 등에서 성공한 환자도 있다. 자이언트 마장, 데와가타케 몬지로, 오우치야마 헤이키치, 오카야마 야스타카 등이 그 예이다. 이 병은 외형적인 특징이 강하게 나타나기도 하며, 이러한 저명한 환자들의 존재 때문에 발병 빈도가 낮음에도 불구하고 "거인증", "말단비대증"이라는 병명은 사회적으로 잘 알려져 있다.

7. 1. 유명 환자


  • 앙드레 더 자이언트(앙드레 루시모프, 1946–1993): 프랑스 프로레슬러이자 배우. 프린세스 브라이드에서 페직 역으로 유명하다.[35]
  • 그레이트 칼리(달립 싱 라나): 인도 프로레슬러. WWE에서 그레이트 칼리라는 링 네임으로 활동했다. 2012년 뇌하수체 종양 제거 수술을 받았다.[34]
  • 론도 해튼(1894–1946): 미국 언론인이자 배우. 1930년대와 1940년대 할리우드 B급 공포 영화에 출연했다. 그의 기형은 제1차 세계 대전 중 시작되어 시간이 지남에 따라 악화된 말단비대증 때문이었다.[30]
  • 리처드 키일(1939–2014): 배우. 두 편의 제임스 본드 영화에서 "죠스" 역과 해피 길모어에서 라슨 씨 역을 맡았다.[32]
  • 프렌치 엔젤(모리스 틸레, 1903–1954): 러시아 태생 프랑스 프로레슬러. 링 네임인 프렌치 엔젤로 더 잘 알려져 있다.[35]
  • 닐 맥카시(1932–85): 영국 배우. 줄루, 타임 밴딧츠 및 여러 영국 텔레비전 시리즈에 출연했다.[33]
  • 피오 피코(1801–1894): 캘리포니아의 마지막 멕시코 주지사. 적어도 1847년에서 1858년 사이에 거인증 없이 말단비대증 증세를 보였다. 1858년 이후 성장 호르몬 생성 종양의 징후와 부작용이 사라졌고, 90대에는 정상적인 모습을 보였다. 이는 자연적인 뇌하수체 종양 졸중의 사례일 가능성이 높다.[36][37]
  • 토니 로빈스: 동기 부여 연설가.[38]
  • 안토니오 실바: 브라질 킥복서 및 혼합 무술 선수.[39][40][41]
  • 카렐 스트루이켄: 네덜란드 배우(2.13m). 애덤스 패밀리 영화 3부작에서 러치 역, 트윈 픽스에서 거인 역, 스타 트렉: 차세대에서 럭스와나 트로이의 하인 미스터 훔 역, 제럴드의 게임에서 문라이트 맨 역을 맡았다.[42]
  • 매슈 맥그로리(1973–2005): 미국 배우. 팀 버튼 영화 빅 피쉬에서 칼 더 자이언트 역, 하워드 스턴 쇼의 왝 팩 멤버로 출연하여 오리지널 빅풋으로 알려졌다.[45]
  • 게오르게 무레샨: 루마니아 출신 전 농구 선수. 더 자이언트라는 별명으로 불렸다.
  • 세르게이 라흐마니노프(1873–1943): 피아니스트이자 작곡가. 13도까지 건반을 펼칠 수 있는 큰 손으로 유명했지만, 생전에 말단비대증 진단을 받지는 않았다. 그러나 2006년 의학 논문에서 말단비대증 가능성이 제기되었다.[44]
  • 로렌초 데 메디치(1449–92): 말단비대증을 앓았을 것으로 추정된다. 역사적 기록, 초상화, 골격 분석 결과가 이를 뒷받침한다.[43]


이 외에도 기네스북에 "세계에서 가장 키 큰 사람"으로 인정받거나, 격투기, 농구 등에서 성공한 환자들도 있다. 자이언트 마장, 안드레 더 자이언트, 데와가타케 몬지로, 오우치야마 헤이키치, 오카야마 야스타카 등이 그 예이다.

참조

[1] 웹사이트 Acromegaly https://www.mayoclin[...]
[2] 서적 Fundamentals of Hand and Wrist Imaging https://books.google[...] Springer Science & Business Media 2001
[3] 웹사이트 Acromegaly https://www.niddk.ni[...] 2016-08-20
[4] 서적 Growth Hormone Related Diseases and Therapy: A Molecular and Physiological Perspective for the Clinician https://books.google[...] Springer Science & Business Media 2011
[5] 서적 Sleep Apnea: Pathogenesis, Diagnosis and Treatment https://books.google[...] CRC Press 2016
[6] 서적 Fragments of Neurological History https://books.google[...] World Scientific 2003
[7] 학술지 Nicolas Saucerotte: Acromegaly before Pierre Marie 2006-09-00
[8] 서적 Andrews' Diseases of the Skin: Clinical Dermatology Saunders 2005
[9] 학술지 A consensus on the diagnosis and treatment of acromegaly complications 2013-09-00
[10] 학술지 Surgery for acromegaly: evolution of the techniques and outcomes 2008-03-00
[11] 학술지 Diabetes in acromegaly, prevalence, risk factors, and evolution: data from the French Acromegaly Registry 2011-06-00
[12] 학술지 Acromegaly and colorectal cancer: a comprehensive review of epidemiology, biological mechanisms, and clinical implications
[13] 학술지 Risk of thyroid nodular disease and thyroid cancer in patients with acromegaly—meta-analysis and systematic review 2014-02-14
[14] 학술지 Current treatment guidelines for acromegaly 1998-08-00
[15] 서적 Harrison's Principles of Internal Medicine McGraw Hill 2015-04-08
[16] 학술지 Anatomy, Head and Neck, Pituitary Gland https://www.ncbi.nlm[...] 2021-06-27
[17] 학술지 Anatomy, Head and Neck, Pituitary Gland https://www.ncbi.nlm[...] 2021-06-27
[18] 학술지 Somatic GNAS mutation causes widespread and diffuse pituitary disease in acromegalic patients with McCune–Albright syndrome 2012-07-00
[19] 학술지 Acromegaly and McCune–Albright syndrome 2014-06-00
[20] 학술지 Insulin-mediated pseudoacromegaly: a case report and review of the literature 2008-09-01
[21] 학술지 Pseudoacromegaly induced by the long-term use of minoxidil 2003-06-00
[22] 학술지 Insulin-mediated 'pseudoacromegaly'
[23] 웹사이트 Acromegaly and Gigantism https://www.lecturio[...] 2021-06-27
[24] 웹사이트 Octreotide Side Effects https://www.drugs.co[...] 2019-07-24
[25] 학술지 Impact of preoperative pasireotide therapy on invasive octreotide-resistant acromegaly 2018
[26] 학술지 Clinical manifestations and diagnosis of acromegaly 2012
[27] 학술지 A Consensus Statement on acromegaly therapeutic outcomes 2018-09-00
[28] 학술지 Cancer Incidence in Patients With Acromegaly: A Cohort Study and Meta-Analysis of the Literature 2018-06-01
[29] 뉴스 Paul Benedict dies at 70; actor from 'The Jeffersons' and 'Sesame Street' http://www.latimes.c[...] 2008-12-05
[30] 뉴스 Floridian: In love with a monster http://www.sptimes.c[...] 1999-06-27
[31] 뉴스 Irwin Keyes, Horror Movie Character Actor, Dies at 63 https://variety.com/[...] 2015-07-08
[32] 웹사이트 Richard "Jaws" Kiel, Famed Bond Movie Villain, Raises Awareness Oflife-Threatening Hormone Disorder http://www.prnewswir[...] 2010-07-26
[33] 웹사이트 Neil McCarthy http://theavengers.t[...] 2014-01-29
[34] 웹사이트 WWE Star Great Khali's Growth-Inducing Tumor Removed https://abcnews.go.c[...] ABC News
[35] 웹사이트 The French Angel was more man than monster http://slam.canoe.co[...]
[36] 논문 Governor Pio Pico, the monster of California...no more: lessons in neuroendocrinology 2008-07-00
[37] 논문 Pituitary tumor apoplexy: a review
[38] 뉴스 Playboy Interview: Tony Robbins https://web.archive.[...] 2015-03-05
[39] 웹사이트 Ex-treinador de Pezão, André Benkei explica doença do lutador e afirma: 'Ele jamais colocaria a saúde em risco' https://extra.globo.[...] 2013-12-23
[40] 웹사이트 TRT ban forces UFC headliner 'Bigfoot' Silva into surgery https://mmajunkie.us[...] 2014-09-12
[41] 웹사이트 UFC title hopeful 'Bigfoot' Silva a real-life giant https://www.usatoday[...]
[42] 뉴스 Shedding Light on a Rare Disease: Woman Hopes O.C. Group Will Increase Awareness of Life-Threatening Effects of Excessive-Growth Illness https://www.latimes.[...] 1992-12-27
[43] 논문 Acromegaly in Lorenzo the Magnificent, father of the Renaissance 2017-05-00
[44] 논문 The diagnosis of art: Rachmaninov's hand span 2006-10-00
[45] 웹사이트 Misbehaving Pituitaries https://www.damninte[...] 2024-08-16
[46] 웹사이트 Dutch Acromegaly Patient Marjon van Iwaarden Shares Her Story https://acromegalysu[...] 2020-05-27

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