외눈증

3. 원인

외눈증의 발생 원인은 크게 유전적 요인과 환경적 요인으로 나눌 수 있다. 근본적으로는 배아 발달 초기 단계에서 전뇌가 정상적으로 두 개의 반구로 분리되지 못하는 것이 직접적인 원인이다. 이는 전전뇌포증이라고 불리는 중추 신경 형성 이상의 가장 심각한 형태에 해당한다.^[6] 인간의 경우, 수정 후 5주에서 10주 사이에 전뇌포라는 부분이 좌우 대뇌 반구로 나뉘어야 하는데, 이 과정이 저해되면 대뇌가 분리되지 않고 한 덩어리로 형성되며 심한 경우 얼굴 부분의 분화도 제대로 이루어지지 않아 외눈증이 발생한다.
유전적 요인

• 염색체 이상이나 특정 유전자의 변이가 외눈증을 유발할 수 있다.
• 특히 소닉 헤지호그(SHH) 유전자 조절 인자는 안구 영역을 좌우로 분리하는 데 관여한다.^[10] 이 유전자의 변이는 전뇌 분열 이상을 일으켜 외눈증을 유발할 수 있다. SHH 단백질은 Pax6 유전자를 억제하여 안구 영역을 나누는 것으로 추정되지만, 명확히 증명되지는 않았다. SHH 유전자 변이는 결과적으로 뇌가 두 개의 반구로 나뉘지 않고 하나의 시엽과 하나의 후구만 형성하게 하여 외눈증과 코 기형을 초래한다.^[8][9]

• 배아 발달 과정에서 특정 독성 물질에 노출되는 것이 원인이 될 수 있다.^[6]
• 사이클로파민(cyclopamine) 또는 2-데옥시제르빈이라는 기형 발생 알칼로이드 독소가 대표적이다. 이 독소는 ''Veratrum californicum''(옥수수 백합 또는 가짜 헬레보어)이라는 식물에서 발견된다.
• 가축, 특히 풀을 뜯는 초식동물이 이 식물을 섭취하면 새끼에게 외눈증이 나타날 수 있다.^[5]
• 사람의 경우, 임신 중 메스꺼움, 경련, 혈액 순환 불량 등의 증상 완화를 위해 헬레보어를 약초로 사용하려다 실수로 가짜 헬레보어, 즉 ''Veratrum californicum''을 섭취하는 경우가 있는데, 이는 태아에게 외눈증을 유발할 수 있다.^[7]

• 비타민 A 섭취 부족이나 가정폭력(DV)과 같은 극심한 정신적 스트레스가 원인이라는 주장도 제기되지만, 이를 뒷받침하는 정확한 통계 자료나 의학적 근거는 부족하다. 최근 외눈증 아이의 출생이 증가하고 있다는 의견도 있으나, 이 역시 명확한 통계는 없다.
• 외눈증 발생에는 다양한 요인이 복합적으로 작용하는 것으로 보이며, 특정 요인이 있다고 해서 반드시 외눈증으로 이어지는 것은 아니다.
• 대부분의 외눈증 태아는 임신 초기에 자연적으로 유산되거나 사산되므로 실제 출생 사례는 매우 드물다. 출생 전 진단(초음파 검사 등)을 통해 사전에 외눈증 여부를 확인할 수 있다.

4. 발생 기전

전전뇌포증(Holoprosencephaly)이라고 불리는 중추 신경 형성 이상 중 가장 심각한 형태에서 발생한다. 배아 발생 초기, 인간의 경우 수정 후 5주에서 10주 사이에 전뇌포(prosencephalon)라는 부분이 두 개로 분리되어 대뇌의 좌우 반구를 형성하는 과정이 저해될 때 나타난다. 이 과정에 문제가 생기면 대뇌가 좌우로 나뉘지 않고 한 덩어리로 남게 되며, 심한 경우 얼굴 부분의 분화도 제대로 이루어지지 않아 눈이 하나만 있는 외눈증(단안증)이 된다.

태아 발생 초기에는 눈이 될 부분(눈 배아) 위에 코가 될 부분(코 배아)이 있다. 정상 발달 과정에서는 눈이 좌우로 분리된 후 코가 그 사이를 통과하여 눈 아래쪽에 자리 잡게 된다. 그러나 외눈증에서는 눈이 하나이므로 코가 이동할 수 없어 눈 위쪽(이마 부분)에 위치하거나 아예 형성되지 않는 경우도 있다. 코가 형성되더라도 콧구멍이 하나뿐인 관 모양으로 이마에 위치하는 코 모양 기형(proboscis)이 나타나기도 한다.^[3] 입과 귀는 비교적 정상에 가깝게 형성되는 경우가 많다. 외눈증을 가진 배아는 대부분 자연적으로 유산되거나 사산된다.^[3]

5. 동물에서의 외눈증

외눈증은 인간 외 동물에게서도 나타나는 기형이다. 특히 말, 양, 돼지, 염소, 닭과 같은 농장 동물에게서 외눈증 사례가 기록되었다. 이러한 경우, 코와 입이 제대로 형성되지 않거나 코가 입천장 부분에서 자라 호흡을 방해하여 태어난 직후 질식사하는 경우가 많다.^[5]

염소의 경우, 외눈증으로 태어나도 비교적 생존하는 개체가 많아 종종 보고된다. 인도에서 외눈증 염소가 태어난 사례가 있으며, 일본 등 다른 나라에서도 비슷한 기록이 있다.

과거 미국 아이다호 주에서는 짧은 기간 동안 외눈증 양이 여러 마리 태어나는 사건이 있었다. 조사 결과, 해당 양들이 섭취한 백합과 식물인 '캘리포니아 헬레보어'(Veratrum californicum^eng)가 원인으로 밝혀졌다. 이 식물에 포함된 사이클로파민(cyclopamine)이라는 알칼로이드 독소는 배아의 전뇌 분열 과정에 잘못 관여하여 외눈증을 유발할 수 있다.^[6] 풀을 뜯어 먹는 초식동물이 임신 중에 해당 식물을 섭취할 경우 새끼에게 외눈증이 나타날 가능성이 있다. 이 식물에서 발견된 물질인 사이클로파민은 동물의 세포 증식 활동을 억제하는 특성이 있으며, 이 발견을 기념하여 명명되었다. 현재 사이클로파민은 일부 항암제 개발 등에도 연구되고 있다.

동물 외눈증의 다른 원인으로는 유전적 결함이나 특정 단백질의 부적절한 발현 등이 있다.^[8] 예를 들어, 소닉 헤지호그(SHH) 유전자 조절 인자는 하나의 안구 영역을 두 개의 영역으로 분리하는 데 관여하는데,^[10] 이 유전자에 변이가 생기면 뇌가 두 개의 반구로 나뉘지 못하고 하나의 시엽과 후구만 형성되어 외눈증이 발생할 수 있다.^[9][10]

6. 주목할 만한 사례

외눈증은 드물지만, 몇몇 외눈증을 가진 인간 아기가 의료 박물관에 보존되어 있다 (예: 브롤릭 박물관, 암스테르담, 트리반드룸 의과대학).^[4]

몇몇 극심한 외눈증 사례가 농장 동물(말, 양, 돼지, 염소, 때로는 닭)에서 기록되었다. 이러한 경우, 코와 입이 형성되지 않거나 코가 입천장에서 자라 기류를 막아 출생 직후 질식사한다.^[5]

• 1665년의 한 영국 설명에 따르면 외눈증으로 보이는 망아지가 다음과 같이 묘사되었다: ''첫째, 코가 있어야 할 곳에 어떤 흔적도 없었고, 이마 한가운데에서 자란 두 개의 주머니 CC가 그것의 일종의 흔적인지 외에는 머리의 다른 어떤 곳에도 코가 없었다. 다음, 두 눈이 하나로 합쳐져 이마 정중앙에 위치한 하나의 겹눈이 되었다.''^[11]
• 1766년 10월, 프랑스에서 외눈증을 가진 유아가 태어났지만 몇 시간 만에 사망했다. 이 사례에 대한 보고는 ''메르퀴르 드 프랑스''에 실렸고, 마리 마르그리트 비에론이 유아의 그림을 그렸다. 이 사례는 또한 조르주루이 르클레르 드 뷔퐁의 ''자연사'' 제4권에도 언급되었다.

• 1793년 3월 1일, 스웨덴 글리마코라의 보알츠 토르프에서 46세 여성이 외눈증을 가진 아이를 낳았고 두 시간 후에 사망했다. 아이는 35cm 길이였고, 얼굴에 코와 콧구멍이 없었으며, 눈꺼풀이 없는 눈은 큰 블루베리처럼 이마 중앙에 솟아 있었다. 손목은 약간 구부러졌고, 오른쪽 발도 완전히 구부러져 안쪽으로 굽어 있었다. 남자아이인지 여자아이인지 불분명했지만, 남자아이로 추정되었다.^[12]
• 1889년 11월, 미국 오리건주 유매틸라 카운티에서 이마 중앙에 눈이 하나 달린 네즈 퍼스족 아이에 대한 보고가 나왔다. 아이는 건강했고 "쉽게 볼 수 있었으며, 다른 친구들만큼 자유롭게 뛰어다녔다."^[13][14][15] 몇몇 개인들이 그 아이를 찾아 전시하려 했지만, 그들이 도착했을 때는 부족이 산에서 사냥을 하고 있었다.^[16] 그 아이가 어떻게 되었는지는 알려지지 않았다.
• 2005년 12월 28일, 외눈증을 가진 고양이 "사이"가 미국 오리건주 레드먼드에서 태어나 출생 후 약 하루 만에 사망했다.^[17]
• 2006년, 인도에서 외눈증을 가진 여자 아기가 태어났다. 그녀의 유일한 눈은 이마 중앙에 있었다. 그녀는 코가 없었고, 뇌는 두 개의 별개 반구로 분리되지 않았다(전전뇌증).^[18] 이 아이는 태어난 지 하루 만에 사망했다.^[19]
• 2011년, 백색증을 앓는 외눈증 상어 태아가 멕시코에서 잡힌 상어의 몸 안에서 발견되었는데, 뚜렷한 코 없이 거대한 눈 하나만 있었다. 태어나지 않은 태아는 의학 연구를 위해 넘겨졌다.^[20]
• 2012년 10월 10일, 작은 고양이가 태어났다. 눈은 이마 중앙에 있었고, 발달된 코는 없었다. 그 작은 고양이는 태어난 직후 사망했다. 이 고양이는 '외눈박이'라는 별명이 붙었다.^[21]
• 2017년 5월 10일, 인도 아삼에서 검은 염소가 태어났는데, 눈이 하나였고 외눈증과 관련된 다른 안면 기형을 보였다. 이 상태에서는 드물게 일주일 이상 살아있는 것으로 보고되었다.^[22]
• 2018년 9월 13일, 인도네시아 북수마트라 만다일링 나탈에서 외눈증을 가진 아기가 코 없이 2.4kg의 몸무게로 태어났으며, 심박수는 분당 100회 미만이었다. 이 아기는 태어난 지 7시간 만에 사망했다.^[23]
• 2022년 3월 16일, 예멘 알 바이다에서 외눈증을 가진 남자아이가 태어났다. 그는 출생 7시간 만에 사망했다. 그는 예멘 언론인 카림 자라이가 찍은 사진에서 발견되었다.^[24]
• 2024년 3월, 필리핀 일로코스 수르에서 외눈증을 가진 돼지가 태어났다.^[25]

7. 문화적 의미

이슬람 국가(IS)는 외눈증으로 태어난 아기의 사진을 조직원 모집 선전에 사용했다. IS는 이 사진이 이슬람교의 예언서인 하디스에 등장하는 외눈박이 인물, 마시흐 앗-다잘을 묘사한다고 주장했다. 그러나 주류 이슬람 학자들은 이 예언이 외눈증 환자를 가리키는 것이 아니라, 문자 그대로 눈이 하나 없는 남자를 의미한다고 본다.^[26] 2014년에 IS가 유포한 사진 속 아기는 이스라엘인이라고 주장되었지만, 실제로는 2008년에 태어난 볼리비아인이었다. 또한, 2006년에 태어난 인도 출신 여자 아기(위의 주목할 만한 사례 참조)의 사진도 사용되었다.^[27]

8. 관련 용어

외눈증의 영어 이름은 "cyclopia"이다. 이는 그리스 신화에 등장하는 외눈의 거인 키클롭스(cyclops)에서 유래하여 명명되었다^[28]. 하지만 신화 속 키클롭스의 모티프가 외눈증이었는지는 확실하지 않으며, 다른 설도 존재한다.

참조

_[1] 서적 Taber's Cyclopedic Medical Dictionary
_[2] 서적 Mutants: On Genetic Variety and the Human Body
_[3] 웹사이트 Rhinocephaly http://cancerweb.ncl[...] 2007
_[4] 웹사이트 Vrolik Museum, Department of Anatomy And Embryology, University of Amsterdam http://www.amc.uva.n[...]
_[5] 웹사이트 Feline Medical Curiosities: Facial Deformities http://www.messybeas[...] Messybeast.com 2008-11-29
_[6] 웹사이트 Cyclopia definition http://www.medterms.[...] MedTerms 2008-11-29
_[7] 웹사이트 Teratology Society http://www.teratolog[...] 2007-09-24
_[8] 논문 Mutations in the C-terminal domain of Sonic Hedgehog cause holoprosencephaly
_[9] 논문 Cyclopia and defective axial patterning in mice lacking Sonic hedgehog gene function
_[10] 서적 Human Embryology and Developmental Biology Elsevier
_[11] 간행물 Observables upon a Monstrous Head 1665-07-03
_[12] 서적 Kyrkbok
_[13] 뉴스 The state rights democrat. [volume] (Albany, Linn County, Oregon) 1865-1900, November 22, 1889, Image 3 https://chroniclinga[...] 2023-04-30
_[14] 뉴스 The Corvallis gazette. [volume] (Corvallis, Or.) 1862-1899, November 22, 1889, Image 4 https://chroniclinga[...] 2023-04-30
_[15] 뉴스 The Anaconda standard. [volume] (Anaconda, Mont.) 1889-1970, November 26, 1889, Morning, Image 8 https://chroniclinga[...] 2023-04-30
_[16] 뉴스 The Yakima herald. [volume] (North Yakima, W.T. [Wash.]) 1889-1914, November 28, 1889, Image 1 https://chroniclinga[...] 2023-04-30
_[17] 웹사이트 Not a Hoax, One-Eyed Kitten Had Bizarre Condition http://www.livescien[...] LiveScience.com 2014-03-07
_[18] 웹사이트 Cyclops Baby http://www.oddee.com[...] Oddee 2012-10-01
_[19] 웹사이트 Cyclops Baby Born in India Only Survives 1 Day http://www.aolnews.c[...] AOL News 2012-10-01
_[20] 웹사이트 Pictures: Rare "Cyclops" Shark Found http://news.national[...] News.nationalgeographic.com 2014-03-07
_[21] 웹사이트 Viewers pitied Cleyed, the one-eyed kitten http://doubtfulnews.[...] 2012-10-17
_[22] 웹사이트 Geten har ett stort jätteöga- märkliga cyklopen vördas som helig https://www.expresse[...] 2017-05-28
_[23] 웹사이트 Bertahan Hidup 7 Jam, Bayi "Cyclopia" Hembuskan Nafas Terakhir https://regional.kom[...] 2018-09-14
_[24] 웹사이트 One-eyed baby born in Yemen dies 7 hours later https://gulfnews.com[...] 2022-03-19
_[25] 웹사이트 Cyclops pig, isinilang sa Ilocos Sur https://www.gmanetwo[...]
_[26] 웹사이트 Isis Use Picture of 'Cyclops Baby' to Recruit Fighters for Apocalyptic Battle https://www.ibtimes.[...] 2014-09-13
_[27] 웹사이트 Isis Use Picture of 'Cyclops Baby' to Recruit Fighters for Apocalyptic Battle https://www.ibtimes.[...] 2023-08-17
_[28] 서적 病態病理学 南山堂 2004-04-14
_[29] 서적 Taber's Cyclopedic Medical Dictionary
_[30] 서적 Mutants: On Genetic Variety and the Human Body