입술입천장갈림증
"오늘의AI위키"의 AI를 통해 더욱 풍부하고 폭넓은 지식 경험을 누리세요.
1. 개요
입술입천장갈림증은 입술과 입천장이 갈라지는 선천적 기형으로, 흔히 '언청이'라고 불린다. 입술만 갈라진 경우를 구순열, 입천장까지 갈라진 경우를 구개열이라고 한다. 다인자적, 다요인적 기원을 가지며, 유전적, 환경적 요인이 복합적으로 작용하여 발생한다. 수유 문제, 치아 문제, 청력 문제, 언어 문제, 심리사회적 문제를 일으킬 수 있으며, 수술, 치과 치료, 언어 치료, 청력 관리 등 다학제적 치료가 필요하다. 출생 시 신체 검사나 산전 초음파 검사로 진단하며, 아시아인과 아메리카 원주민에게서 발생 빈도가 높다.
더 읽어볼만한 페이지
- 성형외과 - 피부이식
피부 이식은 손상된 피부를 대체하기 위해 다른 부위나 개체에서 채취한 피부를 이식하는 외과적 시술이며, 화상, 외상, 피부 질환 등을 치료하고 다양한 기술을 통해 발전해 왔다. - 성형외과 - 필러 (보충재)
필러는 얼굴 주름이나 흉터 부위를 채워 피부를 매끄럽게 하거나 볼륨을 더하고 얼굴 윤곽을 개선하는 데 사용되는 물질로, 히알루론산, 콜라겐, 자가 지방 등 다양한 재료로 만들어지며 미용 목적 외에도 의료 목적으로 사용된다. - 조음기관 - 혀
혀는 구강 내 근육 기관으로 맛을 느끼고, 음식물을 씹고, 소리를 내는 등 다양한 기능을 수행하며, 설암 등의 질병이 발생할 수 있고, 사회 문화적으로 언어를 상징하기도 한다. - 조음기관 - 이 (몸)
이는 섭식에 관여하는 입 안의 작고 단단한 구조물로, 척추동물과 많은 무척추동물에서 발견되며, 동물의 종류에 따라 형태, 기능, 교체 방식이 다양하게 나타난다. - 선천성 질환 - 혈관성 치매
혈관성 치매는 뇌혈관 질환으로 뇌 조직 손상으로 인해 인지 기능이 저하되는 치매 유형으로, 기억력 감퇴, 운동 장애, 행동 변화, 언어 문제 등의 증상을 보이며, 심혈관계 질환 및 생활 습관, 유전자형 등이 위험 요인이고, 기저 질환 관리로 진행을 늦추고 증상을 완화하는 것을 목표로 한다. - 선천성 질환 - 엘러스-단로스 증후군
엘러스-단로스 증후군은 유전적 돌연변이로 인해 결합 조직에 영향을 미치는 질환군으로, 관절 과운동성, 피부 과신장성, 혈관 취약성 등의 증상을 보이며, 증상 완화를 위한 보조적인 관리가 주된 치료법이다.
| 입술입천장갈림증 | |
|---|---|
| 질병 개요 | |
| 이름 | 입술입천장갈림증 |
| 영어 이름 | Cleft lip and palate |
| 진료 분야 | 구강악안면외과학 이비인후과학 소아과학 |
| 관련 질병 데이터베이스 | DiseasesDB: 29604, 29414 |
| ICD-10 | Q35-Q37 |
| ICD-9 | '749' |
| 메들린플러스 | '001051' |
| 이메디신 주제 | ped |
| 이메디신 토픽 | '2679' |
| 임상 정보 | |
| 증상 | 윗입술의 갈라짐 (코까지 확장될 수 있음), 입천장의 갈라짐 |
| 발병 시기 | 출생 시 |
| 합병증 | 수유 문제 언어 문제 청력 문제 잦은 중이염 |
| 원인 | 대개 알려지지 않음 |
| 위험 요인 | 임신 중 흡연 당뇨병 비만 고령 임신 특정 임신 중 약물 복용 |
| 치료 | 수술 언어 치료 치과 치료 |
| 예후 | 양호 (치료 시) |
| 통계 정보 | |
| 빈도 | 출생 1,000명 당 1.5명 (선진국) |
| 사망자 수 (2017년) | '3,800명' |
| 기타 | |
 | |
2. 명칭
입술입천장갈림증은 흔히 '언청이'라고 불리는데, 이는 '엇텽이'라는 말에서 유래된 것으로 알려져 있다.[143] '결구(缺口)'라고 부르기도 하고, 토끼 입과 닮았다고 해서 '토순(兎脣)'이라고도 불린다.[142]
구순열과 구개열은 각각 정도와 위치에 따라 다양하게 분류된다.
입술이 갈라진 것을 구순열(입술갈림증), 입천장이 갈라진 것을 구개열(입천장갈림증)이라고 한다.
3. 종류
구순구개열은 윗입술, 상악 치조골(치열궁), 경구개 또는 연구개의 갈림증을 다양한 조합으로 포함하는 "포괄적인 용어"이다.[57] 제안된 해부학적 조합은 다음과 같다.[57]
구순열은 코까지 도달하는 완전 구순열, 도달하지 않는 불완전 구순열, 그 외에 편측성·양측성의 경우가 있다.[116] 경미한 구순열은 흔적 구순열이라고도 한다.
연구개 정중선에만 갈림이 있는 연구개열, 경구개에서 연구개 정중선에 갈림이 있는 (경·연) 구개열, 입술·치조골·경구개·연구개에 걸쳐 갈림이 있는 구순구개열, 점막 아래에 골 결손이나 근육 조직의 단열이 있는 점막하 구개열 등이 있다.
3. 1. 구순열 (입술갈림증)
입술 윗부분이 갈라진 형태를 말하며, 다음과 같이 분류된다.
| 종류 | 설명 |
|---|---|
| 불완전 입술갈림증 | 입술 위에 공간이 생기거나 옴폭 들어간 경우 |
| 완전 입술갈림증 | 입술의 공간이 코까지 퍼진 경우 |
| 단측 입술갈림증 | 입술 갈림증이 한쪽 면으로 퍼진 경우 |
| 양측 입술갈림증 | 입술 갈림증이 양쪽 면으로 퍼진 경우 |
| 미세 구순열 | 입술의 붉은 부분에 작은 결절이 생기거나, 입술과 인중을 잇는 흉터처럼 보이는 경미한 경우 |
이는 턱과 얼굴 중앙부의 형성이 완전하게 이루어지지 않고 실패하는 경우에 일어난다.
어떤 경우에는 흉터 밑의 입둘레근 근육 조직이 영향을 받아 재건 수술이 필요할 수 있다.[8] 미세 갈림증이 있는 신생아는 갈림증의 심각성을 파악하기 위해 가능한 한 빨리 두개안면팀의 진료를 받는 것이 권장된다.[9] 영화배우 호아킨 피닉스가 대표적으로 수술이 필요하지 않은 정도의 작은 미세 구순열을 가진 경우이다.
3. 2. 구개열 (입천장갈림증)
경구개를 이루는 두 개의 두개골이 완전히 맞붙지 않아 생기는 기형이다. 연구개에도 이러한 일이 생기며, 이 경우 입술갈림증도 같이 생기는 경우가 많다. 입천장갈림증은 세계적으로 700명의 아기 중 한 명 꼴로 발생한다.[144]입천장갈림증에는 완전 입천장갈림증과 부분 입천장갈림증이 있다. 완전 입천장갈림증은 연구개와 경구개에 걸쳐 생기며, 턱에도 틈이 생길 수 있다. 부분 입천장갈림증은 입천장에 구멍이 생기는 형태이며 연구개 갈림증이 되기도 한다. 입천장갈림증이 생기면 목젖(구개수)도 갈라지는 경우가 많다. 이는 임신 중 발생상의 불완전함으로 인해 생기며 코 격막(nasal septum) 또는 중앙 구개 형성(median palatine processes) 시의 이상이다.
입천장의 구멍은 입과 비강을 연결하는 곳의 결절로 인해 생긴다.
구강과 비강에 빈 공간이 이어진 것을 '''구개인두부전'''(velopharyngeal insufficiency, VPI)이라고 한다. 이 틈새 때문에 공기가 비강 속으로 새어 들어가 비음이 공명되는 목소리가 나며, 코에서 소리가 새게 된다.[145] 구개인두부전의 부차적인 효과는 발음이 정확하지 못하게 되며, 이를 보상하기 위해 또 다른 잘못된 발음을 만들어내게 된다.[146] 여기에 대한 대책으로는 발음 교정이나 보철기 사용, 후인두벽(posterior pharyngeal wall)을 조정하는 것과 구개를 늘리거나 수술이 필요하다.[145]
점막하 구개열도 발생할 수 있으며, 이는 갈라진 구개수, 연구개의 정중선을 따라 홈, 그리고 경구개 뒤쪽 가장자리의 절흔이 있는 연구개열이다.[12] 점막하 구개열의 진단은 그 특성상 종종 아이들에게 늦게 이루어진다.[13] 연구개 근육이 연결되지 않지만, 입천장을 덮는 점막은 비교적 정상적이고 온전하게 보인다.[14]
4. 원인
입술입천장갈림증(구순구개열)은 유전적, 환경적 요인이 복합적으로 작용하여 발생하는 것으로 알려져 있다. 대부분의 구순구개열은 다인자적이며 다요인적 기원을 가지는데, 이는 여러 유전적, 환경적 요인이 복합적으로 작용한다는 의미이다. 유전적 요인은 전체 사례의 20%~50%를 차지하고, 나머지는 환경적 요인(예: 기형유발물질)이나 유전자-환경 상호작용으로 발생한다.[17]
얼굴, 특히 입술과 입천장(구개)의 발달은 임신 초기 6~8주 사이에 이루어지며, 이 과정은 매우 복잡하고 정교하여 다양한 요인에 의해 쉽게 영향을 받을 수 있다. 다섯 개의 원시 조직 엽이 자라면서 윗입술과 구개가 형성되는데, 이 조직들이 제대로 만나 융합하지 못하면 틈이 생기게 된다. 이러한 융합 실패는 한 곳에서만 발생할 수도 있고, 여러 곳에서 동시에 발생할 수도 있다.
구순구개열은 증후군과 연관되어 나타나기도 하고, 그렇지 않은 경우도 있다. 증후군성 구순구개열은 다양한 유전적, 환경적 요인에 의해 유발되는 특정 증후군의 일부로 나타나는 반면, 비증후군성 구순구개열은 증후군과는 관련 없이 유전적 요인에 의해 발생하기도 한다.[31]
입술의 일부가 갈라지는 것을 구순열(입술갈림증)이라고 하며, 상악융기와 중앙 비강 돌기의 융합 실패(1차 구개 형성)로 인해 발생한다. 태아 뇌내압의 이상 항진, 풍진, 약물 등도 구순열의 원인으로 보고되고 있다.[30]
4. 1. 유전적 요인
대부분의 입술입천장갈림증은 여러 유전적 요인과 환경적 요인이 복합적으로 작용하여 발생한다. 유전적 요인은 전체 사례의 20%~50%를 차지하며, 나머지는 환경적 요인(예: 기형유발물질)이나 유전자와 환경의 상호작용으로 발생한다.[17]구순구개열 형성에 기여하는 것으로 확인된 유전자에는 ''IRF6'', ''PVRL1'', ''MSX1'', ''HYAL2'', ''PHF8'' 등이 있다.[33][34][45]
- '''IRF6''': 반 데르 보데 증후군을 일으키는 특정 변이는 입술입천장갈림증 발생을 세 배 증가시킨다.[35][36][37] 또한, IRF6의 돌연변이는 척추 이분증과 같은 신경관 결손과도 관련이 있다.[38]
- '''PHF8''': 시데리우스 X 염색체 연관 지적 장애를 일으키는 유전자로, 구순열 또는 구개열 외에 안면 이형성증, 경미한 지적 장애 등의 증상을 유발한다.[39]
다음은 구순구개열과 관련된 증후군 및 관련 유전자 정보를 표로 정리한 것이다.
| 증후군 | 관련 유전자 및 기타 특징 |
|---|---|
| 반 데르 보데 증후군 | IRF6 유전자 변이, 입술입천장갈림증 발생 3배 증가 |
| 스틱클러 증후군 | 구순열 및 구개열, 관절통, 근시 동반 |
| 로이스-디에츠 증후군 | 구개열 또는 이분 목젖, 안구 간격 증가증, 대동맥류 동반 |
| 하디카 증후군 | 구순열 및 구개열, 수신증, 장 폐쇄 등 동반 |
| 파타우 증후군 | 13번 삼염색체증으로, 구순열/구개열 동반 가능 |
| 말푸에흐 안면 열개 증후군 | 구순구개열 동반 |
| 두개안면 증후군이 있는 청력 손실 | 구순구개열 동반 |
| 슬와 익상편 증후군 | 구순구개열 동반 |
| 코르넬리아 드 랑게 증후군 | 구순구개열 동반 |
| 트레처 콜린스 증후군 | 구순구개열 동반 |
| 피에르 로빈 증후군[44][5] | 구순구개열 동반 |
''BMP4'', SHH, SHOX2, ''FGF10'', ''MSX1'' 유전자를 포함한 동물 모델 연구를 통해 안면 중간 부위의 형태발생과 관련된 유전적 복잡성에 대한 이해가 크게 향상되었다.[45]
4. 2. 환경적 요인
임신 중 산모의 흡연, 음주, 특정 약물 복용, 영양 불균형, 저산소증, 바이러스 감염 등이 입술입천장갈림증 발생 위험을 높일 수 있다. 엽산 섭취는 신경관 결손 예방에는 효과가 있지만, 입술입천장갈림증 발생률 감소에는 명확한 효과가 입증되지 않았다.[53]구체적인 환경적 요인은 다음과 같다.
- 흡연: 임신 초기 흡연은 모성 저산소증을 유발하여 구강안면 열 발생 위험을 높인다. 임신 초기 흡연으로 인한 구강안면 열의 추정 기여 분율은 6.1%이다.[49]
- 음주: 모성 알코올 사용은 두개 신경 능선 세포에 영향을 미쳐 입술 및 구개열과 관련이 있지만, 그 영향의 정도는 아직 명확하지 않다.[50]
- 약물: 일부 형태의 모성 고혈압 치료제, 항경련제, 레티노이드(비타민 A 계열) 등이 구순열 및 구개열과 관련이 있다.[51]
- 기타: 질산염 화합물, 유기 용매, 부모의 납 노출, 정신 활성 약물(예: 코카인, 크랙 코카인, 헤로인) 등도 위험 요인으로 연구되고 있다.[51]
- 저산소증: 임신 초기 저산소증은 입술입천장갈림증 발생률을 증가시킨다.[47]
- 영양 불균형: 엽산 보충은 DNA 합성과 메틸화에 중요한 역할을 하여 발달과 유전자 발현에 기여하지만, 구순구개열 발생률에 대한 명확한 효과는 없다.[54]
이 외에도 계절적 요인(살충제 노출 등), 모성 식이 요법 및 비타민 섭취 등도 환경적 요인으로 연구되고 있다.[51]
환경적 요인은 단독으로 작용하거나 유전적 요인과 상호작용하여 구강안면 열을 발생시킬 수 있다. 예를 들어, ''PHF8'' 유전자 돌연변이는 히스톤 라이신 탈메틸화 효소를 암호화하고 후성 유전 조절에 관여하는데, 이 효소의 촉매 활성은 분자 산소에 의존하므로 저산소증이 중요한 요인으로 작용할 수 있다.[46]
5. 증상 및 합병증
입술입천장갈림증은 다양한 문제를 일으킬 수 있다.
입술입천장갈림증은 개인의 자존감, 사회적 기술, 행동에 영향을 미칠 수 있으며, 특히 여자아이들의 경우 자기 개념에 부정적인 영향을 줄 수 있다.[19] 장기간의 입원은 이러한 부정적 결과를 심화시킬 수 있으며, 심리적인 문제는 환자뿐만 아니라 가족, 특히 어머니에게까지 확장되어 우울증과 불안을 유발할 수 있다.[20][21]
3~5세의 입술갈림증이나 입천장갈림증이 있는 어린이는 다른 아이들과 비슷한 수준의 자기 개념을 갖는 경향이 있지만, 나이가 들면서 사회적 상호 작용이 증가함에 따라 또래 관계에 대한 불만족과 높은 수준의 사회 불안을 보고하는 경향이 있다. 이는 눈에 띄는 기형과 가능한 언어 장애로 인한 사회적 낙인 때문일 수 있다. 매력적이라고 평가받는 아이들은 더 지능적으로 보이고, 더 긍정적인 사회적 행동을 보이며, 입술갈림증이나 입천장갈림증이 있는 아이들보다 더 긍정적인 대우를 받는 경향이 있다.[22] 입술입천장갈림증이 있는 아이들은 분노, 슬픔, 두려움, 그리고 또래로부터의 소외감을 느끼는 경향이 있지만, "자신을 얼마나 좋아하는지"에 관해서는 다른 아이들과 유사했다.
학령 전 시기에는 부모의 태도와 아이의 자기 개념 간의 관계가 매우 중요하다. 어머니의 스트레스 수준이 높을수록 자녀의 사회적 기술이 감소하는 상관관계가 보고되었다.[23] 강력한 부모 지원 네트워크는 입술입천장갈림증이 있는 아이들의 부정적인 자기 개념 발달을 예방하는 데 도움이 될 수 있다.[24] 학령 후기 및 초등학교 초기에는 또래에 의해 사회적 기술이 형성되기 시작한다. 부모는 자녀와 함께 입술갈림증이나 입천장갈림증과 관련된 부정적인 사회적 상황을 처리하는 방법에 대해 논의하는 것이 좋으며, 학교에 입학하는 아이는 입술입천장갈림증과 관련된 적절한 용어를 배우고 자신의 상태를 자신 있게 설명하는 능력을 갖추는 것이 부정적인 사회적 경험을 줄일 수 있다고 전문가들은 조언한다.[25]
사춘기(13~19세)에는 부모-자녀 관계가 변하고 또래 집단이 중요해진다. 입술갈림증이나 입천장갈림증이 있는 청소년은 자존감, 데이트, 사회적 수용과 관련된 문제를 포함하여 대부분의 또래들이 직면하는 전형적인 어려움을 겪을 수 있다.[26][27][28] 청소년들은 외모를 매우 중요하게 생각하기 때문에,[29] 얼굴의 차이를 숨길 수 없는 청소년들은 추가적인 문제에 취약하다. 청소년기 소년들은 일반적으로 위축, 주의력 문제, 사고 문제, 내면화 문제와 관련된 문제를 겪으며, 불안-우울증과 공격적인 행동을 보일 수 있다.[28] 청소년기 소녀들은 자기 개념과 외모와 관련된 문제를 겪을 가능성이 더 높다. 입술입천장갈림증이 있는 개인은 성공적이지 못한 사회적 관계, 외모, 잦은 수술 등으로 인해 삶의 질에 대한 위협에 자주 직면한다.
반 데르 보데 증후군은 ''IRF6'' 유전자 변이로 인해 발생하며 기형 발생을 세 배 증가시킨다.[35][36][37] ''IRF6'' 돌연변이는 척추 이분증과 같은 신경관 결손과도 관련이 있다.[38] X 염색체 연관 지적 장애의 일종인 시데리우스 증후군은 ''PHF8'' 유전자 돌연변이에 의해 발생하며, 구순열 또는 구개열 외에도 안면 이형성증과 경미한 지적 장애 등의 증상이 나타난다.[39]
어떤 경우에는 구개열이 다른 문제도 일으키는 증후군에 의해 발생한다.
- 스틱클러 증후군: 구순열 및 구개열, 관절통, 근시를 유발할 수 있다.[40][41]
- 로이스-디에츠 증후군: 구개열 또는 이분 목젖, 안구 간격 증가증, 대동맥류를 유발할 수 있다.[42]
- 하디카 증후군: 구순열 및 구개열, 수신증, 장 폐쇄 및 기타 증상을 유발할 수 있다.[43]
- 구순열/구개열은 파타우 증후군(13번 삼염색체증)을 포함한 다양한 염색체 질환에서 나타날 수 있다.
- 말푸에흐 안면 열개 증후군
- 두개안면 증후군이 있는 청력 손실
- 슬와 익상편 증후군
- 코르넬리아 드 랑게 증후군
- 트레처 콜린스 증후군
- 피에르 로빈 증후군[44][5]
구순구개열 증후군과 관련된 많은 유전자(''위 표 참조'')가 구순구개열 단독 사례 발생에 기여하는 것으로 확인되었으며, 특히 ''IRF6'', ''PVRL1'', ''MSX1'' 유전자의 서열 변이가 포함된다.[45] ''BMP4'', SHH, SHOX2, ''FGF10'', ''MSX1'' 유전자를 포함한 동물 모델 연구를 통해 안면 중간 부위의 형태발생과 관련된 유전적 복잡성에 대한 이해가 크게 향상되었다.[45]
환경적 요인 또한 구순구개열을 유발하거나 유전과 상호 작용하여 구강안면 열을 발생시킬 수 있다. ''PHF8'' 유전자 돌연변이 연구에서 환경적 요인과 유전자 간의 연관성을 확인할 수 있는데, ''PHF8''은 히스톤 라이신 탈메틸화 효소를 암호화하고,[46] 후성 유전 조절에 관여한다.[46] ''PHF8''의 촉매 활성은 분자 산소에 의존하며,[46] 이는 임신 초기에 저산소증에 노출된 쥐에서 구순구개열 발생률이 증가했다는 보고서에서 중요한 요인으로 여겨진다.[47]
모성 흡연으로 인한 모성 저산소증은 구순열 및 기타 선천적 기형과 관련이 있으며,[48] 임신 초기 흡연으로 인한 구강안면 열의 추정 기여 분율은 6.1%이다. 구강안면 열은 임신 초기에 발생하므로 임신 인지 직후의 금연으로는 중요한 기간 동안의 노출을 줄일 수 없을 것이다.[49]
모성 알코올 사용 또한 두개 신경 능선 세포에 미치는 영향으로 인해 구순열 및 구개열과 관련이 있지만, 그 영향의 정도는 알려져 있지 않으며 추가 연구가 필요하다.[50] 일부 형태의 모성 고혈압 치료는 구순열 및 구개열과 관련이 있다.[51] 연구된 기타 환경적 요인으로는 계절적 요인(살충제 노출 등), 모성 식이 요법 및 비타민 섭취, 레티노이드 (비타민 A 계열), 항경련제, 질산염 화합물, 유기 용매, 부모의 납 노출, 알코올, 담배 사용, 그리고 여러 다른 정신 활성 약물(예: 코카인, 크랙 코카인, 헤로인) 등이 있다.
현재 연구는 엽산이 열 발생률을 줄일 수 있는 정도를 계속 조사하고 있다.[52] 엽산 단독 또는 비타민 및 미네랄과 함께 사용하면 신경관 결손을 예방하지만 구순구개열 발생률에 명확한 효과는 없다.[53] 엽산 보충의 긍정적인 효과는 엽산이 DNA 합성 및 메틸화에서 중추적인 역할을 하고 발달과 유전자 발현 모두에 기여하기 때문이다.[54]
흡인성 폐렴을 동반하는 경우가 많으며, 내과적 치료로는 흡인성 폐렴의 발생을 예방하는 데 힘써야 한다.
5. 1. 수유 문제
입술입천장갈림증이 있는 영아는 젖을 빨 때 흡입력이 부족하여 수유에 어려움을 겪을 수 있다. 특히 입천장갈림증이 있는 아기는 구강과 비강 사이가 분리되지 않아 흡입력을 충분히 생성하기 어렵다. 이로 인해 피로, 수유 시간 연장, 성장 및 영양 장애가 발생할 수 있으며,[73] 삼킴 역학의 변화로 기침, 질식, 구토 반사 및 코로 역류하는 현상이 나타날 수 있다.[73]
이러한 문제를 해결하기 위해 다음과 같은 방법들을 활용할 수 있다.
- 특수 장비: 하버만 피더와 같이 중력을 이용해 수유를 돕는 특수 장비를 사용할 수 있다. 젖꼭지에 큰 구멍, 십자형 절개 또는 슬릿을 내거나 젖꼭지를 돌출시키고 젖병 삽입물을 리듬감 있게 짜는 맞춤형 젖병을 사용하면 아기에게 제어 가능한 흐름을 제공할 수 있다.
- 수유 자세: 아기를 좀 더 똑바로 앉힌 자세에서 수유하면 중력이 작용하여 우유가 코로 나오는 것을 방지하는 데 도움이 된다.
- 상악판: 수유를 돕기 위해 상악판을 사용할 수 있다.
- 다양한 수유 방법: 모유 수유, 젖병 수유, 숟가락 수유, 주사기 수유 등 다양한 방법을 시도할 수 있다. 모유 수유는 어려울 수 있지만, 숟가락 수유에 비해 체중 증가를 개선한다.[71]
어떤 수유 방법을 선택하든, 아기의 체중 증가와 수분 공급 상태를 지속적으로 모니터링하는 것이 중요하다. 입술입천장갈림증이 있는 영아는 적절한 성장과 영양 섭취를 위해 추가적인 수유가 필요할 수 있다.[71]
수술 전에는 딱딱한 젖병 대신 압착식 젖병을 사용하면 더 많은 양의 음식을 섭취하고 음식 섭취에 드는 노력을 줄일 수 있다. 주사기를 사용하는 것도 실용적이고 많은 양의 음식을 줄 수 있으며, 체중 증가와 수유 시간 단축에 도움이 된다.[74]
구개 성형술 후에는 봉합선에 음압이 가해지는 것을 피하기 위해 비위관을 통해 수유할 수 있다. 연구에 따르면 수술 후 비위관 수유를 한 아기는 진통제가 덜 필요했고 입원 기간도 짧았다. 젖병 수유를 한 경우에는 수유 거부와 통증이 더 심했고 수유 시간이 더 길었다.[74]
5. 2. 치아 문제
입술입천장갈림증(CLP)이 있으면 치아 발달이 늦어질 수 있다. 이러한 치과 문제 중 일부는 젖니에 영향을 주지만, 대부분은 영구치가 나온 후에 발생한다. 문제에는 융합치, 결손치, 정상 치아 뒤에서 맹출하는 과잉치 등이 포함될 수 있다. 결손치나 과잉치는 모두 흔하게 나타나며, 주로 측절치가 결손된다. 치아의 가장 바깥층인 치아 에나멜은 흔히 석회화 저하 및 형성 부전이 나타나 치아 부식이 더 쉽게 발생한다.[15] 입술입천장갈림증은 구강 위생을 어렵게 만들어 충치 발생률을 높이고,[15] 개별 치아의 비정상적인 위치는 교합에 영향을 미쳐 개방 교합이나 반대 교합을 유발하여 환자의 발음에도 영향을 줄 수 있다.[16][17]5. 3. 청력 문제
입술입천장갈림증이 있는 사람들은 잦은 중이염에 걸릴 수 있으며, 이는 결국 청력 손실로 이어질 수 있다. 유스타키오관과 외이도가 기울거나 꼬여 있어서 음식물 등이 들어가기 쉽고, 이는 일반적으로 자가 세척되는 신체 부위에 문제를 일으킨다. 청력은 언어 학습과 관련이 깊기 때문에, 구개열이 있는 아기는 청력 손상으로 인해 말소리를 모방하기 어려워 표현 언어를 습득하기 전에 수용 언어 습득에 어려움을 겪을 수 있다.[18]중이염은 유스타키오관의 폐쇄, 중이의 음압, 그리고 중이 공간에 체액이 축적되어 발생한다.[69] 이는 청력 손상 또는 상실과 관련이 있으며, 환기관 삽입술은 중이염이 있는 어린이의 청력을 개선하기 위한 외과적 치료 방법이다.[70] 모유는 갈림증이 있는 유아의 중이염 발생률을 감소시키는 것으로 알려져 있다.[16]
5. 4. 언어 문제
구강과 비강에 빈 공간이 이어진 것을 '''구개인두부전'''(velopharyngeal insufficiency, VPI)이라고 한다. 이 틈 때문에 공기가 비강 속으로 새어 들어가 비음이 공명되는 목소리가 나며, 코에서 소리가 새게 된다.[145] 구개인두부전의 부차적인 효과는 발음이 정확하지 못하게 되며, 이를 보상하기 위해 또 다른 잘못된 발음을 만들어내게 된다.[146] 이에 대한 대책으로는 발음 교정이나 보철기 사용, 후인두벽(posterior pharyngeal wall)을 조정하는 것과 구개를 늘리거나 인두막 수술이 필요하다.[145]입술과 입천장은 모두 발음에 사용되므로 입술입천장갈림증이 있는 사람은 일반적으로 언어 치료사의 도움이 필요하다.
연구개인두 부전증(VPI)은 치료하지 않거나 치료된 구순구개열의 결과로 발생할 수 있다. VPI는 말할 때 연구개가 목 뒤쪽에 단단히 닫히지 않아 연구개인두 폐쇄가 불완전하게 되는 현상이다. 이는 결국 언어 이상을 초래한다. 정상적인 발음을 생성하려면 말하는 동안 코와 입 사이를 밀봉해야 하므로 연구개인두 폐쇄가 필요하다. VPI는 과비성(과도한 비강 공명), 저비성(감소된 비강 공명) 또는 과비성과 저비성이 동시에 발생하는 혼합된 비강 공명을 유발할 수 있다.[68] 또한, 구순구개열은 개별 치아의 비정상적인 위치를 유발할 수 있으며, 이는 환자가 "f" 또는 "v" 소리와 같은 특정 소리를 낼 수 있는 능력에 영향을 미칠 수 있으며, 혀 짧은 소리를 낼 수도 있다. 언어의 변화는 환자의 교합에 대한 구순구개열의 영향 징후일 수도 있다.[16][17]
5. 5. 심리사회적 문제
입술입천장갈림증을 가진 사람들은 자존감, 사회적 기술, 행동 등에서 어려움을 겪을 수 있다. 특히 여자아이들은 입술이나 입천장의 갈림증 때문에 자기 자신을 부정적으로 생각하기 쉽다.[19] 장기간의 입원은 이러한 문제를 더 심화시킬 수 있다. 환자뿐만 아니라 가족, 특히 어머니들은 다양한 수준의 우울증과 불안을 경험하기도 한다.[20][21]3~5세의 입술갈림증이나 입천장갈림증이 있는 어린이는 다른 아이들과 비슷한 수준의 자기 개념을 갖는 경향이 있다. 그러나 나이가 들면서 사회적 상호 작용이 많아짐에 따라, 또래 관계에 대한 불만족과 사회 불안을 더 많이 느끼는 경향이 있다. 이는 눈에 띄는 기형과 언어 장애로 인한 사회적 낙인 때문일 수 있다. 매력적이라고 평가받는 아이들은 더 똑똑해 보이고, 긍정적인 사회적 행동을 보이며, 더 좋은 대우를 받는 경향이 있다.[22] 입술입천장갈림증이 있는 아이들은 분노, 슬픔, 두려움, 소외감을 느끼는 경향이 있지만, 자신을 좋아하는 정도는 다른 아이들과 비슷했다.
부모의 태도와 아이의 자기 개념 사이의 관계는 학령 전 시기에 매우 중요하다. 어머니의 스트레스가 높을수록 자녀의 사회적 기술이 낮아지는 경향이 있었다.[23] 부모의 든든한 지원은 아이들의 부정적인 자기 개념 발달을 예방하는 데 도움이 될 수 있다.[24] 학령 후기 및 초등학교 초기에는 또래의 영향력이 커지면서 사회성 발달이 이루어진다. 부모는 자녀와 함께 입술갈림증이나 입천장갈림증과 관련된 부정적인 사회적 상황을 어떻게 다룰지 이야기하는 것이 좋다. 학교에 들어가는 아이는 자신의 상태를 설명하는 적절한 용어를 배우고, 자신 있게 설명하는 능력을 키우는 것이 좋다.[25]
사춘기(13~19세)에는 부모-자녀 관계가 변하고 또래 집단이 중요해진다. 입술갈림증이나 입천장갈림증이 있는 청소년은 자존감, 데이트, 사회적 수용과 관련된 어려움을 겪을 수 있다.[26][27][28] 청소년들은 외모를 매우 중요하게 생각하기 때문에, 얼굴의 차이를 숨길 수 없어 더 어려움을 겪는다.[29] 청소년기 소년들은 위축, 주의력 문제, 사고 문제, 내면화 문제, 불안-우울증, 공격적인 행동을 보일 수 있다.[28] 소녀들은 자기 개념과 외모와 관련된 문제를 겪을 가능성이 더 높다. 입술입천장갈림증이 있는 사람들은 사회적 관계, 외모, 잦은 수술 등으로 인해 삶의 질에 위협을 받기도 한다.
6. 진단
입술입천장갈림증은 보통 출생 시 신체 검사를 통해 진단한다. 최근에는 산전 초음파 검사를 통해 임신 중에도 진단이 가능하다.[55]
임신 중 초음파 검사를 통해 두개안면 기형을 정확하게 평가할 수 있지만, 미국 의학 초음파 연구소에 따르면 이는 일반적인 절차는 아니다. 구순구개열(입술입천장갈림증)의 산전 진단을 위한 초음파 검사의 정확성은 초음파 검사 전문의의 경험, 산모의 체형, 태아의 위치, 양수의 양, 구순구개열의 유형에 따라 달라진다.
산전 진단을 통해 구순구개열 팀은 부모에게 적절한 교육과 상담을 제공할 수 있다. 이는 아이가 받는 치료의 질을 향상시키고 삶의 질을 개선하는 데 도움이 된다. 구순구개열 기형에 대한 정확한 산전 진단은 장기적인 치료 계획을 수립하고, 치료 결과를 예측하며, 부모와 상담하고 교육하는 데 매우 중요하다. 현재 구순구개열에 대한 자궁 내 치료법은 없지만, 조기 진단과 교육은 산모와 아이 모두에게 도움이 된다. 다학제 팀 접근 방식은 현재 구순구개열 환자를 다루는 표준 치료법으로 받아들여지고 있다.[58]
7. 치료
구순구개열 치료는 수술, 치과 치료, 언어 치료, 청력 관리, 심리 상담 등 다학제적 접근이 필요하다. 대부분의 구순구개열 아동은 젊은 성인기까지 ''구순구개열 팀'' 또는 ''두개안면 팀''의 관리와 감독을 받는다.[59] 이러한 팀은 구순구개열 외과 의사, 교정의, 언어 치료사, 보철 치과 의사, 심리학자, 이비인후과 의사 및 청각 의사 등 다양한 전문가로 구성된다.[65] 치료 절차는 팀마다 다를 수 있으며, 구순구개열의 유형과 심각도에 따라 개별 환자에게 맞춤화된다.
치료 일정은 환자마다 다르지만, 일반적인 치료 일정은 아래 표와 같다.
국제 건강 결과 측정 컨소시엄(ICHOM)은 입술 및 입천장갈림증 치료 결과 측정을 위한 표준 세트를 제안했다.[77][78] 이 표준 세트에는 청력, 호흡, 식사/음료, 언어, 구강 건강, 외모, 심리사회적 웰빙 등 다양한 영역에 대한 측정이 포함된다.
7. 1. 수술
입술 갈림증 수술은 보통 생후 2~3개월 이내에 시행된다. 1969년 외과 의사 빌헬름센(Wilhelmmesen)과 머스그레이브(Musgrave)가 만든 "10의 규칙"(아이는 최소 10주 이상, 몸무게는 최소 10파운드 이상, 헤모글로빈 수치는 최소 10g/dL)에 따라 생후 약 10주에 수술하는 것이 일반적이지만,[60][61] 출생 직후에도 수술할 수 있다. 양측성이고 광범위한 갈림증은 두 번의 수술이 필요할 수 있으며, 한쪽을 먼저 수술하고 몇 주 후에 다른 쪽을 수술한다. 가장 일반적인 입술 갈림증 복구 수술법은 랄프 밀라드가 개척한 ''밀라드 수술''이며, 밀라드는 한국의 야전 외과 병원(MASH)에서 첫 번째 수술을 수행했다.[62]불완전한 입술 갈림증도 완전한 갈림증과 같은 수술이 필요한 경우가 많다. 첫째, 입술을 오므리는 데 필요한 근육 그룹이 윗입술을 통과하므로, 완전한 근육 그룹을 복원하려면 완전한 절개가 필요하다. 둘째, 흉터를 덜 눈에 띄게 하기 위해 외과 의사는 흉터를 윗입술의 자연스러운 선(예: 인중의 가장자리)과 일치시키고 실을 코 안쪽으로 최대한 집어넣는다. 불완전한 갈림증은 외과 의사에게 더 많은 조직을 제공하여 더 부드럽고 자연스러운 윗입술을 만든다.
심한 양측 완전 구순열의 경우, 전상악골 분절이 입 밖으로 크게 돌출될 수 있다.
코호트 연구에 따르면, 비치조 성형술은 수술만으로 교정하는 것보다 완전 편측 구순구개열 환자의 장기적인 코 대칭성을 개선할 수 있다.[63] 이 연구에서는 코 날개 투사 길이(외부 코의 측면), 상하 알라 홈의 위치, 내외측 코 돔의 위치, 코 잔등 편차 등 여러 영역에서 코 대칭성이 유의미하게 개선되었다. 연구 결과, "코 날개 투사 길이는 수술 단독 그룹에서 평균 93.0%, 비치조 성형술 그룹에서 96.5%의 비율을 보였다." 체계적 문헌고찰에서는 비치조 성형술이 구순열/구개열 치료 및 미용의 1차 수술에 긍정적인 영향을 미친다고 결론 내렸다.[64]
입천장 갈림증은 종종 구개 폐쇄 장치(틈을 덮는 보철 장치)로 일시적으로 덮는다. 이 장치는 변위된 치조 분절을 재위치시키고 입술 갈림증 분리를 줄이며, 적절한 기류를 통해 발음을 개선하고 경구개와 연구개 사이의 틈을 닫아 섭식과 호흡을 돕는다.[65]
입천장 갈림증은 보통 생후 6개월에서 12개월 사이에 수술로 교정할 수 있다. 약 20~25%만이 정상적이고 비과비음 발성을 생성하는 유능한 구개인두 밸브를 달성하기 위해 한 번의 구개 수술만 필요하다. 그러나 어린이가 성장함에 따라 수술 방법의 조합과 반복적인 수술이 필요한 경우가 많다. Latham 장치는 입술 갈림증 및 입천장 갈림증 수술의 새로운 혁신 중 하나이다.[66] Latham 장치는 생후 4~5개월에 핀을 사용하여 외과적으로 삽입되며, 장치가 제자리에 있으면 의사나 부모가 매일 나사를 돌려 틈을 모아 향후 입술 또는 구개 수술을 돕는다.
갈림증이 상악 치조 능선까지 확장되면 틈은 보통 뼈 조직으로 채워 교정하며, 뼈 조직은 개인의 턱, 갈비뼈 또는 엉덩이에서 얻을 수 있다. 1~7세 어린이는 갈림증 팀에 의해 정기적으로 검토된다.[65]
7~12세의 치조 갈림증 환자는 이차 치조 골 이식이 필요할 수 있다. 이는 공여자 부위(주로 골반뼈)에서 자가 해면골을 치조 갈림증 부위로 이식하는 것이다. 이 뼈 이식은 치조의 골성 갈림증을 닫고, 구강-비강 누공을 모두 닫으며 상악골과 통합된다. 이식은 치아 맹출을 돕고, 미래 치료 옵션으로 임플란트를 배치할 수 있는 뼈를 제공한다. 이 절차는 상악 견치가 맹출하기 전에 수행해야 하며, 이상적으로는 견치 뿌리가 1/3에서 2/3 정도 형성되어 있고 뼈 이식을 할 수 있는 공간이 있어야 한다. 방사선 촬영을 통해 갈림증 부위의 뼈 결손량을 결정한다.[65]
턱교정 수술은 위턱 재정렬을 위한 뼈 절제술(골절제술)이다. 뼈를 절개하여 재위치시키고, 와이어 또는 고정판으로 고정하여 전후 불일치를 방지하고 성장 감소에 따른 흉터를 줄인다. 단일 조각 또는 다중 조각 골절제술이 있다. 단일 조각 골절제술은 성공적인 골이식으로 충분한 치조골 연속성이 달성된 경우에 시행된다. 다중 조각 골절제술은 치아 간격 및 구강 비강 누공(구강과 비강 사이의 연결)이 있는 상당한 잔여 치조골 결손이 있는 경우에 시행된다. 단일 및 다중 조각 골절제술의 목표는 적절한 교합을 얻고 윗입술과 코를 더 잘 지지하며 모든 누공을 닫기 위해 위턱을 앞으로 이동시키는 것이다.[67]
골 신장술은 점진적인 견인에 의한 뼈 연장술이다. 뼈를 절개하고 끝을 점진적으로 벌려서 틈새에 새로운 뼈가 형성되도록 한다. 이 과정은 여러 단계로 구성된다. 견인 장치를 부착하고 뼈를 절개한 후 가골이 형성되는 3~7일의 잠복기가 있다. 활성화 단계에서 가골의 견인은 필요한 견인에 따라 최대 15일까지 지속될 수 있는 골 내 성장을 유도한다. 필요한 뼈 길이가 달성되면 새로운 뼈가 성숙될 때까지 견인 장치를 제자리에 둔다(고형화 기간).[67]
7. 2. 비수술적 치료
입술입천장갈림증은 수유, 귀 질환, 언어, 사회화 및 인지 능력에 문제를 일으킬 수 있다.
흡입력 부족으로 입술입천장갈림증이 있는 영아는 수유에 어려움을 겪을 수 있다. 구개열이 있는 영아는 더 똑바로 앉은 자세에서 수유를 더 성공적으로 할 것이다. 중력은 구개열이 있는 아기의 코를 통해 우유가 나오는 것을 방지하는 데 도움이 된다. 중력 수유는 하버만 피더와 같은 특수 장비를 사용하여 수행할 수 있다. 중력 수유에 일반적으로 사용되는 또 다른 장비는 젖꼭지와 젖병 삽입물의 조합이 있는 맞춤형 젖병이다. 젖꼭지에 큰 구멍, 십자형 절개 또는 슬릿을 내거나 젖꼭지를 돌출시키고 젖병 삽입물을 리듬감 있게 짜면 특수 장비로 인한 낙인 없이 영아에게 제어 가능한 흐름을 만들 수 있다.
입술입천장갈림증이 있는 사람들은 또한 많은 중이염에 직면하며, 이는 결국 청력 손실로 이어질 수 있다. 유스타키오관과 외이도는 각도가 기울거나 꼬여 있어서, 일반적으로 자가 세척되는 신체 부위에 음식이나 기타 오염 물질이 들어갈 수 있다. 청력은 언어를 배우는 것과 관련이 있다. 구개열이 있는 아기는 청력이 손상될 수 있으므로 아기가 들을 수 없으면 말소리를 모방하려 할 수 없다. 따라서 표현 언어를 습득하기 전에도 구개열이 있는 아기는 수용 언어 습득의 위험에 처해 있다. 입술과 입천장은 모두 발음에 사용되므로 입술입천장갈림증이 있는 사람은 일반적으로 언어 치료사의 도움이 필요하다. 입술입천장갈림증이 있는 사람이 언어 능력에서 덜 우수한 성과를 보인다는 잠정적인 증거가 발견되었다.[18]
연구개인두 부전증(VPI)은 치료하지 않거나 치료된 구순구개열의 결과로 발생할 수 있다. VPI는 말할 때 연구개가 목 뒤쪽에 단단히 닫히지 않아 연구개인두 폐쇄가 불완전하게 되는 현상이다. 이는 결국 언어 이상을 초래한다. 정상적인 발음을 생성하려면 말하는 동안 코와 입 사이를 밀봉해야 하므로 연구개인두 폐쇄가 필요하다. VPI는 과비성(과도한 비강 공명), 저비성(감소된 비강 공명) 또는 과비성과 저비성이 동시에 발생하는 혼합된 비강 공명을 유발할 수 있다.[68] 또한, 구순구개열은 개별 치아의 비정상적인 위치를 유발할 수 있으며, 이는 환자가 "f" 또는 "v" 소리와 같은 특정 소리를 낼 수 있는 능력에 영향을 미칠 수 있으며, 혀 짧은 소리를 낼 수도 있다. 언어의 변화는 환자의 교합에 대한 구순구개열의 영향의 징후일 수도 있다.[16][17]
입술입천장갈림증이 있는 어린이는 특히 중이염과 같은 중이 감염이 발생할 위험이 매우 높다. 이는 귀의 다양한 뼈와 근육의 미성숙한 발달 때문입니다. 중이염은 유스타키오관의 폐쇄, 중이의 음압 및 일반적으로 공기로 채워진 중이 공간에 체액이 축적되어 발생합니다.[69] 이는 청력 손상 또는 상실과 관련이 있습니다. 환기관 삽입술은 중이염이 있는 어린이의 청력을 개선하기 위해 일반적으로 사용되는 외과적 치료 옵션입니다.[70] 또한 모유는 갈림증이 있는 유아의 중이염 발생률을 감소시키는 것으로 입증되었습니다.[16]
입술입천장갈림증이 있는 아기를 먹이는 방법에는 모유수유, 젖병 수유, 숟가락 수유, 주사기 수유와 같은 다양한 옵션이 있다. 모유 수유는 어려울 수 있지만, 숟가락 수유에 비해 체중 증가를 개선한다.[71] 구강과 비강 사이의 열린 공간으로 인해 코로 역류하는 현상이 흔하게 발생한다. 젖병 수유가 도움이 될 수 있으며, 특히 압착 가능한 젖병이 단단한 젖병보다 사용하기 더 쉽다. 또한, 수유를 돕기 위해 상악판을 사용할 수 있다. 어떤 수유 방법을 선택하든, 아기의 체중 증가와 수분 공급 상태를 지속적으로 모니터링하는 것이 중요하다. 입술입천장갈림증이 있는 영아는 적절한 성장과 영양 섭취를 위해 추가적인 수유가 필요할 수 있다. 전문가들이 제안하는 모유 수유 자세 역시 성공률을 높일 수 있다.[72]
입술갈림증을 가진 아기는 입천장갈림증 및 입술입천장갈림증을 가진 아기보다 모유 수유에 성공할 가능성이 더 높다. 부드러운 입천장이나 단단한 입천장의 더 큰 갈림증은 수유 시 구강강이 비강강과 분리될 수 없어 흡입력을 생성하지 못할 수 있으며, 이는 피로, 수유 시간 연장, 성장 및 영양 장애로 이어진다. 삼킴 역학의 변화는 기침, 질식, 구토 반사 및 비강 역류를 유발할 수 있다. 갈림증 수술 후에도 수술 전 수개월 동안 삼킴과 빨기의 상당한 운동 학습이 부재했기 때문에 문제가 지속될 수 있다.[73] 이러한 수유의 어려움은 체중 증가 부진, 수유 중 과도한 에너지 소비, 긴 수유 시간, 수유 중 불편함, 유아와 엄마 사이의 스트레스가 많은 수유 상호 작용과 같은 2차적인 문제를 야기할 수 있다. 수유 중 또는 수유 후 아기의 잠재적인 불편함의 원인은 개방된 갈림증을 통해 코와 입으로 과도한 공기가 유입되어 발생하는 팽만감 또는 잦은 "토출"이다.[16] 입술갈림증 및/또는 입천장갈림증이 있는 아기는 갈림증의 크기와 위치 및 어머니의 모유 수유에 대한 이전 경험을 고려하여 개별적으로 평가해야 한다.[71]
또 다른 옵션은 젖병이나 주사기를 통해 모유를 수유하는 것이다. 입술갈림증 및 입천장갈림증이 있는 아기는 모유 수유 시 흡입력이 덜 생성되므로 영양, 수분 공급 및 체중 증가에 영향을 받을 수 있다. 이로 인해 보충 수유가 필요할 수 있다. 아기를 안는 자세를 수정하면 모유 수유의 효과와 효율성을 높일 수 있다.
8. 치료 일정 (예시)
치료 일정은 개인의 상태에 따라 달라질 수 있지만, 일반적으로 다음과 같은 순서로 진행된다.[75]
위 표는 일반적인 치료 일정의 예시이다. 어떤 경우에는 한 번의 시술로 끝나기도 하고, 어떤 경우에는 지속적인 치료가 필요하다. 치조골을 포함하는 입술입천장갈림증의 경우, 환자는 충치 예방, 교정 치료, 치조골 이식술, 악교정 수술을 포함하는 치료 계획이 필요하다.[75]
9. 역학
선진국에서 입술입천장갈림증은 출생 1,000명당 약 1~2명 꼴로 발생하는 것으로 알려져 있다.[1]
입술갈림증(입천장갈림증 동반 또는 미동반)과 입천장갈림증 단독의 발병률은 민족 집단에 따라 다르다. 미국 질병통제예방센터(CDC)에 따르면, 미국의 입천장갈림증 유병률은 출생 10,000명당 6.35명이며, 입술갈림증(입천장갈림증 동반 또는 미동반) 유병률은 10,000명당 10.63명이다.[79] 아메리카 원주민과 아시아인에서 입술갈림증(입천장갈림증 동반 또는 미동반) 유병률이 가장 높게 나타나며, 아프리카인은 가장 낮게 나타난다.[80]
인종별 입술갈림증(입천장갈림증 동반 또는 미동반) 유병률은 다음과 같다.
입천장갈림증만의 발생률은 백인, 아프리카인, 북미 원주민, 아시아인 모두 유사하게 나타났다.
목젖 갈림증의 유병률은 0.02%에서 18.8%까지 다양하며, 치페와족과 나바호족에서 가장 높고, 아프리카인에서 가장 낮다.[81][82]
10. 사회와 문화
일부 국가에서는 구순열 또는 구개열 기형이 법적으로 낙태를 허용하는 사유가 되기도 한다. 이는 태아의 생명이나 신체에 직접적인 위험이 없는 경우에도 해당될 수 있어 논란이 된다.[83][84]
인권 운동가 중에는, 이러한 행위를 장애에 대한 실질적인 정의가 아닌 미용상의 결함을 이유로 한 우생학적 "미용 살인"이라고 비판하는 사람도 있다.[85]
영국의 여성 목사인 조안나 젭슨은 2001년 헤레퍼드셔에서 임신 28주(법적 기한은 24주)의 태아를 중절한 의사 2명을 불법 살인으로 고소하는 법적 행동을 취했다.[121][122] 그녀는 1967년 낙태법에서 "심각한 장애"가 아닌 경우 낙태를 허용하지 않지만, "심각한 장애"에 대한 명확한 정의가 없다는 점을 지적하며, 구순구개열은 "심각한 장애"가 아니며, 환자들이 적절한 치료를 받고 만족스럽게 살아가고 있으므로 이러한 태아 중절은 불법이라고 주장했다.
웨스트 머시아와 검찰청은 2005년에 두 의사가 선의로 중절을 시행했다고 발표했다.[122] 프로 초이스 단체인 Abortion Rights는 이에 대해 환영의 뜻을 표명했다.[122] 반면, 프로 라이프 단체인 프로 라이프 연맹은 태아의 생명을 앗아가는 중절의 충격에 대해 우려를 표명했다.[122]
10. 1. 문학 작품 속 구순구개열
J. M. 코체의 소설 『마이클 K의 삶과 시대』의 주인공은 입술입천장갈림증을 가지고 태어났지만 고치지 않았다. 크누트 함순의 1920년 소설 『대지의 축복』에서 주인공의 아내 잉게르는 입술입천장갈림증을 가지고 있으며, 이는 그녀의 삶에 큰 제약을 가해 심지어 입술입천장갈림증을 가지고 태어난 자신의 아이를 죽이게 만든다.[86] 메리 웹의 소설 『귀한 액운』의 주인공은 19세기 시골 슈롭셔에 사는 젊은 여성으로, 자신의 기형이 영적인 힘의 근원이라고 여기게 된다. 이 책은 후에 BBC와 프랑스의 ORTF에 의해 텔레비전으로 각색되었다. 그레이엄 그린의 1936년 범죄 느와르 소설 『판매용 총』의 주인공 레이븐은 입술입천장갈림증을 가지고 있으며, 이에 대해 민감하게 여기며 "추악한 행동에 헌신하는 추악한 남자"로 묘사된다.[86] 패트리샤 A. 맥킬립의 소설 『밤의 선물』에서, 고등학생 주인공 중 한 명은 입술입천장갈림증 때문에 수줍어하지만, 자신감을 갖게 된다.[86]『해리 포터와 비밀의 방』 초판에서 길더로이 록하트가 칭찬을 가로챈 사람들 중 한 명은 반돈 밴시를 물리친 토순이를 가진 마녀였다. 이후 판본에서는 이것이 털이 많은 턱을 가진 마녀로 바뀌었다.[86]
마크 트웨인의 『허클베리 핀의 모험』 26장에서는 헉 핀이 메리 제인, 수잔, 조안나의 윌크스 세 자매를 만난다. 조안나는 "선행을 베풀고 토순이를 가진 여자"로 묘사된다. 공격적인 환유의 형태로, 헉 핀은 조안나를 이름 대신 "토순이"라고 부른다.[86]
입술입천장갈림증은 대중문화에서 종종 부정적으로 묘사된다. 예로는 이안 플레밍의 제임스 본드 소설 『골드핑거』의 악당 오드잡(영화 각색에서는 언급되지 않지만 암시), 소설 『레드 드래곤』과 그 영화 각색인 『맨헌터』, 『레드 드래곤』, 『한니발』의 연쇄 살인범 프랜시스 돌라하이드가 있다.[87] 2019년 비디오 게임 『레이지 2』에서 입술입천장갈림증을 가진 적 캐릭터가 돌연변이로 묘사된 것에 대해, 『폴리곤』의 크리스 플랜트는 이 질환이 긍정적으로 묘사될 수 있을지 의문을 제기했다.[88][89]
10. 2. 구순구개열을 가진 유명인
| 이름 | 설명 |
|---|---|
| 존 헨리 "닥" 할리데이 | 미국의 치과 의사, 도박사, 총잡이로, 와이어트 어프와의 우정과 O.K. 목장의 결투로 기억되는 미국 서부 시대의 인물[91] |
| 투탕카멘 | 진단 이미징에 따르면 약간의 구개열을 가지고 있었을 가능성이 있는 이집트의 파라오[92] |
| 스테이시 키치 | 미국의 배우이자 내레이터[99] |
| 나카가와 쇼이치 | 일본의 정치인, 중의원 의원[133] |
| 위르겐 하버마스 | 독일의 철학자, 사회학자[129] |
| 다리오 사리치 | 크로아티아의 프로 농구 선수[130] |
| 치치 마린 | 미국의 배우, 코미디언[132] |
| 류보 밀리세비치 | 호주의 축구 선수[136] |
| 오웬 슈미트 | 미식축구 리그 NFL의 선수, 포지션은 풀백[137] |
| 팀 로트 | 영국의 저술가, 저널리스트[138] |
| 리처드 호울리 | 영국인 음악가[138] |
| 카르미트 바차르 | 미국의 댄서, 가수[139][140] |
| 제리 버드 (Jerry Byrd) | 루이지애나주보저시티에서 활약한 미국의 스포츠 작가[141] |
참조
[1]
논문
Classification, epidemiology, and genetics of orofacial clefts
2014-04
[2]
웹사이트
Facts about Cleft Lip and Cleft Palate
https://www.cdc.gov/[...]
2014-10-20
[3]
논문
Global, regional, and national age-sex-specific mortality for 282 causes of death in 195 countries and territories, 1980-2017: a systematic analysis for the Global Burden of Disease Study 2017
2018-11
[4]
웹사이트
GBD Results Tool {{!}} GHDx
http://ghdx.healthda[...]
[5]
서적
How new humans are made cells and embryos, twins and chimeras, left and right, mind/selfsoul, sex, and schizophrenia
https://books.google[...]
World Scientific
2010
[6]
논문
Clinical features of the microform cleft lip and the ultrastructural characteristics of the orbicularis oris muscle
2010-05
[7]
논문
Minor-form, microform, and mini-microform cleft lip: anatomical features, operative techniques, and revisions
2008-11
[8]
논문
Reconstruction of microform cleft lip
[9]
논문
The spectrum of isolated congenital nasal deformities resembling the cleft lip nasal morphology
[10]
논문
Posterior pharyngeal flap and sphincter pharyngoplasty: the state of the art
2000-03
[11]
논문
Velopharyngeal insufficiency: An update on diagnostic and surgical techniques
[12]
논문
The occult submucous cleft palate
1975-10
[13]
논문
Late detection of cleft palate
2016-01
[14]
웹사이트
Cleft Lip and Palate
https://www.asha.org[...]
[15]
간행물
Orthodontics: Principles and Practice
John Wiley & Sons, Ltd,.
2013-08-23
[16]
서적
Feeding in Cleft Lip And Cleft Palata Infants
LAP LAMBERT Academic Publishing
[17]
서적
The clinician's guide to treating cleft palate speech
Elsevier
2016-09-21
[18]
논문
Cognitive functioning in children and adults with nonsyndromal cleft lip and/or palate: a meta-analysis
2012-08
[19]
논문
Self-concept of children and adolescents with cleft lip and/or palate
1991-10
[20]
논문
Effects of cleft lip and palate on children's psychological health: A systematic review
2018-08
[21]
논문
The psychosocial effects of cleft lip and palate: a systematic review
2005-06
[22]
논문
Psychosocial correlates of congenital facial clefts: a conceptualization and model
1984-07
[23]
논문
Self-perceived facial appearance and psychosocial adjustment in preadolescents with craniofacial anomalies
1997-09
[24]
문서 # Harvnb doesn't fit any of the defined types, can be updated with more suitable one.
Bristow
2007
[25]
웹사이트
Cleft Palate Foundation
http://cleftline.org
[26]
논문
Psychosocial adjustment in adolescents with craniofacial anomalies: a comparison of parent and self-reports
2005-09
[27]
논문
Psychological issues in craniofacial care: state of the art
1999-01
[28]
논문
Psychosocial adjustment in children and adolescents with a craniofacial anomaly: age and sex patterns
2005-07
[29]
논문
Lifestyle values of adolescents: results from Minnesota Heart Health Youth Program
[30]
논문
Palatal fusion - where do the midline cells go? A review on cleft palate, a major human birth defect
[31]
서적
Current Diagnosis & Treatment: Pediatrics
http://accessmedicin[...]
McGraw-Hill Education
2018
[32]
논문
Evidence for gene-environment interaction in a genome wide study of nonsyndromic cleft palate
2011-09
[33]
논문
Association between nonsyndromic cleft lip with or without cleft palate and the glutamic acid decarboxylase 67 gene in the Japanese population
2004-05
[34]
뉴스
Scientists find genetic mutation that causes cleft lip and palate, heart defects
http://www.medicalne[...]
2017-01-17
[35]
논문
Cleft lip and palate: understanding genetic and environmental influences
2011-03
[36]
논문
Interferon regulatory factor 6 (IRF6) gene variants and the risk of isolated cleft lip or palate
2004-08
[37]
뉴스
Cleft palate genetic clue found
http://news.bbc.co.u[...]
2004-08-30
[38]
논문
The TFAP2A-IRF6-GRHL3 genetic pathway is conserved in neurulation
2019-05
[39]
논문
X-linked mental retardation associated with cleft lip/palate maps to Xp11.3-q21.3
1999-07
[40]
논문
Stickler's syndrome in the Cleft Palate Clinic
[41]
논문
"[High myopia as a pathognomonic sign in Stickler's syndrome]"
[42]
논문
Expanding the skeletal phenotype of Loeys-Dietz syndrome
2011-05
[43]
웹사이트
Hardikar syndrome symptoms
http://www.wrongdiag[...]
[44]
서적
Pediatric Surgery
http://accessmedicin[...]
McGraw-Hill Education
2015
[45]
논문
Taking it to the max: the genetic and developmental mechanisms coordinating midfacial morphogenesis and dysmorphology
2004-03
[46]
논문
PHF8, a gene associated with cleft lip/palate and mental retardation, encodes for an Nepsilon-dimethyl lysine demethylase
2010-01
[47]
논문
Hyperoxia and hypoxia in pregnancy: simple experimental manipulation alters the incidence of cleft lip and palate in CL/Fr mice
1981-09
[48]
논문
Review on genetic variants and maternal smoking in the etiology of oral clefts and other birth defects
2008-03
[49]
논문
Prevention of orofacial clefts caused by smoking: implications of the Surgeon General's report
2014-11
[50]
논문
Maternal alcohol consumption during pregnancy and the risk of orofacial clefts in infants: a systematic review and meta-analysis
2014-07
[51]
논문
Transverse limb deficiency, facial clefting and hypoxic renal damage: an association with treatment of maternal hypertension?
1995-10
[52]
논문
Folate and one-carbon metabolism gene polymorphisms and their associations with oral facial clefts
2008-02
[53]
논문
Effects and safety of periconceptional oral folate supplementation for preventing birth defects
2015-12
[54]
논문
Oral cleft prevention program (OCPP)
2012-11
[55]
논문
Fetal diagnosis and treatment of craniomaxillofacial anomalies
2008-10
[56]
논문
Anatomical classification facial, cranio-facial and latero-facial clefts
1976-06
[57]
논문
Classification of Cleft Lip/Palate: Then and Now
2017-03
[58]
논문
Psychological Effect of Prenatal Diagnosis of Cleft Lip and Palate: A Systematic Review
2018
[59]
서적
Making faces: Logan's cleft lip and palate story
Pulsus Group
[60]
논문
The management of the cleft lip and palate patient
1989-11
[61]
서적
SRB's Surgical Operations: Text & Atlas
https://books.google[...]
JP Medical Ltd
2014
[62]
웹사이트
Biography and Personal Archive
http://calder.med.mi[...]
[63]
논문
Nasoalveolar molding improves long-term nasal symmetry in complete unilateral cleft lip-cleft palate patients
2009-03
[64]
논문
Correlation between Nasoalveolar Molding and Surgical, Aesthetic, Functional and Socioeconomic Outcomes Following Primary Repair Surgery: a Systematic Review
2017-09-30
[65]
서적
Orthodontics: Principles and Practice
[66]
논문
Excessive rapid palatal expansion with Latham appliance for distal repositioning of protruded premaxilla in bilateral cleft lip and alveolus
2006-11
[67]
논문
Maxillary distraction osteogenesis versus orthognathic surgery for cleft lip and palate patients
2018-08
[68]
논문
Interventions for the management of submucous cleft palate
2008-01
[69]
서적
Tympanostomy Tubes in Children With Otitis Media
http://www.ncbi.nlm.[...]
Agency for Healthcare Research and Quality (US)
2017
[70]
논문
Grommets (ventilation tubes) for hearing loss associated with otitis media with effusion in children
2010-10
[71]
웹사이트
'ABM clinical protocol #18: guidelines for breastfeeding infants with cleft lip, cleft palate, or cleft lip and palate, revised 2013.'
https://abm.membercl[...]
Academy of Breastfeeding Medicine
2013
[72]
논문
Impact of breastfeeding or bottle-feeding on surgical wound dehiscence after cleft lip repair in infants: a systematic review protocol
2015-10
[73]
논문
Feeding interventions for growth and development in infants with cleft lip, cleft palate or cleft lip and palate
John Wiley & Sons, Ltd
2011-02
[74]
논문
Feeding methods for children with cleft lip and/or palate: a systematic review
2016-09-01
[75]
논문
Secondary alveolar bone grafting using autologous versus alloplastic material in the treatment of cleft lip and palate patients: systematic review and meta-analysis
2019-02
[76]
논문
Management of Children with Cleft Lip and Palate: A Review Describing the Application of Multidisciplinary Team Working in This Condition Based Upon the Experiences of a Regional Cleft Lip and Palate Centre in the United Kingdom
2005-02
[77]
웹사이트
ICHOM | Cleft Lip & Palate Standard Set | Measuring Outcomes
https://www.ichom.or[...]
[78]
논문
A Standard Set of Outcome Measures for the Comprehensive Appraisal of Cleft Care
2017-09
[79]
웹사이트
Prevalence of Cleft Lip & Cleft Palate {{!}} National Institute of Dental and Craniofacial Research
https://www.nidcr.ni[...]
2019-08-02
[80]
웹사이트
Who is affected by cleft lip and cleft palate
http://www.webmd.com[...]
2008-06-20
[81]
논문
Cleft uvula in Chippewa Indians: prevalence and genetics
1970-02
[82]
논문
Bifid uvula: prevalence and association in otitis media with effusion in children admitted for routine otolaryngological operations
1989-03
[83]
논문
Review of abortion law demanded after abortion for cleft palate
2003-11
[84]
뉴스
MPs bring bill to ban late abortions for cleft lip, cleft palate and clubfoot,
https://www.theguard[...]
The Guardian
2020
[85]
뉴스
Does a cleft palate justify an abortion? Curate wins right to challenge doctors
https://www.theguard[...]
2024-09-13
[86]
웹사이트
Edits and Changes to the Text of CS
https://www.hp-lexic[...]
2020-09-12
[87]
웹사이트
The Monster Without: Red Dragon, the Cleft-Lip, and the Politics of Recognition
http://www.inter-dis[...]
2014-02-05
[88]
웹사이트
When I asked about Rage 2's worst character, I got an unexpected response
https://www.polygon.[...]
Polygon
2019-05-15
[89]
웹사이트
Rage 2 is a fun game that makes me feel like garbage
https://www.polygon.[...]
Polygon
2019-05-15
[90]
웹사이트
Once a Knight: The legendary man, Mr. Byrd
http://nvanthyn.blog[...]
nvanthyn.blogsport.com
2016-04-22
[91]
서적
Doc Holliday: A Family Portrait
University of Omaha Press
[92]
웹사이트
King Tut Not Murdered Violently, CT Scans Show
http://news.national[...]
2007-07-01
[93]
서적
Bloodfeud: Murder and Revenge in Anglo-Saxon England
[94]
웹사이트
Tad Lincoln: The Not-so-Famous Son of A Most-Famous President
http://www.historybu[...]
2007-07-01
[95]
웹사이트
Carmit Bachar, smile ambassador
http://www.buddytv.c[...]
2007-10-13
[96]
뉴스
Carmite Doing Her Bit For Charity
https://web.archive.[...]
The Daily Record
2007-09-27
[97]
웹사이트
Jurgen Habermas
http://www.nyu.edu/c[...]
2008-12-18
[98]
웹사이트
Chat To Ljubo...LIVE
http://au.fourfourtw[...]
2009-12-23
[99]
웹사이트
Stacy Keach
http://www.cleftline[...]
2007-07-01
[100]
웹사이트
Cheech Marin
http://www.disabled-[...]
2007-07-01
[101]
뉴스
Schmitt is face of West Va. toughness| USA Today
https://www.usatoday[...]
2010-04-30
[102]
웹사이트
Famous People with a Cleft
http://www.disabled-[...]
2008-04-05
[103]
웹사이트
Who's That Guy? Dario Saric!
http://grantland.com[...]
2014-09-03
[104]
서적
Antoinette Bourignon, Quietist
https://archive.org/[...]
Hodder and Stoughton
2015-05-15
[105]
웹사이트
He Was Born With a Cleft Lip
https://www.popsugar[...]
2017-09-30
[106]
뉴스
Franz Rogowski im Porträt – Schönheit des Makels
https://www.tagesspi[...]
2021-02-06
[107]
서적
Textbook of Veterinary Internal Medicine
W.B. Saunders Company
[108]
웹사이트
Surgery of the Soft and Hard Palate
http://www.ivis.org/[...]
2007-04-28
[109]
웹사이트
Surgical Repair of Congenital Cleft Palate in Horses: Eight Cases (1979–1997)
http://www.ivis.org/[...]
2007-04-28
[110]
웹사이트
Mouth
http://www.merckvetm[...]
2007-04-28
[111]
웹사이트
Teratogenic Agents
http://www.ivis.org/[...]
2007-04-28
[112]
간행물
Application of a temporary palatal prosthesis in a puppy suffering from cleft palate
2006-03
[113]
간행물
Bilateral overlapping mucosal single-pedicle flaps for correction of soft palate defects
[114]
간행물
コミュニケーション障害の疫学 : 音声言語・聴覚障害の有病率と障害児者数の推定
https://doi.org/10.2[...]
2016-03
[115]
웹사이트
口唇裂口蓋裂などの先天異常
https://www.jsoms.or[...]
日本口腔外科学会
2022-05-05
[116]
문서
口蓋裂-発音の障害③
[117]
웹사이트
The Transformation Of A Child Born With A Cleft Lip
http://www.pbase.com[...]
[118]
문서
Cleft lip with or without Cleft Palate から来ている。
[119]
문서
Cleft Palate Only から来ている。
[120]
웹사이트
Who is affected by cleft lip and cleft palate
http://www.webmd.com[...]
2008-06-20
[121]
웹사이트
CNN.com - Priest challenges late abortion - Dec. 1, 2003
https://edition.cnn.[...]
2007-07-01
[122]
웹사이트
BBC NEWS | England | Hereford/Worcs | CPS examines late abortion case
http://news.bbc.co.u[...]
2007-07-01
[123]
서적
Doc Holliday: A Family Portrait
University of Omaha Press
[124]
웹사이트
King Tut Not Murdered Violently, CT Scans Show
http://news.national[...]
2007-07-01
[125]
웹사이트
HistoryBuff.com -- Tad Lincoln: The Not-so-Famous Son of A Most-Famous President
http://www.historybu[...]
2007-07-01
[126]
웹사이트
高嶺徳明顕彰碑文
http://www.okinawa.m[...]
沖縄県医師会
2009-05-10
[127]
서적
Bloodfeud: Murder and Revenge in Anglo-Saxon England
Oxford University Press
[128]
서적
SCARBOROUGH SNIPPETS
lulu.com
[129]
웹사이트
Jurgen Habermas
http://www.nyu.edu/c[...]
2008-12-18
[130]
웹사이트
Who’s That Guy? Dario Saric!
http://grantland.com[...]
2017-11-05
[131]
웹사이트
Stacy Keach
http://www.cleftline[...]
Cleft Palate Foundation
2007-07-01
[132]
웹사이트
Cheech Marin
http://www.disabled-[...]
Disabled World
2007-07-01
[133]
서적
悶死 中川一郎怪死事件
[134]
웹사이트
「パーパー」ほしのディスコ「ネガティブから生まれるポジティブ」 子どものころ人生に絶望し死を意識したが逆転の発想で人気芸人に 初の著書「星屑物語」で赤裸々につづる
https://www.chunichi[...]
中日新聞社
2023-05-04
[135]
서적
Hoshikuzu monogatari
https://www.worldcat[...]
Bungeishunjū
2023
[136]
웹사이트
Chat To Ljubo...LIVE
http://au.fourfourtw[...]
2009-12-23
[137]
뉴스
Schmitt is face of West Va. toughness| USA Today
https://www.usatoday[...]
2010-04-30
[138]
웹사이트
Famous People with a Cleft
http://www.disabled-[...]
2017-11-05
[139]
웹사이트
Carmit Bachar, smile ambassador
http://www.buddytv.c[...]
2007-10-13
[140]
뉴스
Carmite Doing Her Bit For Charity
The Daily Record
2006-10-16
[141]
웹사이트
Once a Knight: The legendary man, Mr. Byrd
http://nvanthyn.blog[...]
nvanthyn.blogsport.com
2012-06-08
[142]
네이버지식백과
구순구개열
https://terms.naver.[...]
두산백과 두피디아, 두산백과
[143]
사전
다음 국어사전
[144]
웹인용
Statistics by country for cleft palate
http://www.wrongdiag[...]
2007-04-24
[145]
저널
Posterior pharyngeal flap and sphincter pharyngoplasty: the state of the art
[146]
간행물
Velopharyngeal insufficiency: An update on diagnostic and surgical techniques
2001
본 사이트는 AI가 위키백과와 뉴스 기사,정부 간행물,학술 논문등을 바탕으로 정보를 가공하여 제공하는 백과사전형 서비스입니다.
모든 문서는 AI에 의해 자동 생성되며, CC BY-SA 4.0 라이선스에 따라 이용할 수 있습니다.
하지만, 위키백과나 뉴스 기사 자체에 오류, 부정확한 정보, 또는 가짜 뉴스가 포함될 수 있으며, AI는 이러한 내용을 완벽하게 걸러내지 못할 수 있습니다.
따라서 제공되는 정보에 일부 오류나 편향이 있을 수 있으므로, 중요한 정보는 반드시 다른 출처를 통해 교차 검증하시기 바랍니다.
문의하기 : help@durumis.com