눈 색깔
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1. 개요
눈 색깔은 여러 유전자에 의해 결정되며, OCA2와 HERC2 유전자가 주요한 역할을 한다. 눈 색깔은 멜라닌의 양에 따라 갈색, 헤이즐색, 호박색, 녹색, 회색, 파란색, 보라색, 빨간색 등 다양한 색상으로 나타나며, 홍채 이색증과 같은 특수한 경우도 있다. 눈 색깔은 건강 상태와 관련이 있을 수 있으며, 황반 변성과 같은 질병의 위험을 나타낼 수 있다. 또한, 눈 색깔은 유아기에서 성인기로 성장하면서 변화할 수 있다.
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| 눈 색깔 | |
|---|---|
| 눈 색깔 | |
 | |
| 눈 색깔 | 홍채의 겉모습 |
| 원인 | 유전적 요인 홍채 내 멜라닌 양 |
| 관련 | 시각, 광선 공포증 |
| 원인 | |
| 유전 | 복잡한 형질 OCA2 HERC2 |
| 결정 요인 | 유전적 다형성 |
| 색깔 | |
| 갈색 | 가장 흔함 |
| 회색 | 파란색 눈의 변종 |
| 빨간색 | 알비노에서 나타남 |
| 인간의 홍채 색상 | |
| 유전 | 복잡한 형질 |
| 표현형 | 다인자 유전 |
| 멜라닌 | 멜라닌의 양과 분포에 따라 결정됨 |
| 색상 범위 | 매우 다양함 |
| 가장 흔한 색 | 갈색 (전 세계적으로 가장 흔함) |
| 추가 정보 | |
| 눈 색깔 연구 | 유전적 요인과 환경적 요인 간의 복잡한 상호작용 연구 |
| 문화적 중요성 | 다양한 문화에서 아름다움과 개성의 상징으로 여겨짐 |
2. 유전적 결정
눈 색깔은 둘 이상의 유전자가 서로 영향을 주어 나타나는 유전적인 신체적 특징 중 하나이다.[101][102] 현재 알려진 바로는 인간의 눈 색깔을 결정하는 유전자는 EYCL1, EYCL2, EYCL3 등 3개가 있으며, 이 유전자들이 갈색, 녹색, 파란색 표현형으로 나타나는 눈 색깔을 결정한다. 눈 색깔은 생후 6개월경에 확정된다.
인간의 눈 색깔은 16개의 다른 유전자가 관여할 수 있다는 증거가 있지만,[9] 로테르담 (2009) 연구에 따르면 6개의 단일 염기 다형성(SNP)만 사용하여 갈색과 파란색 눈을 90% 이상 정확하게 예측할 수 있었다.[15][16] 눈 색깔 변이와 관련된 주요 두 유전자는 ''OCA2''와 ''HERC2''이며, 둘 다 15번 염색체에 위치해 있다.[9]
인간의 눈 색깔은 성별에 따라서도 다르게 나타나는 형질이다.[17] 여러 연구에 따르면 남성은 여성보다 파란 눈을 가질 가능성이 높고, 여성은 남성보다 녹색과 갈색 눈과 같이 더 어두운 눈 색깔을 가질 가능성이 높다.[17][18] 따라서 성별은 눈 색깔 유전자형의 발현에 주요한 요인이다.[17] 한 연구에서는 여성의 높은 성 호르몬 에스트로겐 수치가 여성이 남성보다 더 어두운 눈을 갖는 경향을 설명할 수 있다고 제안했다.[19]
고대 DNA 기술의 최근 발전으로 유럽계 사람들의 눈 색깔의 역사가 일부 밝혀졌다. 2020년 ''Experimental Dermatology''에 발표된 고대 DNA 분석 연구에 따르면 파란 눈 색깔의 흔한 유전자는 근동에서 기원하여 아프리카로부터의 탈출 이후 약 42,000년 전에 유럽에 도달했을 가능성이 높다고 한다.[20]
갈색 반점이 있는 파란 눈, 녹색 눈 및 회색 눈은 게놈의 완전히 다른 부분에 의해 발생한다.
2. 1. OCA2 유전자
''OCA2'' 유전자는 변이될 경우 인간 백색증에서 흔히 나타나는 분홍색 눈 색깔과 저색소 침착을 유발한다.[12] 이 유전자의 이름은 눈피부 백색증 II형(Oculocutaneous albinism type II)이라는 질환에서 유래되었다. ''OCA2'' 내의 다양한 단일 염기 다형성(SNP)은 파란색과 녹색 눈, 주근깨, 점 수, 머리카락 및 피부톤의 변화와 밀접하게 관련되어 있다.[12] 이러한 다형성은 ''OCA2'' 조절 서열에 존재하며, 유전자 산물의 발현에 영향을 미쳐 색소 침착에 변화를 일으킬 수 있다.[12] 멜라닌 생성 세포와 관련되어 있으며, 눈 색깔 결정에 중심적인 역할을 한다.[12] 2006년 연구에서는 3839명의 표본을 조사한 결과 74%의 눈 색깔이 OCA2 근처의 단일 염기 다형성 유전자의 수에 따른다고 발표했다(OCA2는 이전부터 알비노의 발병 요인으로 알려져 있었다).[103]2. 2. HERC2 유전자
''HERC2'' 유전자는 ''OCA2'' 유전자의 발현을 조절하며, ''HERC2'' 내의 특정 돌연변이는 파란 눈과 강력하게 연관되어 부분적인 원인이 된다.[21][104]2. 3. 기타 유전자
SLC24A4[22]와 TYR[22] 유전자는 눈 색깔 변이에 관여하는 것으로 알려져 있다. 이들은 파란색과 녹색 눈의 차이에 영향을 미친다.[22]2010년 연구에서는 고해상도 디지털 사진을 사용하여 색상 및 채도 값에 따른 눈 색깔 변이를 분석하여, 3개의 새로운 유전좌를 발견했다. 이로써 총 10개의 유전자가 눈 색깔 변이의 약 50%를 설명할 수 있게 되었다.[23]
| 유전자 이름 | 눈 색깔에 미치는 영향 |
|---|---|
| OCA2 | 멜라닌 생성 세포와 관련됨. 눈 색깔에 중심적인 중요성을 가짐. |
| HERC2 | OCA2의 기능에 영향을 미치며, 특정 돌연변이는 파란 눈과 강력하게 연관됨. |
| SLC24A4 | 파란색과 녹색 눈의 차이와 관련됨.[22] |
| TYR | 파란색과 녹색 눈의 차이와 관련됨.[22] |
눈 색깔은 사람에 대한 많은 정보를 제공하며, 병리학적 변화를 기록하거나 안과 제약에 대한 반응을 예측하는 데 유용할 수 있다.[93] 색깔 분류 시스템은 단순한 밝고 어두움에 대한 설명부터, 비교를 위한 사진 표준을 사용하는 상세한 등급까지 다양하다.[93]
3. 색깔의 분류
마틴-슐츠 척도는 마틴 척도를 바탕으로 개발되었으며, 개인의 눈 색깔을 설정하는 데 사용되는 표준 색상 척도 중 하나이다. 20세기 전반기에 인류학자 루돌프 마틴과 브루노 K. 슐츠가 만들었으며, 20가지 색상[95]으로 구성되어 옅은 파란색부터 짙은 갈색-검정색까지 다양하며, 홍채의 멜라닌 양에 따라 결정되는 자연스러운 눈 색깔에 해당한다.[96][97]
일반적인 눈 색깔은 가장 어두운 갈색 음영에서 가장 밝은 파란색까지 다양하다.[13] 단순하면서도 연구 목적에 충분히 상세한 표준화된 분류가 필요하여, Seddon 등은 우세한 홍채 색상과 존재하는 갈색 또는 노란색 색소의 양을 기반으로 하는 등급 시스템을 개발했다.[98] 홍채의 외관을 결정하는 세 가지 색소(브라운, 옐로우, 블루)의 비율에 따라 구조색과 함께 눈 색깔이 결정된다. 예를 들어 녹색 눈은 약간의 노란색과 파란색 구조색을 가지고 있으며, 갈색 눈은 멜라닌을 더 많이 포함한다. 어떤 눈은 홍채 주위에 어두운 고리, 즉 윤부륜을 가진다.
색각은 시청 조건(예: 조명의 양과 종류, 주변 환경의 색조)에 따라 달라지듯이 눈 색깔의 인식도 마찬가지이다.[100]
인간이 아닌 동물의 눈 색깔은 다르게 조절된다. 예를 들어, 인간의 파란색 대신, 스킨 종 ''Corucia zebrata''의 상염색체 열성 유전자 눈 색깔은 검은색이고, 상염색체 우성 색상은 노란색-녹색이다.[99]
3. 1. 갈색 (Brown)
갈색 눈은 홍채 기질에 다량의 멜라닌 색소가 함유되어 있는 경우다. 세계 인구의 절반 이상이 갈색 눈을 가지고 있으며, 한국인은 전부라고 해도 좋을 정도로 대부분이 갈색 눈을 가지고 있다.[26] 남유럽 사람들도 상당수가 이 갈색 눈을 가지고 있지만 핀란드, 에스토니아, 라트비아 등 발트해 연안의 나라들에서는 가장 적게 나타난다. '갈안'이라고도 한다.
거의 모든 포유류는 갈색 또는 어둡게 색소가 침착된 홍채를 가지고 있다.[25] 인간의 경우 갈색은 눈 색깔 중 가장 흔하며, 전 세계 인구의 약 79%가 갈색 눈을 가지고 있다.[26] 갈색 눈은 홍채 기질에 멜라닌이 비교적 많이 농축되어 있어 짧은 파장과 긴 파장의 빛을 모두 흡수하기 때문에 나타난다.[27]
세계 여러 지역에서는 갈색이 거의 유일한 홍채 색깔이다.[28] 갈색 눈은 유럽, 동아시아, 동남아시아, 중앙아시아, 남아시아, 서아시아, 오세아니아, 서아프리카 및 아메리카에서 흔하게 나타난다.[22] 밝거나 중간 정도의 색소 침착을 보이는 갈색 눈은 유럽, 아메리카, 중앙아시아, 서아시아, 남아시아 및 동아프리카 일부 지역에서도 흔히 발견된다. 호박색 및 개암색에 가까운 밝은 갈색 눈은 유럽에서 더 흔하지만, 동아시아, 동남아시아, 북아프리카 및 동아프리카에서도 관찰할 수 있다.
대개 검은색으로 보이는 경우가 많으며, 아프리카와 아시아 지역에서 가장 흔한 홍채색이다. 일본인의 대다수도 검은색으로 표현되는 짙은 갈색에 속하는 눈 색깔을 가지고 있다. 발트해 연안 국가(핀란드, 에스토니아) 등에서는 가장 적은 색상이다.
옅은 갈색 눈은 일본, 동아시아, 동남아시아에서도 발견되지만 매우 드물다. 홋카이도의 레분섬에서 출토된 3800년 전의 조몬인 여성의 게놈 정보를 분석한 결과, 눈 색깔은 밝은 갈색이었다.[106]
3. 2. 헤이즐색 (Hazel)
헤이즐색 눈은 레일리 산란과 적당량의 멜라닌 색소 때문에 나타난다.[4][35] 밝은 갈색과 어두운 녹색의 중간색으로, 빛에 따라 색깔이 변하는 것처럼 보이기도 한다.[36][37][38][39][40][41][42] 예를 들어, 햇빛 아래에서는 동공 가까이는 밝은 갈색, 그 주변은 어두운 녹색으로 보일 수 있다.
헤이즐 눈은 주로 중동, 유럽, 북아메리카 등에서 나타난다.[44] 세계 인구의 약 5%,[26] 미국 인구의 약 18%가 헤이즐 눈을 가지고 있다.[26] 스페인 사람을 대상으로 한 연구에서는 55.2%가 헤이즐 눈을 가진 것으로 나타났다.[63]
"헤이즐"이라는 눈 색깔의 정의는 다양하며, 개암나무 껍질의 색깔처럼 밝은 갈색 또는 금색을 의미하기도 한다.[36][38][41][43] 짙은 갈색 눈을 가진 사람과 파란색 눈을 가진 사람이 짝을 이뤘을 때 자녀에게서 흔히 나타나는 색이기도 하다. 밝은 갈색과 구별하기 어려워 금색, 짙은 녹색, 옐로우 브라운, 호박색 등으로 분류되기도 하며, 북아메리카에서는 "환경에 따라 변하는 눈 색깔"을 뜻하기도 한다.
3. 3. 호박색 (Amber)
호박색 눈은 짙은 노란색/금색 및 적갈색을 띤다. 리포크롬(lipochrome)이라는 노란색 색소가 침전되어 나타나는 색으로, 통칭 "늑대의 눈(Wolf eyes)"이라고 불린다.[29][30] 이것은 늑대들 중에 호박색 눈이 많기 때문이다. 보통 우리가 노란 눈이라고 부르는 눈 색의 명칭이지만 고양이과 동물 등에게 나타나는 샛노란 색은 인간에게는 나타나지 않는다.
호박색 눈은 강한 황색/금색 또는 적갈색/구리색을 띠는 단색이다. 이는 리포크롬이라는 노란색 색소(녹색 눈에서도 발견됨) 때문일 수 있다. 헤이즐색 눈은 호박색 또는 금색 반점을 포함할 수 있지만, 일반적으로 녹색, 갈색, 주황색을 포함한 다른 많은 색상을 띠는 경향이 있다. 또한, 헤이즐색 눈은 색상이 변하는 것처럼 보이고 반점과 물결무늬로 구성되어 있는 반면, 호박색 눈은 짙은 금색을 띤다.
일부 비둘기의 눈에는 프테리딘이라고 알려진 노란색 형광 색소가 포함되어 있다.[31] 수리부엉이의 밝은 노란색 눈은 홍채 기질에 위치한 특정 색소포 (잔토포어라고 함) 내에 프테리딘 색소 잔토프테린이 존재하기 때문인 것으로 생각된다.[32] 인간의 경우, 노란색 반점이나 반점은 리포푸신 (리포크롬이라고도 함) 색소 때문인 것으로 생각된다.[35] 개, 집고양이, 부엉이, 독수리, 비둘기, 물고기와 같은 많은 동물들은 호박색 눈을 가지고 있는 반면, 인간에게서는 이 색상이 덜 자주 나타난다. 호박색은 녹색과 회색 다음으로 세계 인구의 5%에서 나타나는 세 번째로 희귀한 자연적인 눈 색깔이다.[33] 호박색 눈을 가진 사람들은 유럽에서, 그리고 더 적은 수로 중동, 북아프리카, 남아메리카에서 발견된다.[34]
빛의 가감에 따라 금색으로 빛나기 때문에, '''금안'''이라고도 한다.
3. 4. 녹색 (Green)
녹색 눈은 적당한 양의 멜라닌 색소에 의해 형성된다. 전 세계 인구의 1~2%만이 이 눈 색깔을 가지고 있는 희귀한 색이다.[107] 북유럽, 중부 유럽에서 가장 흔하며,[108][109] 남부 유럽, 북아프리카에서도 찾아볼 수 있다. 아이슬란드에서는 인구의 88%가 녹색이나 파란색 눈을 가지고 있다.[110] 아이슬란드와 네덜란드의 성인을 대상으로 한 연구에 따르면 녹색 눈은 남성보다 여성에게서 더 흔하게 나타난다. 유럽계 미국인 중에서는 켈트족 및 게르만족 혈통을 가진 사람들에게서 가장 흔하며, 이들 중 약 16%가 녹색 눈을 가지고 있다.[111] '녹안'이라고도 한다.
녹색 눈은 청동기 시대에 남부 시베리아에 존재했을 수 있다.[46] 헝가리, 스웨덴, 덴마크, 노르웨이, 아일랜드, 스코틀랜드, 북이탈리아, 독일 등에도 녹색 눈을 가진 사람이 많다. 아프가니스탄의 파슈툰족은 국내에서 "Hurry Ankehian Wallay(녹색 눈을 가진 사람들)"라고 불린다.
녹색은 다음과 같은 조합으로 생성된다.[27]
# 홍채 기질에 있는 호박색 또는 밝은 갈색 색소 침착 (낮거나 보통의 멜라닌 농도)
# 반사된 빛의 레일리 산란에 의해 생성된 파란색 음영
녹색 눈에는 황색 색소인 리포크롬이 포함되어 있다.[50]
3. 5. 회색 (Gray)
회색 눈은 파란 눈과 마찬가지로 홍채 뒤쪽에 어두운 상피를 가지고 있고 앞쪽에는 비교적 맑은 기질을 가지고 있다. 회색 눈과 파란 눈의 외형 차이에 대한 한 가지 가능한 설명은 회색 눈이 기질에 더 많은 콜라겐 침전물을 가지고 있어서 상피에서 반사되는 빛이 미 산란(주파수에 크게 의존하지 않음)을 겪는다는 것이다. 이는 레일리 산란(단파장의 빛이 더 많이 산란됨)보다 덜하다. 이는 맑은 하늘일 때 작은 가스 분자에 의한 태양광의 레일리 산란으로 인해 파란색으로 변하는 하늘의 색깔이 흐린 하늘일 때 큰 물방울의 미 산란으로 인해 회색으로 변하는 것과 유사하다.[64] 또는, 회색 눈과 파란 눈은 기질 앞쪽의 멜라닌 농도에서 차이가 있을 수 있다는 제안도 있다.[64]
회색 눈은 알제리의 쇼위아족[65], 북서 아프리카의 오레스 산맥, 중동/서아시아, 중앙아시아, 남아시아에서도 발견될 수 있다. 일리아스에서 그리스 여신 아테네는 회색 눈(γλαυκῶπις)을 가졌다고 한다.[66] 회색 눈은 확대하면 홍채에 소량의 노란색과 갈색이 나타난다.
회색 눈은 파란 눈에 비해 멜라닌 색소의 비율이 높으며, 때로는 다크 블루라고 불린다. 유럽 러시아, 핀란드, 발트해 연안(예: 리투아니아, 에스토니아, 라트비아) 국가에서 많이 볼 수 있다. 회색 눈을 가진 개체는 색소 결핍이 현저한 경우가 많아 피부는 매우 하얗고, 머리카락은 금발이나 적발 등이 매우 많다. 회색 눈은 포도막염의 징후가 될 수 있다(회색 눈을 가진 개체가 포도막염이라는 것은 아니다). 회색 눈은 환경에 따라 파란색, 녹색과 유사한 색으로 변화한다. 그리스 여신 아테나는 "바다의 회색"(혹은 "올빼미의 회색") 눈을 가진 것으로 유명하다.
회색은 녹색 다음으로 희귀한 자연적인 눈 색깔로, 전 세계 인구의 3%가 회색 눈을 가지고 있다.[67]
3. 6. 파란색 (Blue)
파란 눈(碧眼)은 홍채 기질 내 멜라닌 함유량이 매우 적어 나타나는 눈 색깔이다. 열성(劣性) 형질로 알려져 왔으나, 여러 유전자의 상호작용에 의해 결정되는 다유전자 형질로 인식되고 있다.[52] 세계적으로 갈색 눈 다음으로 흔하며, 발트 3국, 북유럽, 동유럽, 러시아에서 가장 흔하게 나타난다. 남유럽, 발칸반도, 중동뿐만 아니라 아프가니스탄, 이란, 인도에서도 볼 수 있다. 레반트 지역, 특히 유대인 인구가 많은 이스라엘에서도 상당수 나타난다. 현대의 많은 유대인은 중부 유럽, 동부 유럽에 살던 아슈케나즈 계통이다(우크라이나 유대인의 53.7%가 푸른 눈동자를 가지고 있다.[112]).
에스토니아에서는 인구의 99%가 파란 눈을 가지고 있다는 발표가 있었다. 30년 전 덴마크에서는 인구의 8%만이 갈색 눈을 가졌으나, 외국으로부터의 인구 유입에 따라 오늘날에는 11%로 늘었다. 독일인의 75%는 파란 눈을 가진다.[113] 세계를 통틀어 1억 5천만 명(세계 인구의 2.2%)만이 파란 눈을 가졌다.[114] 2002년의 발표에 의하면 미국에서 1936년부터 1951년 사이에 태어난 백인의 33.8%만이 파란 눈을 가진 것으로 나왔는데, 이 수치는 1899년부터 1905년에 태어난 백인의 파란 눈 비율 57.4%에 비하면 크게 줄어든 것이다.
홍채나 유리체에는 본질적으로 파란 색소가 존재하지 않는다. 파란 눈은 비파란 색소의 특정 농도와 결합된 구조색의 결과이다. 홍채 색소 상피는 멜라닌의 존재로 인해 갈색 검정색을 띤다.[51] 갈색 눈과 달리 파란 눈은 어두운 상피 앞에 놓인 홍채의 기질에 멜라닌 농도가 낮다. 더 긴 파장의 빛은 어두운 기저 상피에 흡수되는 경향이 있는 반면, 더 짧은 파장은 반사되어 기질의 혼탁한 매질에서 레일리 산란을 겪는다.[4] 이는 하늘의 파란색을 설명하는 것과 같은 산란이다.[3][6] 그 결과는 외부 조명 조건에 따라 달라지는 "틴들 파랑" 구조색이다.
코펜하겐 대학교 연구팀은 2008년 ''인간 유전학 저널''에 게재된 연구에서 파란 눈 현상을 일으키는 단일 돌연변이를 찾아냈다. 파란 눈을 가진 사람들 사이에서 ''OCA2'' 유전자의 동일한 DNA 염기 서열은 그들이 단일 공통 조상을 가졌을 수 있음을 시사한다. 연구자들은 파란 눈을 담당하는 ''OCA2'' 돌연변이가 유럽의 흑해 지역 북서부에서 살았던 개체에서 신석기 시대인 6,000~10,000년 전에 발생했다고 가설을 세웠다.[53][54] 그러나 최근 고대 DNA 연구를 통해 신석기 시대보다 훨씬 오래된 파란 눈에 대한 ''OCA2'' 돌연변이를 가진 인간 유해가 확인되었다. 현재 파란 눈을 담당하는 ''OCA2'' 대립 유전자는 약 50,000년 전 아프리카에서 현대 인류의 이주로 거슬러 올라가 서아시아에서 유럽으로 들어온 것으로 여겨진다.[20]
Eiberg와 동료들은 ''Human Genetics''에 게재된 연구에서 ''HERC2'' 유전자의 86번째 인트론에 있는 돌연변이가 ''OCA2'' 유전자 프로모터와 상호 작용하여 멜라닌 생산 감소로 이어지는 ''OCA2''의 발현을 감소시킨다고 제안했다.[53][55][56]
3. 7. 보라색 (Violet)
보라색 눈은 빨간색과 파란색의 혼합으로 나타난다. 색소가 결핍된 알비노인 사람이 이 색깔의 눈을 가지는 경우가 있다.
극심한 형태의 알비노증 환자의 눈은 특정 조명 조건에서 멜라닌의 양이 극히 적어 혈관이 비쳐 보이므로 붉게 보일 수 있다.[68] 또한, 플래시 사진 촬영은 때때로 "적목 현상"을 일으킬 수 있는데, 플래시의 매우 밝은 빛이 혈관이 풍부한 망막에서 반사되어 사진에서 동공이 붉게 보이게 된다.[69]
엘리자베스 테일러와 같은 일부 사람들의 짙은 푸른 눈은 특정 시간에 보라색 또는 자색으로 보일 수 있지만, "진정한" 자색 눈은 알비노증으로 인해 발생한다.[70][71][72] 알비노증으로 인해 특정 조건에서 붉거나 자색으로 보이는 눈은 전 세계 인구의 1% 미만에서 발생한다.[73]
3. 8. 빨간색 (Red)
사람의 눈은 어떤 조명 조건에서는 눈동자가 붉은색으로 보일 수 있다. '적안'이라고도 한다. 진짜 붉은 눈동자를 가진 사람 역시 알비노증인 사람에게서 나타날 수 있지만 그 비율은 매우 적어, 빨간 눈을 가진 사람은 전 세계 인구의 0.001%에 불과하다. 또한 빨간 눈의 붉은 색깔은 눈의 핏줄이 통과되어 보이는 원리로 붉게 보이는 것이기 때문에 햇빛에 약하다.[68]
극심한 형태의 알비노증 환자의 눈은 특정 조명 조건에서 멜라닌의 양이 극히 적어 혈관이 비쳐 보이므로 붉게 보일 수 있다.[68] 플래시 사진 촬영은 때때로 "적목 현상"을 일으킬 수 있는데, 플래시의 매우 밝은 빛이 혈관이 풍부한 망막에서 반사되어 사진에서 동공이 붉게 보이게 된다.[69]
사진의 플래시 촬영에서 적목 현상이 발생할 수 있다. 이 현상은 플래시의 밝은 빛이 혈관이 많은 망막에 직접 닿아 동공이 붉게 찍히는 현상이다. 이 현상이 심한 선천성 백색증(알비노) 환자의 눈에서 발생하면, 색소 부족으로 인해 홍채도 붉게 찍힐 수 있다. 또한, 가장 심각한 유형의 경우 홍채와 동공이 완전히 반투명해져서 거의 붉게 보이기도 한다.
4. 특수한 경우
홍채 이색증 외에 특별한 눈 색깔을 갖는 경우는 드물다.
4. 1. 홍채 이색증 (Heterochromia iridis, 오드아이)
'''홍채 이색증(Heterochromia iridis)'''은 양쪽 눈의 색깔이 다른 상태를 말하며, 오드아이(Odd-eye)라고도 불린다. 한쪽 홍채 전체의 색이 다른 경우(전체 홍채 이색증)와 한쪽 홍채 일부의 색이 다른 경우(부분 홍채 이색증 또는 구획 홍채 이색증)가 있다.[84] 이는 홍채 내 색소의 상대적 과다 또는 부족으로 인해 발생하며, 생물학적 유전에 의해 유전되거나 질병 또는 부상으로 인해 나타날 수 있다.[84]
홍채 이색증은 일반적으로 불균등한 멜라닌 함량 때문에 발생하며, 전 세계 인구의 1% 미만에서 나타나는 드문 현상이다.[73] 키메라증, 호너 증후군, 와덴부르크 증후군과 같은 유전적 요인이 원인이 될 수 있다.[84] 키메라는 각 세포가 서로 다른 눈 색깔 유전자를 가지기 때문에 두 개의 서로 다른 색깔의 눈을 가질 수 있다. 모자이크의 경우 DNA 차이가 눈 색깔 유전자에서 발생하면 두 개의 서로 다른 색깔의 눈을 가질 수 있다.
리 반 클리프는 파란색 눈과 녹색 눈을 하나씩 가지고 태어났는데, 이는 그의 가족에게 흔한 유전적 특징이었다.[85] 반면 데이비드 보위는 부상으로 인해 한쪽 동공이 영구적으로 확장되어 서로 다른 눈 색깔을 가진 것처럼 보였다.
홍채 이색증은 자궁 내 바이러스 감염이 한쪽 눈의 발달에 영향을 미쳐 발생할 수도 있다. 때로는 심각한 의학적 상태의 징후일 수도 있다.
홍채 이색증이 있는 여성에게 흔한 원인은 X 염색체 불활성화이며, 이는 얼룩 고양이와 같은 여러 이색성 특징을 초래할 수 있다. 외상 및 일부 프로스타글란딘 유사체와 같은 특정 약물도 한쪽 눈의 색소 침착을 증가시킬 수 있다.[86] 때로는 부상 후 홍채에 혈액이 착색되어 눈 색깔의 차이가 발생하기도 한다.
4. 2. 두 가지 다른 색 (Two different colors)
홍채 이색증의 결과로, 두 가지 다른 눈 색깔을 가질 수도 있다. 이는 인간과 특정 품종의 가축에서 발생하며, 전 세계 인구의 1% 미만에 영향을 미친다.[73]
홍채 이색증(''홍채 이색증'' 또는 ''홍채 이리디스''라고도 함)은 한쪽 홍채의 색깔이 다른 쪽 홍채의 색깔과 다른 눈 상태(전체 홍채 이색증)이거나 한쪽 홍채의 일부가 나머지 부분과 다른 색깔인 경우(부분 홍채 이색증 또는 구획 홍채 이색증)이다. 이는 홍채 또는 홍채의 일부 내에서 색소의 상대적 과다 또는 부족의 결과이며, 생물학적 유전에 의해 유전되거나 질병 또는 부상으로 획득될 수 있다.[84] 이 드문 상태는 일반적으로 불균등한 멜라닌 함량으로 인해 발생한다. 키메라증, 호너 증후군 및 와덴부르크 증후군과 같은 유전적 요인을 포함하여 여러 가지 원인이 있다.
키메라는 마치 두 형제자매가 가질 수 있는 것처럼 두 개의 서로 다른 색깔의 눈을 가질 수 있다. 이는 각 세포가 서로 다른 눈 색깔 유전자를 가지고 있기 때문이다. 모자이크는 DNA 차이가 눈 색깔 유전자에서 발생하면 두 개의 서로 다른 색깔의 눈을 가질 수 있다.
두 개의 서로 다른 색깔의 눈을 갖는 데에는 다른 많은 가능한 이유가 있다. 예를 들어, 영화 배우 리 반 클리프는 파란색 눈과 녹색 눈을 하나씩 가지고 태어났으며, 이는 그의 가족에게 흔한 특징이었고 유전적 특징임을 시사했다. 영화 제작자들은 영화 관객에게 불편함을 줄 것이라고 생각했던 이 이상은 반 클리프가 갈색 콘택트 렌즈를 착용함으로써 "수정"되었다.[85] 반면 데이비드 보위는 부상으로 인해 한쪽 동공이 영구적으로 확장되어 서로 다른 눈 색깔을 보이는 외모를 가지고 있었다.
홍채 이색증에 대한 또 다른 가설은 자궁 내 바이러스 감염이 한쪽 눈의 발달에 영향을 미치고, 아마도 어떤 종류의 유전자 돌연변이를 통해 발생할 수 있다는 것이다. 때때로 홍채 이색증은 심각한 의학적 상태의 징후일 수 있다.
홍채 이색증이 있는 여성에게 흔한 원인은 X 염색체 불활성화이며, 이는 얼룩 고양이와 같은 여러 이색성 특징을 초래할 수 있다. 외상 및 일부 프로스타글란딘 유사체와 같은 특정 약물도 한쪽 눈의 색소 침착을 증가시킬 수 있다.[86] 때때로 눈 색깔의 차이는 부상 후 홍채에 혈액이 착색되어 발생한다.
5. 눈 색깔과 건강
홍채에서 멜라닌의 가장 중요한 역할은 눈을 태양의 유해한 광선으로부터 보호하는 것이다.[74] 눈 색깔이 파란색이나 녹색과 같이 밝은 사람들은 햇빛으로부터의 보호가 덜하므로 눈 색깔이 더 어두운 사람들보다 태양 광선으로부터 더 많은 보호가 필요하다.
밝은 홍채 색깔을 가진 사람들은 어두운 홍채 색깔을 가진 사람들보다 연령 관련 황반 변성(ARMD)의 유병률이 더 높으며,[40] 밝은 눈 색깔은 ARMD 진행 위험 증가와도 관련이 있다.[75] 회색 홍채는 포도막염의 존재를 나타낼 수 있으며, 파란색, 녹색 또는 회색 눈을 가진 사람들에게 포도막 흑색종의 위험이 증가하는 것으로 나타났다.[76][77] 그러나 2000년 연구에 따르면 짙은 갈색 눈을 가진 사람들은 백내장 발병 위험이 증가하므로 햇빛에 직접 노출되지 않도록 눈을 보호해야 한다.[78]
5. 1. 의학적 관련성 (Medical implications)
홍채에서 멜라닌의 가장 중요한 역할은 눈을 태양의 유해한 광선으로부터 보호하는 것이다.[74] 파란색이나 녹색과 같이 눈 색깔이 밝은 사람들은 햇빛으로부터의 보호가 덜하므로 눈 색깔이 더 어두운 사람들보다 태양 광선으로부터 더 많은 보호가 필요하다.밝은 홍채 색깔을 가진 사람들은 어두운 홍채 색깔을 가진 사람들보다 연령 관련 황반 변성(ARMD)의 유병률이 더 높은 것으로 밝혀졌으며,[40] 밝은 눈 색깔은 ARMD 진행 위험 증가와도 관련이 있다.[75] 회색 홍채는 포도막염의 존재를 나타낼 수 있으며, 파란색, 녹색 또는 회색 눈을 가진 사람들에게 포도막 흑색종의 위험이 증가하는 것으로 나타났다.[76][77] 그러나 2000년 연구에 따르면 짙은 갈색 눈을 가진 사람들은 백내장 발병 위험이 증가하므로 햇빛에 직접 노출되지 않도록 눈을 보호해야 한다.[78]
5. 2. 윌슨병 (Wilson's disease)
윌슨병은 ATPases 7B 단백질을 코딩하는 유전자의 돌연변이로 인해 발생하며, 간에서 구리가 세포의 골지체로 들어가지 못하게 된다. 구리는 간과 눈의 홍채 등 다른 조직에 대신 축적되어, 홍채 주변부에 어두운 고리 모양의 카이저-플라이셔 고리를 형성한다.[79]
5. 3. 공막의 착색 (Coloration of the sclera)
공막(눈의 흰자위)이 노랗게 변하는 것은 황달과 관련이 있으며,[80] 간경변이나 간염 같은 간 질환의 징후일 수 있다.[81] 공막이 파랗게 착색되는 것 역시 질병의 징후일 수 있다.[80]5. 4. 홍채 무형성증 (Aniridia)
홍채 무형성증은 겉으로 보기에 홍채가 없는 것처럼 보이는, 극도로 덜 발달된 홍채가 특징인 선천적인 질환이다.[82]5. 5. 안구 백색증 (Ocular albinism)
백색증의 경미한 형태를 가진 사람들의 경우 홍채는 일반적으로 파란색이지만 파란색에서 갈색까지 다양할 수 있다. 심한 형태의 백색증에서는 홍채 뒤쪽에 색소가 없어 눈 안에서 들어온 빛이 홍채를 통과하여 앞쪽으로 나올 수 있다. 이러한 경우, 보이는 유일한 색깔은 홍채의 모세혈관에 있는 혈액의 헤모글로빈에서 나오는 붉은색이다. 이러한 백색증 환자는 알비노 토끼, 쥐 또는 멜라닌이 전혀 없는 다른 동물과 마찬가지로 분홍색 눈을 갖는다. 눈 검사 동안 홍채 색소 침착이 부족하여 투과 조명 결함이 거의 항상 관찰될 수 있다.[83] 안구 백색증 환자는 망막에도 멜라닌이 정상적인 양보다 부족하여 정상보다 더 많은 빛이 망막에서 반사되어 눈 밖으로 나오게 된다. 이 때문에 동공 반사가 백색증 환자에게서 훨씬 더 뚜렷하게 나타나며, 이는 사진에서 적목 현상을 강조할 수 있다.6. 눈 색깔의 변화 (Changes in eye color)
1997년 백인 미국인을 대상으로 한 연구에 따르면 눈 색깔은 유아기, 청소년기에서 성인기로 성장하면서 변화할 수 있다.[24] 이 연구에서 17%의 어린이가 성인이 될 때까지 눈 색깔의 변화를 겪었다. 이 어린이들 중 50%는 나이가 들면서 눈 색깔이 밝아졌고, 나머지 50%는 눈 색깔이 어두워졌다.
일반적으로 개암색 또는 밝은 갈색 눈을 가진 아이들은 성인이 되면서 눈 색깔이 밝아지는 경향이 있었다. 녹색 눈을 가진 아이들은 눈 색깔이 어두워지는 경우가 많았다. 또한 어린이의 어머니 11%가 같은 기간 동안 눈 색깔의 변화를 겪었으며, 대부분은 자녀 출생 당시의 원래 색상에 비해 눈 색깔이 밝아졌다.
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