자폐

1. 개요

자폐는 1912년 오이겐 블로일러에 의해 처음 명명된 발달 장애의 일종으로, 사회적 상호작용 및 의사소통의 어려움, 반복적인 행동과 제한된 관심사를 특징으로 한다. 1943년 레오 카너에 의해 처음으로 정신의학적으로 분류되었으며, 한스 아스퍼거는 유사한 시기에 다른 방식으로 자폐를 분류했다. 자폐 스펙트럼 장애는 다양한 증상과 정도를 포괄하며, 카너 증후군, 아스퍼거 증후군, 고기능 자폐증 등으로 분류된다. 자폐증의 원인은 아직 명확히 밝혀지지 않았으나 유전적 요인이 큰 영향을 미치는 것으로 알려져 있으며, 산전 및 주산기 요인, 환경적 요인 등도 관련될 수 있다. 현재 자폐증에 대한 완치 치료법은 없으며, 행동 치료, 특수 교육, 약물 치료 등을 통해 증상 완화와 삶의 질 개선을 목표로 한다. 자폐는 사회와 문화에 큰 영향을 미치며, 자폐 권리 운동과 신경다양성 운동을 통해 자폐인에 대한 사회적 수용과 이해를 증진하려는 노력이 이루어지고 있다.

2. 역사

자폐의 영어 단어인 "autism"은 그리스어로 "자신"을 뜻하는 "αυτος^{고대 그리스어} (autos)"에서 유래된 말로, 오이겐 블로일러(Eugen Bleuler^독일어)라는 정신과 의사가 1912년에 《미국 정신 이상 잡지》에 게재한 글에 처음 쓰였다.

존스 홉킨스 의과대학의 리오 카너(Leo Kanner)는 1943년에 발표한 논문에서 두드러진 공통적 행동을 가진 11명의 유아 환자들을 기술했고, 이들의 증상을 '조기 영아 자폐'라고 이름 붙였다. 그는 자폐를 처음으로 명확히 분류한 사람으로 여겨지며, 종종 자폐장애를 그의 이름을 딴 카너 증후군(Kanner's Syndrome^영어)으로 부르기도 한다.

비슷한 시기에, 한스 아스퍼거라는 오스트리아 과학자가 다른 방식으로 분류된 자폐를 발견하였고, 이 증상은 현재 아스퍼거 증후군으로 알려져 있다. 하지만 당시 아스퍼거의 업적은 제2차 세계 대전으로 인하여 널리 알려지지 못했고 그의 논문은 50년 가까이 지나서야 영어로 번역되었다.

카너는 자폐증을 조현병의 유아 버전으로 생각하여 "소아 분열병"이라고도 불렀다. 그러나 마이클 러터에 의한 뇌 장애 설 이후, 자폐증과 조현병은 전혀 다른 장애라는 것이 밝혀졌다.

1960년대 후반, 영국의 모즐리 병원의 마이클 러터에 의해 자폐증은 선천적인 뇌 장애라는 설이 발표되어, 자폐증 학계는 코페르니쿠스적 전환을 맞이하게 되었다. 현재에도 자폐증의 원인은 여러 설이 있지만, 현재 주류를 이루는 설은 러터의 설을 토대로 하고 있다.

카너와 브루노 베텔하임에 의해 제창된 후천적 원인설("냉장고 엄마" 이론)에 따라, 각지의 치료 시설에서는 학대에 의해 발병했다면 그 반대로 하면 된다는 생각으로 "절대 수용"이라는 치료 방침이 취해졌으나, 그다지 치료 효과는 없었고, 오히려 성년 이후의 사회 적응이 어려워졌다고 한다.

3. 분류

세계 보건 기구(WHO)의 국제 질병 분류(ICD-11)는 2018년 6월에 발표되어 2022년 1월부터 시행되었다. ICD-11은 자폐 스펙트럼 장애(ASD)를 다음과 같이 정의한다.

* 상호 사회적 상호작용 및 사회적 의사소통을 시작하고 유지하는 능력에 지속적인 결함이 있다.
* 제한적이고 반복적이며 유연하지 않은 행동, 관심사 또는 활동 패턴을 보인다. 이러한 패턴은 개인의 나이와 사회 문화적 맥락에 비추어 볼 때 비정상적이거나 과도하다.
* 장애의 발병은 발달 기간, 일반적으로 어린 시절에 발생한다. 단, 사회적 요구가 개인의 제한된 능력을 초과할 때까지 증상이 완전히 나타나지 않을 수 있다.
* 이러한 결함은 개인, 가족, 사회, 교육, 직업 또는 기타 중요한 기능 영역에서 손상을 일으킬 정도로 심각하다. 일반적으로 모든 환경에서 관찰 가능한 개인 기능의 특징이지만, 사회적, 교육적 또는 기타 맥락에 따라 다를 수 있다.
* 자폐 스펙트럼을 가진 개인은 모든 범위의 지적 기능과 언어 능력을 나타낸다.

ICD-11은 90개국 중 55개국 전문가들에 의해 제작되었으며 전 세계에서 가장 널리 사용되는 참고 자료이다.

미국 정신 의학 협회의 정신 질환 진단 및 통계 편람, 제5판, 텍스트 개정판(DSM-5-TR)은 DSM의 최신 버전이다. 이는 미국과 캐나다에서 사용되는 주요 정신 건강 진단 시스템이며, 영어권 국가에서도 자주 사용된다.

2013년 5월에 발표된 DSM-5는 자폐 스펙트럼 장애(ASD)를 단일 진단으로 정의한 첫 번째 판이며, DSM-5-TR에서도 이와 같다. ASD는 전형적 자폐증, 아스퍼거 증후군, 소아기 붕괴성 장애, 그리고 상세불명의 광범위성 발달 장애(PDD-NOS)를 포함한 이전의 진단과 "자폐증"이라는 단어를 포함하는 다양한 진단을 포괄한다. DSM-5와 DSM-5-TR은 이러한 진단을 구분하기보다는 자폐 스펙트럼 범주에 속하는 장애에 대해 하나의 진단 범주를 사용하는 차원적 접근 방식을 채택했다. 이 범주 내에서 DSM-5와 DSM-5-TR은 증상 심각도의 차원과 관련 특징(즉, 증상에 기여할 가능성이 있는 다른 장애 또는 요인, 다른 신경 발달 또는 정신 질환, 지적 장애 또는 언어 장애의 존재)에 따라 각 개인을 구분하는 프레임워크를 포함한다. 증상 영역은 (a) 사회적 의사 소통 및 (b) 제한적이고 반복적인 행동이며, 전반적인 심각도뿐만 아니라 각 영역에 대한 별도의 심각도(증상이 개인에게 미치는 부정적인 영향)를 지정할 수 있는 옵션이 있다. DSM-5 이전에는 DSM이 사회적 결손과 의사 소통 결손을 두 개의 영역으로 구분했다. 또한 DSM-5는 이전의 더 제한적인 3세에서 초기 발달 기간의 발병 연령으로 변경되었으며, 사회적 요구가 능력을 초과할 때 증상이 나중에 나타날 수 있다는 점을 명시했다. 이러한 변경 사항은 DSM-5-TR에도 유지된다.

자폐증의 기본적인 특징은 3세 무렵까지 나타나는 행동적 증후군이며, 다음 3가지를 주요 특징으로 한다.

# 대인 상호 반응의 질적인 장애
# 의사 전달의 현저한 이상 또는 그 발달의 장애
# 활동과 관심 범위의 현저한 제한성

세계 보건 기구의 ICD-10에서는 전반적 발달 장애(PDD)에 위치해 있었다. 미국 정신 의학회의 DSM-IV에서는 마찬가지로 PDD에 위치해 있었지만, 그 후의 DSM-5에서는 신경 발달 장애군의 하나로 자폐 스펙트럼 장애의 하위 유형으로 분류된다.

2008년 4월 이후에는 "자폐증·정서 장애 특별 지원 학급"으로 변경되었다.

1980년의 DSM-IV에 전반적 발달 장애에 아스퍼거 장애가 추가되면서 자폐증의 개념 속에 더욱 정상적인 경우와 구별하기 어려운 상태가 포함되면서 변화가 일어났다. 이들은 DSM-5에 의해 자폐 스펙트럼 장애의 진단명 아래 포괄되었기 때문에, 광의의 자폐증이라고 말할 때의 범위는 넓어졌다.

3.1. 스펙트럼 모델

자폐 스펙트럼은 공식적으로 DSM 등의 진단 기준에 부합하는 자폐증 외에, 증상이 약하거나 일부만 나타나 진단 기준을 충족하지 못하는 경우까지 포괄하는 개념이다. 자폐 권리 운동을 중심으로, 이를 장애보다는 신경다양성의 관점에서 바라보는 시각도 있다.

자폐 스펙트럼은 레오 카너가 정의한 카너 증후군, 한스 아스퍼거가 논의한 아스퍼거 증후군, 아동기 붕괴성 장애 등으로 분류된다. 고기능 자폐스펙트럼은 흔히 아스퍼거 증후군의 일종으로 분류된다.

DSM-5(2013)와 ICD-11(2022) 이전에는 자폐 스펙트럼 장애(ASD)가 전반적 발달 장애 범주에 속했다. 이전 시스템은 아스퍼거 증후군, 칸너 증후군 등 밀접하게 관련된 중복되는 진단에 의존했다. DSM-5와 ICD-11에서는 스펙트럼 접근법이 채택되면서, 용어 간 경계가 불분명해지고 진단을 받는 사람이 줄었다.

DSM-5는 "수준" 시스템(수준 1: 가장 가벼움, 수준 3: 가장 심각)을 사용한다. ICD-11은 지적 장애와 언어 장애라는 두 가지 축을 사용한다.

자폐증은 다양한 신경발달 장애로 정의되며, 광범위한 스펙트럼 장애를 포괄하고, 사람마다 다르게 나타난다. 어떤 사람은 높은 수준의 지원이 필요하고, 비언어적 자폐증이거나 발달 지연을 겪을 수 있다. 다른 사람들은 낮은 수준의 지원으로도 충분하며, 전형적인 언어 및 지적 능력을 갖지만, 비정형적인 사회/대화 기술, 특정 관심사, 장황하고 부자연스러운 말투를 보일 수 있다. 이들도 삶의 일부 영역에서는 상당한 지원이 필요할 수 있다. 스펙트럼 모델은 경증-중증의 연속체가 아니라, 자폐증이 개인마다 다르게 나타날 수 있음을 의미한다. 자폐증은 상황에 따라, 시간에 따라 달라질 수 있다.

레트 증후군은 DSM-5에서는 ASD에 포함되었지만, ICD-11에서는 제외되었다. DSM-3가 출판되고 ICD-9가 사용되던 1980년부터 두 진단 기준의 수렴을 위한 공동 작업이 진행되어 왔다.

2023년 현재, 확립된 ASD 기준이 전체 자폐증을 효과적으로 설명하지 못한다는 합의가 연구자들 사이에서 증가하고 있다. 대안적 연구 접근 방식(자폐증 원형으로 돌아가기, 새로운 인과 모델 탐구, 범 진단적 내부 표현형 개발 등)이 장려된다. 현재의 장애 중심 스펙트럼 모델에 대한 대안으로, 자폐증을 적어도 두 가지 별개의 현상으로 분해하는 모델이 제안되었다. (1) 인구 집단의 비 병리학적 행동 특성 스펙트럼, (2) 신경발달 및 심리적 장애로 이어질 수 있는 드문 유전자 돌연변이 및 환경적 위험 요소의 신경 병리학적 부담, (3) 개인의 보상 능력.

자폐증은 증례가 다양하며, 건강한 사람부터 중증 자폐증 환자까지 명확한 경계가 없고, 무지개처럼 모호하다. 이러한 다양성・연속성을 나타낸 개념을 자폐 스펙트럼이라고 한다.

지적 장애를 동반하는 경우가 많지만, 지적 능력(IQ)이 낮지 않은 자폐증을 고기능 자폐증이라 부르기도 한다. "고기능 자폐증"과 "아스퍼거 증후군", "저기능 자폐증"과 "카너 증후군"은 유사하며, 임상적으로 구별하기 어렵다. (DSM-IV, ICD-10에서는 언어 장애 유무로 구분).

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자폐 스펙트럼 장애 중, 인지 기능이 높은 경우 (IQ 70 이상)를 고기능 자폐증(지적 지연 없는 카너 타입, 약칭 HA 또는 HFA)라고 부른다. "고기능"은 지능 지수가 높다는 의미지만, 평균보다 높다고는 할 수 없으며, 지적 장애와의 경계, 평균을 훨씬 뛰어넘는 경우도 있다. 1980년대 이후 급속히 인지되었다.

정의상 고기능 자폐증에 해당하지만 자각이 없는 사람도 많고, 개인의 성격으로 인식되는 경우도 많다.

언어성 발달 부분에서 성장 과정, 언어성・동작성 지능 검사 등으로 판단 불가능한 경우, 아스퍼거 증후군과의 경계를 긋기 어렵다. 양자를 묶어 "고기능 광범위성 발달 장애", "지적 장애 없는 자폐 스펙트럼 장애" 상태, 스펙트럼 상의 위치(아스퍼거 쪽, 고기능 자폐증 쪽, 그 사이)로 판단한다.

자폐증 진단자 중 고기능 자폐증은 100만 명 전후, 100명 중 1명 정도(전체의 절반 이상)이며, 대다수는 남성이다. 지적 장애를 동반하는 카너 타입은 30만 명이 넘으며, 언어 장애, 신체 부자유 등을 동반하는 비율이 높고, 30세 미만에 생활 습관병을 앓는 경우가 많다.

카너 증후군은 난폭성(타인을 물거나 때리는 타해 행위), 시끄러움이 특징이다. 문자 해독 능력 저하, 언어 발달 지연(언어를 발하지 않는 경우), 소아기 신체 장애(누워있는 경우), 건강 검진 이상, 건강 수명에 큰 영향, 기호 편향(싫어하는 것은 입에 대지 않음), 면역력 저하(전염병), 강도 행동 장애, 장애인 의료 할인, 중증(최중증 포함), 공황(자해 행위), 큰 소리 싫어함(이어 머프, 귀마개), 경련/간질, 반복 입원, 교통사고 사망률 높음(위험 인지 부족), 안기는 것 싫어함, 강한 고집, 상태 악화/심한 자폐증, 정신과 진료 필요 등의 특징을 보인다.

고기능 자폐증은 문자/기호에 대한 반응, 특정 분야의 뛰어난 능력, 사람과의 접촉 어려움(메일은 가능), 비판적 말투, 경도 자폐증, 매뉴얼, 장애인 고용 채용, 3세 이전 언어 지연(표정 이상), 젠체하는 언동, 피구/역할 놀이 어려움, 흥미 없는 것에 대한 싫증, 방언 사용 어려움, 요육 수첩(B2), 장애 기초 연금(2급) 등의 특징을 보인다.

꺾은선형 자폐증은 성장 과정에서 언어 퇴행이 일어나 성장 곡선이 꺾은선 모양으로 나타난다. 자폐증의 1/3이 해당한다. 0-1세에 징후, 2세에 증상이 나타나지만, 젖먹이 버릇, 다른 아이보다 늦는 것으로 오해되어 발견이 늦어지기도 한다. 소아기 붕괴성 장애는 퇴행 면에서 유사하지만, 애정 표현이 풍부하다는 점에서 일반 자폐증과 다르다.

4. 증상

자폐의 증상은 대부분 아동기부터 두드러지게 나타나며, 환자 개개인에 따라 큰 차이를 보인다. 많은 자폐인에게서 유아기나 아동기에 특성이 처음 나타나며, 관해 없이 꾸준히 진행된다. 자폐인은 특정 영역에서 심각한 손상을 보일 수 있지만, 다른 영역에서는 평균적이거나 우수할 수도 있다.

임상의는 다음과 같은 경우 자폐 스펙트럼 장애(ASD) 평가를 고려한다.

* 사회적 상호 작용 또는 의사 소통에 지속적인 어려움
* 제한적이거나 반복적인 행동 (종종 "자극 행동"이라고 함)
* 변화에 대한 저항 또는 제한적인 관심

이러한 특징은 취업, 교육 유지, 사회적 관계, 정신 건강 서비스 이용, 신경 발달 상태, 정신 건강 상태 병력 등을 통해 평가된다.

자폐증 관련 징후는 매우 다양하며, 일반적인 징후 및 증상은 다음과 같다.

* 눈 맞춤의 이상
* 유아기에 옹알이를 거의 또는 전혀 하지 않음
* 지시된 물건에 대한 관심 부족
* 언어 능력 지연 (예: 또래보다 어휘력이 작거나 말로 자신을 표현하는 데 어려움)
* 다른 아이들이나 보호자에 대한 관심 감소, 아마도 물건에 대한 관심 증가
* 상호 게임 (예: 까꿍)을 하는 데 어려움
* 사물의 냄새, 질감, 소리, 맛 또는 외관에 대한 과민 또는 과소민감 또는 특이한 반응
* 일상 변화에 대한 저항
* 장난감의 반복적이고 제한적이거나 특이한 사용 (예: 장난감 줄 세우기)
* 반향어를 포함한 단어나 구절의 반복
* 자극 행동을 포함한 반복적인 동작 또는 움직임

세계 보건 기구의 ICD-10에서는 자폐를 전반적 발달 장애로 분류하고, 미국 정신 의학회의 DSM-5에서는 신경 발달 장애군의 하나인 자폐 스펙트럼 장애의 하위 유형으로 분류한다.

자폐증은 장기간에 걸쳐 사회적 상호 작용에 장애를 겪고 사회적 소통이 불가능한 상태가 지속되는 특징을 보인다. DSM의 진단 기준에 제시된 증상은 다음과 같다.

* 의사소통의 질적인 장애: 시선, 얼굴 표정, 신체 자세, 몸짓 등 비언어적 행동을 제대로 사용하지 못하거나, 발달 수준에 맞는 또래 관계를 형성하지 못하고, 타인과 즐거움, 흥미, 성과를 공유하려는 시도가 없으며, 대인적 또는 정서적 상호 작용이 결여된다.
* 의사 전달의 질적인 장애: 말하기 발달이 지연되거나 전혀 말하지 못하고, 언어 능력이 있어도 타인과 대화를 지속하기 어려우며, 같은 말을 반복하거나 특이한 단어를 사용하고, 발달 수준에 맞는 역할 놀이나 모방 놀이를 하지 못한다.
* 제한적이고 반복되는 행동, 관심사, 활동 ("집착"): 매우 강하고 반복되는 정해진 형태의 관심사에만 몰두하거나, 특정 습관이나 의식에 굳게 집착하며, 상동적이고 반복적인 운동을 하거나 물체의 일부에 지속적으로 열중한다.

자폐증 환자는 '마음 이론'(자기와 타인을 구별하고, 자신과 타인의 마음의 움직임을 추측하는 능력)에 장애가 있어, 대인 관계, 대화, 분위기 파악, 농담 이해, 말의 숨은 뜻 파악 등에 어려움을 겪는다.

또한, 자폐 당사자는 평소 생활에서 동일성 유지, 예측 불가능한 상황, 갑작스러운 변경, 자신의 고집 실현 불가 등에 대해 불안과 스트레스를 느끼며, 스트레스 내성이 약한 경우가 많다. 과도한 스트레스 상황에서 기성을 지르는 등의 패닉 행위나 자해 행위, 타해 행위를 할 수 있다.

4.1. 사회적 상호작용 및 의사소통

흔히 자폐 증상 중 하나로 공감 능력의 결여를 꼽는다. 그러나 정확히는 다른 사람의 감정을 똑같이 느끼는 정서적 공감 기능은 정상이지만, 상황에 따른 감정의 의미를 파악하고, 상대의 의사를 듣고 그에 따른 적절한 행동을 보이는 인지적 공감 기능이 결여되어 있다. 공감은 사회적 상호작용에 영향을 주고, 특히 인지적 공감은 삶의 핵심적인 기능이므로 인지적 공감이 결여된 자폐 장애인들은 사회성에 장애가 일어난다. 자기 감정에는 솔직할 수 있으나 남의 감정은 이해하지 못한다.

성장하는 아기들은 일반적으로 사람들을 응시하거나 목소리에 주목하거나 손가락을 움켜쥐거나 웃음을 보이는 등의 사회적 활동을 보인다. 하지만 자폐 증상이 있는 아기는 얼굴을 마주 보는 것을 싫어하고, 인간 사회의 상호 작용을 이해하는 것에 굉장한 어려움을 겪는 것으로 보인다. 태어난 지 몇 달이 지나지 않아도 자폐를 가진 아기는 보통의 아기에 비하여 눈을 마주보는 것이나 상호작용하는 것을 거부하며 이것은 다른 사람에게의 무관심으로 비칠 수 있다. 자폐 증상이 있는 아이는 다른 친구들과 떨어져 혼자 있는 것을 선호하는 경향이 강하다. 또한, 그들은 다른 사람들에게서 평온을 얻지 못하고, 부모의 감정 표현에 거의 반응하지 않는다. 연구 결과에 따르면 그들은 부모에 애정이 없는 것이 아니지만 그들 자신의 감정을 나타내는 것을 어려워하는 것으로 추측된다. 그들은 남들과 소통하기 어려워하기도 한다.

일반적인 아기들이 첫 생일 즈음에 단어들을 말하고, 자신의 이름을 부르면 반응하고 장난감을 원하면 손가락으로 가리키는 등의 행동을 하는 반면, 자폐 증상이 있는 아기는 의사 소통 발달에서 다른 길을 선택한다. 몇몇은 읽고 쓸 수 있는 능력이 늦어질 수 있다. 하지만 이러한 것은 자폐를 가진 사람이 지능이 낮다는 뜻은 아니다. 적절한 수단을 제공해 준다면 이들은 매우 활발하게 이야기할 것이다. 많은 인터넷 대화방이나 게시판 등이 이러한 역할을 제공하기도 한다.

자폐를 가진 사람은 사람과 정상적으로 접촉을 하지 않는다. 그들은 최초의 공생적 애착을 할 수 없는 것처럼 보인다. 자폐 아동은 심각한 기질적 자아 결함 혹은 왜곡으로 인해 대상과의 접촉을 이룰 수 있도록 환경을 지각하고 조직화하고 상호작용하는 것이 불가능할 수 있다. 하나의 임상적인 실재로서 자폐 당사자는 환자가 대상이 없는 세계에서 살고 있는 것처럼 보인다는 점에서 인간발달의 자폐적 단계와 병렬적인 유사성이 있다. 여기에는 정서적인 의미가 있는 자기-대상관계가 없다. 몇몇 자폐 당사자는 사람과 관계하는 법을 배울 수 있다. 하지만 많은 경우 이들은 의사소통 수단으로서 그들의 인지적 기술과 비인격적 사물을 사용해서만 관계를 한다.

많은 자폐인에게서 특성은 유아기나 아동기에 처음 나타나며 관해 없이 꾸준히 진행된다. 자폐인은 어떤 면에서는 심하게 손상될 수 있지만, 다른 면에서는 평균적이거나 심지어 우수할 수도 있다.

임상의는 다음과 같은 경우 자폐 스펙트럼 장애(ASD) 평가를 고려한다.

* 사회적 상호 작용 또는 의사 소통에 지속적인 어려움
* 제한적이거나 반복적인 행동(종종 "자극 행동"이라고 함)
* 변화에 대한 저항 또는 제한적인 관심

이러한 특징은 적절한 경우 다음을 통해 일반적으로 평가된다.

* 취업 또는 교육을 얻거나 유지하는 데 문제
* 사회적 관계를 시작하거나 유지하는 데 어려움
* 정신 건강 또는 학습 장애 서비스와의 연관성
* 신경 발달 상태(학습 장애 및 ADHD 포함) 또는 정신 건강 상태의 병력

자폐증과 관련된 많은 징후가 있으며, 증상은 매우 다양하다. 일반적인 징후 및 증상은 다음과 같다.

* 눈 맞춤의 이상
* 유아기에 옹알이를 거의 또는 전혀 하지 않음
* 지시된 물건에 대한 관심 부족
* 언어 능력 지연 (예: 또래보다 어휘력이 작거나 말로 자신을 표현하는 데 어려움)
* 다른 아이들이나 보호자에 대한 관심 감소, 아마도 물건에 대한 관심 증가
* 상호 게임(예: 까꿍)을 하는 데 어려움
* 사물의 냄새, 질감, 소리, 맛 또는 외관에 대한 과민 또는 과소민감 또는 특이한 반응
* 일상 변화에 대한 저항
* 장난감의 반복적이고 제한적이거나 특이한 사용(예: 장난감 줄 세우기)
* 반향어를 포함한 단어나 구절의 반복
* 자극 행동을 포함한 반복적인 동작 또는 움직임

광범위 자폐증 표현형은 자폐 스펙트럼 장애(ASD)를 가지고 있지 않지만, 시선 접촉의 이상 및 자극 행동과 같은 자폐적 특성을 가진 사람들을 설명한다.

의학적 모델에 따르면, 자폐인은 사회적 의사소통 장애를 경험한다. 2013년까지 사회적 기능과 의사소통의 결함은 두 개의 별개 증상 영역으로 간주되었다. 현재 자폐증 진단을 위한 사회적 의사소통 영역 기준은 사람들이 사회적 기술(사회적-정서적 상호 작용, 비언어적 의사소통, 관계 형성 및 유지) 세 가지에서 결함을 가져야 한다고 요구한다.

결함 기반 관점은 자폐인 간의 상호 작용이 자폐인과 비자폐인의 상호 작용보다 덜 효과적이거나 심지어 기능적이지 않을 것이라고 예측한다. 그러나 최근 연구에 따르면 자폐인 간의 상호 작용은 비자폐인 간의 상호 작용만큼 정보 전달에 효과적이며, 의사소통은 자폐인과 비자폐인 사이에서만 단절된다. 또한 사회 인지적 결손 해석과는 반대로, 최근 (2019) 연구는 자폐인과 비자폐인 성인 모두 유사한 사회 인지적 수행 능력을 기록했으며, 둘 다 자폐인 개인을 비자폐인 개인보다 덜 호의적으로 평가했다. 그러나 자폐인 개인은 비자폐인 개인이 하는 것보다 자폐인과 교류하는 데 더 많은 관심을 보였고, 개인의 자폐 스펙트럼 장애 진단을 알게 되는 것은 그들의 관심 수준에 영향을 미치지 않았다.

따라서 자폐인이 단순히 자폐 스펙트럼 장애가 없는 사람들과는 다르게 반응하고 행동할 수 있다는 것을 인정하는 방향으로 최근 변화가 있었다. 지금까지 연구에 따르면 자폐인이 공유된 이해 (상호 주관성)를 만드는 두 가지 색다른 특징이 확인되었다. "이해되면 빠른 라포(rapport)로 이어지고, 이해되지 않으면 잠재적으로 방해적인 발언으로 이어지는 일반적인 기반에 대한 관대한 가정과, 방해적인 차례와 관련된 많은 문제를 완화하는 낮은 조율 요구 사항"이다. 자폐인의 관심사, 따라서 대화 주제는 특정 주제에 대한 강렬한 관심(단일 조형성)에 의해 크게 좌우되는 것으로 보인다.

역사적으로 자폐 아동은 마음 이론 발달이 지연된다고 여겨졌으며, 공감-체계화 이론은 자폐인이 유사한 증상을 보이는 다른 사람들에 대한 공감 (정서적 공감)을 가지고 있지만, 반드시 없는 것은 아니지만 제한적인 사회 인지 능력을 가지고 있다고 주장한다. 이것은 사회적 순진함으로 나타날 수 있으며, 신체 언어, 사회적 상호 작용, 또는 습관, 사회적 단서, 그리고 어느 정도의 반어법을 포함한 사회적 기대의 유용성 또는 의미에 대한 평균 이하의 직관적 인식일 수 있으며, 이는 어느 정도 알렉시티미아의 동반 질환 때문일 수도 있다. 그러나 최근 연구에서는 "이중 공감 문제" 이론(2012)이 비자폐인과 자폐인 모두 상호 이해와 공감이 부족하다고 주장하면서 이러한 연구 결과에 대해 점점 더 의문을 제기하고 있다.

의사소통은 양방향적이므로, 의사소통 어려움에 대한 연구는 이후 비자폐인의 행동도 연구하기 시작했으며, 연구원 캐서린 크롬톤은 2020년에 비자폐인이 "자폐인의 정신 상태를 식별하고, 자폐인의 표정을 식별하고, 자폐인의 자기 중심성을 과대 평가하고, 자폐인과 사회적으로 교류하려는 의지가 덜하다"라고 썼다. 따라서 비자폐인은 일반적으로 사회적 기술이 뛰어나다고 특징지어지지만, 이러한 기술은 자폐인과 상호 작용할 때 기능적이거나 효과적으로 적용되지 않을 수 있다." 따라서 자폐인의 이전에 관찰된 의사소통 결함은 자폐증 연구에서 신경전형적인 편견을 통해 구성되었을 수 있으며, 이는 "비인간화, 객관화 및 낙인"에 대해 비판받게 되었다. 최근 연구에서는 자폐인의 읽기 어려움과 신경전형인의 비정형 신호를 해석하려는 노력이 부족하여 부정적인 상호 작용 고리를 유발하여, 두 그룹이 서로 다른 사회적 상호 작용 스타일을 가진 두 개의 별개 그룹으로 점점 더 분리될 수 있다고 제안했다.

언어적 의사소통의 차이는 많은 자폐 아동이 언어 능력을 고르지 않은 속도로 발달하면서 아동기에 눈에 띄기 시작한다. 언어적 의사소통이 지연되거나 발달되지 않을 수 있으며 (비언어적 자폐증), 읽기 능력은 학령기 이전에 나타날 수 있다 (과잉 읽기증). 감소된 공동 주의 집중은 자폐 영아와 비자폐 영아를 구별하는 것으로 보인다. 영아는 옹알이 시작이 지연되고, 특이한 몸짓을 보이며, 반응성이 감소하고, 양육자와 동기화되지 않는 발성 패턴을 보일 수 있다. 두 번째 및 세 번째 해에 자폐 아동은 옹알이, 자음, 단어 및 단어 조합이 덜 빈번하고 다양할 수 있으며, 그들의 몸짓은 단어와 덜 통합된다. 자폐 아동은 요청하거나 경험을 공유할 가능성이 적고, 다른 사람의 말을 단순히 반복할 가능성이 더 높다 (반향어). 질병 통제 예방 센터(CDC)는 2015년에 자폐 아동의 약 40%가 전혀 말하지 않는다고 추정했다. 자폐 성인의 언어적 의사소통 기술은 아동기에 언어가 언제, 얼마나 잘 습득되었는지에 따라 크게 달라진다.

자폐인은 비정형적인 비언어적 행동을 보이거나 비언어적 의사소통에서 차이를 보인다. 그들은 이름으로 불릴 때조차 드물게 눈 맞춤을 하거나, 아예 피할 수 있다. 이것은 눈 맞춤을 할 때 받는 많은 양의 감각 입력 때문일 수 있다. 자폐인은 다른 사람의 표정에서 더 적은 감정과 그 의미를 인식하고, 비자폐인 또래가 기대하는 표정으로 반응하지 않을 수 있다. 자폐증 옹호에 참여한 자폐 여성인 템플 그랜딘은 신경전형인의 사회적 의사소통을 이해할 수 없는 것을 "화성에서 온 인류학자 같은" 느낌이라고 묘사했다. 자폐인은 신경전형인의 대화 또는 인쇄된 상황의 사회적 맥락과 숨겨진 의미를 이해하는 데 어려움을 겪고 내용에 대해 다른 결론을 내린다. 자폐인은 다양한 사회적 환경에서 목소리의 크기를 조절하지 못할 수 있다. 자폐 아동의 최소 절반이 비정형적인 운율을 보인다.

자폐인이 자기 몰입적이거나 비자폐인에게 무관심해 보이는 것은 다른 사람들이 자신의 개성, 관점, 관심사를 가지고 있다는 것을 인식하는 데 자폐인과 차이가 있기 때문이다. 발표된 대부분의 연구는 자폐인과 비자폐인 간의 대인 관계의 어려움과 신경전형적인 사회적 기술을 가르침으로써 이를 해결하는 방법에 초점을 맞추지만, 새로운 연구에서는 자폐인이 우정에서 원하는 것, 예를 들어 소속감과 좋은 정신 건강도 평가했다. 자폐 스펙트럼 장애(ASD) 아동은 비자폐인 또래보다 괴롭힘 상황에 더 자주 연루되며, 특히 동반 질환 정신 병리를 통제한 후, 가해자 또는 피해자-가해자보다는 피해자로 괴롭힘을 경험한다. 청소년기에 우정에서 신뢰성과 친밀도를 우선시하는 것과 우정의 양과 질 감소가 결합되어 자폐인에게 외로움이 증가하는 경우가 많다. 자폐인은 삶을 살아가면서 사회적 패턴의 모델을 관찰하고 형성하며, "마스킹"이라고 하는 대처 기제를 개발하며, 이는 최근 심리적 비용과 자살 위험 증가와 관련이 있다는 사실이 밝혀졌다.

언어 발달의 지연, 대인 관계에서의 감정적 교류의 어려움, 또는 완전한 무관심, 반복적인 행동을 반복함, 행동 양식이나 관심 대상이 극도로 좁음, 상동적으로 기성을 발함, 손을 펄럭임, 극도의 자기중심적 사고, 물건을 열이나 기하학적으로 정연하게 배치함, 피해 망상을 가짐, 스트레스에 의한 타해 행위 등 다양한 특징이 있다.

또한, 자폐증의 증상은 사람에 따라 상당히 다르며, 이상의 특징이 해당되지 않는 경우도 있다.

장기간에 걸쳐 사회적 상호 작용에 장애를 겪고 있다. 사회적 소통이 불가능한 상태가 지속되고 있다.

DSM의 진단 기준에 제시된 증상은 다음과 같다.

* 의사소통의 질적인 장애
* 시선, 얼굴 표정, 신체 자세, 몸짓 등 비언어적 행동을 제대로 사용하지 못함.
* 예: 대화 중에도 시선이 마주치지 않음. 꾸중을 듣고 있는데 웃고 있음.
* 발달 수준에 맞는 또래 관계를 형성하지 못함.
* 관심 있는 것을 보여주거나 가리키는 등 즐거움, 흥미, 성과를 타인과 자발적으로 공유하려는 시도가 없음.
* 대인적 또는 정서적 상호 작용의 결여.
* 예: 처음 만나는 사람에 대한 무관심.
* 의사 전달의 질적인 장애
* 말하기 발달의 지연. 또는 전혀 말하지 못함.
* 예: 반향어
* 언어 능력이 있어도 타인과 대화를 지속하기 어려움.
* 예: 일문일답 대화가 됨. 긴 문장으로 대화가 불가능함.
* 같은 말을 항상 반복하거나 특이한 단어를 사용함.
* 예: 사람과 대화할 때 같은 대답이나 대화를 여러 번 반복함.
* 발달 수준에 맞는, 변화가 있는 '역할 놀이'나 사회성을 띤 '모방 놀이'를 하지 못함.
* 제한적이고, 항상 같은 형태로 반복되는 행동, 관심사, 활동 (소위 "집착")
* 매우 강하고, 항상 반복되는 정해진 형태의 한 가지 (또는 몇 가지) 관심사에만 몰두함.
* 예: 특정 물건, 행동 등에 대한 강한 집착.
* 특정 기능적이지 않은 습관, 의식에 굳게 집착함.
* 예: 물건을 규칙적으로 정렬하는 행동
* 예: 수도꼭지를 여러 번 여닫는 행동.
* 상동적이고 반복적인 기이한 운동 또는 물체의 일부에 지속적으로 열중함.
* 예: 장난감이나 실제 자동차 바퀴, 이발소의 회전탑, 환풍기 등 회전하는 것에 대한 강한 관심.
* 예: 손을 펄럭임. 몸을 앞뒤로 흔들기.

마음 이론이란 "자기와 타인을 구별하고, 자신과 타인의 마음의 움직임을 추측하는 능력"을 말하며, 자폐증 환자는 이 "마음 이론"에 장애가 있기 때문에, 상호 간의 인간관계에 서툴고, 대화나 그 자리의 분위기를 이해하지 못하며, 농담을 농담으로 받아들이지 않고 곧이곧대로 믿어버리고, 말의 숨은 뜻을 파악하지 못하는 등, 대인 관계에 문제를 일으키기 쉽다.

이것은 지적 장애가 없는 고기능 자폐증에서도 해당되며, 역시 대인 관계에 문제를 일으키는 경우가 있다.

또한, 타인이 하는 것을 자신의 입장에 대입하지 못하고 그대로 따라 하기 때문에, 손바닥을 자신 쪽으로 향하여 바이바이를 한다. 언어에서도 마찬가지로 상대방의 말을 자신에게 대입하여 대답하는 것을 어려워하여 자신의 일을 "당신" 등의 2인칭으로, 상대방의 일을 "나" 등의 1인칭으로 부르거나, 자신에게 "〜해 줄까?"라고 질문받으면 "〜해주고 싶어" 등과 같이 대답하는 등, 반향어 등의 현상이 나타난다.

마음 이론의 능력을 조사하는 검사로, "샐리-앤 과제" 등이 있다.

4.2. 제한적이고 반복적인 행동 및 관심사

자폐인의 반복적 행동은 상동증처럼 손이나 머리를 흔드는 행동, 불안 해소를 위한 강박증, 물건 위치를 바꾸기 싫어하는 항상성 집착, 정해진 옷만 입는 의례 집착, 심한 머리 흔들기나 자기 신체 깨물기 등의 자해 행동 등으로 나타난다. 이러한 특성은 유아기나 아동기에 나타나 관해 없이 지속되는 경우가 많다.

자폐 스펙트럼 장애(ASD) 평가가 고려되는 경우는 다음과 같다.

* 사회적 상호 작용이나 의사 소통의 어려움
* 제한적이거나 반복적인 행동 ("자극 행동")
* 변화에 대한 저항 또는 제한적인 관심

이러한 특징은 취업, 교육 유지, 사회적 관계, 정신 건강 서비스 이용, 신경 발달 상태, 정신 건강 상태 병력 등을 통해 평가된다.

자폐증 관련 징후는 다양하며, 일반적인 증상은 다음과 같다.

* 눈 맞춤의 이상
* 옹알이 부족 (유아기)
* 지시된 물건에 대한 관심 부족
* 언어 능력 지연
* 다른 아이나 보호자에 대한 관심 감소, 물건에 대한 관심 증가
* 상호 게임 (예: 까꿍)의 어려움
* 냄새, 질감, 소리, 맛, 외관에 대한 과민/과소민감 또는 특이 반응
* 일상 변화에 대한 저항
* 장난감의 반복적/제한적/특이한 사용 (예: 장난감 줄 세우기)
* 반향어 포함 단어/구절 반복
* 자극 행동 포함 반복 동작/움직임

자폐 스펙트럼 장애(ASD)는 행동적 특징을 포함하는데, 사회적/학습 능력 지연, 관계 형성 어려움 등이 있다. 자폐인은 불안/우울증으로 관계 형성에 어려움을 겪고 고립될 수 있다. 감각에 대한 비정상 반응, 말의 리듬 유지가 어려워 대화 상대방 이해에 문제를 겪기도 한다. 발달, 언어, 사회적 능력에 영향을 미치며 지각 장애, 발달 속도 장애, 관계, 언어, 운동성에서 나타난다.

DSM-5-TR에 따르면 ASD 진단을 위해서는 제한적이고 반복적인 행동, 활동, 관심 패턴 중 다음 행동의 최소 두 가지 이상을 보여야 한다.

* [[상동행동|반복적인 행동]]: 몸 흔들기, 손 흔들기, 손가락 튕기기, 머리 박기, 구절/소리 반복. 스트레스, 불안, 불쾌감에 따라 나타날 수 있다.
* 변화에 대한 저항: 특정 음식 순서, 등굣길 등 엄격한 일상 준수. 변화/지장 발생 시 괴로워한다.
* [[특정 관심사(자폐증)|제한된 관심사]]: 특정 활동, 주제, 취미에 과도한 관심. 예: 빙빙 도는 것에 집중, 날씨/스포츠 등 단일 주제 학습, 보존.
* 감각 반응성: 특정 소리/질감에 대한 부정적 반응, 빛/움직임 매료, 고통/열 무관심 등.

반복 행동 척도-개정판(RBS-R)은 반복/제한적 행동을 다음과 같이 분류한다.

* [[상동증|상동 행동]]: 손 흔들기, 머리 굴리기, 몸 흔들기 등 반복적 움직임.
* [[강박 행동]]: 물건 배치, 확인, 손 씻기 등 불안 감소를 위한 반복/규칙적 행동.
* 동일성: 가구 이동, 중단 거부 등 변화 저항.
* [[의례(심리학)|의례적 행동]]: 변함없는 메뉴, 옷 입기 등 일상 활동 패턴. 동일성과 관련됨.
* [[자해|자해 행동]]: 눈 찌르기, 피부 뜯기, 손 물기, 머리 박기.

4.3. 기타 특징

많은 자폐인에게서 특성은 유아기나 아동기에 처음 나타나며 관해 없이 꾸준히 진행된다. 자폐인은 어떤 면에서는 심하게 손상될 수 있지만, 다른 면에서는 평균적이거나 심지어 우수할 수도 있다.

임상의는 다음과 같은 경우 자폐 스펙트럼 장애(ASD) 평가를 고려한다.

* 사회적 상호 작용 또는 의사 소통에 지속적인 어려움
* 제한적이거나 반복적인 행동(종종 "자극 행동"이라고 함)
* 변화에 대한 저항 또는 제한적인 관심

이러한 특징은 적절한 경우 다음을 통해 일반적으로 평가된다.

* 취업 또는 교육을 얻거나 유지하는 데 문제
* 사회적 관계를 시작하거나 유지하는 데 어려움
* 정신 건강 또는 학습 장애 서비스와의 연관성
* 신경 발달 상태(학습 장애 및 ADHD 포함) 또는 정신 건강 상태의 병력

자폐증과 관련된 많은 징후가 있으며, 증상은 매우 다양하다. 일반적인 징후 및 증상은 다음과 같다.

* 눈 맞춤의 이상
* 유아기에 옹알이를 거의 또는 전혀 하지 않음
* 지시된 물건에 대한 관심 부족
* 언어 능력 지연 (예: 또래보다 어휘력이 작거나 말로 자신을 표현하는 데 어려움)
* 다른 아이들이나 보호자에 대한 관심 감소, 아마도 물건에 대한 관심 증가
* 상호 게임(예: 까꿍)을 하는 데 어려움
* 사물의 냄새, 질감, 소리, 맛 또는 외관에 대한 과민 또는 과소민감 또는 특이한 반응
* 일상 변화에 대한 저항
* 장난감의 반복적이고 제한적이거나 특이한 사용(예: 장난감 줄 세우기)
* 반향어를 포함한 단어나 구절의 반복
* 자극 행동을 포함한 반복적인 동작 또는 움직임

자해는 자폐인에게 비교적 흔하며, 머리 박기, 자해, 자해, 머리카락 뽑기 등을 포함할 수 있다. 이러한 행위 중 일부는 심각한 부상이나 사망을 초래할 수 있다. 자폐인은 자해를 할 가능성이 자폐인이 아닌 사람보다 약 3배 더 높다.

자폐 아동을 포함한 발달 지연 아동의 자해 행동 원인에 대한 이론은 다음과 같다.

* 자해 행동의 빈도나 지속성은 환경적 요인(예: 자해 행동 중단에 대한 보상)의 영향을 받을 수 있다. 이 이론은 어린 자폐 아동에게는 적용되지 않는다. 자해 행동의 빈도는 행동을 강화하는 환경적 요인을 제거하거나 수정하여 줄일 수 있다는 증거가 있다.
* 사회적으로 고립된 자폐인에게서 자해율이 더 높게 나타난다. 연구에 따르면 사회화 기술은 자폐인의 자해 행동과 관련된 요인이다.
* 자해는 만성적인 통증이나 통증을 유발하는 다른 건강 문제가 있을 때 통각 수용을 조절하기 위한 반응일 수 있다.
* 비정상적인 기저핵 연결은 자해 행동을 유발할 수 있다.

자해 및 자살 성향의 위험 요인에는 정신 건강 문제(예: 불안 장애) 및 사회적 문제(예: 실업 및 사회적 고립)와 같이 누구에게나 영향을 미칠 수 있는 상황과 자폐인에게만 영향을 미치는 요인, 즉 가면이라고 하는 신경전형적인 사람처럼 행동하려는 적극적인 시도가 있다.

자살 성향의 비율은 측정되는 것에 따라 크게 다릅니다. 이는 부분적으로 신경전형적인 피험자를 위해 개발된 설문지가 자폐인에게 항상 유효하지 않기 때문이다. 2023년 현재 자살 행동 설문지-자폐 스펙트럼 조건(SBQ-ASC)은 자폐인을 위해 검사 타당도가 검증된 유일한 검사이다. 일부 추정에 따르면 자폐 청소년의 약 4분의 1과 모든 자폐인의 3분의 1이 어느 시점에서 자살 생각을 경험했다. 자살 생각의 비율은 공식적으로 자폐증 진단을 받은 사람과 일반적인 지능을 가지고 자폐증이 있다고 여겨지지만 진단을 받지 않은 사람에게서 동일하다.

자살을 시도하는 대부분의 사람은 자폐인이 아니지만, 자폐인은 자폐인이 아닌 사람보다 자살 시도를 할 가능성이 약 3배 더 높다. 자폐 청소년의 10% 미만이 자살을 시도했지만, 자폐 성인의 15%에서 25%가 자살을 시도했다. 자살 시도율은 공식적으로 자폐증 진단을 받은 사람과 일반적인 지능을 가지고 자폐증이 있다고 여겨지지만 진단을 받지 않은 사람 사이에서 동일하다. 자살 위험은 시스젠더 자폐 남성과 지적 장애가 있는 자폐인에게서 더 낮다. 자살률은 자폐인 사이에서 매년 모든 자살 사망의 약 2%에 해당하는 전 세계적인 초과 사망을 초래한다.

언어 발달의 지연, 대인 관계에서의 감정적 교류의 어려움, 또는 완전한 무관심, 반복적인 행동, 행동 양식이나 관심 대상이 극도로 좁음, 상동적으로 기성을 발함, 손을 펄럭임, 극도의 자기중심적 사고, 물건을 열이나 기하학적으로 정연하게 배치함, 피해 망상을 가짐, 스트레스에 의한 타해 행위 등 다양한 특징이 있다. 또한, 자폐증의 증상은 사람에 따라 상당히 다르며, 이상의 특징이 해당되지 않는 경우도 있다.

장기간에 걸쳐 사회적 상호 작용에 장애를 겪고 있으며 사회적 소통이 불가능한 상태가 지속되고 있다. 자폐아는 귀로 듣는 것보다 눈으로 보는 것을 더 쉽게 인식하는 시각 우위의 특성을 보인다. 이러한 이유로 자폐아에게 주의를 줄 때는 종이 등에 적어 보여주는 것이 효과적이라고 알려져 있다.

자폐 당사자가 평소 생활에서 신경 쓰거나 곤란해하는 사항은 다음과 같다.

* 동일성이 유지되지 않음.
* 예: 책장의 책이 권수대로 정렬되어 있지 않음 (겉보기에는 어지럽더라도, 본인의 고집으로 조금도 틀림없이 배치하는 경우도 있음).
* 예: 같은 시간에 오는 전철, 버스라도 형식, 도색, 내장 등이 다름 (세세한 부분이라도 허용할 수 없는 경우도 있음).
* 미경험, 예상 밖의 상황, 갑작스러운 예정 변경 (특히 본인에게 불편한 상황이 발생한 경우).
* 예: 학교 등에서 행사 때문에 평소와 일과가 바뀌어 버림.
* 예: 기대했던 행사가 갑자기 중단됨.
* 예: 마음에 들어 했던 장난감 등이 분실, 파손됨.
* 본인의 고집이 내적 요인, 외적 요인을 불문하고 불가능해짐.
* 예: 주변 사람이 본인의 고집에 따른 행위로 이해하지 못하고 그 행위를 중단시킴.

동일성의 결여, 앞을 내다볼 수 없음, 자신이 하고 싶은 것(특히 고집)을 실현할 수 없는 것에 대해 매우 불안과 스트레스를 느끼는 경우가 많으며, 그런 것에 대한 스트레스 내성은 강하지 않은 사람이 많다.

스트레스가 과도하게 높아진 상태에서, 더욱 스트레스를 증가시키는 사태(평소에는 본인도 신경 쓰지 않는 일상적인 사소한 일이라도)에 직면하면, 그것을 계기로 갑자기 기성을 지르는 등의 패닉 행위나 자해 행위 또는 타해 행위를 하는 경우도 있다. 스트레스의 원인이 제거되거나 또는 패닉 행위가 끝난 후에는 평소 상태로 돌아가지만, 정서적 불안정성은 잠시 동안 지속되기도 한다. 하지만 사전에 연락을 받거나 자세한 내용을 파악하고 있다면, 대부분의 일은 납득하고 받아들이는 경우가 많다.

5. 원인

자폐증의 원인에 대해서는 여러 가설이 제기되어 왔지만, 현재는 유전적 요인이 크다고 여겨진다. 과거에는 자폐증의 세 가지 주요 증상(사회적 상호작용의 어려움, 의사소통의 문제, 반복적인 행동)이 단일한 원인으로 발생한다는 견해가 지배적이었으나, 최근에는 이들 증상이 서로 다른 기작으로 발생하는 복합적인 장애라는 가설이 더 큰 신뢰를 얻고 있다.

자폐증이 유전체의 이상으로 인해 발생한다는 것은 명백하지만, 구체적인 유전적 원인은 아직 완전히 밝혀지지 않았다. 단일 돌연변이가 원인인지, 아니면 여러 유전 변이가 상호작용하여 발생하는 것인지도 아직 명확하지 않다. 후성유전학적 요소나 환경적 요인도 자폐증 발생에 영향을 줄 수 있어, 원인을 찾는 데 어려움을 겪고 있다.

쌍둥이 연구에 따르면 자폐증의 유전율은 70%, 자폐 스펙트럼의 유전율은 90%로, 일반인에 비해 25배 더 높다. 이는 자폐증에 강한 유전적 기반이 있음을 시사한다. 자폐증 사례의 상당 부분은 유전 가능성이 높지만, 부모에게서 유전되지 않는 유전적 원인으로 발생할 수 있다. 즉, 자폐증을 유발하는 돌연변이가 부모의 유전체에는 존재하지 않을 수 있다. 2018년 기준, ASD 위험의 74%에서 93% 사이가 유전 가능한 것으로 보였다. 자녀가 ASD로 진단받은 후, 7%에서 20%의 다음 자녀도 ASD를 가질 가능성이 있다. 만약 부모가 자폐증을 가진 자녀가 있다면, 두 번째 자녀가 자폐증을 가질 확률은 2%에서 8%이다. 자폐증을 가진 자녀가 일란성 쌍둥이인 경우, 다른 한쪽도 자폐증을 가질 확률은 36%에서 95%이다. 이란성 쌍둥이는 최대 31%의 확률로 영향을 받는다.

최근 연구에서는 자폐증과 관련된 여러 유전자가 발견되었으며, 이들 유전자는 대부분 뇌 구조를 유사하게 변화시킨다. 특히 CHD8 유전자는 자폐증과 관련이 깊은 것으로 알려져 있는데, 이 유전자는 태아 발달에 필수적인 염색질 조절 효소인 크로모도메인 헬리케이스 DNA 결합 단백질 8을 암호화한다. CHD8은 Wnt 신호 전달을 조절하며, 이는 척추동물의 초기 발달과 형태 형성에 중요하다.

일부 연구에서는 자폐증 관련 유전자가 신경 세포에서 단백질 생합성을 제어하고, 흥분성-억제성 신경 전달 물질의 균형을 맞추는 데 관여한다고 보고한다. 또한, 가바 신경 전달 물질의 생산을 조절하는 유전자가 자폐증 뇌에서 과소 발현되는 경향이 있으며, 별세포 및 미세 아교 세포의 발현을 제어하는 유전자는 과다 발현되는 것으로 나타났다.

취약 X 증후군과 같은 특정 유전 질환과 자폐증의 관련성도 연구되고 있지만, 자폐증 환자의 약 2%만이 취약 X 증후군을 가지고 있다.

유전적 요인 외에도, 임신 중 산모의 건강 상태, 영양 상태, 환경적 요인 등이 자폐증 발생에 영향을 줄 수 있다는 연구 결과도 있다. 산모의 임신성 당뇨병, 30세 이상의 산모 및 부모의 나이, 임신 중 특정 약물(예: 발프로산) 사용, 대기 오염, 중금속 노출 등이 자폐증 위험을 증가시킬 수 있다.

MMR 백신이 자폐증을 유발한다는 주장은 과학적 근거가 없으며, 오히려 예방 접종 감소로 인해 홍역과 같은 질병 발생이 증가하는 결과를 초래했다. 1998년 앤드루 웨이크필드가 MMR 백신이 자폐증을 유발할 수 있다는 사기 연구를 주도 하였으나, 과학적 증거는 부족하다.

과거에는 자폐증이 학대나 과보호와 같은 환경적 요인으로 인해 발생한다는 "모원병" 인식이 있었으나, 이는 명확히 부정되고 있다. 브루노 베텔하임의 "냉장고 엄마" 이론은 이러한 오해를 확산시킨 대표적인 사례이다.

1960년대 후반, 마이클 러터는 자폐증이 선천적인 뇌 장애라는 설을 발표했으며, 현재 이 설이 주류를 이루고 있다.

6. 진단

DSM-5(2013)와 ICD-11(2022) 진단 매뉴얼 채택 전, 자폐 스펙트럼 장애(ASD)는 전반적 발달 장애라는 진단 범주에 속했다. 이전 시스템은 아스퍼거 증후군과 칸너 증후군으로 알려졌던 증후군 등 밀접하게 관련된 중복 진단 세트에 의존했다. 이로 인해 용어 간 경계가 불분명해졌고, DSM-5와 ICD-11에서는 스펙트럼 접근법이 채택되었다.

DSM-5와 ICD-11은 이 스펙트럼을 정의하기 위해 서로 다른 분류 도구를 사용한다. DSM-5는 환자가 얼마나 지원이 필요한지를 나타내는 "수준" 시스템을 사용하며, 수준 1이 가장 가볍고 수준 3이 가장 심각하다. 반면 ICD-11 시스템은 지적 장애와 언어 장애의 두 가지 축을 가지는데, 이는 가장 중요한 요소로 간주되기 때문이다.

자폐증은 현재 매우 다양한 신경발달 장애로 정의되며, 일반적으로 광범위하고 깊은 스펙트럼 장애를 포괄하는 것으로 생각되며, 사람마다 매우 다르게 나타난다.

DSM과 ICD는 서로에게 큰 영향을 미치지만, 차이점도 있다. 예를 들어, 레트 증후군은 DSM-5에 ASD에 포함되었지만, ICD-11에서는 제외되어 발달 이상에 대한 장에 배치되었다. ICD와 DSM은 시간이 지남에 따라 변화하며, DSM-3가 출판되고 ICD-9가 현재 사용되던 1980년부터 두 가지의 수렴을 위한 공동 작업이 진행되어 왔으며, 이는 역사적 경험 대신 보다 엄격한 생물학적 평가와 분류 시스템의 단순화를 포함한다.

2023년 현재, 경험적 및 이론적 연구는 확립된 ASD 기준이 전체 자폐증에 대한 효과적인 기술자가 아니며, 대안적 연구 접근 방식이 장려되어야 한다는 연구자들 사이에서 증가하는 합의로 이어지고 있다.

임상의는 다음과 같은 경우 자폐 스펙트럼 장애(ASD) 평가를 고려한다.
* 사회적 상호 작용 또는 의사 소통에 지속적인 어려움
* 제한적이거나 반복적인 행동(종종 "자극 행동"이라고 함)
* 변화에 대한 저항 또는 제한적인 관심

이러한 특징은 적절한 경우 다음을 통해 일반적으로 평가된다.
* 취업 또는 교육을 얻거나 유지하는 데 문제
* 사회적 관계를 시작하거나 유지하는 데 어려움
* 정신 건강 또는 학습 장애 서비스와의 연관성
* 신경 발달 상태(학습 장애 및 ADHD 포함) 또는 정신 건강 상태의 병력

자폐증과 관련된 많은 징후가 있으며, 증상은 매우 다양하다. 일반적인 징후 및 증상은 다음과 같다.

* 눈 맞춤의 이상
* 유아기에 옹알이를 거의 또는 전혀 하지 않음
* 지시된 물건에 대한 관심 부족
* 언어 능력 지연
* 다른 아이들이나 보호자에 대한 관심 감소
* 상호 게임(예: 까꿍)을 하는 데 어려움
* 사물의 냄새, 질감, 소리, 맛 또는 외관에 대한 과민 또는 과소민감 또는 특이한 반응
* 일상 변화에 대한 저항
* 장난감의 반복적이고 제한적이거나 특이한 사용(예: 장난감 줄 세우기)
* 반향어를 포함한 단어나 구절의 반복
* 자극 행동을 포함한 반복적인 동작 또는 움직임

자폐증의 기본적인 특징은 3세 무렵까지 나타나며, 다음 3가지를 주요 특징으로 하는 행동적 증후군이다.
# 대인 상호 반응의 질적인 장애
# 의사 전달의 현저한 이상 또는 그 발달의 장애
# 활동과 관심 범위의 현저한 제한성

세계 보건 기구의 ICD-10에서는 전반적 발달 장애(PDD)로 분류된다. 미국 정신 의학회의 DSM-IV에서는 마찬가지로 PDD에 위치해 있었지만, DSM-5에서는 신경 발달 장애군의 하나로 자폐 스펙트럼 장애의 하위 유형으로 분류된다.

1980년 DSM-IV에 전반적 발달 장애에 아스퍼거 장애가 추가되면서 자폐증 개념에 정상적인 경우와 구별하기 어려운 상태가 포함되면서 변화가 일어났다. 이들은 DSM-5에 의해 자폐 스펙트럼 장애 진단명 아래 포괄되었기 때문에, 광의의 자폐증 범위는 넓어졌다.

DSM의 진단 기준에 제시된 증상은 다음과 같다.

* 의사소통의 질적인 장애
* 시선, 얼굴 표정, 신체 자세, 몸짓 등 비언어적 행동을 제대로 사용하지 못함. (예: 대화 중 시선이 마주치지 않음, 꾸중을 듣는데 웃음)
* 발달 수준에 맞는 또래 관계를 형성하지 못함.
* 관심 있는 것을 보여주거나 가리키는 등 즐거움, 흥미, 성과를 타인과 자발적으로 공유하려는 시도가 없음.
* 대인적 또는 정서적 상호 작용 결여. (예: 처음 만나는 사람에 대한 무관심)
* 의사 전달의 질적인 장애
* 말하기 발달 지연 또는 전혀 말하지 못함. (예: 반향어)
* 언어 능력이 있어도 타인과 대화를 지속하기 어려움. (예: 일문일답 대화, 긴 문장 대화 불가능)
* 같은 말을 항상 반복하거나 특이한 단어 사용. (예: 사람과 대화할 때 같은 대답이나 대화를 여러 번 반복)
* 발달 수준에 맞는, 변화가 있는 '역할 놀이'나 사회성을 띤 '모방 놀이'를 하지 못함.
* 제한적이고, 항상 같은 형태로 반복되는 행동, 관심사, 활동 (소위 "집착")
* 매우 강하고, 항상 반복되는 정해진 형태의 한 가지 (또는 몇 가지) 관심사에만 몰두. (예: 특정 물건, 행동 등에 대한 강한 집착)
* 특정 기능적이지 않은 습관, 의식에 굳게 집착. (예: 물건을 규칙적으로 정렬, 수도꼭지를 여러 번 여닫는 행동)
* 상동적이고 반복적인 기이한 운동 또는 물체의 일부에 지속적으로 열중. (예: 장난감이나 실제 자동차 바퀴, 이발소 회전탑, 환풍기 등 회전하는 것에 대한 강한 관심, 손 펄럭임, 몸을 앞뒤로 흔들기)

최근 미국의 연구에 따르면, 아버지가 중·고령일 때 얻은 자녀는 신생아가 자폐증에 걸리기 쉽다.

의학적으로는 DSM-IV(미국 정신 의학회) 또는 ICD-10(세계 보건 기구)의 진단 기준에 따라 진단된다. 지적 장애 유무는 진단과 관계없지만, ICD 기준에서는 4분의 3에 중도의 지적 장애가 있다고 여겨진다.

영국 국립 보건 임상 연구소(NICE)는 자폐증이 의심되고 심한 학습 장애가 없는 성인의 평가에는 자폐 스펙트럼 지수 테스트 10개 문항(AQ-10)을 검토하고, 6점 이상이면 포괄적인 자폐증 평가를 실시한다고 밝히고 있다. 포괄적인 자폐증 평가는 훈련된 기술을 가진 전문과에 의해 이루어져야 하며, 툴만 사용하여 진단해서는 안 된다.

다음 감별 질환을 배제한다.

* 신경 발달 장애: 특정 언어 지연 또는 장애 / 지적 장애 또는 전반적 발달 지연 / 협응 운동 장애(DCD)
* 정신 장애: 주의력 결핍 과잉 행동 장애(ADHD) / 기분 장애 / 불안 장애 / 애착 장애 / 반항 도전 장애(ODD) / 행동 장애(CD) / 강박 장애(OCD) / 정신병(조현병 등)
* 발달 퇴행: 레트 증후군 / 간질성 뇌증
* 기타: 중도 청각 장애 / 중도 시각 장애 / 가책 / 선택적 함구증

자폐증은 주의력 결핍 과잉 행동 장애(ADHD)나 학습 장애(LD) 등과 합병되는 경우가 있다. 지적 장애는 "고기능"을 붙이지 않는 모든 자폐증에서 진단의 필수 요소로 갖춰지는 장애이다. 드물게 다운 증후군과 합병되기도 한다.

조현병으로 진단받은 사람들 중, 원래 고기능 광범위성 발달 장애였으나 부적응으로 인해 상태가 악화되어 단순히 조현병으로 오진된 사례가 많다. 자폐증 합병증으로 인정되는 사례 중 80%는 지적 장애를 동반하는 칸너 증후군이라고 알려져 있다. 자폐 성향 또한 더욱 악화된다. 주의력결핍 과잉행동 장애(ADHD)나 학습 장애 등을 동반하는 경우, 자폐 스펙트럼 장애로 인정된다. 드물게 다운 증후군이 나타나기도 한다.

* 언어 검사
일리노이 언어 능력 진단 검사(ITPA)
그림 어휘 발달 검사(PVT)
국립 재활 센터 방식 〈S-S법〉언어 발달 지연 검사
* 행동 검사
브라젤톤 신생아 행동 평가법(BNBAS)
* 발달 검사
영유아 발달 척도
엔조지식 영유아 분석적 발달 검사
츠모리식 영유아 정신 발달 진단법
TK식 유아 발달 검사
개정 신판 유아 종합 발달 진단 검사
개정 일본판 덴버식 발달 스크리닝 검사
조기 발달 진단 검사
신정판 자폐아·발달 장애 아동 교육 진단 검사
신판 K식 발달 검사
일본판 밀러 유아 스크리닝 검사
* 그림 검사
DAP(인물화)
* 성인을 대상으로 한 평가 도구
자폐증 진단 관찰 일정(ADOS-G)
성인 아스퍼거 증후군 평가(AAA)
자폐증 진단 인터뷰 - 개정판(ADI-R)
아스퍼거 증후군(및 고기능 자폐증) 진단 인터뷰(ASDI)
리트보 자폐 아스퍼거 진단 척도 - 개정판(RAADS-R)
자폐 스펙트럼 지수(AQ)는 자폐 정도(자폐 경향)를 측정하는 지표이다. 정상 지능 성인 대상이며, 자기 응답 방식으로 자신의 "자폐 경향"을 측정할 수 있다.

AQ는 자폐 경향 선별 검사 도구, 즉 자폐 여부 진단 전 대략적인 분류용 도구이므로, AQ만으로는 자폐증 여부를 진단할 수 없다.

* AQ 측정에 의한 조사
사회인이나 대학생 중 소수지만, AQ상 AS/HFA군과 같은 정도의 고득점을 나타내는 사람이 있다.
자폐증 진단을 받지 않은 사람에게도 자폐적인 경향을 가진 사람이 있다.
AQ로 측정되는 자폐 스펙트럼 경향에는 상당한 개인차가 있다.
앞으로 자폐 증상 메커니즘 해명에 있어, 아날로그 연구적 접근이 가능하다.
대조군 평균 점수는 16.4 (♂ - 17, ♀ - 15)

* 자폐 스펙트럼 지수 컷오프 점
자폐 스펙트럼 지수에서 고득점(33점 이상)을 얻은 학생 12명 진단 결과, 12명 중 7명이 자폐성 장애 또는 아스퍼거 장애 진단 기준에 해당했다.
자폐 스펙트럼 지수 33점 이상에는 성인 아스퍼거 증후군・고기능 자폐증 환자군 90% 가까이(87.8%)가 포함되는 반면, 건강한 집단에서 33점 이상을 얻는 것은 3% 미만이기에, 자폐 스펙트럼 지수 컷오프 점(건강한 사람과 자폐증 식별점)은 33점으로 결정되었다.
아스퍼거 증후군 진단 선별 검사로 사용하는 경우, 점수 26점 이하로 효과적으로 제외할 수 있음을 시사한다.

* 자폐증의 극단적 남성 뇌 이론
** 사이먼 바론-코헨은 자폐 스펙트럼 지수 조사 결과로부터 "자폐증의 극단적 남성 뇌 이론"을 제창했다.

7. 치료

자폐증에 대한 치료법은 없으며, 많은 자료에서 이것이 적절한 목표가 아니라고 조언한다. 공존하는 질환의 치료는 중요한 목표로 남아있다. 알려진 치료법으로 자폐증으로 인한 뇌 돌연변이를 현저히 줄일 수도 없다. 그러나 지원이 거의 또는 전혀 필요하지 않은 사람들은 시간이 지남에 따라 증상이 완화될 가능성이 더 높다. 여러 가지 중재가 자폐증을 앓는 아동을 도울 수 있으며, 단일 치료법이 가장 좋은 것은 아니며, 치료법은 일반적으로 아동의 필요에 맞게 조정된다.

치료의 주요 목표는 관련 결핍과 가족의 고통을 줄이고 삶의 질과 기능적 독립성을 높이는 것이다. 일반적으로 더 높은 지능 지수(IQ)는 치료에 대한 더 큰 반응성과 개선된 치료 결과와 상관관계가 있다. 행동, 심리, 교육, 기술 구축 중재는 자폐인을 독립적으로 생활하는 데 필요한 생활 기술, 기타 사회적, 의사 소통 및 언어 기술을 배우도록 돕는 데 사용될 수 있다. 또한 치료는 도전적인 행동을 줄이고 강점을 구축하는 것을 목표로 한다.

어린 시절의 집중적이고 지속적인 특수 교육 프로그램과 행동 치료는 아동이 자기 관리, 언어 및 직업 기술을 습득하는 데 도움이 될 수 있다. 이용 가능한 접근 방식에는 응용 행동 분석, 발달 모델, 구조화된 교육, 언어 치료, 인지 행동 치료가 포함된다. 사회 기술 치료, 작업 치료도 있다.

자폐증을 앓는 어린 아이들을 위한 증거 기반 중재 개발에 대한 관심이 증가하고 있다. 영유아 중재를 위해 개략적으로 설명된 세 가지 이론적 틀에는 응용 행동 분석(ABA), 발달 사회 실용 모델(DSP) 및 인지 행동 치료(CBT)가 포함된다. ABA 치료는, 특히 초기 집중 가정 기반 치료와 관련하여, 강력한 증거 기반을 가지고 있지만, ABA의 효과는 ASD의 진단적 심각성과 IQ에 의해 제한될 수 있다.

많은 사람들이 ABA를 비판하며, 그것이 도움이 되지 않고 비윤리적이라고 말한다.

효능이 입증된 또 다른 증거 기반 중재는 부모 훈련 모델로, 부모에게 다양한 ABA 및 DSP 기술을 스스로 구현하는 방법을 가르친다. 다양한 DSP 프로그램이 가정 내 부모 실행을 통해 중재 시스템을 명시적으로 제공하기 위해 개발되었다.

미국 소아과 학회(AAP)는 3세 미만 아동의 ASD에 대한 새로운 증거 기반 조기 중재 권고안을 제안했다. 이러한 권고안은 발달적 및 행동적 방법 모두에 대한 조기 참여, 부모 및 간병인의 지원, ASD의 핵심 증상과 관련 증상 모두에 대한 초점을 강조한다. 그러나 코크란 리뷰에 따르면, 조기 집중 행동 중재(EIBI)가 대부분의 자폐 아동의 자폐증과 관련된 행동 문제를 줄이는 데 효과적이라는 증거는 없었지만, IQ와 언어 기술은 향상시켰다. 코크란 리뷰는 EIBI에 대한 연구의 질이 낮기 때문에, 제공자는 임상적 판단과 가족의 선호도를 바탕으로 EIBI를 권장해야 한다고 인정했다. EIBI 치료의 부작용은 발견되지 않았다.

ASD 치료는 일반적으로 사회적 의사 소통 결함과 제한적이고 반복적인 행동, 이 두 가지 핵심 증상을 목표로 하는 행동 및 교육적 중재에 초점을 맞춘다. 행동 전략을 구현한 후에도 증상이 지속되면, 제한적이고 반복적인 행동(RRB), 불안, 우울증, 과잉 행동/주의력 결핍 및 수면 장애와 같은 특정 증상이나 공존하는 문제를 목표로 하기 위해 일부 약물을 권장할 수 있다. 예를 들어, 멜라토닌은 수면 문제에 사용될 수 있다.

몇 가지 부모 매개 행동 치료는 자폐증 아동의 사회적 의사 소통 결함을 목표로 하지만, RRB 치료에서의 효과는 불확실하다.

교육적 중재는 흔히 응용 행동 분석(ABA), 발달 모델, 구조화된 교육, 언어 치료, 사회성 기술 치료 등이 사용된다. 매우 어린 아이들을 대상으로 주당 30시간 이상의 구조화된 유형의 ABA를 포함하는 치료 절차인 조기 집중 행동 중재(EIBI)에 대한 연구의 질은 낮으며, 더 큰 표본 크기를 가진 더 강력한 연구 설계가 필요하다. 유아기 중재를 위해 개략적으로 설명된 두 가지 이론적 틀에는 구조화된 ABA 중재와 자연스러운 ABA 중재, 그리고 발달 사회 실용 모델(DSP)이 포함된다. 한 중재 전략은 부모에게 다양한 ABA 및 DSP 기술을 구현하는 방법을 가르쳐 부모가 직접 중재를 배포할 수 있도록 하는 부모 훈련 모델을 활용한다.

조기, 집중적인 ABA 치료는 미취학 아동의 의사 소통 및 적응 기능 향상에 효과가 있는 것으로 나타났으며, 또한 해당 연령대의 지적 수행 능력을 향상시키는 데도 잘 확립되어 있다.

코크란 메타 분석 데이터베이스는 ASD의 이질성으로 인해 구어를 습득하기 위한 두 가지 다른 ABA 교육 접근 방식이 있다는 것을 시사하는 최근 연구가 시작되었다고 결론지었다. 수용 언어 기술이 더 높은 어린이는 주당 2.5~20시간의 자연스러운 접근법에 반응하는 반면, 수용 언어 기술이 낮은 어린이는 25시간/주 동안 개별 시도 훈련—ABA의 구조화되고 집중적인 형태—이 필요하다.

마찬가지로, 발달 사회 실용적 접근법과 결합된 더 자연스러운 형태의 ABA를 활용하는 교사 주도 중재는 어린 아이들의 사회-의사 소통 기술을 향상시키는 데 유익한 것으로 밝혀졌지만, 전반적인 증상 치료에 대한 증거는 부족하다.

약물은 행동 치료가 실패했을 때 자녀가 가정이나 학교에 통합되는 것을 방해하는 자폐 스펙트럼 장애(ASD) 증상을 치료하는 데 사용될 수 있다. 또한, ADHD, 불안과 같은 관련 건강 문제나, 본인이 자해하거나 다른 사람에게 공격적인 경우에도 사용될 수 있지만, ASD의 핵심 증상에 대한 일상적인 처방은 권장되지 않는다. 비정형 항정신병제 약물인 리спери돈과 아리피프라졸은 공격적이고 자해적인 행동을 치료하는 데 FDA의 승인을 받았다. 그러나 부작용은 잠재적인 이점과 비교하여 신중하게 고려해야 하며, 자폐인은 비정형적으로 반응할 수 있다. 부작용으로는 체중 증가, 피로, 침 흘림, 그리고 역설적 공격성이 있을 수 있다. SSRI 항우울제인 플루옥세틴과 플루복사민은 반복적이고 의례적인 행동을 줄이는 데 효과적인 것으로 나타났으며, 자극제인 메틸페니데이트는 과잉 행동이나 부주의가 동반되는 일부 어린이에게 유익하다.

자폐증의 핵심 증상인 사회적 및 의사소통 장애를 치료하기 위해 승인된 약물은 없지만, 동물 모델은 MDMA의 출생 후 투여가 효과적일 수 있음을 나타낸다. MDMA는 또한 자폐 성인의 사회적 불안을 치료하기 위해 심리 치료와 함께 연구되었다.

다수의 대체 요법이 연구 및 시행되었으며, 많은 경우 자폐인에게 해를 끼쳤다. 마음챙김 기반 중재가 스트레스, 불안, 반추 사고, 분노, 공격성을 감소시키고 정신 건강을 개선할 수 있다는 증거를 제시했다.

자폐인의 대체 치료로 널리 사용되지만, 표준 치료법으로 글루텐-카제인 프리 식단을 권장할 만한 충분한 근거는 없다. 글루텐 과민증이 있는 사람들의 하위 집단에서 글루텐 프리 식단이 일부 자폐 행동을 개선할 수 있다는 제한적인 증거가 있다.

킬레이션 치료는 잠재적 이점보다 관련된 위험이 더 크기 때문에 자폐인에게 권장되지 않는다.

업데이트된 코크란 리뷰(2022)에서는 음악 치료가 사회적 상호 작용, 언어적 의사 소통 및 비언어적 의사 소통 기술을 향상시킬 가능성이 있다는 증거를 발견했다. 자폐증 아동의 고압 산소 치료에 대한 초기 연구가 있었다. 애완동물 치료에 대한 연구는 긍정적인 효과를 보였다.

발프로산 나트륨(VPA)을 임신 중에 사용하는 것은, 모체의 간질을 고려하더라도 자녀가 자폐증이나 자폐 스펙트럼이 될 위험을 증가시킨다. 항우울제, 특히 SSRI를 임신 중에 사용하는 것은, 모체의 우울증을 고려하더라도, 아이가 자폐 스펙트럼이 될 위험을 증대시킨다.

비흡수성 항생물질의 투여가 유아 자폐증의 발증과 악화에 관련이 있는 것이 아니냐는 가설이 세워졌고, 가설이 실증되고 있다. 장내 세균 또는 장내 세균 유래 물질이 장관 장벽이나 혈액 뇌 관문을 통과하여 자폐증의 병태에 영향을 주고 있을 가능성이 생각되고 있다.

현재 치료법은 존재하지 않지만, 회복된 아동의 사례가 보고되고 있다. 조기 대화・행동 개입은 자폐 아동의 자기 관리 및 사회적・의사소통 기술에 도움이 될 것이다. 자폐 아동은 성인이 된 후 독립적인 생활에 성공하는 경우가 많지 않지만, IQ가 70 이상인 경우 일부에서는 성공적인 사례가 증가하고 있다. 칸너 유형, 전형적 자폐증은 그 대부분이 요양 보호를 필요로 하며 자립할 수 있는 경우는 극히 드물다. 자폐증에 대한 사회적 문화가 존재하며, 일부 사람들은 치료를 받아야 한다고 주장하지만, 자폐증을 개성으로 받아들여야 하며 장애로 치료해서는 안 된다고 주장하는 사람들도 있다.

NICE는 자폐 아동 청소년에게 어떠한 상황에서도 세크레틴 요법, 킬레이션 요법, 고압 산소 치료 등 치료를 시도해서는 안 된다고 규정하고 있다.

자폐증의 핵심 증상인 사회성 문제는 집중적인 행동 개입에 잘 반응하고 훈련이 가능하다는 것이 실증되었지만, 약물로서는 발견되지 않았으며, 사회적 동기 및 사회적 인지를 높이는 사회 친화적 화합물(Prosocial Compounds)로 옥시토신과 바소프레신이 주목받고 있다. 치료법으로, 대표적인 것을 들면, 응용 행동 분석(Applied Behavior Analysis, 약칭 ABA), TEACCH, 언어 청각 치료, 사회성 기술 훈련, 작업 치료, 플로어 타임 등 여러 가지가 있지만, 응용 행동 분석(ABA)이 과학적으로 가장 효과적인 치료법으로 증명되어, 전 세계적으로 주목받고 있다. 해외(주로 미국, 영국)에서는 응용 행동 분석(ABA)의 자격, 공인 행동 분석사(BCBA)가 되기 위한 전문적인 수업, 시험을 마련하고 있으며, 자격 보유자의 지도하에 운영되는 자폐 아동 치료 기관이 많다.
"TEACCH (Treatment and Education of Autistic and related Communication handicapped CHildren)" 「사회성 기술 훈련」 등의 각종 프로그램에 의해, 정상인에 가까운 사회생활을 할 수 있게 되는 경우도 있지만, 이러한 프로그램은 본인의 사회생활에서의 어려움을 경감시키는 것이며, 근본적인 원인이 치유된 것은 아니라고 여겨진다. 또한, "덴버 치료 모델"과 "그린스펀 모델 (DIR)" 등도 유효하다고 여겨진다.

미러링(자폐 아동과의 놀이 방법으로 알려진, 이른바 모방)을 하여 자폐 아동에게 접근함으로써, 기이한 운동이 일시적으로 사라지는 사례가 보고되고 있다. 이것 역시(만약 많은 자폐 아동에게 효과가 있다고 하더라도) 근본적인 치유는 아니지만, 의사소통 능력 향상으로 이어질 가능성이 지적되고 있다.

자조 그룹, 지원 그룹에의 참가도 권장된다.

또한, 부차적인 증상으로 사회 불안 장애 등의 불안 장애나 우울증을 병발하는 경우도 있으며, 그 경우에는 주 증상에 대처하여 사회성 향상을 목표로 하는 위의 치료법 및 프로그램과, 부차적인 증상(불안이나 억울함)의 경감을 목적으로 하는 인지 행동 치료를 병용한다. 자폐 스펙트럼 장애와 관련된 소아의 과민성에 대한 적응증을 가진 의약품은 있지만, 치료 또는 증상 완화로 공식적으로 승인된 의약품은 존재하지 않는다. 영국 국립 보건 임상 연구소(NICE)는 자폐증의 핵심 증상 관리에 대해 항정신병 약물, 항우울제, 항경련제를 사용해서는 안 된다고 명시하고 있다.

피모짓(오라프, 국내 유통 종료), 아리피프라졸(에빌리파이), 리спери돈(리스페달)은 소아 자폐 스펙트럼 장애와 관련된 과민성에 적응증이 있으며, 일본 의약품 첨부 문서에는 만연하게 장기 투여하지 않도록 주의 문구가 적혀 있다.

연구 수준에서는 옥시토신이 효과가 있었다는 연구도 있지만, 임상 사용은 아직 승인되지 않았다.
옥시토신을 방출하는 MDMA가 주목받고 있으며, 지속적인 투여가 필요하지 않을 가능성이 있다. LSD나 실로시빈을 사용한 과거의 임상시험에서는 대화 능력을 회복시킬 가능성은 낮았지만, 타인과의 접촉성을 높일 수 있었다고 결론 내렸으며, 1970년에는 약물 규제로 인해 연구가 어려워졌다. 이후 등장한 MDMA는 공감 능력을 높이는 등의 작용이 있어, 인터넷이 도입되는 시대가 되자 영어권 온라인 포럼에서 MDMA로 기능 개선이 보고되기 시작했고, 임상시험 실시로 이어졌다.

리스페리돈과 항생제 미노사이클린 병용 요법의 유효성과 안전성이 제시되었다. 더 많은 수의 환자를 대상으로 한 장기 시험 결과를 기다리고 있다. 약제 내성을 가진 균이 생기는 문제가 있어 감염증에서도 적정 사용이 강조되며, 감염증이 아닌 상황에서의 항생제 부적절 사용은 경계해야 한다. 출생 전 발프로산 노출로 자폐증의 모델 생물을 만든 연구에서, 해당 자폐증 유사 행동이 미노사이클린 투여로 감소했다고 한다.

아프리카 수면병 치료제로 개발된 수라민 등도 자폐증 치료를 위해 연구되고 있다. 일부 의사들은 한약 치료를 시도하고 있으며, 증상에 맞춰 한약을 처방하여 일정한 성과를 거두고 있다. 대시호탕 처방 사례가 제시되어 있다.

침 치료도 있으며, 특히 중국과 미국에서 진료에 시도되고 있다. 언어 능력 개선에 대한 치료 효과나, 사회 적응 능력이 향상되었다는 발표도 있다. 한편, 중국 사천대학의 조사에서는 자폐증에 대한 효과는 불분명하다고 밝혀졌다.

8. 예후

현재까지 자폐증에 대한 치료법은 없다. 증상은 완화될 수 있으며, 때로는 자폐 스펙트럼 장애(ASD) 진단이 사라질 정도로 호전되기도 한다. 이러한 호전은 집중 치료 후에 나타나기도 하고, 그렇지 않은 경우도 있다. 호전 사례의 빈도는 정확히 알려져 있지 않지만, 보고된 바에 따르면 3%에서 25% 정도이다. 근본적인 어려움은 지속되는 경향이 있으나, 나이가 들면서 증상이 완화되는 경우가 많다. 6세 이전에 언어를 습득하고, IQ가 50 이상이며, 사회생활에 필요한 기술을 갖는 것은 긍정적인 예후를 예측하는 요인이다. 그러나 높은 수준의 지원이 필요한 자폐인의 경우 자립 생활이 어려울 수 있다.

템플 그랜딘을 비롯한 많은 사람들은 자폐증 치료에 반대하며, 치료법이 발견되어도 현재 상태를 유지하겠다는 입장을 밝혔다. 그랜딘은 "자폐증을 가진 사람들이 가진 기술은 그들 자신과 사회 모두에게 이익이 되도록 육성되어야 한다"고 주장하며, "자폐증이 완전히 사라진다면 미래에 당신의 컴퓨터를 고쳐줄 사람이 없을 것"이라고 덧붙였다.

9. 역학

2000년대 기준으로 자폐 빈도는 약 0.1~0.2%로 나타났다. 이는 다른 자폐 스펙트럼 장애에 비해 5배 정도 드문 수치이다. 자폐증은 남성이 여성보다 약 4.3배 많은 것으로 조사되었는데, 그 이유에 대해서는 여러 이론이 있지만 아직 정설은 없다.

자폐 발생 빈도는 부모의 높은 연령과 관련이 있는 것으로 보인다. 또한, 가족력이나 유전자 변이, 임신기 약물 복용도 자폐 발생에 영향을 줄 수 있다. 반면 사회경제적 배경은 자폐 발생 빈도와 큰 연관이 없는 것으로 나타나, 자폐증이 선천적인 발달장애라는 주장에 힘을 싣고 있다.

1980년대 이후 미국에서는 자폐 진단 비율이 크게 증가했는데, 이는 사회적 인식 변화와 진단 기준 변경으로 진단 대상이 확대되었기 때문이라는 주장이 있다.

세계보건기구(WHO)는 2012년부터 2021년까지의 연구를 바탕으로 어린이 100명 중 약 1명이 자폐증을 앓고 있는 것으로 추정했다. 그러나 이 수치는 저소득 및 중간 소득 국가의 유병률을 과소평가한 것일 수 있다.

DSM-5 기준에 따르면, DSM-IV에서 자폐 스펙트럼 장애(ASD)로 간주되던 장애로 진단받은 어린이의 92%가 여전히 ASD 진단 기준을 충족한다. ASD 유병률에 대한 가장 좋은 추정치는 0.7%(어린이 143명 중 1명)이다.

2020년, 미국 질병통제예방센터(CDC)는 2016년 데이터를 기준으로 미국 어린이 54명 중 약 1명이 ASD로 진단받았다고 보고했다. 이는 2014년의 59명 중 1명에서 10% 증가한 수치이다.

영국에서는 1998년부터 2018년까지 자폐증 진단이 787% 증가했다. 이러한 증가는 진단 관행, 서비스 가용성, 대중의 인식 변화 등에 기인한 것으로 보인다.

일본 자폐증 협회에 따르면 현재 일본 내에는 추정 36만 명(중증 자폐, 의무 교육에 지장이 있는 정도의 장애)의 자폐증 환자가 있으며, 고기능 자폐증 등을 포함하면 120만 명이 있다고 한다.

DSM-IV 발표 전 미국의 자폐증 발생률은 2,000명에서 5,000명당 1명이었지만, DSM-IV에서 자폐증에 아스퍼거 증후군이 추가된 이후 20배에서 40배로 증가했다.

10. 사회와 문화

의학적 모델에 따르면, 자폐인은 사회적 의사소통 장애를 경험한다. 2013년까지 사회적 기능과 의사소통의 결함은 두 개의 별개 증상 영역으로 간주되었다. 현재 자폐증 진단을 위한 사회적 의사소통 영역 기준은 사람들이 사회적 기술(사회적-정서적 상호 작용, 비언어적 의사소통, 관계 형성 및 유지) 세 가지에서 결함을 가져야 한다고 요구한다.

결함 기반 관점은 자폐인 간의 상호 작용이 자폐인이 아닌 사람(비자폐인)과의 상호 작용보다 덜 효과적이거나 심지어 기능적이지 않을 것이라고 예측한다. 그러나 최근 연구에 따르면 자폐인 간의 상호 작용은 비자폐인 간의 상호 작용만큼 정보 전달에 효과적이며, 의사소통은 자폐인과 비자폐인 사이에서만 단절된다. 또한 사회 인지적 결손 해석과는 반대로, 최근 (2019) 연구는 자폐인과 비자폐인 성인 모두 유사한 사회 인지적 수행 능력을 기록했으며, 둘 다 자폐인 개인을 비자폐인 개인보다 덜 호의적으로 평가했다. 그러나 자폐인 개인은 비자폐인 개인이 하는 것보다 자폐인과 교류하는 데 더 많은 관심을 보였고, 개인의 자폐 스펙트럼 장애 진단을 알게 되는 것은 그들의 관심 수준에 영향을 미치지 않았다.

따라서 자폐인이 단순히 자폐 스펙트럼 장애가 없는 사람들과는 다르게 반응하고 행동할 수 있다는 것을 인정하는 방향으로 최근 변화가 있었다. 지금까지 연구에 따르면 자폐인이 공유된 이해 (상호 주관성)를 만드는 두 가지 색다른 특징이 확인되었다. "이해되면 빠른 라포(rapport)로 이어지고, 이해되지 않으면 잠재적으로 방해적인 발언으로 이어지는 일반적인 기반에 대한 관대한 가정과, 방해적인 차례와 관련된 많은 문제를 완화하는 낮은 조율 요구 사항"이다. 자폐인의 관심사, 따라서 대화 주제는 특정 주제에 대한 강렬한 관심(단일 조형성)에 의해 크게 좌우되는 것으로 보인다.

역사적으로 자폐 아동은 마음 이론 발달이 지연된다고 여겨졌으며, 공감-체계화 이론은 자폐인이 유사한 증상을 보이는 다른 사람들에 대한 공감 (정서적 공감)을 가지고 있지만, 반드시 없는 것은 아니지만 제한적인 사회 인지 능력을 가지고 있다고 주장한다. 이것은 사회적 순진함으로 나타날 수 있으며, 신체 언어, 사회적 상호 작용, 또는 습관, 사회적 단서, 그리고 어느 정도의 반어법을 포함한 사회적 기대의 유용성 또는 의미에 대한 평균 이하의 직관적 인식일 수 있으며, 이는 어느 정도 알렉시티미아의 동반 질환 때문일 수도 있다. 그러나 최근 연구에서는 "이중 공감 문제" 이론(2012)이 비자폐인과 자폐인 모두 상호 이해와 공감이 부족하다고 주장하면서 이러한 연구 결과에 대해 점점 더 의문을 제기하고 있다.

의사소통은 양방향적이므로, 의사소통 어려움에 대한 연구는 이후 비자폐인의 행동도 연구하기 시작했으며, 연구원 캐서린 크롬톤은 2020년에 비자폐인이 "자폐인의 정신 상태를 식별하고, 자폐인의 표정을 식별하고, 자폐인의 자기 중심성을 과대 평가하고, 자폐인과 사회적으로 교류하려는 의지가 덜하다"라고 썼다. 따라서 비자폐인은 일반적으로 사회적 기술이 뛰어나다고 특징지어지지만, 이러한 기술은 자폐인과 상호 작용할 때 기능적이거나 효과적으로 적용되지 않을 수 있다." 따라서 자폐인의 이전에 관찰된 의사소통 결함은 자폐증 연구에서 신경전형적인 편견을 통해 구성되었을 수 있으며, 이는 "비인간화, 객관화 및 낙인"에 대해 비판받게 되었다. 최근 연구에서는 자폐인의 읽기 어려움과 신경전형인의 비정형 신호를 해석하려는 노력이 부족하여 부정적인 상호 작용 고리를 유발하여, 두 그룹이 서로 다른 사회적 상호 작용 스타일을 가진 두 개의 별개 그룹으로 점점 더 분리될 수 있다고 제안했다.

언어적 의사소통의 차이는 많은 자폐 아동이 언어 능력을 고르지 않은 속도로 발달하면서 아동기에 눈에 띄기 시작한다. 언어적 의사소통이 지연되거나 발달되지 않을 수 있으며 (비언어적 자폐증), 읽기 능력은 학령기 이전에 나타날 수 있다 (과잉 읽기증). 감소된 공동 주의 집중은 자폐 영아와 비자폐 영아를 구별하는 것으로 보인다. 영아는 옹알이 시작이 지연되고, 특이한 몸짓을 보이며, 반응성이 감소하고, 양육자와 동기화되지 않는 발성 패턴을 보일 수 있다. 두 번째 및 세 번째 해에 자폐 아동은 옹알이, 자음, 단어 및 단어 조합이 덜 빈번하고 다양할 수 있으며, 그들의 몸짓은 단어와 덜 통합된다. 자폐 아동은 요청하거나 경험을 공유할 가능성이 적고, 다른 사람의 말을 단순히 반복할 가능성이 더 높다 (반향어). 질병 통제 예방 센터(CDC)는 2015년에 자폐 아동의 약 40%가 전혀 말하지 않는다고 추정했다. 자폐 성인의 언어적 의사소통 기술은 아동기에 언어가 언제, 얼마나 잘 습득되었는지에 따라 크게 달라진다.

자폐인은 비정형적인 비언어적 행동을 보이거나 비언어적 의사소통에서 차이를 보인다. 그들은 이름으로 불릴 때조차 드물게 눈 맞춤을 하거나, 아예 피할 수 있다. 이것은 눈 맞춤을 할 때 받는 많은 양의 감각 입력 때문일 수 있다. 자폐인은 다른 사람의 표정에서 더 적은 감정과 그 의미를 인식하고, 비자폐인 또래가 기대하는 표정으로 반응하지 않을 수 있다. 자폐증 옹호에 참여한 자폐 여성인 템플 그랜딘은 신경전형인의 사회적 의사소통을 이해할 수 없는 것을 "화성에서 온 인류학자 같은" 느낌이라고 묘사했다. 자폐인은 신경전형인의 대화 또는 인쇄된 상황의 사회적 맥락과 숨겨진 의미를 이해하는 데 어려움을 겪고 내용에 대해 다른 결론을 내린다. 자폐인은 다양한 사회적 환경에서 목소리의 크기를 조절하지 못할 수 있다. 자폐 아동의 최소 절반이 비정형적인 운율을 보인다.

자폐인이 자기 몰입적이거나 비자폐인에게 무관심해 보이는 것은 다른 사람들이 자신의 개성, 관점, 관심사를 가지고 있다는 것을 인식하는 데 자폐인과 차이가 있기 때문이다. 발표된 대부분의 연구는 자폐인과 비자폐인 간의 대인 관계의 어려움과 신경전형적인 사회적 기술을 가르침으로써 이를 해결하는 방법에 초점을 맞추지만, 새로운 연구에서는 자폐인이 우정에서 원하는 것, 예를 들어 소속감과 좋은 정신 건강도 평가했다. 자폐 스펙트럼 장애(ASD) 아동은 비자폐인 또래보다 괴롭힘 상황에 더 자주 연루되며, 특히 동반 질환 정신 병리를 통제한 후, 가해자 또는 피해자-가해자보다는 피해자로 괴롭힘을 경험한다. 청소년기에 우정에서 신뢰성과 친밀도를 우선시하는 것과 우정의 양과 질 감소가 결합되어 자폐인에게 외로움이 증가하는 경우가 많다. 자폐인은 삶을 살아가면서 사회적 패턴의 모델을 관찰하고 형성하며, "마스킹"이라고 하는 대처 기제를 개발하며, 이는 최근 심리적 비용과 자살 위험 증가와 관련이 있다는 사실이 밝혀졌다.

자폐 문화를 통해 자폐 권리 및 신경다양성 운동이 등장했으며, 이는 자폐증을 치료해야 할 대상이 아닌 수용해야 할 차이로 받아들여야 한다고 주장한다. 소수의 자폐인들은 여전히 치료를 수용할 수 있다. 전 세계적으로 자폐와 관련된 행사로는 세계 자폐 인식의 날, 자폐 일요일, 자폐 자긍심의 날, 오트리트 등이 있다.

사회 과학 학자들은 "문화로서의 자폐, 초문화적 비교... 및 사회 운동에 대한 연구"에 대해 더 배우기 위해 자폐인을 연구한다. 많은 자폐인들이 자신의 분야에서 성공을 거두었다.

특정 관심사는 자폐인에게서 흔히 발견되며, 때로는 취미, 방대한 수집, 활동으로 이어진다. 환경 운동가 그레타 툰베리는 자폐 진단에 대해 긍정적으로 이야기하며, 자폐증이 삶의 목적의 원천이 될 수 있으며, 경력, 취미, 우정의 기반을 형성할 수 있다고 말했다. 자폐인 중 일부와 점점 더 많은 수의 연구자들은 자폐 스펙트럼 장애를 치료하거나 고쳐야 할 질병이 아닌 차이로 보는 관점으로의 태도 변화를 옹호해 왔다. 비평가들은 이들 단체의 일부 의견이 고착화된 것에 대해 비판을 제기했다.

신경다양성 운동과 자폐 권리 운동은 장애인 권리의 맥락에서 이루어지는 사회 운동으로, 자폐 스펙트럼을 치료해야 할 장애가 아닌 인간의 뇌의 자연스러운 변이의 결과로 묘사하는 신경다양성 개념을 강조한다. 자폐 권리 운동은 자폐 행동에 대한 더 큰 수용, 자폐가 없는 사람들의 행동을 모방하는 대신 대처 기술에 초점을 맞춘 치료법, 그리고 자폐 커뮤니티를 소수 집단으로 인정하는 것을 옹호한다.

자폐 권리 또는 신경다양성 옹호자들은 자폐 스펙트럼이 유전적이며 인간 게놈의 자연스러운 변이로 받아들여져야 한다고 믿는다. 이러한 운동에는 비판론자도 있다. 신경다양성 운동가에 대한 흔한 반론은 그들 대부분이 비교적 낮은 지원 요구를 가지고 있거나, 자가 진단을 했으며, 높은 지원 요구를 가진 자폐인의 견해를 대표하지 않는다는 것이다. Jacquiline den Houting은 이러한 비판을 탐구하며, 낮은 지원 요구를 가진 자폐인의 목소리가 "신경다양성 운동 내에서 가장 영향력 있는 목소리 중 일부이지만, 옹호 커뮤니티 내에서는 소수임은 인정한다"라고 결론 내렸다. 그녀는 이것이 부분적으로 일반적인 비자폐인 커뮤니티의 단점이라고 제안하며, 비언어적 자가 옹호자인 에이미 세퀀지아의 글을 언급했다. Pier Jaarsma와 Stellan Welin은 낮은 기능 자폐인의 상태는 정당하게 장애로 간주될 수 있으므로, 높은 기능 자폐인만 신경다양성 기치 아래 포함되어야 한다고 주장한다. 신경다양성 개념은 자폐 옹호 및 연구 그룹에서 논쟁의 대상이 되었으며 내부 갈등을 초래했다.

2011년부터 자폐인 자조 네트워크는 4월을 자폐 수용의 달로 기념하고 있다. 2021년, 미국 자폐 협회는 단체들에게 자폐 인식의 날을 자폐 수용의 날로 변경하여 "자폐를 겪고 있는 54명 중 1명의 미국인을 우리 사회에 더욱 완전히 통합하는 것"에 집중할 것을 촉구했다.

1963년, 영국의 전국 자폐 협회(National Autistic Society)는 자폐인을 "수수께끼 같은" 상태로 여기는 관점에 따라 퍼즐 조각을 로고로 선택했다. 이 로고는 이사 제럴드 가슨이 디자인했으며, 녹색과 검은색 퍼즐 조각에 4개의 돌기가 있고, 중앙에는 우는 아이가 있었다. 다른 단체와 옹호자들도 자폐증의 상징으로 퍼즐 조각을 채택했는데, 여기에는 하나의 돌기, 두 개의 구멍, 한쪽 가장자리가 있는 퍼즐 조각을 사용하는 미국의 오티즘 스피크스(Autism Speaks)가 포함된다.

1999년, 미국 자폐 협회(Autism Society of America)는 빨간색, 노란색, 시안색, 파란색 퍼즐 조각으로 패턴화된 인식 리본인 퍼즐 리본을 자폐증 인식의 상징으로 디자인했다.

퍼즐 상징은 자폐증 옹호자들 사이에서 논란이 되고 있으며, 많은 사람들이 거부하고 있다. 자폐증이 더 잘 이해되고 있는 상황에서 시대에 뒤떨어졌다는 비판과 함께, 자폐인을 신비하거나 불완전한 존재로 암시한다는 점, 그리고 오티즘 스피크스(Autism Speaks)와의 연관성 때문에 비판을 받고 있다. 자폐 권리 운동과 신경 다양성 옹호자들은 자폐증을 치료해야 할 질병으로 여기는 오티즘 스피크스의 관점을 비판했다.

2004년, 신경다양성 옹호자인 에이미 넬슨(Amy Nelson)과 웬 넬슨(Gwen Nelson)은 원래 그들의 옹호 단체인 자유를 위한 아스피(Aspies For Freedom)의 로고로 "무지개 무한대 기호"를 디자인했다. 많은 사람들이 무한대 기호를 자폐 스펙트럼의 상징으로 채택했다. 무지개 색상은 일반적으로 신경다양성 운동과 관련이 있다.

2018년, 줄리안 모건(Julian Morgan)은 2007년 오티즘 스피크스(Autism Speaks)가 시작한 "파란색 켜기(Light It Up Blue)" 인식 캠페인에 대한 응답으로 "골드 켜기(Light It Up Gold)"라는 기사를 썼다. 모건은 자폐증을 상징하기 위해 금(gold)을 사용할 것을 주장했는데, 이는 라틴어 Aurum^라틴어에서 유래된 화학 기호 Au 때문이다.

2005년, 최초의 자폐인의 날을 위해 Aspies For Freedom에서 자폐인 자긍심 깃발을 제작했는데, 흰색 배경에 무지개 무한대 기호를 담고 있다.

흰색 배경의 무지개 무한대 기호가 점점 더 일반적인 신경다양성을 나타내는 것으로 여겨지면서, 자폐인 전용 깃발을 위한 여러 디자인이 제안되었다. 2023년, 피플스 히스토리 박물관은 조셉 레드포드가 2015년에 디자인한 자폐인 자긍심 디자인을 선보였는데, 무지개 무한대 기호와, 자신의 본성에 충실함을 나타내는 녹색 배경, 그리고 신경다양성을 나타내는 보라색 배경을 사용했다.

자폐 아동을 돌보는 가족은 여러 가지 원인으로 인해 추가적인 스트레스에 직면한다. 부모는 진단을 이해하고 적절한 돌봄 옵션을 찾는 데 어려움을 겪을 수 있다. 그들은 종종 진단에 대해 부정적인 견해를 가지며 감정적으로 어려움을 겪을 수 있다. 자폐인의 약 85%가 독립적인 생활에 어려움을 겪기 때문에 50세 이상 부모의 절반 이상이 여전히 자녀와 함께 살고 있다. 일부 연구에서는 자폐 아동을 돌보는 부모의 소득 감소도 발견된다. 자폐 스펙트럼 장애(ASD)를 가진 아동의 형제자매는 자폐가 없는 아동의 형제자매, 예를 들어 다운 증후군 아동의 형제자매보다 해당 형제자매에 대해 더 큰 존경심과 적은 갈등을 보고한다. 그러나 그들은 다운 증후군 아동의 형제자매보다 친밀감과 친밀도가 낮다고 보고했으며, 자폐인의 형제자매는 성인이 되었을 때 부정적인 웰빙과 더 열악한 형제 관계를 가질 위험이 더 크다.

자폐 문화가 생겨났고, 이에 따라 자폐인의 권리와 신경다양성 운동이 일어나고 있다. 또한, 행사에는 세계 자폐증 인식의 날, 자폐증 일요일, 자폐 프라이드 데이, 오토라트 등이 있다. 자폐증 인식 개선을 목적으로 하는 단체로는 Autism Speaks, Autism National Committee, Autism Society of America 등이 있다. 사회과학 연구자들은 "문화로서의 자폐, 이문화 비교... 그리고 사회 운동 연구"에 대해 더 많은 것을 알고자 자폐인을 연구하고 있다. 대부분의 자폐인에게는 충분한 기술이 없지만, 많은 사람들이 자신의 분야에서 성공하고 있다.

자폐인의 권리 운동은 장애인의 권리라는 맥락 속에서 진행되는 사회 운동이며, 신경다양성 개념을 강조하고, 자폐 스펙트럼을 치료해야 할 장애가 아닌, 인간의 뇌의 자연스러운 변화의 결과로 보는 것이다。자폐인의 권리 운동은 자폐인의 행동을 더 수용할 것을 주장한다. 자폐인이 아닌 사람의 행동을 모방하는 것보다, 대처 기술에 중점을 둔 치료법이나 자폐 커뮤니티의 마이너리티 집단으로서의 인식을 가질 것을 권장한다。자폐 및 신경다양성 옹호자들은 자폐 스펙트럼은 유전적인 것이며, 인간 게놈에 의한 자연스러운 표현으로 받아들여져야 한다고 생각한다. 이러한 관점은 자폐가 유전적 결함에 의해 발생하며 자폐 유전자를 표적으로 함으로써 해결해야 한다는 의학적 관점과 자폐가 백신과 같은 환경적 요인에 의해 발생한다는 일부 이론과는 다르다。자폐 활동가에 대한 일반적인 비판은 그들의 대다수가 "고기능" 또는 아스퍼거 증후군이며, "저기능" 자폐인들의 견해를 대표하지 못한다는 것이다。

자폐증 환자는 청각 과민을 가진 경우가 많다는 것이 알려져 있으며, 자폐증 환자 지원 단체 등에서는 모스키토 음 발생 장치 사용 금지 등, 음성 자극을 완화하는 사회가 요구되고 있다. 이에 호응하는 형태로 콰이어트 아워 등의 노력이 이루어지고 있다。

자폐인의 약 절반은 무직이며, 대학원 졸업자의 경우 1/3이 무직일 것으로 추정된다。직업을 찾은 자폐인의 대부분은, 국가 최저 임금 이하의 임금으로 일하는 보호 시설에서 고용된다。고용주는 생산성과 감독에 대한 고용의 우려를 언급하지만, 자폐인을 많이 고용해 온 경험이 풍부한 고용주는 평균 이상의 기억력과 매우 세세한 부분까지 집중하는 점에 대해 긍정적인 보고를 하고 있으며, 자폐인 직원의 규칙과 절차 준수를 높이 평가하고 있다。자폐로 인한 경제적 부담의 대부분은 노동 시장에서의 수입 감소에 기인한다。또한 자폐 아동을 양육하는 부모의 소득이 감소하고 있다는 연구도 있다.。